Нели имаш и мала рана што го запира крварењето? Ајде да зборуваме за хемофилија!

Кога ќе добиете мала рана или ќе бидете удрени некаде, крварењето запира по некое време, нели? Тоа е поради природниот процес на згрутчување на крвта во нашето тело. Но, размислете, некои луѓе не престануваат да крварат толку лесно. Дури и со мала рана, тие крварат долго време. Телото посинува и се појавуваат модринки. Причината за оваа состојба може да биде болест наречена хемофилија. Иако многу луѓе не знаат точно за ова, ова е нешто важно што треба да го знаеме. Ајде да разговараме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што точно е хемофилија?

Едноставно кажано, хемофилијата е ретка состојба во која нашата крв не се згрутчува правилно. Нашата крв содржи специјални протеини кои помагаат да се запре крварењето кога ќе започне. Ги нарекуваме овие „фактори на згрутчување“. Исто како што е потребен малтер за да се држат тулите заедно при градење ѕид, овие фактори на згрутчување се неопходни за да се запре крварењето.

Лице со хемофилија не произведува доволно од еден или повеќе од овие фактори на коагулација. Ова значи дека дури и мал рез може да предизвика продолжено крварење. Понекогаш, крварењето може да се случи во телото, особено во зглобовите и мускулите. Ова може да биде опасно по живот.

Лекарите ја делат сериозноста на оваа болест во три категории, во зависност од количината на фактори на коагулација во крвта.

• Блага хемофилија: Крварењето обично се јавува по голема повреда или операција.
• Умерена хемофилија: Дури и помали повреди можат да предизвикаат прекумерно крварење. Телото може дури и да посине.
• Тешка хемофилија: Крварењето може да се појави внатрешно и надворешно, дури и без очигледна причина.

Иако не постои целосен лек за ова, со новите достапни третмани, можно е да се контролира крварењето и да се води во голема мера нормален живот.

Дали постојат главни видови на хемофилија?

Да, постојат три главни типа на оваа болест. Тие се базираат на видот на фактор на коагулација што недостасува во телото. За јасно да го разберете ова, видете ја табелата подолу.

Кои се симптомите на оваа болест?

Главните симптоми на хемофилија се невообичаено или прекумерно крварење и модринки. Тежината на овие симптоми зависи од тоа дали имате лесна, умерена или тешка хемофилија.

Прекумерно крварење

Замислете, одеднаш ви тече крв од носот без причина. Или дури и мала исеченица на прстот или по операција, крварењето не запира долго време. Ако мало бебе ја има оваа состојба, може дури и да стави играчка во устата и да крвари.

Модринки

Нашата кожа станува сина кога под неа тече крв. Луѓето со хемофилија можат лесно да посинат и да добијат модринки, дури и ако бидат погодени од нешто мало. Ако мало бебе ја удри главата некаде, може да развие големи грутки наречени „гускини јајца“.

Болка во зглобовите и оток

Ова е најсериозната компликација на хемофилија. Крварење може да се случи во внатрешноста на телото, особено во зглобовите како што се колената, лактите и глуждовите. Зглобовите потоа отекуваат, стануваат болни и топли на допир. Кога ова се случува кај мали бебиња, тие може постојано да плачат, да одбиваат да клекнат или да одат.

Што предизвикува хемофилија?

Хемофилијата е често генетска болест која се пренесува од генерација на генерација.Тоа значи дека е предизвикано од промена во гените што ги наследуваме од нашата мајка или татко. Да го разбереме ова малку поедноставно.

Нашите тела се обучени да создаваат фактори на коагулација од страна на гените. Кога има промена или дефект во овие гени, тие инструкции не функционираат правилно. Резултатот е дека телото не произведува количина на фактори на коагулација што му е потребна.

Овој генетски дефект се наоѓа на X хромозомот.

• Девојчето има два X хромозоми (XX), еден од мајката и еден од таткото.
• Момчето има еден X хромозом и еден Y хромозом (XY). X доаѓа од мајката, а Y доаѓа од таткото.

Сега погледнете како ова се пренесува низ генерациите:

• Ако мајката носи X хромозом со овој дефектен ген (го нарекуваме „носител“), таа обично не покажува симптоми бидејќи го има другиот здрав X хромозом.
• Ако синот на оваа мајка го наследи дефектниот X хромозом, тој ќе развие хемофилија бидејќи нема друг здрав X хромозом што би го контролирал.
• Доколку ќерката на оваа мајка го наследи дефектниот X хромозом, таа исто така ќе стане носител. Може да покаже благи симптоми, како што е обилно менструално крварење.

