Нели и ти имаш тешкотии да го запреш крварењето? Ајде да учиме за хемофилијата!

Дали некогаш сте слушнале за болеста наречена хемофилија ? Можеби ќе се почувствувате малку исплашени кога ќе го чуете ова име. Но, не грижете се, бидејќи ова е многу ретка болест. Денес ќе разговараме за тоа што е хемофилија, како се развива, кои се симптомите и дали постои третман, сè на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е хемофилија?

Едноставно кажано, хемофилијата е наследно крвно нарушување кое се јавува кај деца. Ова значи дека вашата крв не се згрутчува правилно. Ова може да предизвика прекумерно крварење, па дури и мали модринки.

Размислете, во нашите тела постојат посебни протеини кои помагаат во згрутчувањето на крвта. Ги нарекуваме овие „фактори на згрутчување“ . Тие се како мали војници кои работат на запирање на крварењето. Кога ќе развиете хемофилија, телото не произведува доволно од еден или повеќе од овие „фактори на згрутчување“. Потоа крвта се згрутчува помалку и крварите повеќе.

Постојат неколку главни видови на хемофилија. Состојбата може да биде тешка, умерена или лесна, во зависност од количината на фактори на коагулација во крвта.

Добрата вест е дека постои третман за ова. Лекарите се обидуваат да ги вратат ниските фактори на коагулација во телото. Моментално нема лек за хемофилија. Сепак, луѓето со оваа состојба обично живеат толку долго како и другите со соодветен третман. Научниците исто така истражуваат нови методи, како што е генската терапија , за да видат дали може да се излечи.

Може ли хемофилија да се развие по раѓањето?

Да, може да се случи. Но, е многу ретко. Ова се нарекува „стекната хемофилија“. Тоа значи дека не е наследна. Она што се случува овде е дека сопствените одбранбени протеини на нашето тело , наречени антитела , понекогаш погрешно напаѓаат еден од нашите сопствени фактори на коагулација на крвта. Овие антитела што напаѓаат на погрешен начин се нарекуваат „автоантитела“ .

Дали хемофилијата е честа болест?

Не, воопшто не. Ова е многу ретка болест. Според статистиката во Соединетите Американски Држави (CDC август 2022 година), околу 33.000 луѓе таму имаат хемофилија. Најчесто ги погодува мажите. Ретко, жените можат да доживеат и симптоми како што се ниски нивоа на фактори на коагулација на крвта и обилно крварење за време на менструацијата.

Кои се видовите на хемофилија?

Постојат три главни типа на хемофилија:

• Хемофилија А: Ова е најчестиот тип. Предизвикана е од недостаток на факторот за коагулација на крвта број 8, познат и како фактор VIII., кога телото нема доволно од него. Околу 10 од 100.000 луѓе може да го имаат ова.
• Хемофилија Б: Ова е предизвикано од недостаток на фактор 9 за коагулација на крвта, или фактор IX . Околу 3 од 100.000 луѓе го имаат овој тип.
• Хемофилија Ц: Исто така наречена недостаток на фактор XI , оваа болест е многу ретка, афектирајќи околу еден од милион луѓе.

Дали хемофилијата е сериозна болест?

Да, понекогаш ова може да биде сериозно. Луѓето со тешка хемофилија можат да крварат на начин што е опасен по живот, што го нарекуваме „крварење“. Но, најчесто тие крварат во мускулите или зглобовите.

Кои се симптомите на хемофилија?

Најважните симптоми се невообичаено или прекумерно крварење и модринки.

Често забележани симптоми

Лицата со хемофилија можат да добијат големи модринки дури и од помали несреќи. Ова значи дека крвта протекува под кожата.

• Можеби по операција, по вадење заб, па дури и само посекотина на прст , крварењето може да трае невообичаено долго време.
• Крварењето од носот може да се појави одеднаш без причина.

Количината на модринки/крварење зависи од тоа дали имате тешка, умерена или лесна хемофилија.

• Луѓето со тешка хемофилија може често да крварат без очигледна причина.
• Луѓето со умерена хемофилија може да крварат невообичаено долго време ако доживеат голема несреќа.
• Луѓето со лесна хемофилија доживуваат абнормално крварење само по голема операција или голема несреќа.

