Дали вашето бебе има проблем со развојот на мозокот? Дознајте за холопрозенцефалијата (ХПЕ)

Зборовите не можат да ја искажат радоста и љубовта што ја чувствуваме кога гледаме новороденче, нели? Но, понекогаш, нашите бебиња можат да дојдат на овој свет со здравствени проблеми што не ги очекуваме. Денес ќе зборуваме за вродена маана што е малку комплицирана, но за која треба да бидеме свесни.

Што е холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Едноставно кажано, холопрозенцефалијата, позната и како HPE, е конгенитална состојба што се јавува додека бебето е сè уште во утробата. Ова е вродена маана. Во оваа состојба, мозокот на фетусот не се дели правилно на десна и лева хемисфера додека се развива. Дали знаевте дека нашиот мозок е нормално поделен на два главни дела, десна хемисфера и лева хемисфера. Овие две хемисфери се поврзани една со друга и разменуваат информации преку сноп нервни влакна наречени corpus callosum. Исто така, секоја од овие хемисфери е поделена на други делови, како што се фронталниот лобус, париеталниот лобус, окципиталниот лобус и темпоралниот лобус.

Оваа поделба на мозокот на делови е многу важна. Бидејќи оваа поделба му помага на мозокот да обработува многу информации истовремено и да извршува различни активности. Значи, како во случајот со „(HPE)“, ако оваа поделба не се случи додека мозокот се развива правилно, може да предизвика голем број физички проблеми и проблеми поврзани со нервниот систем.

Оваа состојба, наречена „ХПЕ“, се јавува многу рано во развојот на фетусот. Ова значи дека може да биде дури и пред да знаете дека сте бремени. Постојат различни видови на холопрозенцефалија, а нивната сериозност и симптоми се разликуваат. Начинот на кој состојбата влијае на секое дете исто така може да варира.

Кои се главните видови на холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Постојат три главни типа на холопрозенцефалија (ХПЕ). Да ги разгледаме по редослед на најсериозна кон најмалку тешка:

Алобарна холопрозенцефалија

Ова е најтешкиот тип . Она што се случува овде е дека феталниот мозок воопшто не се дели на две хемисфери. Како резултат на тоа, структурите лоцирани помеѓу мозокот и лицето се губат, а мозочните шуплини се спојуваат. Заедно со ова, се забележуваат тешки деформитети на лицето. Најчесто, бебињата со овој тип на „(HPE)“ се раѓаат мртвородени или умираат кратко време по раѓањето.

Семилобарна холопрозенцефалија

Кај овој тип, мозокот на фетусот е само делумно поделен на две хемисфери . Ова се случува затоа што левата страна на мозокот е поврзана со десната страна во области наречени „фронтални лобуси“ и „париетални лобуси“. Исто така, линијата на разделување помеѓу десната и левата хемисфера на мозокот, „интерхемисферичната пукнатина“, е само на задниот дел од мозокот.

Лобарна холопрозенцефалија

Кај овој тип, феталниот мозок е во голема мера поделен на две хемисфери., но не се целосно одвоени. Иако постојат две хемисфери (десна и лева), церебралните хемисфери се поврзани заедно во „фронталниот кортекс“. Ова е најмалку тешката форма на „(HPE)“.

Средна меѓухемисферска (MIH) варијанта

Покрај овие три главни типа, постои и четврти подтип наречен варијанта на средната меѓухемисфера (MIH). Ова е местото каде што феталниот мозок е поврзан во средината.

Која е разликата помеѓу хидраненцефалија и холопрозенцефалија?

Можеби ќе ве збунат овие две имиња. Хидраненцефалијата и холопрозенцефалијата се вродени дефекти поврзани со мозокот на бебето, но постои разлика помеѓу двете.

Хидраненцефалија е губење на дел од мозокот на вашето бебе. Ова е многу ретка состојба наречена хидроцефалус (воден притисок). Бебињата со оваа состојба обично имаат зголемена глава.

Сепак, холопрозенцефалија е кога мозокот не се дели правилно на десна и лева хемисфера за време на ембрионалната фаза. Ја разбирате ли таа разлика?

Кого го погодува оваа состојба? Колку е честа?

Холопрозенцефалијата (ХПЕ) е состојба која ги зафаќа фетусите што се развиваат во матката. Обично се јавува во текот на втората и третата недела од феталниот развој. Ова значи дека често пред да знаете дека сте бремени.

Истражувачите проценуваат дека холопрозенцефалијата се јавува кај околу 1 од 250 фетуси за време на раната ембрионална фаза (втората и третата недела од бременоста). Сепак, повеќето од овие бремености завршуваат со спонтан абортус или мртвородено дете.

Затоа, холопрозенцефалијата е ретка состојба кај живородените, која се јавува кај приближно 1 од 16.000 живородени.

