Не го спречува ли крварењето ниту малата рана од тебе? Да зборуваме за хемофилија?

Се сеќавате ли кога бевте дете, кога ќе паднете и ќе го извиткате коленото или лактот, крварењето едноставно ќе престанеше по некое време? Не е ли тоа неверојатно? Кога крвариме, нашите тела имаат систем што го спречува тоа, а тоа е систем што создава згрутчување на крвта. Но, има некои луѓе кај кои овој процес на згрутчување на крвта не функционира правилно во нивните тела. Тогаш зборуваме за состојба наречена хемофилија . Ова може да биде малку сериозно, но со правилно лекување, тоа е состојба што може добро да се лекува.

Што точно е хемофилија?

Едноставно кажано, хемофилијата е состојба во која нашата крв не се згрутчува правилно, што значи дека кога крвариме, тоа не запира лесно . Тоа е главно генетска болест , што значи дека може да се пренесува преку гени од генерација на генерација.

Замислете дека имате мала рана на раката. Нормално, одредени протеини во нашата крв, наречени фактори на коагулација , работат заедно за да ја затворат раната и да го запрат крварењето. Тоа е како да се закрпи дупка во ѕид.

Но, кај лице со хемофилија, еден од овие фактори на коагулација недостасува во доволни количини или факторот не работи правилно. Тоа е проблемот. Затоа може да крвари долго време дури и од мала повреда или лесно може да се појават модринки.

Како крвта едноставно се згрутчува

Кога ќе почне да крвари, постојат неколку чекори за да се запре.

1. Првото нешто што се случува е стеснување на крвните садови. Потоа количината на крв што истекува малку се намалува.

2. Потоа, ситни клетки наречени тромбоцити во нашата крв доаѓаат на местото на повредата и се лепат заедно, формирајќи еден вид мала брана.

3. Потоа, факторите на коагулација што ги споменав претходно се активираат, делувајќи еден по друг, формирајќи силна мрежа наречена фибрин , дополнително зајакнувајќи ја тромбоцитната бариера и целосно запирајќи го крварењето.

Она што се случува кај хемофилијата е тоа што во овој трет чекор, еден од факторите на коагулација недостасува, така што не се формира силен згрутчок.

Дали постојат видови на хемофилија?

Да, постојат два главни типа на хемофилија, во зависност од тоа кој фактор на коагулација е дефицитарен.

Хемофилија А

Ова е најчестиот вид хемофилија. Таа е предизвикана или од недостаток на доволно фактор VIII на коагулација или од негово неправилно функционирање.

Хемофилија Б

Овој тип се нарекува и Божиќна болест . Предизвикан е од недостаток на деветтиот фактор за коагулација на крвта (фактор IX).Во ред е што нема доволно, во ред е што не функционира како што треба.

Симптомите на двата типа се многу слични. Сепак, многу е важно точно да се идентификуваат овие два типа при нивното лекување. Бидејќи третманот треба да се дава според факторот што се намалил.

Сериозноста на оваа ситуација

Тежината на хемофилијата може да варира од личност до личност, во зависност од тоа колку од дефицитарниот фактор на коагулација е присутен во телото.

• Лесна хемофилија: Луѓето со лесна хемофилија имаат малку пониски од нормалните фактори на коагулација на крвта. Тие може да крварат само кратко време ако имаат поголема повреда, операција или вадење заб. Тие можеби дури и не знаат дека имаат хемофилија сè додека не се случи нешто сериозно.
• Умерена хемофилија: Овие луѓе имаат уште помалку фактори на коагулација. Тие може прекумерно да крварат дури и од помали повреди. Понекогаш, може да крварат без причина (спонтано крварење).
• Тешка хемофилија: Овие луѓе имаат многу ниски нивоа на фактори на коагулација на крвта. Тие можат да крварат во зглобовите и мускулите без очигледна причина. Дури и најмалата модринка може да предизвика голем проблем.

Зошто се случува ова? Кои се причините?

Хемофилијата е често генетска состојба , што значи дека се пренесува од родители на деца преку гени.