Понекогаш, хемофилијата може да се развие спонтано, без да биде наследена, како резултат на спонтана генска промена за време на феталниот живот. Исто така, многу ретко, може да се појави кога имунолошкиот систем на една личност ги напаѓа сопствените фактори на коагулација. Ова го нарекуваме „стекната хемофилија“.

Како лекарот го дијагностицира ова?

Доколку вие или вашето дете ги имате овие симптоми, вашиот лекар прво ќе ве прегледа и ќе праша дали некој во вашето семејство имал вакви состојби. Потоа, ќе ви наложи да направите неколку крвни тестови за да го потврдите ова.

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ги мери видовите и количините на клетки во вашата крв.
• Тест за протромбинско време (PT): Проверува колку време е потребно за згрутчување на крвта.
• Тест за делумно тромбопластинско време (PTT): Ова е уште еден тест што го мери времето на коагулација на крвта.
• Специфични тестови за фактори на коагулација: Ова е она што точно одредува кој фактор на коагулација ви недостасува и колку е низок.

Кои се третманите за ова?

Третманот што ќе го добиете ќе зависи од видот на хемофилија што ја имате и од сериозноста на вашата состојба. Главниот третман е заместителна терапија.

Едноставно кажано, ова вклучува давање на вашето тело инјекција со фактор на коагулација чие ниво во крвта е ниско. Овие фактори на коагулација можат да се направат од човечка крвна плазма или да се направат во лабораторија. Овој третман може да помогне во спречување на крварење и брзо запирање доколку се појави.

Покрај тоа, сега постојат неколку нови третмани:

• Лекови како Marstacimab-hncq (Hympavzi®) и Concizumab (Alhemo®) : Овие го блокираат протеинот што спречува згрутчување на крвта и стимулираат ензим што помага во згрутчувањето на крвта.
• Фитусиран (Qfitlia®): Овој лек го спречува нашиот црн дроб да произведува супстанца (антитромбин) што спречува згрутчување на крвта.
• Генска терапија: Ова е најнапредниот метод на лекување. При оваа терапија, здрав ген се вметнува во телото за да го замени дефектниот ген, овозможувајќи му на телото да ги произведе потребните фактори на коагулација.

Кога треба веднаш да побарате медицински совет?

Доколку забележите какви било промени во вашето тело, како што се зголемено крварење или модринки, веднаш кажете му на вашиот лекар. Исто така, доколку почувствувате некој од следниве сериозни симптоми, без одложување одете во Одделот за итни случаи (УИ) на болницата.

Работи што треба да ги знаете кога живеете со хемофилија

Хемофилијата е доживотна или хронична болест. Затоа ќе ви треба медицинска нега и следење во текот на целиот живот. Но, не грижете се. Со новите третмани, лицето со хемофилија може да живее живот близок до оној на некој без болеста.

Еве неколку работи што можат да ви помогнат да се чувствувате подобро додека живеете со оваа болест:

• Контролирајте ја вашата тежина: Како што добивате на тежина, притисокот врз вашите зглобови се зголемува. Одржувањето здрава тежина е важно за да се заштитат зглобовите кои веќе се оштетени поради крварење во зглобовите.
• Грижете се добро за вашите заби: Важно е добро да ги миете забите и да се грижите за здравјето на вашите заби. Бидејќи процедури како што се вадење заби и отстранување на коренски канали можат да предизвикаат крварење, најдобро е да ги избегнувате.
• Размислете за менталното здравје: Животот со хронична болест може да доведе до анксиозност и депресија. Разговарајте со вашиот лекар за ова и побарајте советување за ментално здравје доколку е потребно.
• Бидете активни безбедно: Вклучувањето во активности што го намалуваат ризикот од повреда е добро за вашето тело и ум. Прашајте го вашиот лекар кои вежби се соодветни за вас.

Кога имате хемофилија, дури и мала повреда што другите можеби не ја забележуваат може да биде голем проблем за вас. Удар од колено на ногарка од маса може да предизвика крварење во зглобот. Крварењето од носот може да биде незапирливо дури и по силно кивање. Животот со оваа состојба може да биде предизвикувачки. Но запомнете, не сте сами. Вашиот медицински тим е секогаш тука да ви помогне.