Наследна сфероцитоза: Што треба да знаете за оваа состојба на црвените крвни зрнца

Здраво! Верувам дека понекогаш работите во нашите тела се случуваат сосема тивко, без воопшто да бидеме свесни за нив. Еве, неодамна во мојата матична ординација ми дојде загрижена мајка чиешто дете постојано се чувствувало уморно, а кожата и очите му имале некоја леко жолтеникава нијанса. По серија испитувања, откривме нешто што можеби звучи необично на прв поглед, но е многу важно за разбирање — состојба наречена сфероцитоза (hereditary spherocytosis). Што мислите, дали некогаш сте се прашале зошто се чувствувате постојано изнемоштени или зошто некои луѓе побрзо се заморуваат? Ајде заедно да поразговараме за оваа интересна и важна тема во продолжение.

Што е наследна сфероцитоза?

Едноставно кажано, кога зборуваме за сфероцитоза (hereditary spherocytosis), мислиме на наследно крвно нарушување во кое нашите црвени крвни зрнца (еритроцити) се распаѓаат многу побрзо од нормалното. Се сеќавате ли што рековме погоре за нормалната форма на овие клетки? Тие се како мали мазни дискови или крофни без дупка, што им овозможува лесно да се протнат и низ најтесните крвни садови. Но, кај оваа состојба, тие ја губат својом еластичност и стануваат округли како мали топчиња — оттука доаѓа и името сфероцити. Звучи интересно, нели? Но токму таа крутост прави тие лесно да се заглавуваат во слезината и да се уништуваат пред време.

Кој е најмногу погоден од оваа ситуација?

Можеби се прашувате дали ова е честа појава кај нас. Оваа состојба најчесто се дијагностицира кај луѓе со северноевропско потекло, но може да се појави секаде во светот, па и во нашата земја. Според медицинските податоци, отприлика 1 на секои 2.000 до 5.000 луѓе ја има оваа генетска особеност. Што мислите, кога се забележува најчесто? Најчесто ја откриваме уште во доенечката или раната детска возраст, кога малите пациенти покажуваат знаци на блага анемија. Сепак, интереснo е што кај некои луѓе симптомите се толку благи што остануваат незабележани сè до нивните триесетти или четириесетти години!

Како наследната сфероцитоза влијае на моето тело?

Кога црвените крвни зрнца се кршат пребрзо, нашето тело реагира на неколку специфични начини. Тоа води до три главни промени кои ние лекарите редовно ги следиме:

• Хемолитичка анемија: Состојба во која нема доволно здрави црвени крвни зрнца за да носат кислород до сите органи.
• Спленомегалија (зголемена слезина): Бидејќи слезината работи прекумерно за да ги отстрани оние кругли сфероцити, таа се зголемува и отекува.
• Жолтица: Кога крвните клетки се распаѓаат, тие ослободуваат жолчен пигмент наречен билирубин, кој ја бои кожата и белките на очите во жолтеникаво.

Кои се симптомите на хемолитичка анемија предизвикана од распаѓање на крвните клетки?

Покрај споменатата жолтица и отечената слезина, како што зборувавме на почетокот, пациентите често се жалат на континуиран замор кој секојдневните обврски ги прави вистински предизвик. Дали некогаш сте се почувствувале како едноставно да немате енергија без некоја очигледна причина? Тоа е многу често овде. Исто така, може да забележите тешкотии при дишењето при помал физички напор (диспнеа), забрзано чукање на срцето (тахикардија) бидејќи срцето се труди да ја надомести намалената количина кислород, па дури и понизок крвен притисок (хипотензија).

Дали сите ги доживуваат сите овие ситуации?

Се разбира дека не! Секој организам е приказна за себе. Ние ги делиме овие состојби во неколку категории во зависност од тоа колку се изразени симптомите:

Која е причината за ова?

