Понекогаш родителите се многу исплашени кога ќе видат некои симптоми кај новороденче. Бебето не се храни добро, не се здебелува или одеднаш се однесува на необичен начин. Причината за ваквите работи може да биде „Наследни метаболички нарушувања“, за кои никој од нас не слушнал. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Иако ова е малку комплицирана тема, ајде да разговараме за тоа едноставно.
Едноставно кажано, што е овој метаболизам?
Замислете го нашето тело како голема фабрика. Работите што ги јадеме и пиеме ( јаглехидрати , протеини , масти ) се суровини за оваа фабрика. Сложениот хемиски процес што ги користи овие суровини за да создаде енергија што му е потребна на телото, ги исфрла непотребните работи како отпад и создава нови работи е она што го нарекуваме метаболизам .
Во оваа фабрика има „работници“ за да се одржува непречено работењето. Ние ги нарекуваме овие работници ензими . Секој ензим има само една специфична задача. Едниот разградува шеќер , другиот ги разградува протеините, а третиот ги отстранува токсините .
„Вродена грешка на метаболизмот“ значи дека еден од „работниците“ (ензимите) во оваа фабрика не работи правилно или дека тој работник не е роден со неа. Ова се должи на дефект во генетскиот „план“ потребен за производство на тој ензим.
Ова е како да изгубите еден работник на производствена лента. Или нешто суштинско останува непроизведено, или непотребно, токсични материјали се акумулираат и се појавуваат проблеми.
Што ги предизвикува овие болести?
Многу од овие болести се предизвикани од генетски фактори . Едноставно кажано, за детето да развие таква болест, мора да добие две копии од дефектниот ген - една од мајката и една од таткото.
Во повеќето случаи, двајцата родители се „носители“ на овој дефектен ген. Ова значи дека тие ги имаат и дефектниот ген и здравиот ген во своите тела. Поради здравиот ген, тие не развиваат никакви симптоми.
Меѓутоа, ако детето го наследи истиот дефектен ген и од мајката и од таткото, телото на детето нема да го произведува соодветниот ензим. Тогаш се јавува болеста. Ова не е ничија вина, тоа е нешто што е наследено.
Какви видови на болести постојат?
Постојат стотици вакви видови болести. Секоја од нив има свои уникатни симптоми. Да разгледаме неколку од најчесто дискутираните типови.
| Категорија на болести и примери | Едноставно кажано, што се случува? |
|---|---|
| Лизозомални нарушувања на складирањето На пример: Харлеров синдром, Теј-Саксова болест, Гошерова болест | Поради намалувањето на ензимите во „лизозомите“, кои ги разградуваат отпадните производи во клетките, се акумулираат токсини. Ова може да предизвика оштетување на нервите и деформитети на коските. |
| Галактоземија | Бебето не може да го свари шеќерот „галактоза“ што се наоѓа во млекото. По пиење мајчино млеко или адаптирано млеко, може да се појават симптоми како што се повраќање и жолтица. |
| Болест на урината предизвикана од јаворов сируп | Акумулацијата на одредени аминокиселини во телото го оштетува нервниот систем. Урината на детето мириса слатко, како јаворов сируп. |
| Фенилкетонурија (PKU) | Аминокиселина наречена „фенилаланин“ се акумулира во крвта. Доколку не се идентификува и лекува рано, може да влијае на интелектуалниот развој. |
| Нарушувања на метаболизмот на металите На пример: Вилсонова болест, хемохроматоза | Дефектите во протеините кои ги контролираат металите како што се бакарот и железото што му се потребни на телото може да доведат до токсични нивоа во телото. |
Кои се симптомите на оваа болест?
Симптомите варираат во голема мера. Зависи од тоа кој ензим недостасува и кој метаболички процес е нарушен. Некои болести покажуваат симптоми во рок од неколку недели од раѓањето. Кај други може да се појават со години.
Еве некои вообичаени симптоми:
- Летаргија и поспаност: Детето е постојано уморно и безживотно.
- Анорексија: Нема интерес за јадење или пиење млеко.
- Болки во стомакот и повраќање: Често повраќање.
- Губење на тежината или недостаток на зголемување на телесната тежина: Зголемувањето на телесната тежина не е соодветно за возраста.
- Жолтица: Очите и кожата стануваат жолти.
- Доцнење во развојот: Работи како насмевка, кревање на главата и одење се случуваат подоцна од другите деца.
- Напади: Се јавуваат состојби слични на напади.
- Невообичаен мирис од урина, пот или здив.
Најважно е да не паничите ако имате еден или два од овие симптоми. Но, ако повеќе од едно од овие симптоми продолжат, веднаш посетете го вашиот лекар.
Како се дијагностицира и лекува болеста?
Дијагноза на болеста
Во некои развиени земји, секое новороденче се прегледува за голем број вакви болести (скрининг на новороденчиња). Некои болници во Шри Ланка, исто така, спроведуваат скрининг за неколку такви болести.
Доколку лекарот се посомнева во ова откако ќе се појават симптомите, тој ќе го упати пациентот на специјални крвни тестови и ДНК тестови. Ова се единствените начини за прецизно потврдување на болеста.
Методи на лекување
Технологијата сè уште не е развиена за целосно да го излечи генетскиот дефект што ги предизвикува овие болести. Сепак, постојат многу третмани што можат да помогнат во справувањето со болеста и да му помогнат на детето да живее нормален живот.
Постојат три главни цели на третманот:
- Ограничување на храна што телото не може да ја свари: На пример, на дете со фенилкетонурија му се дава посебна диета што ги ограничува намирниците богати со протеини.
- Ензимска заместителна терапија: За некои болести, ензимот се администрира како вакцина за да се обиде да ги обнови процесите на телото.
- Отстранување на токсини од телото:Користејќи специјални лекови или методи, се отстрануваат штетните хемикалии што се акумулирале во телото.
Најдобро е дете или возрасен со оваа состојба да побара лекување во болница специјализирана за оваа област. Многу е важно точно да се следат упатствата на лекарот.
Порака за носење дома
- „Конгениталните метаболички заболувања“ се состојби предизвикани од генетски фактори. Тие воопшто не се вина на родителите.
- Иако овие болести се ретки поединечно, тие не се толку ретки кога се земаат како целина.
- Ако вашето дете продолжува да има доцнења во развојот, проблеми со хранењето или други невообичаени симптоми, не ги игнорирајте. Веднаш побарајте лекарска помош.
- Многу од овие болести можат добро да се контролираат со рана дијагноза, соодветен третман и контрола на исхраната.
- Со напредокот во медицинската наука, веројатно е дека во иднина ќе бидат достапни нови и поефикасни третмани за овие болести (како што е генската терапија).
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар