Дали и вашите црвени крвни зрнца станале „сферични“? Ајде да зборуваме за наследна сфероцитоза!

Понекогаш работи се случуваат во нашите тела без ние дури и да сме свесни за тоа. Дали вие или некој во вашето семејство се чувствувате уморно постојано? Можеби вашата кожа малку пожолтува или имате малку тешкотии со дишењето? Ова понекогаш може да бидат симптоми на помалку честа, но важна состојба наречена наследна сфероцитоза , за која ќе зборуваме денес. Па, да видиме што е тоа?

Што е наследна сфероцитоза?

Едноставно кажано, ова е наследно крвно нарушување . Она што се случува е дека нашите црвени крвни зрнца се распаѓаат побрзо од нормалното. Ова предизвикува состојба наречена хемолитична анемија .

Сега погледнете, имаме црвени крвни зрнца во нашите тела. Тоа се клетките што носат кислород низ целото тело. Нормално, овие црвени крвни зрнца се како дискови, свиткани навнатре од двете страни и се флексибилни. Тие се како мали „крофни“, но без дупка во средината. Поради оваа флексибилност, тие можат да се протнат дури и низ најмалите крвни садови.

Но, во оваа наследна состојба на сфероцитоза, она што се случува е дека обликот на овие црвени крвни клетки се менува. Тие ја губат својата форма на диск и стануваат повеќе како мали топчиња, или сферични . Овие сферични клетки ги нарекуваме сфероцити . Проблемот е што овие сфероцити не се толку флексибилни. Тие се малку крути, па кога патуваат низ крвните садови, особено кога минуваат низ слезината, се заглавуваат и лесно се кршат. Тие се отстрануваат од крвотокот побрзо од нормалните црвени крвни клетки.

Кој е најмногу погоден од оваа ситуација?

Оваа болест најчесто се јавува кај луѓе од северноевропско или северноамериканско потекло. Сепак, може да се јави кај секој во светот. Според податоците, лекарите проценуваат дека помеѓу 1 од 2.000 и 5.000 луѓе од светската популација може да ја имаат оваа болест.

Лекарите обично ја дијагностицираат оваа болест во доенчиња или рано детство . Некои деца почнуваат да покажуваат симптоми на возраст помеѓу 3 и 8 години. Но, изненадувачки, некои луѓе не покажуваат никакви симптоми сè додека не наполнат 30 или 40 години. Понекогаш, кога новороденче покажува знаци на тешка анемија во рок од една недела од раѓањето, лекарите се сомневаат на оваа болест и прават крвни тестови.

Како наследната сфероцитоза влијае на моето тело?

Покрај претходно споменатата анемија (хемолитичка анемија), многу луѓе со оваа болест може да доживеат неколку други состојби:

• Спленомегалија: Нашата слезина е како филтер што ја чисти крвта. Ги отстранува старите и оштетени црвени крвни зрнца. Значи, тие сферични „сфероцити“ се заглавуваат додека се обидуваат да поминат низ малите вени на слезината. Кога бројот на заглавени клетки се зголемува, слезината почнува да отекува.
• Жолтица:Ова е кога вашата кожа, белките на очите (склера) и мукозните мембрани стануваат жолти. Кога црвените крвни зрнца се распаѓаат премногу брзо, во вашата крв се акумулира жолта супстанца наречена билирубин . Жолтица се јавува кога нивото на овој билирубин се зголемува.
• Жолчни камења: Ако нивоата на билирубин останат високи, може да се формираат жолчни камења.

Кои се симптомите на хемолитичка анемија предизвикана од распаѓање на крвните клетки?

Покрај жолтицата и отокот на слезината, може да има и неколку други симптоми:

• Тешкотии при дишење (диспнеа): Ова се случува кога нема доволно црвени крвни клетки за транспорт на кислородот што му е потребен на телото.
• Замор: Чувство на екстремен замор што го оневозможува извршувањето на секојдневните задачи.
• Забрзано чукање на срцето (тахикардија): Срцето почнува да чука побрзо отколку што треба. Кога тоа ќе се случи, срцето нема доволно време да се наполни со крв, што ја намалува количината на кислород што му е потребна на телото.
• Хипотензија: Крвен притисок кој е понизок од очекуваниот.