Кои се симптомите на холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Бидејќи постојат различни видови на холопрозенцефалија (ХПЕ), сериозноста и симптомите може да варираат во голема мера. Ова значи дека овие симптоми може да варираат од едно дете до друго.

Чести симптоми

Чести симптоми поврзани со HPE вклучуваат:

• Развојни задоцнувања .
• Интелектуална попреченост.
• Епилепсија и напади.
• Мала глава (микроцефалија).
• Имање голема глава (макроцефалија).
• Прекумерна акумулација на течност во мозокот (хидроцефалус).
• Аномалии на лицето .
• Дентални абнормалности (на пример, еден централен инцизив).
• Расцеп на усна и/или непце.
• Тешкотии во контролирањето на телесната температура, отчукувањата на срцето и дишењето.
• Тешкотии при јадење.

Карактеристики на Alobar HPE

Ова е најтешкиот тип, па симптомите се поизразени:

• Едно око (циклопија), премногу блиску еден до друг (етмоцефалија) или воопшто немање очи (анофталмија).
• Имање многу мали очни јаболка (микрофталмија) и нос сличен на цевка (пробосцис).
• Рамен нос со блиску поставени очи (орбитален хипотелоризам) или расцеп на усна што се јавува во средината на усната (средна расцеп на усна) или од двете страни (билатерална расцеп на усна).

Карактеристики на полулобарен HPE

• Тесно распоредени очи (орбитален хипотелоризам), многу мали очни јаболка (микрофталмија) или едно или повеќе очи (анофталмија).
• Израмнување на мостот и врвот на носот.
• Една ноздра.
• Средна расцепена усна или билатерална расцепена усна.
• Расцеп на непцето.

Карактеристики на Lobar HPE

Ова е најмалку најтешкиот тип, но може да ги забележите овие симптоми:

• Билатерална расцепена усна.
• Крупен план на очите.
• Рамен или вдлабнат нос.

Оваа состојба, наречена холопрозенцефалија, може да се појави и како дел од неколку различни генетски синдроми. Секој од овие синдроми има свои уникатни знаци и симптоми.

Што предизвикува холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Нормално, мозокот на фетусот се дели на две хемисфери рано во развојот. Холопрозенцефалијата (ХПЕ) се јавува кога предниот дел од мозокот, прозенцефалонот, не се одвојува правилно на десна и лева хемисфера. Тоа значи дека наместо левата и десната страна на предниот дел од мозокот да бидат целосно одвоени, постои абнормална врска помеѓу двете.

Поточно, холопрозенцефалијата може да биде предизвикана од:

• Мутациите се јавуваат кај најмалку 14 различни гени .
• Хромозомски абнормалности .
• Одредени генетски синдроми .

Сепак, во многу случаи, лекарите не можат да ја утврдат точната причина.

Генетски мутации

Генетска мутација е промена во секвенцата на вашата ДНК. Оваа секвенца на ДНК им дава на вашите клетки информации што им се потребни за да ја извршуваат својата функција. Значи, ако дел од секвенцата на ДНК е нецелосен или оштетен, може да почувствувате симптоми на генетска состојба.

Бебето може да наследи генетска мутација од едниот или од двајцата родители, во зависност од тоа како се пренесува мутацијата. Сепак, некои мутации се јавуваат и случајно, што значи дека никој во семејството нема историја на мутација.

Научниците ги поврзале мутациите во следните гени со состојбата (HPE):

• `ШШ`
• `ШЕСТ3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `НОДАЛ`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Овие мутации предизвикуваат гените и протеините што ги произведуваат да не функционираат правилно. Токму ова влијае на развојот на феталниот мозок и предизвикува холопрозенцефалија.

Хромозомски абнормалности

Сите ние имаме 46 хромозоми во нашите клетки, распоредени во 23 пара. Овие хромозоми ја носат нашата ДНК. Едноставно кажано, тие ги содржат упатствата за нашите тела да растат и да функционираат. Добиваме еден сет хромозоми од нашата мајка и еден сет од нашиот татко.

Околу една третина од бебињата родени со холопрозенцефалија имаат хромозомска абнормалност. Хромозомската абнормалност најчесто поврзана со HPE е присуството на три копии од хромозомот 13, позната како трисомија 13. Трисомијата 18 (три копии од хромозомот 18) и триплоидијата (присуство на 69 хромозоми во клетка наместо нормалните 46) исто така можат да предизвикаат HPE.

Генетски синдроми

Понекогаш холопрозенцефалијата може да се појави како дел од одредени генетски синдроми кои предизвикуваат и други медицински проблеми покрај HPE.

