Дали сте свесни за хемофилија Б? Ајде да ја разложиме!

Дали некогаш сте забележале дека некои луѓе продолжуваат да крварат дури и од мала рана? Или сте забележале дека без причина, делови од вашето тело стануваат сини и имаат крвави траги? Една причина за овие работи може да биде состојбата за која ќе зборуваме денес наречена Хемофилија Б. Не грижете се, ќе зборуваме за ова на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е хемофилија Б?

Едноставно кажано, хемофилија Б е наследно нарушување на крварењето. Се јавува кога има мутација во ген кој помага во згрутчувањето на крвта. Луѓето со хемофилија Б имаат ниски нивоа на фактор IX (исто така познат како фактор 9, F9, FIX), клучен протеин кој помага во згрутчувањето на крвта. Доколку не се лекува, оваа состојба може да биде опасна по живот. Добрата вест е дека лекарите ја третираат со замена на фактор 9. Исто така, се истражуваат нови третмани, како што е генската терапија.

Како оваа состојба влијае на вашето тело?

Како и другите видови хемофилија, луѓето со хемофилија Б крварат повеќе и подолго од нормалното кога имаат повреда, операција или вадење заб. Оваа состојба најчесто ги погодува мажите, но може да ги погоди и жените.

Лекарите ја класифицираат хемофилијата како лесна, умерена и тешка . Луѓето со тешка хемофилија Б можат да крварат во зглобовите. Ова е многу болно и со текот на времето може да доведе до состојби како артритис. На некои луѓе им е потребна операција за отстранување на оштетените зглобови и нивна замена. Тие исто така можат да крварат во мозокот, што може да биде опасно по живот.

Колку честа е хемофилијата Б?

Според статистичките податоци во Соединетите Американски Држави, околу 4 од 100.000 мажи имаат хемофилија Б. Жените исто така ја добиваат, но тешко е да се каже точно колкумина. Бидејќи иако имаат симптоми како што се обилна менструација, многу луѓе не мислат дека тоа е поврзано со хемофилија.

Дали знаете која е разликата помеѓу хемофилија А и Б?

Хемофилијата А и Б се наследни нарушувања на крварењето. Иако симптомите се многу слични, генетските мутации што ги предизвикуваат се различни. Студиите покажаа дека симптомите на хемофилија Б може да бидат малку помалку сериозни од оние на хемофилија А. Ова значи дека хемофилијата Б е исто така сериозна состојба, но луѓето со неа може да имаат помалку проблеми со прекумерно крварење. Еве некои други разлики:

• Студиите покажуваат дека луѓето со хемофилија Б имаат помалку крварење во зглобовите (хематрози) и помалку оштетување на зглобовите.
• Спонтаното крварење е ретко кај луѓе со хемофилија Б.
• Понекогаш, за време на третманот на хемофилија, телото развива антитела кои се мешаат во третманот. Сепак, луѓето со хемофилија Б имаат помала веројатност да ги имаат овие проблеми.

Зошто ова претходно се нарекуваше „божиќна болест“?

Ова е многу интересна приказна. Повеќе од 100 години, лекарите мислеле дека постои само еден вид хемофилија. Но, во 1952 година, еден истражувач користел крвна плазма од седум лица со хемофилија (едно по име „Кристасм“) за лекување на други хемофиличари. Изненадувачки, третманот функционирал! Тогаш истражувачите сфатиле дека г-дин Кристасм имал различен вид хемофилија, односно дека е предизвикана од различна генска мутација. Затоа го нарекле овој втор вид хемофилија „Божиќен фактор“ или „Божиќна болест“. Подоцна бил наречен хемофилија Б.

Што предизвикува хемофилија Б?

Како што споменавме претходно, хемофилијата Б е генетско нарушување на крварењето. Ако имате хемофилија Б, тоа значи дека сте наследиле абнормален ген кој влијае на количината на фактор 9. Обично, постои ген наречен F9, кој ви кажува како да го направите факторот 9. Хемофилија Б се јавува кога овој ген F9 мутира, создавајќи абнормален ген кој го намалува нивото на фактор 9 или целосно го елиминира факторот 9. Најчесто, момчињата наследуваат хемофилија Б ако нивните мајки се носители на болеста.

Еве како се случува тоа:

• Сите добиваме два Х хромозоми од нашата мајка, еден Х хромозом и еден Y хромозом од нашиот татко.
• Ако жената има абнормален ген F9 на еден од нејзините X хромозоми, таа ќе биде носител на хемофилија Б, но нема да покажува симптоми. Ова е затоа што таа има нормален ген F9 на другиот X хромозом.
• Оваа жена може да го пренесе Х хромозомот со абнормалниот ген F9 на својот син. Бидејќи синовите имаат само еден Х хромозом, тие ќе развијат хемофилија Б.