Дали сите ги доживуваат сите овие ситуации?

Не, не е така. Лекарите ја класифицираат оваа состојба, наследна сфероцитоза, во три категории (понекогаш постои и четврта категорија, умерена/ тешка ), врз основа на природата на симптомите.

• Блага: Оваа категорија вклучува 20% до 30% од пациентите. Тие имаат хемолитичка анемија. Сепак, други симптоми не се појавуваат сè додека не наполнат 30 или 40 години.
• Умерена: Помеѓу 60% и 75% од пациентите спаѓаат во оваа категорија. Ова ги вклучува доенчињата и малите деца. Тие може да имаат лесна до умерена анемија и жолтица.
• Тешка: Ова е најтешката форма. Околу 5% од пациентите спаѓаат во оваа категорија. Новороденчињата покажуваат знаци на тешка анемија во рок од една недела од раѓањето.

Која е причината за ова?

Како што сугерира името, ова е наследна состојба, што значи дека се пренесува од родители на деца . Сите ние добиваме копии од гени од нашите родители. Доколку има какви било мутации или промени во овие гени, тие можат да се пренесат на нашите деца. Кај наследната сфероцитоза, состојбата е предизвикана од мутации во пет гени . Овие гени кодираат протеини што ја сочинуваат надворешната обвивка на црвените крвни клетки. (Тежината на болеста зависи од видот на мутацијата.)

Околу 75% од луѓето со болеста ја наследуваат автозомно доминантно . Ова значи дека е потребен само еден мутиран ген од едниот родител за да се предизвика болеста. Дете родено од родител со мутиран ген има 50% шанса да го наследи тој ген.

Други го наследуваат ако наследат една копија од мутираниот ген од двајцата родители. Ова се нарекува автосомно рецесивен модел. Во овој случај, родителите се само носители и обично не покажуваат симптоми.

Кога двајца носители имаат деца, секое дете има 25% шанса да ја развие болеста, 50% шанса да стане носител и 25% шанса да не биде засегнато.

Што се случува кога овие гени мутираат?

Сите наши клетки имаат клеточна мембрана . Таа е она што ја одделува содржината на клетката од надворешната средина и ја штити. Мембраната на црвените крвни зрнца е составена од тенка мембрана однадвор и цитоскелет одвнатре, составен од протеини што ги поврзуваат заедно.

Црвените крвни клетки треба да се виткаат, извиткуваат и да ја менуваат формата. Така можат да се пробиваат низ ситни крвни садови и да поминат низ слезината. Замислете го тоа како да преклопуваме мека кошула во многу полн куфер. Мембраната на црвените крвни клетки може да ја менува формата кога е потребно, додека ја задржува својата посебна форма на диск.

Кај наследната сфероцитоза, генетските мутации влијаат на протеините во мембраната на црвените крвни зрнца. Ова ја нарушува врската помеѓу цитоскелетот и надворешната мембрана. Цитоскелетот потоа не е во можност да обезбеди потпора на надворешната мембрана. Како резултат на тоа, црвените крвни зрнца ја менуваат својата флексибилна форма на диск во крути, сферични „сфероцити“.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Лекарите ја дијагностицираат оваа болест со преглед на вашите симптоми, прашувајќи за вашата и медицинската историја на вашето семејство и правејќи неколку тестови. Овие тестови може да вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова дава информации за вашата крв и целокупното здравје.
• Периферна крвна размаска: Ова ја проверува големината и обликот на крвните клетки. Исто така, може да провери за присуство на сфероцити.
• Број на ретикулоцити: Ова проверува дали вашата коскена срцевина произведува доволно здрави црвени крвни клетки.
• Директен антиглобулински тест (Директен антиглобулински - Кумбсов тест): Овој тест проверува за автоимуна хемолитичка анемија.
• Ниво на билирубин: Крвен тест кој проверува за високи нивоа на билирубин во крвта.
• Осмотска кршливост на црвените крвни клетки: Ова мери колку лесно се распаѓаат црвените крвни клетки.
• Плазма мембранска електрофореза: Ова е посебна техника која користи електрично поле за одвојување на ДНК, РНК или протеини од гел или течност. Таа испитува кој протеин на мембраната на црвените крвни клетки ја има мутацијата.