Некои од генетските синдроми поврзани со HPE се:

• `(Хартсфилдов синдром)`
• `(Калманов синдром два)`
• `(Штајнфелдов синдром)`
• `(Смит-Лемли-Опиц синдром)`
• `(Стром синдром)`

Како се дијагностицира холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Лекарите често можат да дијагностицираат холопрозенцефалија (ХПЕ), особено тешки случаи, пред да се роди бебето, со помош на пренатален ултразвучен преглед. Состојбата може да се дијагностицира и пренатално со фетална МРИ (магнетна резонанца) скенирање.

Иако овие пренатални тестови за снимање можат да детектираат HPE, HPE често се дијагностицира по раѓањето на бебето , кога почнуваат да се појавуваат абнормалности на лицето или невролошки проблеми. Потоа се вршат тестови за снимање на главата за да се потврди дијагнозата.

Бебињата со многу благи форми на холопрозенцефалија може да не бидат дијагностицирани додека не наполнат околу една година. Во такви случаи, доцнењата во развојот може да бидат индикација дека може да има проблем со нервниот систем. Лекарите потоа ќе нарачаат тестови за снимање на мозокот.

Дијагностички тестови

Лекарите ги користат следниве тестови за снимање за да дијагностицираат холопрозенцефалија по раѓањето на бебето:

• Ултразвук на глава: Ултразвукот (исто така наречен сонографија) е безболен, неинвазивен тест за снимање кој користи високофреквентни звучни бранови за да произведе слики во живо или видеа од ткива како што се внатрешни органи или крвни садови.
• Скенирање на мозок со магнетна резонанца (МРИ):МРИ скенирањето е исто така безболен тест. Може да направи многу јасни слики од структурите и ткивата во мозокот на вашето дете. МРИ користи голем магнет, радио бранови и компјутер. Не користи рендгенски зраци (зрачење).
• Компјутеризирана томографија (КТ) на глава: КТ скенирањето е тест кој користи рендгенски зраци и компјутер за да создаде многу тридимензионални (3Д) слики од делот од телото што се испитува (во овој случај, главата и мозокот на вашето дете).

Доколку е можно, лекарите ќе извршат ДНК студии, вклучувајќи хромозомска анализа, цитогенетски и молекуларни тестови, за да ја утврдат точната причина за HPE.

Доколку генетското тестирање открие хромозомски или генетски проблем поврзан со холопрозенцефалија, вашиот лекар може да препорача да побарате генетско советување доколку планирате да имате уште едно дете.

Кои се третманите за холопрозенцефалија (HPE)?

За жал, во моментов не постои лек или главен третман за состојбата холопрозенцефалија (ХПЕ). Наместо тоа, лекарите го лекуваат секое дете со ХПЕ врз основа на неговите специфични симптоми. Ова значи дека опциите за третман варираат од дете до дете.

Овој третман може да бара заеднички напори на тим од различни специјалисти, вклучувајќи:

• Педијатри
• Невролози
• Ендокринолозите
• Пластични хирурзи
• Работни и физиотерапевти
• Тим за палијативна нега
• Тим за комплексна нега

Таквите луѓе можат да бидат вклучени.

Вообичаени третмани

Еве некои од најчесто користените третмани за HPE:

• Лекови против напади за спречување, намалување или контрола на нападите.
• Ако вашето дете има хидроцефалус, може да се третира со вентрикулоперитонеален (VP) шант.
• Лековите и работната и физикалната терапија можат да помогнат кај нарушувањата на движењето, како што се мускулната вкочанетост (спастичност) и несаканите движења (дистонија).
• Пластична реконструктивна хирургија за расцеп на усна и непце или други црти на лицето.
• Лекови за лекување на хормонални нарушувања во хипофизата.
• Преземање чекори за подобрување на нутритивниот внес кај деца со тешкотии во хранењето. На пример, хранење преку цевка во желудникот (гастростомска цевка - Г-цевка).

Сето ова е направено за да му се обезбеди на детето најдобар можен квалитет на живот.

Може ли да се спречи холопрозенцефалијата (HPE)?

За жал, се јавува холопрозенцефалија (HPE)Многу случаи не можат да се спречат. Ова е затоа што тие често се предизвикани од „скриени“ наследни генетски проблеми. Ако планирате да имате дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање за да го разберете ризикот на вашето дете од генетска состојба или наследена генска мутација, како што е HPE.

Сепак, научниците идентификуваа некои фактори на ризик кои можат да ја зголемат веројатноста фетусот да развие холопрозенцефалија. Тие вклучуваат:

• Дијабетес: Ако сте имале дијабетес тип 1 или тип 2 пред да забремените, може да имате зголемен ризик од раѓање бебе со HPE. Ова не треба да се меша со гестациски дијабетес, кој се јавува за време на бременоста.
• Недостаток на фолна киселина: Фолатот, природната форма на витамин Б9, е неопходен за здрав развој на фетусот, особено на мозокот и 'рбетниот мозок. Недостатокот на фолна киселина пред и за време на бременоста може да го зголеми ризикот од раѓање бебе со ХПЕ.
• Изложеност на тератогени: Тератогените се супстанции или фактори кои предизвикуваат проблеми со развојот на фетусот и доведуваат до вродени дефекти. Изложеноста на тератогени, како што се етанол (алкохол), ретиноична киселина и микотоксини (токсини од мувла) од храната, може да го зголеми ризикот од раѓање бебе со холопрозенцефалија.

