Дали имате проблеми со рацете и срцето? Можеби е Холт-Орамов синдром!

Понекогаш имаме болести кои не можеме ни да ги замислиме, нели? Денес ќе зборуваме за состојба која е малку ретка, но многу е важно да се знае за неа. Ако имате абнормалност во раката, зглобот или раката, заедно со некои проблеми со срцето, тогаш причината може да биде „Холт-Орамов синдром“. Не грижете се, ајде да разговараме за ова подетално.

Што е Холт-Орамов синдром?

Едноставно кажано, Холт-Орамовиот синдром е многу ретка, вродена состојба . Главно ги зафаќа коските на вашите дланки, зглобови и раце, како и вашето срце. Замислете, некои луѓе може да имаат некои абнормалности во коските на едната рака. Може да биде само на едната страна или може да биде на обете страни. На некои луѓе може да им недостасува прст, или палецот може да им биде долг колку другите прсти. Не само тоа, може да дојде и со срцеви проблеми. Овие срцеви заболувања може да бидат дефекти во структурата на срцето или може да има некои неправилности во електричните импулси што го контролираат срцевиот ритам. Оваа состојба се нарекува и со неколку други имиња, на пример „(атрио-дигитална дисплазија)“, „(синдром на срце-екстремитет)“ или „(синдром на срце-рака, тип 1)“. Но, најчесто користеното име е Холт-Орамовиот синдром.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на Холт-Орамов синдром може да варираат од личност до личност . Кај некои луѓе, овие симптоми може да не бидат доволно очигледни за да се видат. Во такви случаи, лекарите можат точно да ги идентификуваат само со специјални тестови како што се „(рендген)“ тестови, „(КТ скенирање)“ (КТ скенирање) или „(МРИ)“ (МРИ).

Проблеми со коските (раце, дланки)

Ако имате Холт-Орамов синдром, барем една од коските на зглобот можеби не е правилно развиена . Покрај тоа, може да имате и други проблеми со коските, како што се:

• Абнормалности во клучната коска или лопатките на рамото.
• Разделена рака. Прстите може да изгледаат и како да се споени заедно.
• Неможност за целосно истегнување или ротирање на засегнатата рака.
• Закривување на 'рбетот, како што се свиткување (кифоза) или странично искривување на 'рбетот (сколиоза).
• Отсуство на голем прст на ногата или палецот е подолг од другите прсти и е позициониран различно.
• Присуство на само некои коски во подлактицата или отсуство на какви било коски.
• Неуспех на правилен развој на коските на надлактицата.

Замислете, кога се раѓа мало дете, тоа или таа нема палец на едната рака, или е различен од другите прсти. Или му е тешко правилно да ја свитка раката. Ова се некои од проблемите со коските за кои зборуваме.

Срцеви проблеми

Со Холт-Орамов синдромМногу луѓе имаат некаков вид на срцева абнормалност. Најчеста од нив е дупка во ѕидот што ги одделува левата и десната страна на срцето, наречена септум. Постојат два вида дупки:

• Атријален септален дефект: Ова е помеѓу двете горни комори на срцето (атрија).
• Вентрикуларен септален дефект: Ова е помеѓу двете комори (комори) на дното на срцето.

Едноставно кажано, срцето има четири комори. Две горе и две долу. Она што се случува тука е дека се формираат дупки во ѕидовите помеѓу овие комори. Симптомите варираат во зависност од големината на овие дупки.

Некои луѓе може да развијат и заболување на срцевата спроводливост. Ова влијае на електричните импулси кои го контролираат срцевиот ритам. Ова може да предизвика абнормално бавен срцев ритам (брадикардија) или брз, неправилен срцев ритам (атријална фибрилација). Оваа состојба може да биде присутна при раѓање или да се развие со текот на времето. Затоа е важно вашиот медицински тим да го следи ова во текот на целиот ваш живот.

Срцевите заболувања поврзани со Холт-Орамовиот синдром може да предизвикаат и симптоми како што се:

• Неуспех во напредувањето.
• Прекумерен замор, исцрпеност.
• Висок крвен притисок во белите дробови (пулмонална хипертензија).
• Отежнато дишење.
• Отежнато дишење.

