Дали вашето малечко ја има оваа ретка болест? (Инфантилна невроаксонална дистрофија - INAD) Да бидеме свесни за ова!

Денес ќе зборуваме за ретка состојба за која многу родители никогаш не слушнале, но која ги погодува децата. Се нарекува „(Инфантилна невроаксонална дистрофија)“ или скратено „(INAD)“. Иако ова име може да звучи малку застрашувачки, многу е важно да знаете за неа. Бидејќи ако забележите какви било промени кај вашето малечко, треба веднаш да побарате лекарски совет.

Што е „(Инфантилна невроаксонална дистрофија - INAD)“? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, „(INAD)“ е многу ретка, наследна болест која влијае на нашиот нервен систем. Она што се случува при ова е дека еден вид маснотии, наречени „(липиди),“ се насобира во нервните клетки непотребно. Замислете го тоа како каблите што носат пораки во нашите тела. Кога мастите се насобираат во овие кабли, тие пораки не патуваат правилно.

Што се случува тогаш?

Ова постепено предизвикува детето да ја изгуби контролата врз мускулите , да го изгуби видот , да има тешкотии при зборувањето и да има нарушен интелектуален развој . Најчесто, овие симптоми се појавуваат во доенчеството (пред 3-годишна возраст). Сепак, понекогаш овие симптоми можат да се појават малку подоцна, односно во адолесценцијата.

Ова е болест која спаѓа во категоријата „(нарушување на складирањето на липиди).“ Тоа е состојба која се јавува поради складирање на масти во телото. За жал, сè уште не постои целосен лек за оваа опасна по живот болест наречена „(INAD).“

Што е „(нарушување на складирањето на липиди)“?

Нарушувањата на складирањето на липиди се група на болести кои припаѓаат на категоријата на наследни метаболички нарушувања. Едноставно кажано, тие влијаат на нашиот метаболизам , процесот со кој ја претвораме храната што ја јадеме во енергија и ги елиминираме отпадните производи од нашите тела.

Липидите се масни супстанции што се наоѓаат во нашите клетки, особено во миелинската обвивка што ги покрива нервите во мозокот и 'рбетниот мозок. Тие се многу важни за нашиот нервен систем . Луѓето со нарушување на складирањето на липиди ги имаат овие липиди складирани во нивните тела наместо да се користат правилно.

Нарушувањата на складирањето на липиди како INAD се прогресивни заболувања . Тоа е, како што липидите се акумулираат во телото, симптомите постепено се влошуваат.

Што значи името „инфантилна невроаксонална дистрофија“?

Разбирањето на зборовите во ова име ќе помогне малку повеќе да се разјасни болеста:

• Инфантилна: „(INAD)“ е состојба која е присутна при раѓање („(конгенитална болест)“). Симптомите обично се појавуваат во доенчеството, пред 3-годишна возраст.
• Невроаксонална: Оваа болест ги зафаќа аксоните на нервните клетки. Овие аксони пренесуваат пораки од мозокот до други делови од телото.
• Дистрофија: „Дистрофија“ е медицинско име за постепено слабеење и трошење на ткивата, органите и мускулите.

Кои се другите имиња за „(INAD)“?

Некои лекари ја нарекуваат оваа болест и „Зајтелбергерова болест“, по лекарот кој прв ја опишал болеста во 1950-тите. Може да се нарече и „(PLA2G6-поврзана невродегенерација)“ или „(PLAN)“.

Кои се главните типови на `(INAD)`?

Инфантилната невроаксонална дистрофија е најчестата форма на оваа болест. Лекарите ја нарекуваат и класична форма на INAD. Како што сугерира името, симптомите започнуваат во детството.

Постои уште еден тип, наречен „(атипичен INAD (aNAD))“. Во овој случај, симптомите се појавуваат околу 4-годишна возраст, понекогаш дури и подоцна, во младата зрелост. Овие деца може да имаат доцнење во говорот или може да изгледа дека имаат „(нарушување од аутистичниот спектар)“. Овој тип на болест е поретко.

Колку е честа `(INAD)`?

Ова е исклучително ретка болест , која зафаќа можеби едно од сто илјади до два милиони деца.

Која е причината за формирањето на `(INAD)`?

Децата со „(INAD)“ наследуваат промена (мутација) во генот „(PLA2G6)“ од двајцата родители. Овој ген помага да се создаде „(ензим)“ (вид протеин) наречен „(А2 фосфолипаза)“. Овој „(ензим)“ разградува вид масти наречени „(фосфолипиди)“. Кога метаболизмот на мастите се одвива правилно, нервните клетки се здрави.

Кај деца со „(INAD)“, овој изменет ген „(PLA2G6)“ го нарушува производството и функцијата на тој „(ензим)“. Потоа, сферични супстанции наречени „(сфероидни тела)“ почнуваат да се таложат во нервите. Тие често се таложат во нервните завршетоци што се поврзуваат со очите, мускулите и кожата. Исто така, железото може да се таложи во мозокот.

Кој е изложен на ризик од развој на `(INAD)`?

Инфантилната невроаксонална дистрофија е автосомно рецесивно нарушување. Ова значи дека за детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да наследат копија од мутираниот ген PLA2G6. Родителите на детето тогаш се носители на мутираниот ген, но тие нема да ја развијат болеста.

Замислете, ако двајцата родители се носители на овој мутант ген, секое дете што го имаат има следнава веројатност:

>

* Постои 1 од 4 шанси да се има здраво дете без да се наследи мутантниот ген.

* Постои 1 од 4 шанси да се родите со болеста „(INAD)“.

* Постои 1 од 2 шанса да не ја имате болеста, но да сте носител на мутираниот ген.

Кои се симптомите на болеста „(INAD)“?

Во класичниот случај на INAD, вашето бебе може да се развива нормално од првите 6 месеци до околу 3 години.. Тоа значи дека работи како седење, ползење, одење и зборување почнуваат нормално. Потоа, малку по малку, овие научени вештини почнуваат да се губат . Причината за ова често е мускулната слабост. Како резултат на тоа, се забележува мускулна слабост („(хипотонија)“), што значи млитавост на телото, особено во пределот на трупот. Како што напредува болеста, може да се појави мускулна вкочанетост („(спастичност)“).

Децата со INAD може да доживеат и симптоми како што се:

• „(Атаксија)“ (проблеми со рамнотежата и координацијата на движењата)
• Тешкотии при голтање (дисфагија)
• Оштетување на слухот
• Неможност за држење на главата исправена, неможност за контрола на главата
• Губење на меморијата и интелигенцијата, што може да напредува во деменција
• Напади
• Тешкотии во говорот поради мускулна слабост (дизартрија)
• Други проблеми со очите, како што се кривогледство, грчење на очите (нистагмус) или губење на видот

Бебињата со „(INAD)“ може да имаат и некои специфични црти на лицето кои се видливи при раѓање:

• Вкрстени очи (страбизам)
• Големи, ниско поставени уши
• Испакнато чело
• Мал нос или брада

Како се дијагностицира болеста „(INAD)“?

Доколку некој во вашето семејство ја има оваа болест, пренаталниот тест може да открие дали бебето ја наследило оваа мутација. Тест наречен земање примероци од хорионски ресички (CVS) зема клетки од плацентата и проверува за генска мутација.

Ова се тестовите што се вршат кај доенчиња, деца и возрасни:

• Крвен тест кој го бара мутираниот ген „(PLA2G6)“. Овој генетски тест може да идентификува 8 од 10 деца со „(INAD).“.
• „Електроенцефалограм - ЕЕГ“ тест за откривање на напади.
• МРИ скенирање за да се видат промени во мозокот.
• Тестови како што е електромиограм (ЕМГ) што ја мери нервната активност.
• Тест („(биопсија)“) што зема мал дел од кожата или нервот. Ова се користи за проверка на присуството на „(сфероидни тела)“ во нервните аксони („(аксони)“).