Понекогаш, спонтаната мутација не се наследува од мајка на син.Хемофилијата Б може да биде предизвикана и од процес наречен инволуција. Ова се случува кога јајце клетката и спермата се обединуваат за да формираат ембрион, кој потоа се дели и почнува да произведува нови клетки. Овие нови клетки носат копии од гените што биле во оригиналната клетка. Значи, понекогаш може да се случат грешки или мутации кога овие гени се копираат. Ако се појави грешка кога се копира генот F9, вашето дете може да развие хемофилија Б или да стане носител на хемофилија Б. (Историчарите и медицинските истражувачи веруваат дека ова ѝ се случило на кралицата Викторија од Англија. Иако никој во нејзиното семејство немал хемофилија, таа имала хемофилија. Таа ја пренела болеста на своите деца. Кога тие деца се омажиле во кралските семејства на Шпанија и Русија, и нивните деца ја добиле болеста. Подоцна била идентификувана како хемофилија Б.)

Кои се симптомите на хемофилија Б?

Веќе споменавме дека симптомите на хемофилија Б се класифицираат како благи, умерени и тешки. Лекарите ги класифицираат врз основа на нивоата на фактор 9 во крвта.

Блага хемофилија Б

Луѓето со нивоа на фактор 9 помеѓу 6% и 49% имаат блага хемофилија Б. Симптомите се благи. Понекогаш, луѓето со блага хемофилија Б се дијагностицираат како возрасни, кога се подготвуваат за операција, кога се пред породување, по голема повреда или, во случај на жени, кога се лекуваат од обилно менструално крварење.

Умерена хемофилија Б

Луѓето со нивоа на фактор 9 помеѓу 1% и 5% имаат блага хемофилија Б. Симптомите се исто така благи. Децата со оваа состојба обично почнуваат да покажуваат симптоми на возраст од околу 18 месеци.

Овие деца може да имаат симптоми како што се:

• Модринки: Тие многу лесно добиваат модринки и модринки.
• Невообичаено крварење: Ако имате операција, рана што крвари или вадење заб, може да крварите повеќе и подолго од нормалното.
• Спонтано крварење: Ретко, крварењето може да започне без очигледна причина.

Тешка хемофилија Б

Луѓето со нивоа на фактор 9 помали од 1% имаат тешка хемофилија Б. Симптомите се сериозни. Некои деца може да почнат да крварат при раѓање, кратко по раѓањето или по обрежување. Други деца може да не покажат симптоми сè до неколку месеци по раѓањето. Вообичаени симптоми вклучуваат:

• Крварење: Малите бебиња и малите деца може да крварат од устата ако нешто мало, како играчка, им влезе во устата.
• Отечени грутки на главите: Ако мало бебе ја удри главата некаде, може да развие грутки што изгледаат како гускини јајца.
• Често плачење, немир или одбивање да ползи или оди:Ова може да се случи ако бебето има крварење во мускул или зглоб во телото. На некои места може да изгледаат сини и отечени. Овие области може да бидат топли на допир, а бебето може да чувствува болка.
• Хематоми: Хематом е згрутчување на крвта што се собира под кожата. Бебето може да развие хематом и по инјекција.
• Тешкотии со дишењето: Понекогаш, јазикот на детето може да отече поради крварење и да ги блокира дишните патишта.

Како лекарите го препознаваат ова?

Лекарите дијагностицираат хемофилија Б со вршење на физички преглед, барање симптоми како што се модринки и оток на зглобовите и прашување дали некој во семејството има хемофилија или други крвни нарушувања.

Покрај тоа, се вршат и следниве тестови:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова ги проверува видовите клетки во крвта и нивниот број.
• Тест за протромбинско време (PT): Овој тест ја тестира брзината на згрутчување на крвта.
• Тест за активирано парцијално тромбопластинско време: Ова е исто така тест кој мери колку време е потребно за да се формира згрутчување на крвта.
• Тест за фибриноген: Тест што ја мери количината на протеин наречен фибриноген, кој помага во згрутчувањето на крвта.
• Тест за фактор на коагулација: Ова е она што помага да се утврди точниот тип на хемофилија и сериозноста на болеста.

Кои се третманите за ова?

Лекарите често ја третираат хемофилијата Б со терапија за замена на фактори . Ова вклучува инјектирање на концентриран фактор 9 во вена. Овој концентриран фактор 9 делува на замена на недостасувачкиот фактор, помагајќи да се спречи прекумерно крварење или да се контролира крварењето кога ќе се појави.