Како доаѓа од наследување (наследување поврзано со Х-хромозом)

Генот за хемофилија е на X хромозомот. Знаете, жените имаат два X хромозоми (XX), додека мажите имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY).

• Женско дете: Добива еден X од мајка си и еден X од татко си.
• Машко дете: Добива едно X од мајката и едно Y од таткото.

Сега, ако дефектниот ген што предизвикува хемофилија е на X хромозомот,

• Ако момчето го наследи тој дефектен X хромозом од мајката, ќе развие хемофилија. Бидејќи има само еден X хромозом. Ако има дефект на него, нема друг X хромозом што ќе го компензира.
• Ако девојчето наследи дефектен X хромозом од мајката или таткото, но има здрав X хромозом, таа нема да покажува симптоми. Но, таа ќе биде носител . Ова значи дека дури и ако нема хемофилија, таа може да го пренесе дефектниот ген на своите деца. Многу ретко, женските носители можат да покажат и благи симптоми.

Затоа хемофилијата најчесто се јавува кај мажите .

Замислете, ако мајката е носител на хемофилија, секое машко дете родено од неа има 50% шанси да развие хемофилија. Слично на тоа, секое женско дете има 50% шанси да биде носител.

Дали се јавува во семејства? (Спонтани мутации)

Не е секогаш потребно некој во семејството да има хемофилија. Понекогаш, во околу 30% од случаите, хемофилијата може да се појави како спонтана мутација во ген. Во тој случај, никој друг во семејството можеби претходно не ја имал состојбата.

Кои се симптомите на хемофилија? Како се дијагностицира?

Симптомите на хемофилија варираат во зависност од сериозноста на состојбата. Вообичаени симптоми вклучуваат:

• Честа појава на големи, длабоки модринки: Дури и мала испакнатина може да предизвика голема модринка.
• Континуирано крварење од повреда, вадење заб или по операција.
• Крварење од носот без причина.
• Крварење на непцата.
• Крварење во зглобот (хемартроза): Ова е многу болно. Зглобот отекува, станува жежок и не може правилно да се движи. Најчесто се засегнати зглобови како колената, лактите и глуждовите. На долг рок, ова може да предизвика и оштетување на зглобовите.
• Крварење во мускулот: Ова исто така предизвикува болка и оток.
• Крварење со урина или столица.
• За доенчиња: Понекогаш првиот знак е постојано крварење по обрежувањето. Или по инјекција, областа може многу да отече и да крвари.
• Многу сериозна, но ретка состојба е крварење во мозокот. Ова може да предизвика симптоми како што се силна главоболка, повраќање, поспаност и напади. Ова е итна состојба.

Како лекарот утврдува дека станува збор за хемофилија? (Дијагноза)

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, најдобро е да посетите лекар. Лекарот обично ќе постави дијагноза на следниве начини:

1. Прашање за семејна историја: Проверка дали некој во семејството има хемофилија или други проблеми со крварење.

2. Се врши физички преглед: Проверка за модринки, отечени зглобови итн.

3. Се прават крвни тестови:

• Скрининг тестови: Овие тестови мерат колку време е потребно за згрутчување на крвта. На пример, тестови како PTT (делумно тромбопластинско време) и PT (протромбинско време) . Вредностите на PTT може да бидат продолжени кај хемофилија.
• Тестови за фактори на коагулација: Се користат за да се утврди дали Фактор VIII и Фактор IX се дефицитарни и до кој степен. Се користат за да се утврди видот и сериозноста на хемофилијата.

Дури и за време на бременоста, ако постои семејна историја на хемофилија, може да се направат тестови за да се види дали бебето има хемофилија.

Кои се третманите за ова? (Третман)

Иако хемофилијата е неизлечива состојба, постојат многу ефикасни третмани.Овие третмани можат да помогнат во контролата и спречувањето на крварењето и да ви помогнат да живеете подобар живот.

Заместителна терапија

Ова е главниот третман. Вклучува давање на телото на фактор за коагулација на крвта (фактор VIII или фактор IX) кој е дефицитарен во телото преку вена (интравенска или интравенска инфузија). Овие фактори се прават или од плазма на човечка крв или преку генетска технологија (рекомбинантни производи).