Како што кажавме на самиот почеток, ова е чисто генетска работа. Добиваме гени од нашите родители, а кога има мутации во одредени пет гени кои создаваат протеини за обвивката на крвните клетки, настанува оваа измена. Најчесто, околу 75% од луѓето го наследуваат ова преку автозомно доминантен пат — што значи доволно е само еден родител да го има мутираниот ген за детето да има 50% шанса да го наследи. Поретко, се пренесува рецесивно, каде што родителите се само здрави носители.

Што се случува кога овие гени мутираат?

Замислете ја клеточната мембрана како флексибилна гумена топка која мора постојано да се витка и менува форма кога минува низ микроскопските крвни садови. Кај сфероцитозата, генетските промени ги оштетуваат структурните протеини кои ја држат оваа мрежа стабилна. Резултатот? Мембраната попушта, клетката ја губи својата форма на рамно стомахче (диск) и се собира во тврда топка — сфероцит, која слезината ја препознава како оштетена и ја уништува.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Кога ќе дојдете во нашата ординација со овие симптоми, ние прво правиме детална медицинска историја за вашето семејство, а потоа препорачуваме неколку клучни лабораториски испитувања во соработка со нашите лаборатории:

• Комплетна крвна слика (ККС): За проверка на хемоглобинот и бројот на еритроцити.
• Периферна крвна размаска: Каде што под микроскоп директно ги гледаме променетите сфероцити.
• Број на ретикулоцити: За да видиме колку брзо коскената срцевина произведува нови млади црвени зрнца.
• Ниво на билирубин и осмотска кршливост: Тестови со кои се мери колку лесно пукаат крвните клетки под одредени услови.

Како се третира ова?

Што мислите, дали секогаш е потребна операција? Секако дека не! Третманот зависи целосно од сериозноста на симптомите. Кај благите форми, доволно е само редовно следење и земање фолна киселина која помага во создавањето нови крвни зрнца. Во потешките ситуации, ако забележиме дека слезината премногу ги уништува клетките, специјалистите може да разгледаат опција за хируршко отстранување на слезината (спленектомија). Исто така, кај бебињата со силна жолтица се користи фототерапија, а понекогаш се потребни и привремени трансфузии на крв.

Може ли да се спречи наследната сфероцитоза?

Бидејќи ова е генетска состојба со која се раѓаме, таа не може да се „спречи“ во класична смисла со промена на начинот на исхрана или животните навики. Но, знаејќи ја семејната историја, генетското советување може многу да ви помогне. Доколку планувате семејство и знаете дека постои историја на оваа болест, советувањето со генетичар ви дава јасна слика за ризиците и можностите за навремено тестирање на вашите идни деца.

Што треба да очекувам ако јас или моето дете ја има оваа состојба?

Добрата вест е дека со правилно медицинско следење, огромното мнозинство луѓе со наследна сфероцитоза водат сосема нормален, активен и долг живот. Клучно е да останете во редовен контакт со вашиот избран лекар, да ги слушате советите за исхрана богата со здрави материи, да избегнувате прекумерни оптоварувања кога чувствувате замор и редовно да ги правите контролните лабораториски анализи.

Моето дете има наследна сфероцитоза. Како можам да се грижам за него?

Како родител, природно е да се грижите. Најважно е да му овозможите на вашето дете рамнотежа — дозволете му да биде активно, но внимавајте на знаците на прекумерен замор или вртоглавица. Грижете се за хидратацијата, подготвувајте свежи домашни оброци богати со овошје и зеленчук (особено зелен листест зеленчук кој содржи природен фолат), и секогаш советувајте се со вашиот педијатар пред воведување било какви суплементи.

Конечно, морам да кажам... (Порака за носење дома)

Запомнете, доколку вие или вашето дете имате дијагноза на сфероцитоза, тоа воопшто не е крај на светот. Со современ пририст во медицината, навремени дијагностички тестови и редовни контроли кај вашиот лекар, оваа состојба е целосно под контрола. Најважно е да ја слушате сопствената интуиција и да побарате совет кога и да почувствувате нешто невообичаено.