Типично, луѓето со лесна до умерена хемофилија Б имаат потреба од овој третман само кога треба да се подложат на нешто како операција. Сепак, луѓето со тешка хемофилија Б може да имаат потреба од редовна терапија за замена на фактори.

Дали може да се појават компликации за време на третманот?

Кај луѓето кои го земаат овој третман може да се појават некои компликации. Главните се развој на инхибитори и вирусни инфекции .

Инхибитори

Инхибиторите се развиваат кога телото престанува да го прифаќа заместувањето на факторите како дел од неговата нормална крв. Овие инхибитори спречуваат терапијата со заместување на факторите правилно да функционира. Ова го отежнува запирањето или намалувањето на крварењето. Луѓето со тешки нарушувања на крварењето кои примаат високи дози на факторска терапија имаат поголема веројатност да ја развијат оваа компликација. Лекарите го лекуваат ова со употреба на други супстанции кои можат да го завршат згрутчувањето на крвта без да го заобиколат факторот 9.

Вирусни инфекции

Ретко, вирусни инфекции како што е хепатитис Ц можат да се појават кога се користат супституенти на фактори, направени од донирана крв. Сепак, со сегашните методи на тестирање, овој ризик е многу помал.

Може ли да се намали ризикот од ова да се случи?

Бидејќи хемофилијата Б е наследна болест, не можете да спречите нејзино развивање или пренесување на вашите деца. Ајде да дознаеме малку повеќе за генетскиот процес преку кој се наследува:

• Ако сте жена и го имате абнормалниот ген F9 на еден од вашите X хромозоми (што значи дека сте носител), вашите машки деца имаат 50% шанса да развијат хемофилија Б, а вашите женски деца имаат 50% шанса да бидат носители.
• Вашите ќерки, кои го наследуваат овој ген, можат да ја пренесат хемофилија Б на своите синови. Нивните ќерки можат да бидат носители.
• Вашите синови со хемофилија Б можат да го пренесат овој хромозом на своите ќерки.
• Ако сте маж и имате хемофилија Б, вашите синови нема да ја имаат болеста. Но, сите ваши ќерки ќе бидат носители на хромозомот со абнормалниот ген F9.

Генетското советување е многу важно во оваа ситуација. Доколку вие или некој во вашето семејство има хемофилија, добра идеја е да се сретнете со генетски советник пред да имате дете.

Ако сум бремена, дали можам однапред да дознаам дали моето бебе ја има оваа состојба?

Да, можете. Лекарите можат да земат примерок од крв од вашата папочна врвца и да ја тестираат за фактори на коагулација. На тој начин, вие и тие можете однапред да знаете што да очекувате кога ќе се роди бебето и што да направите за да спречите компликации од крварење.

Ако имам хемофилија Б, што да очекувам?

Хемофилија Б е хронична болест. Лекарите не можат целосно да ја излечат. Сепак, постојат третмани кои можат да спречат или намалат силна болка во зглобовите и други медицински проблеми. Повеќето луѓе со хемофилија Б можат да одржат добро здравје со третман.

Луѓето со тешка хемофилија Б треба редовно да примаат инјекции за замена на фактори (инфузии или инјекции) за лекување на проблеми со крварење. Тие можат да одат на лекар за лекување, да побараат од член на семејството или старател да им ја даде инјекцијата или можеби самите ќе можат да ја дадат инјекцијата. Сепак, луѓето со тешка хемофилија Б имаат потреба од редовен третман за да се спречи прекумерно крварење.

Тие исто така може да развијат други медицински состојби кои влијаат на нивното целокупно здравје и животен век. На пример, многу луѓе со хемофилија Б имаат сериозни проблеми со колената или колковите, што бара операција за отстранување на оштетените зглобови и нивна замена со нови. Ако имате хемофилија Б, прашајте го вашиот лекар што да очекувате. Тој или таа е најдобрата личност да ви ги даде најдобрите информации бидејќи ја знае вашата состојба и вашето целокупно здравје.

Што треба да знам ако моето дете ја има оваа состојба?

Доколку вашето дете има лесна или умерена хемофилија Б, важно е да го известите вашиот лекар за состојбата, за да може да спречи прекумерно крварење доколку вашето дете има операција или вадење заб. Еве уште неколку предлози. Вашиот лекар може да има други предлози:

• Кога вашите деца се многу мали, проверете дали нивните столчиња за хранење и детските седишта за во автомобил имаат соодветни безбедносни појаси.
• Кога ќе пораснат малку и ќе почнат да си играат со други деца, нивните старатели и наставниците во училиштето треба да знаат што да прават ако детето случајно се повреди и почне да крвари.
• Вашето дете ќе треба да се држи подалеку од одредени активности, како што се игри што вклучуваат тежок контакт со други или можност за паѓање.

