Дали деловите од вашето тело се распоредени различно? Ајде да зборуваме за синдромот на хетеротаксија!

Важните органи во нашите тела, како што се срцето, белите дробови и црниот дроб, се наоѓаат по ист редослед и на вистинските места за секого, нели? Тоа е нормалниот начин. Но, размислете, понекогаш овие органи не се таму каде што треба да бидат, туку можат да се наоѓаат малку поинаку, на различни места. За тоа ќе зборуваме денес, донекаде ретка, но важна состојба за која треба да се биде свесен. Ова се нарекува синдром на хетеротаксија.

Што е овој синдром на хетеротаксија?

Едноставно кажано, синдромот на хетеротаксија е состојба во која внатрешните органи во градите и стомакот се наоѓаат на различни места отколку што би биле нормално. Размислете, кога се раѓа секој човек, неговите органи се наоѓаат на специфични места во неговото тело. На пример, лице со хетеротаксија може да го има срцето и слезината на десната страна наместо на левата. Овие промени понекогаш можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми, па дури и да бидат опасни по живот.

Зборот „хетеротаксија“ потекнува од грчкиот јазик. „Хетерос“ значи „различен“, а „таксис“ значи „ред, распоред“. Ова значи различен распоред . Ова понекогаш се нарекува „хетеротаксија“ или „атријална изомеризам“.

Кои органи можат да бидат зафатени од синдромот на хетеротаксија?

Оваа состојба може да влијае на положбата и функцијата на следниве органи во вашето тело:

• Срце
• Белите дробови
• Црн дроб
• Слезина
• Црева

Дали ова се разликува од `(Situs Solitus)` и `(Situs Inversus)`?

Да, ова се три различни ситуации.

• (Situs Solitus): Ова се однесува на нормалната, очекувана положба на нашите внатрешни органи. Вака повеќето од нас ги имаат нашите органи.
• (Situs Inversus): Ова е кога внатрешните органи се позиционирани во спротивна насока од нивната нормална положба, како да се гледа низ огледало . На пример, срцето е на десната страна, наместо на левата. Во повеќето случаи, „(Situs Inversus)“ ретко предизвикува големи здравствени проблеми.
• (Синдром на хетеротаксија): Ова не е само случај на замена на органи. Некои органи може да не се формираат правилно или може да има сериозни проблеми со нивната функција. Ова е состојба што може да предизвика посложени и сериозни здравствени проблеми од „(Situs Solitus)“ или „(Situs Inversus)“.

Кој може да ја развие оваа состојба?

Синдромот на хетеротаксија е генетска варијацијаСекој може да развие состојба предизвикана од вродена срцева маана. Најчесто, состојбата се јавува спорадично, што значи дека никој во семејството не ја имал претходно, а е предизвикана од нова генска мутација („(спорадична или de novo мутација)“). Меѓутоа, ако некој во вашето семејство имал вродени срцеви маани , вашиот ризик да имате дете со оваа состојба може малку да се зголеми.

Колку е честа оваа ситуација?

Во светски рамки, се проценува дека околу едно од 10.000 новороденчиња се погодени од синдром на хетеротаксија. Сепак, некои студии сугерираат дека состојбата може да биде почеста бидејќи понекогаш е недоволно дијагностицирана.

Околу 3% од вродените срцеви заболувања се поврзани со овој синдром на хетеротаксија.

Кои се симптомите на ова?

Главниот симптом е тоа што внатрешните органи во градите и стомакот не се развиваат како што се очекува. Понекогаш некои органи може да недостасуваат или може да не се формираат правилно за време на ембрионалната фаза. Симптомите што произлегуваат од ова се:

• Внатрешните органи (срце, бели дробови, црн дроб, слезина, црева) не функционираат правилно.
• Абнормална структура на срцето (вродена срцева маана).
• Малротација на цревата.
• Отсуство на слезината (Аспленија) или поделба на слезината на сегменти (Полиспленија).

Симптоми како овие може да се појават и поради неправилна работа на внатрешните органи:

• Тешкотии при дишење.
• Намалена отпорност на инфекции.
• Сина или бледа кожа (цијаноза).
• Болка во стомакот или абдоменот.
• Тешкотии при јадење, зголемување на телесната тежина или варење на храната.
• Неправилен отчук на срцето.
• Акумулација на слуз или течност во белите дробови.