Зошто се јавува Холт-Орамов синдром?

Во повеќето случаи, главната причина за Холт-Орамовиот синдром е промена или мутација во генот наречен „TBX5“ . Овој ген „TBX5“ произведува протеин кој е неопходен за развој на горните екстремитети (раце, раце) за време на развојот на фетусот. Исто така, овој протеин е неопходен за процесот на делење на срцето на четири комори. Да бидеме прецизни, сè во нашето тело е контролирано од гени. Значи, овие проблеми се јавуваат кога има промена во овој конкретен ген.

Оваа генска мутација „TBX5“ може да се пренесува од генерација на генерација (наследна) . Ова значи дека ако мајката или таткото ја имаат оваа состојба, постои можност и детето да ја има. Сепак, во повеќето случаи, оваа состојба се јавува кога се јавува нова генска мутација без никој во семејството претходно да ја имал болеста . Ова значи дека може да се појави без семејна историја.

Сепак, понекогаш луѓето со Холт-Орамов синдром не можат да ја пронајдат мутацијата во генот TBX5. Научниците сè уште не разбираат целосно како овие луѓе ја развиваат болеста. Тие мислат дека тоа може да се должи на мутации во други протеини кои работат со TBX5.

Како точно се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Лекарот може да се посомнева во Холт-Орамовиот синдром по физички преглед и семејна историја. Потоа, може да направи неколку тестови за да ја потврди состојбата, како што се:

• Медицинско снимање: Работи како што се рендгенски снимки на вашите раце, зглобови и раце.
• Ехокардиограм (ехокардиограм - ехо): Ова е слика од срцето за да се види дали има проблеми со неговата структура или пумпачка функција. Тоа е како ултразвучно скенирање на срцето.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Ова ја мери електричната активност на вашето срце. Ова значи проверка на ритамот и брзината на отчукувањата на срцето.
• Генетско тестирање: Овој тест се прави за да се потврди дали е присутна генетска мутација. Ова обично се прави со земање примерок од крв.

Кај некои луѓе е дијагностициран Холт-Орамов синдром како бебиња . Други се дијагностицираат подоцна во животот . Ова може да се случи кога ќе развијат срцеви симптоми или кога абнормалност на коските ќе се открие случајно за време на друг медицински тест. На пример, едно лице може да оди на лекар со отежнато дишење и одеднаш да открие дупка во срцето или абнормалност на коските во раката.

Дали постои третман за ова? (Третман)

Да бидам искрен, во моментов нема лек за Холт-Орамов синдром. Сепак, третманот зависи од тоа какви симптоми имате и колку се сериозни. Не грижете се, постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите и да ви го олесните животот.

Некои луѓе имаат многу благи симптоми и не им е потребен никаков посебен третман. Но, на други им е потребна голема медицинска помош и третман . Главните цели на третманот се да се врати што е можно повеќе употребата на раката и дланката и да се спречат компликации што можат да се појават во срцето.

Третманот може да вклучува следново:

• Антиаритмичните лекови се лекови кои го контролираат срцевиот ритам и отчукувањата на срцето.
• Имплантација на медицински уред, како што е пејсмејкер, за контрола на срцевиот ритам и отчукувањата на срцето.
• Операција за поправка на дупка во срцето.
• Корегирајте ги коскените абнормалности со носење протези или операција.
• Поставување вештачки делови (протези) за замена на недостасувачките делови од раката или дланката.

Лице со оваа состојба може да има потреба од помош од повеќе специјалисти. Ова значи дека третманот го обезбедува тим, а не само еден лекар. Овој тим може да вклучува:

• Кардиолози и кардиохирурзи: Специјалисти за срцеви заболувања.
• Ортопедски хирурзи: Специјалисти за коскени заболувања .
• Педијатри: Лекари кои лекуваат болести кај деца.
• Работни терапевти: Луѓе кои им помагаат на луѓето полесно да ги извршуваат секојдневните задачи како што се јадење и пишување.
• Физиотерапевти: Оние кои помагаат во зајакнување на деловите од телото кои имаат абнормалности и ја подобруваат нивната функција.

