Дали вашето малечко ја има оваа ретка состојба? Ајде да зборуваме за Кабуки синдромот

Дали некогаш сте слушнале за Кабуки синдромот? Веројатно не. Бидејќи тоа е ретка генетска состојба. Но, важно е да бидете свесни за тоа, особено ако сте родител. Едноставно кажано, оваа состојба може да влијае на многу различни делови од телото на вашето дете. Честопати, овие деца имаат препознатливи црти на лицето, мали промени во нивниот скелетниот систем, некои доцнења во интелектуалниот развој и проблеми во развојот по раѓањето. Но, не секое дете ги има овие симптоми, а сериозноста на состојбата може да варира од личност до личност. Ајде да разговараме за ова малку подетално, нели?

Како се појави името „Кабуки“?

Ова е исто така многу интересна приказна. Во 1981 година, двајца јапонски научници први ја откриле оваа состојба наречена Кабуки синдром. Еден од нив ја нарекол „Кабуки синдром на шминка“. Причината за ова е што цртите на лицето на многу деца со оваа состојба личат на шминката на актерите во претставите „Кабуки“, традиционална јапонска театарска уметност. Замислете, начинот на кој актерите ги носат трепките и обликот на очите се слични на цртите на лицето на овие деца. Но, подоцна, научниците го отстраниле зборот „шминка“ и почнале да го користат името „Кабуки синдром“. Понекогаш може да ја чуете и оваа состојба како „Кабуки болест“, „КМС“ или „Никава-Куроки синдром“.

Кои се симптомите на Кабуки синдромот?

Иако Кабуки синдромот е конгенитална состојба, вашето бебе може да не покажува симптоми при раѓање. Понекогаш може да потрае неколку години за да се појават симптомите. Исто така е важно да се запомни дека симптомите што ги доживува вашето дете и нивната сериозност може да варираат од личност до личност.

Кабуки синдромот може да влијае на различни органи и системи во телото на детето. Да ги разгледаме најчестите симптоми:

Специфични црти на лицето

Ова е првото нешто што повеќето луѓе го гледаат.

• Трепките се виткаат нагоре и се широко распоредени. Може да има губење на косата на врвовите на трепките.
• Отворите меѓу очните капаци (палпебрални пукнатини) стануваат абнормално долги.
• Врвот на носот станува рамен.
• Ушните лобуси можат да бидат големи и во облик на чаша.

Промени во скелетниот систем

Некои промени може да се забележат и во коските на телото.

• Абнормалности на 'рбетот (како што е сколиоза).
• Малиот прст може да биде свиткан. Ова се нарекува клинодактилија во медицинска смисла.
• Прстите на рацете и нозете може да станат кратки (брахидактилија).

Карактеристики поврзани со нервниот систем

Можете да видите и некои работи поврзани со мозокот и нервниот систем.

• Лесна или умерена интелектуална попреченост.
• Епилептични напади.
• Доцнења во говорот.
• Мускулна слабост (ова се нарекува „хипотонија“.) Ова значи дека телото се чувствува малку млитаво.

Растечки и гастроинтестинални проблеми

Ова може да влијае на растот и навиките во исхраната на детето.

• Висината и тежината може да бидат нормални при раѓање, но некои проблеми со растот може да се појават околу 12-месечна возраст.
• Големината на главата може да биде помала од просечната.
• Може да има тешкотии при јадење и голтање.
• Постои ризик од дебелина кога сте млади и кога ќе станете возрасни.

Важно: Само еден или два од овие симптоми не мора да значат дека детето има Кабуки синдром. Важно е да побарате лекарски совет за точна дијагноза.

Други органи и системи кои можат да бидат засегнати

Покрај овие главни симптоми, Кабуки синдромот може да предизвика разни други проблеми.

• Вродена срцева болест (срцева болест присутна при раѓање).
• Гастроинтестинални проблеми (на пр. запек, гастроинтестинален рефлукс или храна што доаѓа во грлото).
• Проблеми со бубрезите и репродуктивниот систем.
• Расцеп на усна и/или непце.
• Спуштени или спуштени очни капаци.
• Присуство на големи празнини помеѓу забите.
• Зголемен ризик од чести инфекции или автоимуни нарушувања.
• Оштетување на слухот.
• Предвремен пубертет.

Што предизвикува Кабуки синдром?

Добро, сега да ја разгледаме основната причина за оваа состојба. Кабуки синдромот е предизвикан од варијација (варијанта) во еден од двата гена.

Во повеќето случаи, околу 75%, тоа е предизвикано од мутација во генот наречен „KMT2D“ (порано познат како „MLL2“). Ова се нарекува Кабуки синдром тип 1.

Останатите 3% до 5% се предизвикани од мутација во генот KDM6A. Ова се нарекува Кабуки синдром тип 2.

Едноставно кажано, овие два гена им кажуваат на нашите клетки да создаваат специјални ензими. Овие ензими ги модифицираат протеините наречени хистони. Овие хистони се прикачуваат на нашата ДНК и им го даваат обликот на нашите хромозоми. Значи, со модифицирање на овие хистони, тие ензими можат да ја контролираат активноста на нашите гени. Овие ензими се многу важни за развојот на детето.

Значи, кога има промена во генот „KMT2D“ или генот „KDM6A“, овие ензими не се произведуваат. Потоа, бидејќи телото ги нема овие ензими, гените не функционираат правилно. Тоа е причината за симптомите и развојните абнормалности што се јавуваат кај Кабуки синдромот.