Замислете, има новороденче, има тешкотии со дишењето, телото му е малку сино. Кога лекарите го прегледуваат, откриваат дека има мала разлика во срцето на бебето, можеби слезината се наоѓа на спротивната страна. Овие работи можат да бидат симптоми на „(Синдром на хетеротаксија)“.

Што го предизвикува ова?

Постојат неколку фактори кои можат да предизвикаат синдром на хетеротаксија.

Главната причина е генетска мутација . Промените во повеќе од 60 гени можат да влијаат на ова. Постојат различни начини на кои можете да ја наследите оваа генетска состојба:

• Наследување на копија од мутиран ген од едниот родител („(Автозомно доминантен)“).
• Наследување на мутирана копија на ген од двајцата родители („(Автозомно рецесивно)“).
• Новонастаната генетска мутација („(спорадична или де ново)“) без семејна историја.
• Генетска мутација на вашиот X хромозом, кој е еден од вашите полови хромозоми („(поврзано со X)“). Ова е почесто кај мажите, бидејќи тие имаат само еден X хромозом.

Покрај генетските причини, факторите на животната средина се исто така...На пример, изложеноста на мајката на хемиска или токсична супстанца (на пр. пестициди, супстанции што содржат олово) за време на бременоста, исто така, може да предизвика оваа состојба кај фетусот во развој.

Дури и сега, се спроведуваат понатамошни студии за случаи каде што оваа состојба се јавува без никакви генетски или фактори на животната средина.

Како го дијагностицирате ова?

Синдромот на хетеротаксија го дијагностицира лекар откако ќе ве прегледа, а потоа ќе изврши еден или повеќе тестови за снимање, како што се:

• МРИ скенирање (магнетна резонанца) тест.
• „КТ“ скенирање (компјутерска томографија).
• Ехокардиограм (ултразвучно скенирање на срцето).

Доколку, по овие тестови за снимање, лекарот се посомнева на синдром на хетеротаксија, тој или таа ќе наложи дополнителни тестови за да ја провери функцијата на вашите внатрешни органи. Тие вклучуваат:

• Крвен тест за проверка на здравјето на слезината.
• Ендоскопија (воведување на цевка со камера)
• Тест што ја проверува функцијата на бубрезите.
• Бубрежен ултразвук.

Кога се дијагностицира синдромот на хетеротаксија?

Оваа состојба може да се дијагностицира пред раѓањето преку пренатален ултразвук или ехокардиографија (тест за проверка на срцето на фетусот). Кај повеќето луѓе се дијагностицира при раѓање. Хетеротаксија обично се дијагностицира кога се присутни симптоми на вродена срцева болест. Кај некои луѓе кои немаат тешки симптоми може да се дијагностицира подоцна во детството. Многу ретко, состојбата се открива случајно за време на преглед за друга состојба во зрелоста.

Кои се третманите? `(Третман)`

Третманот за синдром на хетеротаксија не е ист за секого. Зависи од тоа кои органи во вашето тело се засегнати и колку сериозно се засегнати .

Најчестиот третман е хируршка интервенција . Овие операции се изведуваат за да се корегираат абнормалности во развојот или функцијата на органите во градниот кош и абдоменот. Третманот за оваа состојба може да бара повеќекратни операции во текот на животот на една личност, понекогаш почнувајќи од детството . Постојат неколку видови на хируршка интервенција:

• Операција на срце: Операција за подобрување на функцијата на срцето или корекција на вродени срцеви аномалии.
• Фонтанова процедура : Ова е исто така операција на срце. Создава една комора (комора) за пумпање крв до белите дробови и телото.
• Ладова процедура : Операција за корекција на извртување и опструкции во цревата.
• Трансплантација на срце„(Трансплантација на срце)“: Замена на вашето срце со срце од донор. Ова може да биде неопходно за возрасни кои имале повеќекратни операции на срце во текот на животот.

Дополнителни опции за третман вклучуваат:

• Имплантација на пејсмејкер за контрола на срцевиот ритам.
• Преземање лекови за намалување на крвниот притисок.
• Земање антибиотици (профилактички антибиотици) за да се помогне на слезината да се бори против инфекции.