Може да има и други симптоми:

• Болка во зглобовите поради згрутчување на крвта во телото. Области како што се глуждовите, колената, колковите и рамената може да болат, отекуваат или да бидат топли на допир.
• Крварење во мозокот. Ова е многу ретка појава кај луѓе со тешка хемофилија. Ако имате крварење во мозокот, може да имате постојана главоболка, заматен вид или екстремна поспаност . Ако имате хемофилија, веднаш треба да се консултирате со лекар ако почувствувате некој од овие симптоми.

Симптоми кај бебиња и мали деца

Понекогаш, хемофилијата се открива кога машкото бебе е обрежано и крвари повеќе од вообичаеното. Други пати, децата покажуваат симптоми неколку месеци по раѓањето. Најчестите симптоми се:

• Крварење:Бебињата можат да крварат од устата кога ќе каснат мала играчка.
• Отечени грутки на главата: Бебињата и малите деца може да развијат големи, тркалезни грутки (гускини јајца) кога ќе ги погодат главите.
• Често плачење, немир и неподготвеност за лазење или одење: Ова може да се случи ако крвта навлегла во мускул или зглоб. Местото може да биде модринкасто, отечено, топло на допир или бебето може да чувствува болка дури и кога е лесно допрено.
• Хематоми: „Хематом“ е акумулација на згрутчувања на крв што се собираат под кожата кај бебиња и мали деца. Овие видови хематоми може да се појават и по инјекција.

Кои се причините за хемофилија?

Овие „фактори на коагулација“ се создаваат од одредени гени во нашето тело. Кај наследната хемофилија, гените што го наведуваат производството на овие „фактори на коагулација“ мутираат, што значи дека се менуваат. Овие мутирани гени можат или да создадат погрешни „фактори на коагулација“ или да не создадат доволно „фактори на коагулација“. Сепак, околу 20% од пациентите со хемофилија се јавуваат спонтано, што значи дека можат да ја развијат болеста дури и ако никој во семејството претходно не ја имал.

Како се наследува хемофилијата?

И двата типа на хемофилија А и Б се болести поврзани со полот. Тие се наследуваат на Х-врзан рецесивен начин. Да видиме како се случува тоа:

• Сите добиваме еден сет хромозоми од нашата мајка и еден сет хромозоми од нашиот татко. Ако добиете X хромозом од вашата мајка и X хромозом од вашиот татко, вие сте девојче. Ако добиете X хромозом од вашата мајка и Y хромозом од вашиот татко, вие сте момче. Едноставно кажано, мајката секогаш му дава на своето дете X хромозом. Вашиот пол се одредува според тоа дали таткото ви дава X или Y хромозом.
• Ако жената има дефект во генот што го создава овој „фактор на коагулација“ само на еден од нејзините два Х хромозоми, таа може да биде носител на хемофилија, но може да не покажува симптоми бидејќи има здрав ген на другиот Х хромозом.
• Ако мајка носител со дефектен X хромозом како овој роди машко дете, постои 50% шанса детето да го наследи дефектниот X хромозом. Ако тоа се случи, машкото дете ќе развие хемофилија.
• Ако таа мајка има ќерка, постои 50% шанса детето да го наследи и дефектниот X хромозом. Сепак, таа може да не покаже симптоми бидејќи наследува здрав X хромозом од нејзиниот татко. Тогаш и таа ќерка ќе биде носител.

Тоа значи дека жена која наследува дефектен X хромозом станува носител на хемофилија. Таа можеби нема симптоми, но може да ја пренесе болеста на своите деца. Секое дете што го има има 50% шанси да наследи хемофилија.Машките деца имаат поголема веројатност да покажат симптоми ако наследат хемофилија, бидејќи не добиваат здрав Х хромозом од својот татко.

Дали и девојчињата имаат симптоми на хемофилија?

Да, може да се случи. Но, симптомите обично се благи. На пример, жена која го носи генот за хемофилија може да нема доволно нормални фактори на коагулација. Ако се случи ова, таа може да доживее невообичаено обилно крварење за време на менструацијата, лесно да се појавуваат модринки, обилно да крвари по породувањето или да крвари во зглобовите, предизвикувајќи проблеми со зглобовите.