Затоа, многу е важно да се следи здрав начин на живот, да се јаде балансирана храна и да се следат медицинските совети за време и пред бременоста.

Која е прогнозата за холопрозенцефалија (ХПЕ)?

Перспективата, или прогнозата, за холопрозенцефалија (HPE) варира во зависност од сериозноста на состојбата и специфичната причина.

Прогнозата за умерена до тешка ХПЕ е генерално лоша. Многу малку деца со умерена до тешка ХПЕ преживуваат до зрелоста. Децата со лесна до умерена ХПЕ обично преживуваат до зрелоста, но честопати мора да живеат со медицински компликации поврзани со ХПЕ.

На многу деца со холопрозенцефалија им се потребни дневни лекови и третмани за да се спречат напади и да се третираат други компликации.

Очекуван животен век

Очекуваното траење на животот на лице со холопрозенцефалија (ХПЕ) зависи од видот на ХПЕ што го имаат и основната причина за состојбата.

Бебињата со алобарна HPE (најтешката форма) обично умираат како мртвородени деца, или кратко време по раѓањето или во првите шест месеци од животот.

Повеќе од 50% од децата со семилобарен или лобарен HPE, и без други абнормалности на органите, преживуваат најмалку 12 месеци.

Децата со благи случаи на HPE обично преживуваат во зрелоста.

Ако моето бебе има холопрозенцефалија (ХПЕ), што да очекувам?

Ова е многу важно. Запомнете дека нема две деца со холопрозенцефалија (ХПЕ) кои се засегнати на ист начин. Не постои начин со сигурност да се знае како вашето дете ќе биде засегнато. Најдоброто нешто што можете да го направите за да се подготвите за иднината е да разговарате со специјалисти кои ја истражуваат и лекуваат холопрозенцефалијата. Тие можат да ви дадат повеќе информации за ова.

Како да се грижам за моето бебе со холопрозенцефалија (ХПЕ)?

За да помогнете во грижата за вашето дете со холопрозенцефалија (HPE), следете ги овие совети од неговите лекари:

• Администрирајте ги сите препишани лекови според упатствата.
• Упатете за развојни проценки и терапии.
• Обавезно присуствувајте на сите контролни медицински прегледи.

Холопрозенцефалијата може да предизвика когнитивни, невролошки и/или моторни проблеми. Многу деца со HPE имаат развојни проблеми и може да им треба помош со секојдневните активности во текот на целиот живот.

Медицинскиот тим на вашето дете може да одговори на вашите прашања и да ви пружи поддршка. Тие исто така можат да ве упатат кон групи за поддршка во вашата област или преку интернет. Запомнете дека не сте сами.

Кога треба да го посетам лекарот на моето дете?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана холопрозенцефалија (ХПЕ), ќе треба редовно да го посетува својот медицински тим за да се осигура дека третманот функционира и да се процени неговиот развојен напредок.

Може да биде тешко да се справите со откривањето дека вашето бебе има холопрозенцефалија. Но, знајте дека не сте сами. Постојат многу ресурси достапни за да ви помогнат вам и на вашето семејство. Важно е да разговарате со лекар кој е запознаен со оваа состојба. Ова ќе ви помогне да дознаете повеќе за тоа како вашето бебе ќе биде засегнато и како да се подготвите за тоа.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Холопрозенцефалијата (ХПЕ) е комплексен вроден дефект што се јавува кога мозокот на бебето не се разделува правилно на две хемисфери во матката.

• Постојат различни видови и нивоа на сериозност , па симптомите варираат од дете до дете.
• Честопати се вклучени генетски причини и хромозомски абнормалности , но понекогаш причината не може да се најде.
• Иако може да се открие пред раѓањето со ултразвук или МРИ, често се открива дури по раѓањето.
• Не постои специфичен лек , но постојат различни третмани за контрола на симптомите и поддршка на детето.
• Прогнозата варира во зависност од сериозноста на состојбата. Во благи случаи, децата може да преживеат во зрелоста.
• Доколку сте бремени или планирате да забремените, бидете внимателни во врска со работи како што се контролирање на дијабетесот и земање фолна киселина.
• Не сте сами во оваа ситуација. Можете да добиете помош од лекари, советници и групи за поддршка. Точните информации и поддршката се многу важни.

` Холопрозенцефалија, HPE, мозочни нарушувања, вродени дефекти, фетален развој, генетски заболувања, хромозомски абнормалности, здравје при бременост, здравје на деца