Како се третира ова?

Опциите за третман варираат во зависност од симптомите. На пример, на новороденче со тешка анемија може да му се дадат трансфузии на крв и/или агенси што го стимулираат еритропоетинот (ESA) веднаш штом ќе се дијагностицира состојбата. ESA се лекови што го стимулираат производството на црвени крвни клетки.

Други опции за третман се:

• Фототерапија: Лесен третман кој се дава за лекување на жолтица кај новороденчиња.
• Трансфузија на крв: Крвта се дава како третман за анемија.
• Спленектомија: Слезината се отстранува хируршки како третман за тешки состојби.
• Холецистектомија: Оваа операција се изведува како третман за жолчни камења.
• Терапија со хелација на железо: Честите трансфузии на крв можат да предизвикаат насобирање на вишок железо во телото (хемохроматоза) . Овој третман се користи за отстранување на ова вишок железо.

Може ли да се спречи наследната сфероцитоза?

Ако некој во вашето семејство ја има оваа болест, односно ако постои наследна историја, тешко е да се спречи. Бидејќи тоа е нешто што доаѓа од гените. Но, најважно е да се запомни дека само затоа што некој во вашето семејство ја има, не значи дека вие или вашите деца дефинитивно ќе ја развиете оваа болест.

На пример, ако наследите мутиран ген од еден од вашите родители, имате 50% шанси да ја развиете болеста. Ако го наследите мутираниот ген од двајцата родители, имате 25% шанси да ја развиете болеста. Исто така, постои 50% шанса да бидете носител на болеста и да не покажувате никакви симптоми.

Доколку имате какви било загрижености или загрижености во врска со ова, можете да разговарате со вашиот лекар или лекарот на вашето дете за тестирање за наследна сфероцитоза. Резултатите ќе ви помогнат да откриете дали вие или вашето дете сте ја наследиле генетската мутација. Потоа можете да добиете идеја што да очекувате.

Вашиот лекар ќе ви објасни што значат резултатите од тестот, дали болеста е лесна, умерена или тешка, какви состојби може да се развијат во иднина и кои се нивните рани симптоми.

Што треба да очекувам ако јас/моето дете ја има оваа состојба?

Повеќето луѓе со наследна сфероцитоза имаат добра прогноза . Сепак, не се сите исти. Вашата прогноза или прогнозата на вашето дете зависи од фактори како што се сериозноста на болеста, дали имате други здравствени проблеми и вашето целокупно здравје.

Моето дете има наследна сфероцитоза. Како можам да се грижам за него?

Редовни контролни прегледи за деца со оваа болестОва е за да се следи нивното целокупно здравје и да се проверат нови симптоми, како што се анемија или жолчни камења. Доколку на вашето дете му се потребни чести трансфузии на крв, лекарите може да препорачаат вакцинација против вирусот на хепатитис Б. Тие исто така може да ве советуваат за чекорите што можете да ги преземете за да го заштитите вашето дете од вирусни инфекции, како што е парвовирус Б19 , кој може да предизвика ненадејни, сериозни здравствени проблеми.

Наследната сфероцитоза е ретко наследно крвно нарушување кое бара доживотна медицинска нега . Лекарите можат да ги третираат понекогаш сериозните здравствени состојби предизвикани од болеста. Сепак, не постои лек за ова крвно нарушување.

Конечно, морам да кажам... (Порака за носење дома)

Животот со хронична болест или грижата за некој што има таква не е секогаш лесна. А може да биде уште потешко кога живеете со состојба за која многу луѓе дури и не знаат или не слушнале. Ако вие или вашето дете имате наследна сфероцитоза, може да се чувствувате преоптоварено, осамено и да немате кому да се обратите за помош.

Не грижете се. Разговарајте со вашиот лекар. Тие ќе сторат сè што можат за да ви помогнат вам и на вашето бебе. Со задоволство ќе одговорат на вашите прашања. Запомнете, не сте сами на ова патување. Можете да ја добиете поддршката и информациите што ви се потребни.

Се надевам дека оваа информација ќе ви биде корисна. Останете здрави!

` Наследна сфероцитоза, црвени крвни зрнца, анемија, слезина, наследни болести, гени, крвни заболувања, жолтица, жолчни камења`