Ајде да дознаеме точно за генетските нарушувања

Сите ние наследуваме работи од нашите родители, нели? Работи како што се бојата на кожата, текстурата на косата, бојата на очите. Ова се работи што ги добиваме од гените на нашите родители. Но, заедно со овие добри работи, некои болести можат да се наследат и од нашите потомци. Ние едноставно ги нарекуваме таквите болести што доаѓаат преку гени „генетски нарушувања“. Многу е важно да се знае за ова, бидејќи тоа ќе ни помогне да донесуваме одлуки за себе и за иднината на нашите деца.

Што точно е генетско нарушување?

За да го разбереме ова, прво да разговараме малку за гените и ДНК-та. Замислете дека нашето тело е голема зграда. Постои комплетен план за градење на таа зграда, голема книга што ги вклучува сите мали детали. Слично на тоа, во секоја клетка во нашето тело има збир на упатства што содржат информации за тоа како треба да функционира таа клетка, како изгледаме и сите наши карактеристики. Овој збир на упатства е она што го нарекуваме ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) .

Ги нарекуваме „гени“ деловите од овој долг синџир на ДНК кои даваат специфични инструкции. На пример, постои ген кој ја одредува бојата на вашите очи, ген кој ја одредува текстурата на вашата коса итн.

Сега, што се случува ако има промена, оштетување или грешка во упатствата во овие гени? Тогаш тоа влијае на нормалното функционирање на телото. Таквата штетна промена во генот се нарекува мутација . Болестите предизвикани од таква мутација или од промена во големината на структурите (хромозомите) што ги содржат нашите гени ги нарекуваме „генетски болести“.

Кои се главните видови на генетски заболувања?

Генетските болести можат да се поделат на три главни типа. Овие класификации се базираат на тоа како се јавуваат.

Кои се најчестите генетски заболувања?

Постојат илјадници генетски болести. Некои се многу чести, некои се многу ретки. Да разгледаме некои од почестите болести што спаѓаат во трите категории што ги дискутиравме претходно.

Кои се причините за генетски заболувања?

Како што дискутиравме претходно, примарната причина е мутација во гените. Да го разбереме ова малку поедноставно.

Нашите гени се како збир на инструкции за производство на протеините што ни се потребни на нашето тело. Овие протеини контролираат речиси секој процес во нашето тело. Кога генот има мутација, овие инструкции тргнуваат наопаку. Тогаш можат да се случат две работи:

1. Или потребните протеини воопшто не се произведуваат.

2. Или постои дефект во протеините што се произведуваат, па затоа тие не функционираат правилно.

И двата фактори ги нарушуваат нормалните процеси во телото и предизвикуваат болести. Некои мутации се наследуваат од генерација на генерација. Но, понекогаш, без семејна историја, едно лице може да развие нова генска мутација во текот на животот. Постојат неколку фактори на животната средина (мутагени) кои влијаат на ова.

• Изложеност на хемикалии: Работи како што се некои пестициди и хемикалии ослободени од фабриките.
• Изложеност на зрачење: Прекумерна изложеност на зрачење како што се рендгенски зраци.
• Пушење: Хемикалиите во тутунот можат да ја оштетат ДНК-та.
• Штетни ултравиолетови зраци од сонцето (изложеност на УВ зрачење): Овие можат да предизвикаат состојби како што е рак на кожата.

Кои се симптомите на овие болести?

Симптомите на генетска болест варираат во голема мера. Тие зависат од тоа кој ген е засегнат, кој дел од телото е засегнат и сериозноста на болеста. Некои симптоми се видливи при раѓање. Други може да се појават во детството, адолесценцијата или дури и во зрелоста.