Како се третира инфантилната невроаксонална дистрофија (INAD)?

За жал, не постои лек за инфантилна невроаксонална дистрофија. Сегашните третмани се фокусираат на контролирање на симптомите и помагање на детето да се чувствува што е можно поудобно. Овие третмани вклучуваат:

• Антиконвулзиви
• Сонда за хранење (ентерална исхрана)
• Лек за опуштање на напнатите мускули
• лекови против болки
• Физикална терапија и правилно држење на телото за поддршка на главата и слабите мускули на детето
• Седативи

Кои се новоразвиените третмани за „(INAD)“?

Медицинските експерти спроведуваат истражувања и клинички испитувања за да пронајдат нови начини за запирање на ширењето на оваа болест и евентуално нејзино лекување. Третманите што моментално се во фаза на развој вклучуваат:

• Ензимска заместителна терапија (администрирање на дефицитарниот ензим однадвор)
• `(Генска терапија)` (Генска терапија)

Може ли да се спречи болеста „(INAD)“?

Доколку и вие и вашиот партнер ја имате генетската мутација што предизвикува INAD (односно, ако и двајцата сте носители), можете да се сретнете со генетски советник за да разговарате за начини да спречите пренесување на вашите деца. Една опција се нарекува преимплантациска генетска дијагноза (PGD). При оваа опција, ембрионите што се создаваат преку IVF (ин витро оплодување) се избираат и имплантираат во матката.

Какви се идните перспективи за дете со „(INAD)“?

Бебе со „(INAD)“ може да изгледа како многу одговорно и будно дете во првите неколку години. Но, како што болеста напредува, може да забележите дека видот, говорот, моторните вештини и способноста на детето за интеракција со другите постепено се намалуваат. Болеста може да влијае и на респираторниот систем . Ова може да доведе до респираторни инфекции како што е „(пневмонија)“. Повеќето деца со „(INAD)“ умираат пред 10-годишна возраст .

Децата со необичен тип (aNAD) почнуваат да развиваат симптоми на возраст помеѓу 7 и 12 години. Иако живеат подолго од децата со типичен тип (INAD), нивниот животен век е исто така скратен.

Грижата за дете со толку сериозна болест е и ментално и физички напорна . Исто така, сте изложени на ризик од развој на проблеми како стрес и депресија. Затоа, не заборавајте да побарате помош, одвојте време за себе и обидете се да најдете радост во малите нешта што ви носат радост со вашето семејство .

Кога треба да посетите лекар?

Посетете лекар ако вашето дете има некој од овие симптоми:

• Проблеми со рамнотежа, движење или одење
• Тешкотии со дишењето
• Мускулна слабост или грчеви
• Тешкотии со зборување или голтање
• Проблеми со видот или слухот

Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Добра идеја е да го прашате вашиот лекар за работи како што се:

• Каков тип на `(INAD)` има моето дете?
• Кои третмани можат да помогнат?
• Што можеме да направиме дома за да ги ублажиме симптомите?
• Со кои медицински специјалисти треба да се сретнеме?
• Дали остатокот од моето семејство треба да се тестира за оваа генетска мутација?
• На кои компликации треба да внимавам?

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Дознавањето дека вашето дете има неизлечива болест како што е инфантилна невроаксонална дистрофија (INAD) е настан што го менува животот. Ова нарушување на складирањето на липиди влијае на способноста на вашето дете да се движи, гледа, јаде и зборува. Иако симптомите можат да се контролираат и вашето дете може да се чувствува удобно, сè уште нема лек . Сепак, во тек се нови истражувања и клинички испитувања . Ако ја имате мутацијата што предизвикува INAD (носител), разговарајте со вашиот лекар за начините за намалување на ризикот од пренесување на идните генерации. Никогаш немојте сами, побарајте ја потребната помош .

` INAD, инфантилна невроаксонална дистрофија, нарушување на складирањето на липиди, генетско нарушување, ретка болест, здравје на децата, невродегенерација, генетски заболувања, ретки болести, здравје на децата