Што ако моето дете има тешка хемофилија Б?

Децата со тешка хемофилија Б ќе имаат потреба од медицински третман до крајот на животот – за да се спречи или намали крварењето или за да се справат со симптомите. Еве некои од предизвиците со кои може да се соочите и неколку предлози што можат да помогнат:

• Бебињата со хемофилија Б, кога учат да одат, можат да почнат да крварат ако се судрат или паднат. Не е можно да се спречат сите паѓања, но добра идеја е да се стават заштитни навлаки на острите агли на мебелот во домот.
• Како што вашето дете расте и почнува да трча и скока, разговарајте со вашиот лекар за заштитна опрема како што се кацига и штитници за колена. Всушност, сите деца треба да носат кацига кога возат велосипед. На вашето дете можеби ќе му треба дополнителна заштита за да избегне судири што би можеле да предизвикаат крварење.
• Вашето дете ќе треба редовно да добива медицинска нега за да го запре крварењето. Може да се чувствува луто и фрустрирано затоа што не може да помине време со своите пријатели и да пропушти училишни задачи кога треба да оди на лекување.
• Дете со хемофилија знае дека неговите наставници и другите знаат за неговата состојба. Може да се чувствува непријатно кога наставниците и другите во училиштето се обидуваат да му помогнат, но се однесуваат кон него поинаку.
• На постарите деца и младите можеби ќе им треба помош за справување со своите чувства и реакциите на другите. Доколку вашето дете е во слична ситуација, разговарајте со вашиот лекар за програми или групи за поддршка на млади луѓе.

Имам хемофилија Б. Како да се грижам за себе?

Животот со хемофилија Б значи преземање дополнителни чекори за заштита на вашето целокупно здравје, а воедно и грижа за вашиот третман. Еве неколку предлози:

• Заштитете се од инфекции: Прашајте го вашиот лекар кои вакцини се соодветни за вас.
• Одржувајте здрава тежина: Ако имате оштетување на зглобовите поради внатрешно крварење и имате тешкотии при движење, контролирањето на вашата тежина може да помогне.
• Вклучете се во рутина за вежбање: Можеби се плашите да не се повредите додека вежбате. Разговарајте со вашиот лекар за начини да го намалите ризикот од крварење додека сте активни.
• Управувајте со стресот: Хемофилијата Б е доживотна состојба. Може да биде потребен дополнителен напор за да се балансира со семејните и работните обврски.
• Избегнувајте одредени лекови против болки: Ако имате хемофилија Б, не треба да земате аспирин или ибупрофен. Овие лекови против болки влијаат на згрутчувањето на крвта.

Треба да го посетите вашиот лекар за вашиот закажан третман и секогаш кога ќе имате други симптоми, како што се невообичаено крварење или силна болка во зглобовите.

Кога треба да се обратите на итна медицинска помош?

Доколку имате повреда на главата , веднаш треба да побарате медицинска помош. Овие симптоми може да укажуваат на крварење во мозокот (интракранијално крварење):

• Главоболка.
• Слабост.
• Гадење и повраќање.
• Вкочанетост или парализа.

Ако не можете да го запрете крварењето од било каков вид рана или ако почнете да крварите без причина, веднаш посетете го вашиот лекар или одете на итна помош.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Хемофилија Б е уште една ретка форма на ретка болест. Како и хемофилијата А, хемофилијата Б е наследно нарушување на крварењето. Иако студиите покажуваат дека луѓето со хемофилија Б може да имаат помалку сериозни симптоми од оние со хемофилија А, хемофилијата Б е сè уште состојба што предизвикува голем број медицински, животни навики и психолошки предизвици.

Жените кои се носители на состојбата може да се грижат дека нивните деца ќе ја наследат. Родителите на дете со хемофилија Б може да се грижат за заштитата на своето дете од случајни повреди. Подоцна, можеби ќе треба да му помогнат на своето дете кое расте да научи да живее со хемофилија Б. Луѓето со тешка хемофилија Б може да имаат потреба од доживотен третман за да се спречи прекумерно крварење.

Но, има надеж! Истражувачите истражуваат нови третмани, како што се замена на гени и генска терапија. Овие би можеле да направат голема разлика во начинот на лекување на тешката хемофилија Б. Доколку вие или вашето дете ја имате оваа состојба, прашајте го вашиот лекар за клинички испитувања што би можеле да бидат соодветни за вас. Запомнете, со соодветен медицински совет и третман, можете да живеете успешен, здрав живот со хемофилија Б.

Хемофилија Б, крварење, генетски заболувања, згрутчување на крвта, фактор IX, наследни заболувања, Божиќна болест