Ова се некои од вообичаените симптоми:

• Промени во однесувањето или проблеми.
• Тешкотии при дишење.
• Когнитивни дефицити, како што е неможноста на мозокот правилно да обработува информации.
• Развојни проблеми, како што се доцнење во говорот или социјалните вештини.
• Тешкотии при голтање храна или неможност за правилна апсорпција на хранливи материи.
• Било какви абнормалности во екстремитетите или лицето, како што се недостаток на прсти или расцеп на усна и непце.
• Тешкотии при движење поради мускулна вкочанетост или слабост.
• Невролошки проблеми како што се напади или мозочен удар.
• Намален раст на телото или низок раст.
• Оштетување на видот или слухот.

Како да откриете дали имате генетска болест?

Доколку некој во вашето семејство има генетска болест и се сомневате дека ја имате, најдобро е да посетите лекар и да побарате генетско советување . Генетското тестирање често може да потврди дали имате генетска мутација поврзана со одредена болест.

Постојат неколку тестови што може да ги направи некој што основа семејство или бремена мајка.

Тестирање на носители

Ова е крвен тест. Со него може да се утврди дали вие или вашиот партнер носите дефектен ген за генетска болест без да покажувате никакви симптоми (сте носители). Овој тест е одлична опција за секој што планира да има дете, дури и ако нема семејна историја на болеста.

Пренатален скрининг

Овој тест може да го утврди ризикот бебето во матката да има вообичаено хромозомско нарушување како што е Даунов синдром, со испитување на примерок од крв земен од бремената мајка.

Пренатално дијагностичко тестирање

Ова може да помогне попрецизно да се утврди дали бебето има генетска болест. За таа цел, се зема и тестира мала количина на амнионска течност. Овој тест се нарекува амниоцентеза .

Скрининг за новороденчиња

Овој тест се изведува на мал примерок од крв земен од петицата на секое новороденче. Исто така, рутински се изведува во болниците во Шри Ланка. Ова овозможува рано откривање на некои лечиви генетски болести и му овозможува на детето да го добие потребниот третман што е можно поскоро.

Кои се третманите за генетски заболувања?

Ова е она што сите сакаме да го знаеме. Но, вистината е дека повеќето генетски болести не можат целосно да се излечат. Но, не грижете се. Иако болеста не може целосно да се излечи, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, да се спречи влошувањето на болеста и да се олесни животот.

Видот на третман што ви е потребен ќе зависи од природата и сериозноста на состојбата.

• Хемотерапевтски третмани, како што се лекови за контрола на симптомите или за контрола на абнормален раст на клетките кај состојби како што е ракот.
• Нутритивно советување или додатоци во исхраната за да му помогнете на вашето тело да ги добие хранливите материи што му се потребни.
• За да се одржи максималната способност, може да биде потребна физикална терапија, работна терапија или говорна терапија .
• Трансфузија на крв за да се вратат здравите нивоа на крвни клетки.
• Хируршка интервенција за корекција на абнормални структури или лекување на компликации.
• Специјализирани третмани како што е радиотерапија за рак.
• Трансплантација на органи : Замена на нефункционален орган со здрав.

Каква е иднината за некој што живее со ваков вид болест?

Тешко е да се даде единствен одговор на ова прашање, бидејќи тоа многу варира од болест до болест. Дете со некои многу ретки и тешки вродени болести, како што е аненцефалијата, може да живее само неколку дена.

Но, состојба како што е изолирана расцепена усна не влијае на животниот век. Сепак, тие можеби сè уште ќе имаат потреба од редовен специјалистички медицински третман и грижа за да живеат нормален живот. Важно е што, со соодветен медицински совет и третман, многу луѓе со генетски болести можат да живеат значаен, добар живот.

Може ли да се спречи генетска болест?

Многу малку работи можеме да направиме за да спречиме генетски болести, бидејќи тие се во нашата ДНК. Сепак, преку генетско советување и тестирање, можете да дознаете за вашиот ризик. Исто така, можете да откриете колку е веројатно вашите деца да наследат одредени болести. Ова знаење може да ви помогне да донесете важни одлуки, како што е планирањето семејство.