Сега погледнете, со помош на сите овие луѓе, пациентот ја добива поддршката што му е потребна за да живее најдобар можен живот.

Каков ќе биде животот во оваа ситуација? (Перспектива/Прогноза)

Прогнозата за луѓето со Холт-Орамов синдром е многу варијабилна . Тоа значи дека не се сите исти. Некои луѓе имаат само мали абнормалности во зглобовите и се способни да функционираат нормално без никакви физички ограничувања. Но, други може да имаат значителни проблеми со коските .

Сепак, околу 75% од луѓето со оваа состојба имаат вроден структурен дефект во срцето . Некои луѓе немаат никакви симптоми и треба само редовно да посетуваат кардиолог за следење. Сепак, некои срцеви дефекти можат да бидат опасни по живот и да бараат операција. Затоа е многу важно точно да ги следите упатствата на вашиот лекар.

Може ли ова да се спречи?

Холт-Орамовиот синдром обично е предизвикан од генетска мутација, па затоа не може целосно да се спречи . Ако ја имате состојбата и забремените, вашето дете има околу 50% шанса да ја пренесе мутацијата . Ова значи дека околу едно од две деца ќе ја има состојбата. Сепак, пренаталното генетско тестирање може да ја открие мутацијата. Вашиот лекар може да препорача и генетско советување за членовите на вашето најблиско семејство. Ова ќе помогне да се едуцираат другите членови на семејството за состојбата и да се насочат кон тестирање доколку е потребно.

Како ние како семејство да се прилагодиме на оваа ситуација?

Кога има физички промени во изгледот, особено кај децата, тие можат да се чувствуваат засрамено и со ниска самодоверба . Тоа може да влијае и на нивните социјални односи. Еве неколку работи што можете да ги направите за да помогнете во вакви моменти:

• Посетете професионалец за ментално здравје : Вашето дете може да добие помош за разбирање и управување со своите емоции.
• Разговарајте отворено со вашето дете за состојбата: Објаснете му ја на едноставен начин, на начин што може да го разбере. Кажете му работи како: „Имаш мала разлика во раката, тоа е нешто со кое си роден и не е твоја вина“.
• Информирајте ги луѓето околу детето: Кажете им на наставниците, пријателите и роднините за состојбата за да можат и тие да го поддржат детето.
• Придружете се на група за поддршка или национална организација за застапување: Ова ќе ви помогне да запознаете други семејства кои минуваат низ истото како вас и да ги споделите вашите искуства.
• Погрижете се вашето дете да има план во училиште за да го поддржите да учи и да биде социјално, без малтретирање: Разговарајте со наставниците и погрижете се за ова.
• Вежбајте одговарање на прашања кога некој ќе ве праша за ова: На пример, можете да вежбате давање едноставен одговор како: „Роден сум со различна коска на зглобот од сите други“.

Холт-Орамовиот синдром е состојба што предизвикува коскени абнормалности во дланките, зглобовите и рацете, како и срцеви заболувања. Ако вашето дете го има овој синдром, лекарите можат да предложат начини за подобрување на функцијата на неговите дланки и раце . Тие исто така можат да ги прегледаат другите членови на семејството за да помогнат во спречувањето на компликации од срцеви мани.

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Холт-Орамовиот синдром е комплексна и ретка состојба. Сепак, важно е да бидете свесни за него, особено ако некој во вашето семејство има необјасниви проблеми со рацете или срцето . Запомнете, колку порано ја препознаете оваа состојба, толку полесно ќе добиете третман и поддршка што ви се потребни за да се справите со неа.

Никогаш не се чувствувајте сами. Со помош на лекари, терапевти и групи за поддршка, можете успешно да се справите со оваа состојба. Главната работа е да ги следите точните медицински совети и да одржувате позитивен став.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се кај вашиот лекар. Тој ќе ви ги даде сите потребни информации.

` Холт-Орамов синдром, абнормалности на рацете, срцеви заболувања, генетски мутации, вродени дефекти, проблеми со коските