Овој третман се спроведува на два начина:

1. Профилактичка терапија: При ова, факторот се дава на телото неколку пати неделно, пред да се случи крварење. Ова може да спречи ненадејно крварење, особено во зглобовите. Ова најчесто се прави кај луѓе со тешка хемофилија.

2. Терапија по потреба: Кај оваа терапија, факторот се дава само откако ќе започне крварењето. Овој третман се користи кај лица со лесна хемофилија и кај оние кои не се на превентивна терапија.

Други лекови

• Дезмопресин (DDAVP): Ова е лек кој може да се користи кај луѓе со лесна хемофилија А. Делува така што го ослободува складираниот Фактор VIII во телото. Може да се даде како назален спреј или како инјекција.
• Антифибринолитички лекови: На пример , транексамична киселина . Овие лекови делуваат така што го забавуваат растворањето на згрутчувањето на крвта. Тие се корисни во ситуации како што се вадење заби и крварење од носот.
• Лекови против болки: Можете да земате лекови како парацетамол за да ја ублажите болката што доаѓа со крварење во зглобовите. Сепак, лекови како аспирин и НСАИЛ (на пр., ибупрофен, диклофенак) не се препорачуваат за лица со хемофилија, бидејќи можат да го зголемат ризикот од крварење.

Што правите кога крварите?

Постојат неколку работи што треба да ги направите кога имате крварење. Запомнете го методот RICE .

• R (Одмор): Одморете го повредениот зглоб или мускул. Спречете го да се движи.
• I (Мраз): Ставете облога со мраз на повреденото место околу 15-20 минути, неколку пати на ден. Ова ќе го намали отокот и болката.
• C (Компресија): Завиткајте го повреденото место со еластичен завој за малку да се затегне.
• E (Подигнување): Држете ја повредената рака или нога над нивото на срцето.

Додека ги правите овие работи, треба да разговарате со вашиот лекар и да добиете третман со Фактор доколку е потребно.

Како да се живее со хемофилија

Животот со хемофилија може да биде предизвикувачки, но со правилно лекување, свесност и поддршка, можете да живеете нормален, активен живот.

• Поддршка од тим специјалистички лекари: При лекување на хемофилија,Многу е важно да добиете поддршка од тим составен од хематолог, медицински сестри, физиотерапевти и социјални работници. Тие ќе ве советуваат за третман, вежбање и како да останете безбедни.
• Вклучете се во безбедни активности: Лицата со хемофилија треба да избегнуваат спортови кои можат да предизвикаат многу повреди (на пр. рагби, бокс). Наместо тоа, вклучете се во безбедни вежби како што се пливање, одење и возење велосипед (со кацига). Разговарајте со физиотерапевт за да изберете вежба што е вистинска за вас.
• Одржувајте добро здравје на забите: Многу е важно да се спречи расипување на забите и заболување на непцата, бидејќи постои ризик од крварење при изведување на процедури како што е вадење заби. Продолжете да посетувате стоматолог.
• Медицинска идентификација за тревога: Секогаш носете нараквица или картичка на која пишува дека имате хемофилија. Може да биде многу корисна во итни случаи.
• Социјална поддршка: Разговорот со други лица со хемофилија и нивните семејства и споделувањето искуства е голема предност. Доколку постојат такви организации, придружете им се.
• Надеж за иднината: Постојано се откриваат нови третмани за хемофилија. Исто така, во тек се истражувања за работи како генска терапија . За да можеме да имаме надеж за иднината.

Порака за носење дома

Хемофилијата е проблем со згрутчување на крвта, но не е нешто од кое треба да се плашите и може добро да се контролира .

Најважно е брзо да побарате лекарска помош ако имате симптоми, да добиете точна дијагноза и да го следите пропишаниот третман.

Ако вие или некој што го познавате има хемофилија, запомнете, не сте сами. Со знаењето, поддршката и третманот што ви се потребни, и вие можете да живеете здрав и активен живот. Не губете надеж!

` Хемофилија, крварење, згрутчување на крвта, генетски заболувања, фактор VIII, фактор IX