Колку брзо ќе се опоравам по третманот?

Времето потребно за закрепнување од третманот варира, во зависност од видот на операцијата што сте ја имале . По операцијата, вашето тело треба добро да се одмори за да се излечи. По повеќето операции на срце, ќе бидете во болница под 24-часовен медицински надзор од неколку дена до недели за да се види дали операцијата била успешна и дали има несакани ефекти. По некои третмани, може да потрае неколку месеци вашето тело целосно да се опорави. Пред операцијата, вашиот лекар ќе ви објасни како да се грижите за вашето тело по операцијата и што можете да направите за да ви помогне во закрепнувањето.

Може ли ова да се спречи?

Бидејќи некои причини за синдром на хетеротаксија се должат на генетски промени , оваа состојба не може целосно да се спречи. Можете да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање за да дознаете за вашите ризици за време на бременоста.

Доколку сте бремени, избегнувањето на изложеност на хемикалии или токсини (на пр., пестициди, производи што содржат олово) кои можат да предизвикаат оваа состојба кај фетусот во развој ќе помогне да се обезбеди здравјето на фетусот.

Колкав е очекуваниот животен век на лице кое живее со оваа состојба?

Очекуваното траење на животот на лице со хетеротаксијален синдром зависи од сериозноста на дијагнозата. Тешките форми на оваа состојба, дури и со третман, можат да бидат опасни по живот за доенчињата и децата. Меѓутоа, ако состојбата не е тешка, со третман и редовно медицинско следење, можно е да се живее нормален живот со малку здравствени проблеми . Доколку почувствувате неправилни отчукувања на срцето или болка во градите или стомакот, веднаш посетете лекар.

Во колку часот треба да посетите лекар?

Посетете го вашиот лекар ако имате некој од овие симптоми:

• Ако вашата кожа стане сина или бледо сива.
• Ако не можете да јадете или пиете.
• Ако имате рана што не заздравува, или рана што е отечена, истекува жолт гној или има кора.

Кога треба да одите во собата за итни случаи?

Во овој случај, веднаш одете во итна помош или јавете се на 1990:

• Тешка болка во градите или абдоминална болка.
• Неправилен отчук на срцето.
• Тешкотии при дишење.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Ако ви е дијагностициран синдром на хетеротаксија, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Колку е сериозна мојата дијагноза?
• Дали ми е потребна операција или неколку операции?
• Како се подготвувате за операција?
• Колку време е потребно за закрепнување по операцијата?
• Дали има несакани ефекти од третманите што ги препорачувате?

Што е „изомеризам“?

Зборот „изомеризам“ се користи во хемијата за да се опишат соединенија кои имаат иста хемиска формула, но различни структури. Синдромот на хетеротаксија се нарекува и „(изомеризам)“ бидејќи вашите внатрешни органи не се на нивните соодветни места, но понекогаш можат да ги извршуваат своите основни функции. Тоа е, идејата е дека иако обликот или положбата се различни, основната природа е иста .

Кој е „ICD“ кодот за оваа состојба?

Меѓународната класификација на болести (МКБ) е алатка што лекарите ја користат за класификација на медицински состојби во клинички услови. Кодот МКБ-10-CM за синдром на хетеротаксија е Q89.3.

Важна порака за родителите и идните родители

Кога ќе откриете дека вашето новороденче има синдром на хетеротаксија, може да имате различни емоции. Разбирливо е дека е многу тешко. Но, не грижете се. Вашите лекари, заедно со специјалистите, ќе направат сѐ што можат за да го обезбедат здравјето на вашето бебе и да ги контролираат симптомите, така што тие не се опасни по живот. Компликациите и симптомите на оваа состојба бараат континуиран третман и следење за да се осигура дека развојот и целосниот живот на бебето не се попречени.

Доколку очекувате дете и сакате да го разберете ризикот вашето дете да има генетска состојба како што е синдромот на хетеротаксија, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање или генетско советување . Овие информации ќе ви помогнат да донесете информирани одлуки. Запомнете, секогаш е најдобро да побарате медицински совет за каков било здравствен проблем.

` Синдром на хетеротаксија, синдром на хетеротаксија, внатрешни органи, срцеви заболувања, вродени дефекти, генетски мутации, здравје на децата