Хантер синдром: Мајки и татковци, да бидете свесни за оваа ретка состојба

Дали понекогаш чувствувате дека вашето малечко малку заостанува во развојот? Или неговите црти на лицето и обликот на телото изгледаат малку поинакви од другите деца на негова возраст? Понекогаш, зад овие работи, може да стои ретка состојба за која дури и не сме слушнале. Денес зборуваме за болест за која многу луѓе не знаат, но за нас како родители е многу важно да бидеме свесни. Тоа е Хантер синдром.

Едноставно кажано, што е Хантер синдром?

Хантеровиот синдром е многу ретка, генетска состојба. Ова е кога телото на вашето дете не може правилно да разгради и свари одредени сложени молекули на шеќер. Замислете го како мали работни коњи во нашите тела, кои ги нарекуваме ензими. Нивната работа е да ги разградат и прочистат работите што влегуваат во нашите тела, работите што не ни се потребни.

Дете со Хантер синдром се раѓа со многу мала количина на ензимот што е потребен за разградување на посебен вид молекула на шеќер. Па што се случува потоа? Оние молекули на шеќер што не можат да се разградат постепено почнуваат да се акумулираат во органите и ткивата на детето. Исто како ѓубрето што не се отстранува, се акумулира. Со текот на времето, ова акумулирање може да му наштети на физичкиот и менталниот развој на детето.

Лекарите ја делат оваа болест на два главни дела:

1. Тежок тип на симптоми: Ова е најчестиот тип (околу 60%). Симптомите кај овие деца напредуваат брзо, а засегнати се и нивните интелектуални способности. Вообичаено, до 6-8 години, детето почнува да има проблеми со основните активности.

2. Благ тип: Симптомите се појавуваат бавно. Интелигенцијата на детето обично не е значително засегната.

Оваа болест припаѓа на група болести наречени мукополисахаридози. Затоа Хантеровиот синдром се нарекува и мукополисахаридоза тип II (MPS II) .

Колку е честа оваа болест? Кој е најверојатно да ја добие?

Ова е многу ретка болест . Исто така, најчесто ги зафаќа момчињата . Според статистичките податоци, околу едно од секои 100.000 до 170.000 родени момчиња е дијагностицирано со оваа болест.

Сепак, девојчињата можат да бидат носители на дефектниот ген што ја предизвикува болеста. Едноставно кажано, девојчето има два Х хромозоми, додека момчето има само еден. Значи, дури и ако девојчето го наследи дефектниот Х хромозом, нејзиниот друг здрав Х хромозом може да го произведе ензимот што ѝ е потребен. Но, ако момчето го наследи дефектниот Х хромозом, тој нема друг избор и развива симптоми.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат кај дете на возраст помеѓу 2 и 4 години. Овие симптоми може да варираат од дете до дете. Некои деца имаат помалку симптоми, додека други имаат повеќе.

Зошто всушност се јавува оваа болест?

Ова е предизвикано од мутација во генот IDS . Генот IDS е одговорен за контрола на производството на ензим наречен идуронат 2-сулфатаза (I2S), кој му е потребен на нашето тело.

Овој I2S ензим ги разградува сложените молекули на шеќер наречени гликозаминогликани (GAGs). Децата со Хантер синдром (MPS II) или воопшто не го произведуваат овој I2S ензим, или го произведуваат во многу мали количини.

Ова предизвикува молекули на шеќер наречени GAGs да се акумулираат во лизозомите, кои се центри за рециклирање на клетките. Лизозомите се како центри за рециклирање на клетките. Болестите што се јавуваат поради акумулација на материи во лизозомите се нарекуваат и лизозомски нарушувања на складирањето . Со текот на времето, овие акумулации ги оштетуваат органите на телото.

Кои други компликации можат да се појават поради оваа болест?

Во зависност од сериозноста на болеста, детето може да развие разни компликации. Лекарите користат лекови, а понекогаш дури и хируршка интервенција за справување со овие компликации.

Како да се дијагностицира болеста?

Лекарот на вашето дете ќе изврши неколку тестови за да ја дијагностицира оваа болест.

• Тест на урина: Ова проверува за абнормално високи нивоа на молекули на шеќер (GAGs) за кои зборувавме претходно во урината.
• Крвни тестови: Ова може да утврди дали активноста на релевантниот ензим во крвта е ниска или отсутна.
• Генетско тестирање: Овој тест се прави за да се потврди дали е присутна генетската мутација што ја предизвикува болеста.

Како се третира?

Сè уште не постои лек за Хантеровиот синдром . Сепак, постојат третмани за контрола на текот на болеста, откривање на компликации што е можно порано и подобрување на квалитетот на животот на детето.

Најдобриот третман за ова е ензимска заместителна терапија (ЕРТ) . Ова вклучува вештачко производство на ензимот што недостасува во телото и давање на детето. Овој лек се нарекува идурсулфаза (Елапраза®) . Овој третман обично се дава интравенозно еднаш неделно.

Покрај тоа, истражувања за генска терапија се спроведуваат низ целиот свет, и постои надеж дека тоа ќе доведе до подобри третмани во иднина.

Што можете да кажете за иднината на детето?

Знам дека ова е многу тешко прашање за поставување. Во тешки случаи на болеста, очекуваниот животен век на детето може да биде краток. Обично помеѓу 10 и 20 години. Сепак, децата со благи симптоми можат да живеат до зрелоста.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Доколку кај вашето дете е дијагностицирана оваа болест, нормално е да имате многу прашања на ум. Прашајте го вашиот лекар јасно за овие работи.

• Дали ова е тешка или блага форма на болеста?
• Каква ќе биде краткорочната и долгорочната ситуација на моето дете?
• Како оваа болест ќе влијае на животот на моето дете?
• Кои се опциите за третман?

Нормално е семејството да биде шокирано и тажно кога ќе дознае за ваква медицинска состојба. Запомнете дека во овој момент не сте сами. Разговарајте со вашиот лекар, семејство и блиски пријатели за ова. Сите треба да работиме заедно за да му ја пружиме на вашето дете најдобрата можна грижа.