Сепак, понекогаш се дијагностицира Кабуки синдром, но не се откриваат промени во ниту еден од гените. Во такви случаи, експертите сè уште не се во можност да ја утврдат точната причина за состојбата.

Како лекарите го препознаваат ова?

Доколку мислите дека вашето дете ги има овие симптоми, првото нешто што треба да го направите е да посетите лекар. Лекарот ќе ве праша за медицинската историја на вашето дете и ќе го прегледа детето. Тој или таа ќе побара какви било специфични црти на лицето, скелетни абнормалности или невролошки абнормалности кои се поврзани со Кабуки синдромот. Тој или таа, исто така, ќе праша за медицинската историја на семејството на детето (биолошко семејство).

Дијагностички тестови

За да се потврди дијагнозата, лекарот ќе наложи генетско тестирање. Ова вклучува земање примерок од крвта на детето и барање промени во гените што го предизвикуваат Кабуки синдромот.

Како што споменав претходно, некои деца со Кабуки синдром може да немаат мутација во ниту еден од овие гени. Во такви случаи, лекарот може да направи други крвни тестови или хромозомски студии за да исклучи други состојби.

Кои се третманите за Кабуки синдром?

Ова може да звучи малку тажно, но нема лек за Кабуки синдромот. Сепак, постојат третмани. Главната цел на овие третмани е да се контролираат специфичните симптоми на вашето дете и да се намали ризикот од компликации. Ајде да погледнеме кои се овие опции за третман:

• Рани интервенции: Упатувањето на дете во служби за поддршка и програми за специјално образование на рана возраст помага во неговиот интелектуален развој.
• Терапија со сензорна интеграција: Ова вклучува изложување на детето на различни сензорни активности и помагање да управува со тоа како реагира на стимули.
• Различни терапевтски третмани:
• Физикалната терапија може да ги зајакне мускулите на детето.
• Окупационата терапија може да помогне во развојот на фини моторни вештини, како што се мали движења извршени со прстите.
• Говорната терапија може да помогне во развојот на говорните и јазичните вештини.
• Згусната храна и/или вметнување гастростомска цевка: Ако вашето дете има тешкотии со јадењето, вашиот лекар може да ги предложи овие опции.
• Дополнителна терапија со хормон за раст: Децата со недостаток на хормон за раст и низок раст може да имаат корист од овој третман.
• Слушни апарати или цевки за изедначување на притисокот: Ако имате губење на слухот, овие уреди можат да помогнат.
• Лекови: Лековите може да се користат за контрола на симптоми како што се напади, гастроинтестинален рефлукс и ADHD (нарушување на хиперактивност и дефицит на внимание).
• Хируршка интервенција:Постојат моменти кога е потребна операција за работи како сколиоза, срцеви заболувања и расцеп на усна и непце.

Точниот третман што ќе го добие вашето дете ќе зависи од засегнатите делови од телото и од симптомите. Можеби ќе треба да посети и различни специјалисти (на пр. кардиолог, невролог, стоматолог, ендокринолог, гастроентеролог, имунолог, офталмолог или уролог).

Клинички испитувања и други истражувања се во тек за да се пронајде лек за основната причина за Кабуки синдромот.

Ако моето дете има Кабуки синдром, како можам да му помогнам?

Нормално е да се чувствувате шокирано и исплашено кога ќе дознаете нешто вакво. Но, не сте сами. Најважното нешто што можете да го направите е да научите што е можно повеќе за оваа состојба. Соработувајте со лекарот на вашето дете за да откриете што можете да направите за да му ја обезбедите најдобрата грижа на вашето дете. Исто така, може да биде многу корисно да се придружите на групи за поддршка за семејства на деца со ретки болести. Таму можете да споделувате искуства со други родители, да поставувате прашања и да најдете утеха.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Кабуки синдром?

Прогнозата и очекуваниот животен век на лице со Кабуки синдром зависат од сериозноста на неговата состојба. Иако болеста може да влијае на многу делови од телото, тоа не е секогаш случај. Лекувањето на специфичните симптоми на детето и спречувањето на компликации е клучно за подобрување на неговата иднина.

Возрасните со оваа состојба можат да живеат нормален животен век. Тие можат да извршуваат секојдневни активности и да работат со скратено работно време. Сепак, честопати им е потребна поддржувачка нега. Бидејќи состојбата е толку ретка, нема многу истражувања за очекуваниот животен век на луѓето со Кабуки синдром. Затоа, најдобро е да го прашате лекарот на вашето дете за нивниот животен век врз основа на нивната специфична состојба.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Може да биде страшно да откриете дека вашето бебе има генетска состојба. Сепак, симптомите, третманот и прогнозата на Кабуки синдромот варираат многу од личност до личност. Разговарајте со лекарот на вашето дете за да дознаете повеќе за специфичната состојба на вашето дете. Тој или таа може да ви помогне на ова патување. Групите за поддршка за семејства погодени од ретки генетски состојби исто така можат да бидат одличен извор на сила. Тие можат да одговорат на вашите прашања и да ви дадат надеж за состојбата на вашето дете. Никогаш не се чувствувајте сами. Не двоумете се да ја добиете потребната помош.

`Кабуки синдром, генетски болести, детски болести, црти на лицето, развојни проблеми, интелектуален развој, Кабуки синдром, ретки болести