Што е Клинефелтеров синдром? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Како родител, понекогаш може да имате некои прашања или загрижености во врска со развојот на вашиот син. Дали изгледа многу повисок од другите деца? Или се чини дека е доцна во пубертетот? Или има некои тешкотии во учењето? Причината за овие работи може да биде генетска состојба за која никогаш порано не сте слушнале. Една таква, но не многу честа состојба се нарекува Клинефелтеров синдром.

Едноставно кажано, што е Клајнфелтеров синдром?

Во ред, да земеме еден мал пример за да го разбереме ова. Замислете дека нашето тело е како голема книга со многу упатства. Поглавјата од оваа книга се она што ги нарекуваме хромозоми. Внатре во овие хромозоми се нашите гени, упатствата што одредуваат сè, од нашата висина, боја и текстура на косата.

Нормално, секоја клетка во телото на мажот има 46 од овие хромозоми. Два од нив го одредуваат полот. Тие се еден X хромозом и еден Y хромозом. Овие 46 ги нарекуваме скратено XY .

Сега, овој модел е малку поинаков кај некој со Клинефелтеров синдром. Нивните клетки добиваат дополнителен Х хромозом . Тоа значи дека нивниот генетски состав е 47, XXY . Ова е конгенитална состојба. Тоа значи дека некој е роден со оваа состојба.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на Клајнфелтеров синдром можат значително да варираат од личност до личност. Некои луѓе може да имаат неколку симптоми, додека други може да немаат никакви очигледни симптоми. Затоа многу луѓе не го препознаваат. Општо земено, овие симптоми може да се поделат во две главни категории.

Зошто се случува ова? Дали е ова нечија вина?

Ова е најважното прашање. Клинефелтеровиот синдром во никој случај не е вина на мајката или таткото. Тоа е сосема случајна генетска промена. Предизвикан е од случајна грешка за време на клеточната делба што се јавува при зачнувањето на детето.

Едноставно кажано, постојат три главни начини на кои ова може да се случи:

• Присуство на дополнителен Х хромозом во сперматозоидите.
• Присуство на дополнителен Х хромозом во јајце клетката.
• Грешка се јавува кога клетките се делат рано во ембрионот. Ова се нарекува „(мозаичен Клинефелтеров синдром)“. Она што се случува тука е дека само некои од клетките во телото го имаат дополнителниот Х хромозом.

Како да се препознае оваа состојба?

Оваа состојба обично може да се идентификува во неколку случаи.

• За време на феталната фаза: Ова може да се открие случајно за време на генетско тестирање (како што е амниоцентеза) извршено од друга причина.
• Во детството: Лекарот може да биде сомничав и да го упати детето на тестови поради доцнење во развојот (доцнење во говорот, одењето) или тешкотии во учењето.
• На млада возраст: Може да се идентификува поради други абнормалности (на пр. развој на градите, намален раст на влакната) за време на пубертетот.
• Во зрелоста:Оваа состојба често се дијагностицира во зрелоста кога се вршат тестови за неплодност .

Главниот тест за потврдување на ова е кариотипски тест . Ова е едноставен тест на крвта. Со него може да се провери точниот број и тип на хромозоми во вашите клетки или клетките на вашето дете.

Доколку на детето му е дијагностицирана оваа состојба, лекарите препорачуваат и невропсихолошко тестирање за да се разберат неговите способности за учење и менталната состојба.

Кои се третманите? Дали ова може да се излечи?

Бидејќи Клинефелтеровиот синдром е генетска состојба, не може целосно да се „излечи“. Сепак , можно е успешно да се контролираат симптомите и да се живее сосема нормален, среќен и здрав живот. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите.

1. Хормонска терапија (терапија со замена на тестостерон)

Луѓето со оваа состојба имаат ниски нивоа на машкиот хормон тестостерон во нивните тела. Затоа, лекарите препорачуваат надворешна администрација на тестостерон на соодветна возраст. Тој може да се добие во форма на инјекции, гелови или фластери.

Придобивки од овој третман:

• Зајакнување на коските.
• Раст на мускулите.
• Раст на влакна на лицето и телото.
• Продлабочување на гласот.
• Подобрена ментална состојба и самодоверба.
• Зголемена сексуална желба.

2. Различни терапевтски третмани (Терапии)

Во зависност од потребите на детето, може да се побара помош од разни терапевти.

• Логопедатолози: Помагаат при тешкотии во говорот.
• Физиотерапевти: Помагаат во зајакнување на мускулите и подобрување на рамнотежата.
• Работни терапевти: Помагаат во развивањето на вештините потребни за полесно извршување на секојдневните задачи.
• Психолошко советување: Обезбедува поддршка на детето и семејството за справување со стресот и анксиозноста што може да се појават.

3. Хирургија

Ова не е потребно во повеќето случаи. Меѓутоа, ако лицето доживува значителна непријатност поради раст на градите (гинекомастија) по пубертетот, операцијата може да се изврши во зрелоста за да се отстрани вишокот ткиво.

Кога треба да го посетите вашиот лекар?

Доколку сте родител и забележите какви било доцнења или абнормалности во развојот на вашето дете, разговарајте со вашиот педијатар за тоа.

• Ако вашето дете лази, оди или зборува подоцна од другите деца на иста возраст.
• Ако вашиот мал син покажува физички абнормалности (зголемена должина на нозете, зголемена висина) или има проблеми со учењето или однесувањето.

Доколку сте возрасна личност и имате тешкотии со зачнувањето или имате некој од другите симптоми споменати погоре, задолжително разговарајте со вашиот лекар за тоа. Нема причина да се плашите или да се срамите.

Нормално е да се чувствувате исплашено и шокирано кога ќе дознаете за генетска состојба како што е Клинефелтеров синдром. Но запомнете, со правилен медицински совет и третман, можете успешно да живеете со оваа состојба.