Дали вашите мускули постепено ослабуваат? Ајде да зборуваме за мускулна дистрофија

Дали вие или некој во вашето семејство, особено дете, забележал дека вашето тело полека губи сила? Можеби ви станало потешко да одите, трчате или се качувате по скали. Дали некогаш сте имале тешкотии да станете од седечка положба, користејќи ги рацете за да притиснете на подот и колената за да станете? Ако ги имате овие симптоми, денес ќе разговараме за една можна причина. Тоа е мускулна дистрофија. Не плашете се кога ќе го чуете името. Ајде да разговараме за ова едноставно, на начин што секој може да го разбере.

Што е мускулна дистрофија?

Едноставно кажано, мускулната дистрофија е група од повеќе од 30 генетски состојби кои влијаат на функцијата на нашите мускули, постепено ослабувајќи ги. „Генетски“ значи дека може да се пренесува од генерација на генерација. Во овие состојби, телото ја губи способноста да произведува протеини потребни за одржување на здрави мускули. Како резултат на тоа, мускулите губат сила со текот на времето и се намалуваат.

Всушност, ова е состојба наречена миопатија, што значи дека влијае на мускулите поврзани со нашиот скелет. Во зависност од видот на болеста, може да влијае на вашата способност за одење, движење и извршување на секојдневните задачи. Исто така, може да влијае на мускулите кои помагаат во функционирањето на нашето срце и бели дробови.

Некои видови на мускулна дистрофија се вродени или се појавуваат во детството. Други видови се појавуваат во зрелоста.

Кои се главните видови на мускулна дистрофија?

Како што споменавме претходно, постојат повеќе од 30 видови на ова. Но, ајде да разговараме за неколку од најчестите видови што ги гледаме често. Ќе ви биде полесно да ги разберете овие детали во табела.

Кои се симптомите на мускулна дистрофија?

Симптомите на оваа болест можат многу да варираат во зависност од видот. НоГлавниот симптом е мускулна слабост и поврзани проблеми. Овие симптоми обично постепено се зголемуваат со текот на времето.

Да ги поделиме овие симптоми на два дела.

Зошто се јавува оваа болест? Која е причината?

Главната причина за ова се промените (мутациите) во гените.

Замислете дека нашите мускули имаат план наречен гени кои ги одржуваат здрави и силни. Ако има промена или мутација во овие гени, тој план е нарушен. Потоа клетките кои ги одржуваат и градат мускулите не можат правилно да ја вршат својата работа. Како резултат на тоа, мускулите постепено ослабуваат.

Постојат три начини на кои оваа болест се наследува.

• Рецесивно наследување: Кај овој метод, детето мора да го наследи дефектниот ген од двајцата родители за да се појави болеста.
• Доминантно наследување: Тука, дефектниот ген за да се појави болеста мора да биде наследен од едниот родител .
• Наследување поврзано со полот (X-поврзано): Ова е малку покомплицирано. Жените имаат два X хромозоми (XX), додека мажите имаат еден X и еден Y хромозом (XY). Дефектниот ген за болеста е на X хромозомот. Мажите имаат само еден X хромозом, па ако е дефектен, болеста дефинитивно ќе се развие. Жените имаат два X хромозоми, па ако едниот е дефектен, другиот здрав X хромозом може да не предизвика симптоми или може да предизвика многу благи симптоми. Двата типа, Дишен и Бекер, се наследуваат на овој начин.

Многу ретко, оваа болест може да се појави поради случајна генетска мутација (de novo мутација) во телото на детето, без никакви дефекти во гените на родителите.

Како да откриете дали имате оваа болест?

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, првото нешто што треба да го направите е да посетите искусен лекар. Лекарот прво ќе ве прегледа темелно, ќе ве праша за вашите симптоми и семејна историја, а потоа може да препорача неколку тестови за да се потврди дијагнозата.

• Крвен тест за креатин киназа: Кога нашите мускули се оштетени, тие ослободуваат ензим наречен креатин киназа во крвта. Ако нивото на овој ензим е покачено во крвта, тоа е знак дека мускулите се оштетени.
• Генетски тестови: Овие тестови дефинитивно можат да утврдат дали постојат дефекти во гените поврзани со мускулна дистрофија.
• Мускулна биопсија: Ова вклучува земање многу мало парче ткиво од мускул и негово испитување под микроскоп. Ова може да помогне во идентификување на знаци на болеста.
• Електромиографија (ЕМГ): Овој тест ја мери електричната активност на мускулите и нервите.

Како се третира и управува?

Првото и најважно нешто што треба да се каже е дека сè уште нема лек за оваа болест. Истражувачите продолжуваат да работат на тоа.

Методите на лекување може да варираат во зависност од видот на болеста. Главните работи што се прават се:

• Физикални и работни терапии: Овие помагаат во зајакнување на мускулите и зголемување на флексибилноста. Ова може да помогне во одржувањето на мобилноста што е можно подолго.
• Кортикостероиди: Лековите како преднизолон можат да помогнат во забавување на мускулната слабост, подобрување на функцијата на белите дробови, забавување на губењето на коскената маса и продолжување на преживувањето.
• Помагала за мобилност: Уреди како бастуни, одалки и инвалидски колички ви помагаат да одите, да се движите и да спречите паѓања.
• Хируршка интервенција: Може да биде потребна хируршка интервенција за да се релаксираат затегнатите мускули или да се корегира сколиозата.
• Грижа за срцето: Раното започнување со лекови како што се АЦЕ инхибитори и бета-блокатори може да помогне во контролата на оштетувањето на срцевиот мускул. Може да бидат потребни и уреди како што се пејсмејкери.
• Говорна терапија: Ова може да им помогне на луѓето кои имаат тешкотии со голтањето.
• Респираторна нега: Може да бидат потребни уреди за помош при кашлица, респиратори, а понекогаш и асистирана вентилација за да се помогне при тешкотии со дишењето.

Неодамна се воведени нови лекови кои можат да го модифицираат текот на болеста кај некои видови, како што е мускулната дистрофија на Душен.

Како е животот со оваа болест?

Должината на времето што можете да живеете со оваа болест варира во голема мера во зависност од видот на болеста. На пример, луѓето со мускулна дистрофија на Душен (DMD) често умираат до 25-годишна возраст. Сепак, некои видови, како што е окулофарингеалната мускулна дистрофија, обично немаат влијание врз очекуваното траење на животот. Затоа, најдобрата личност што ги знае најточните информации за вашата состојба е вашиот лекар.

Бидејќи ова е генетска болест, не постои начин да се спречи. Меѓутоа, ако ја имате оваа болест или ако некој во вашето семејство ја има, можете да разговарате со вашиот лекар за добивање генетско советување пред да имате дете.

Овие работи можат да помогнат во спречувањето или одложувањето на компликациите од болеста и да го олеснат животот:

• Јадете хранлива, здрава исхрана.
• Пијте многу вода за да спречите дехидрација и запек.
• Вежбајте колку што е можно повеќе, како што препорачува вашиот медицински тим.
• Одржувајте здрава тежина.
• Ако пушите, престанете. Тоа може да ги заштити вашите бели дробови и срце.
• Вакцинирајте се на време.

Животот со ваква болест може да биде предизвик за вас и вашето семејство. Затоа, секогаш осигурајте се дека ќе го добиете најдобриот медицински третман и грижа што ви е потребна. Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка со луѓе кои поминале низ истите работи како вас може да биде одличен извор на ментална сила.