Кој е генетичар? Ајде да дознаеме повеќе за ова.

Замислете дека неколку членови на вашето семејство имале рак или планирате да имате дете и сте загрижени за наследна болест... Можеби забележувате одредено застој во развојот на вашето дете. Денес ќе зборуваме за специјалист кој може да ни помогне да одговориме на многу прашања што ни доаѓаат на ум во ваков момент. Тоа е генетичар, или како што велиме на англиски, генетичар.

Едноставно кажано, кој е генетичар?

Генетичар, или медицински или клинички генетичар, е лекар кој длабински ја проучил врската помеѓу нашите гени и нашето здравје и има специјализирано знаење за тоа.

Замислете го нашето тело како голема зграда. Нашите гени се планот што се користи за изградба на таа зграда. Малите промени во овој план (ние ги нарекуваме мутации ) можат да влијаат на начинот на кој функционира нашето тело, односно на нашето здравје. Значи, она што го прави генетичарот, како добар детектив, е да го проучи нашиот генетски план и да открие дали постои причина за одредена болест.

Овие специјалисти помагаат во дијагностицирање и справување со генетски болести кои ги засегаат луѓето од сите возрасти, од бременост до зрелоста. Покрај тоа што работат директно со пациенти, многу од нив се вклучени и во истражувања што го продлабочуваат нашето знаење за генетските болести.

Во кои ситуации треба да посетиме генетичар?

Постојат многу причини зошто можеби ќе сакате да посетите генетичар. Да разгледаме некои од најчестите.

Ако ви е дијагностицирана генетска болест

Доколку вашиот лекар ви дијагностицира генетско нарушување, тој или таа може да ве упати кај генетичар. Ова значи дека постојат промени или мутации во вашите гени. Овие мутации можат да бидат присутни при раѓање или да се развијат подоцна во животот.

Генетичарот може да ви помогне да ги идентификувате генетските фактори што придонесуваат за вашата состојба. Тој исто така може да ви помогне да го разберете ризикот вашите деца или други членови на семејството да ја развијат состојбата. Тој исто така може да даде препораки до други лекари кои ве лекуваат за да ви помогне да го одржите вашето здравје што е можно подобро.

Ако некој во вашето семејство има наследна болест

Доколку имате семејна историја на рак, вашиот лекар може да ве упати кај генетичар. Овој специјалист може да го процени вашиот ризик од развој на болеста и да ви помогне да развиете план за справување со неа. На пример, тие може да препорачаат скрининг за да помогнат во откривањето на знаци на рак што е можно порано. Тие исто така може да препорачаат генетско тестирање за да дознаат повеќе за вашиот ризик.

Ако вашето дете има генетска состојба

Генетичарите работат и со возрасни и со деца. Некои се специјализирани за педијатрија. Ако на вашето дете му е дијагностицирана вродена маана или состојба како што е аутизмот, можеби ќе треба да посетите генетичар. Лекарот ќе ви ја објасни состојбата на вашето дете, опциите за третман и прогнозата вам и на вашето семејство.

Ако планирате семејство или сте бремени

Кога планирате семејство, вашиот гинеколог може да ве упати кај генетичар. Ова е особено важно ако имате генетска состојба или сте над 35 години. Генетичарот може да ви помогне да ги одредите шансите вашето бебе да наследи генетска состојба или да се роди со состојба како што е Даунов синдром . Можете исто така да се сретнете со генетичар за да ги разговарате резултатите од тестовите што сте ги направиле за време на бременоста.

Ако имате многу ретка болест

Генетичарите дијагностицираат и лекуваат и чести и многу ретки генетски болести. Некои состојби се толку ретки што генетичарот може да биде единствениот лекар кој точно знае што се тие и може да ви помогне.

Која е разликата помеѓу генетичар и генетски советник?

Многу луѓе ги мешаат овие две работи. И генетичарот и генетскиот советник се експерти по генетика, но постои разлика во нивната обука и квалификации. Да го разбереме тоа јасно.

Кој е педијатриски генетичар?

Ова се однесува на лекар специјализиран за дијагностицирање и лекување на генетски нарушувања, особено кај доенчиња и деца . Тие обезбедуваат едукација и поддршка на семејствата. На пример, тие можат:

• Ќе ја објасниме состојбата на вашето дете на едноставен јазик што можете да го разберете.
• Значењето на извештаите од тестовите ќе ви биде објаснето.
• Ова го објаснува можноста дека оваа генетска состојба може да влијае на други членови на семејството или идни деца.

Можеби ќе треба да соработувате со педијатриски генетичар ако вашето дете е родено со некоја од следниве состојби:

• Конгенитална срцева болест
• Хромозомен генетски синдром, како што е Даунов синдром
• Наследна болест како што се цистична фиброза или српеста анемија

Овие лекари имаат завршено постдипломски студии и во областите на педијатрија и во медицинска генетика.

Нормално е да се чувствувате малку нервозно и вознемирено кога ќе се сретнете со генетичар за прв пат. Но запомнете, тоа се истите луѓе кои разговараат со пациентите и семејствата секој ден, слушајќи ги нивните прашања. Тие се тука за да ви помогнат да разберете што се случува во вашето тело или во телото на вашиот близок. Понекогаш ќе ви кажат добри вести. Понекогаш ќе ви кажат лоши вести. Сепак, тие се подготвени да ве поддржат на секој чекор од патот со знаењето, ресурсите и љубезноста што ви се потребни. Затоа, не плашете се да разговарате со вашиот лекар и да ве упатат кај генетичар доколку е потребно.