Како лекарите дијагностицираат хемофилија?

Лекарот прво ќе ве праша за целосна медицинска историја и ќе направи физички преглед. Доколку имате симптоми на хемофилија, тие ќе ве прашаат и за вашата семејна историја. Тие можат да направат тестови како што се:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова се прави за да се видат типовите клетки во крвта.
• Тест за протромбинско време (PT): Ова може да провери колку брзо вашата крв се згрутчува.
• Тест за делумно тромбопластинско време (PTT): Ова е уште еден тест кој го мери времето потребно за згрутчување на крвта.
• Тест(ови) за специфичен фактор на коагулација: Овој тест на крвта ги мери нивоата на специфични фактори на коагулација, како што се фактор VIII и фактор IX .

Кои се овие нивоа на фактори на коагулација?

Факторите на коагулација се супстанции кои помагаат во контролата на крварењето. Лекарите ја класифицираат хемофилијата како лесна, умерена или тешка врз основа на количината на овие фактори на коагулација во вашата крв:

• Луѓето со фактори на коагулација помеѓу 5% и 30% од нормалното ниво имаат блага хемофилија.
• Луѓето со фактори на коагулација помеѓу 1% и 5% од нормалното ниво имаат умерена хемофилија.
• Луѓето со помалку од 1% од нормалните фактори на коагулација имаат тешка хемофилија.

Кои се третманите за хемофилија?

Лекарите ја лекуваат хемофилијата со зголемување на ниските нивоа на фактори на коагулација или со замена на недостасувачките фактори на коагулација. Ова се нарекува заместителна терапија .

Во оваа заместителна терапија, ви се даваат фактори на коагулација направени од човечка плазма (концентрати од човечка плазма) или рекомбинантни „фактори на коагулација“. Обично, само лицата со тешка хемофилија имаат потреба од оваа заместителна терапија редовно. Лицата со лесна до умерена хемофилија ја добиваат оваа терапија ако треба да се подложат на операција. Им се даваат антифибринолитици.Може да се дадат и лекови кои го спречуваат растворањето на згрутчувањата на крвта.

Овие концентрати на крвни фактори се направени од донирана човечка крв. Тие се прочистени и тестирани за да се намали ризикот од пренесување на заразни болести како што се хепатитис и ХИВ . Овие заменски фактори се даваат како интравенска инфузија (IV) .

Ако имате тешка хемофилија и често крварите, вашиот лекар може да ви препише третман наречен „инфузии со профилактички фактори“ за да се спречи крварење.

Дали има компликации во третманот?

Некои луѓе кои ја примаат оваа заместителна терапија развиваат антитела , наречени инхибитори , кои ги напаѓаат факторите на коагулација што им се дадени. Лекарите користат постапка наречена Индукција на имунолошка толеранција (ITI) за лекување на ова. ITI вклучува давање дневни инјекции на фактори на коагулација за да се намалат нивоата на инхибиторите. Ова може да биде долготраен третман, а на некои луѓе може да им биде потребен овој третман со месеци или дури со години.

Може ли да се спречи хемофилијата?

Не, тоа не може да се направи. Ако имате хемофилија и имате деца, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање . На тој начин, вие и вашите деца можете да откриете дали е веројатно да ја пренесат хемофилијата на следната генерација.

Каква надеж треба да има лице со хемофилија?

Ако имате хемофилија, можеби ќе ви треба медицински третман до крајот на животот. Колку третман ви е потребен зависи од видот на хемофилија што ја имате, нејзината сериозност и дали ќе развиете „инхибитори“.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со хемофилија?

Според Светската федерација за хемофилија, очекуваниот животен век на маж со хемофилија е околу 10 години пократок од оној на маж без хемофилија, според податоците од 2012 година од Светската федерација за хемофилија. Сепак, тие велат дека децата со хемофилија кои се дијагностицирани и лекуваат на рана возраст имаат нормален животен век .

Но, не се сите исти. Она што е точно за една личност може да не е точно за друга. Ако вие или вашето дете имате хемофилија, прашајте го вашиот лекар што да очекувате. Тој или таа најдобро ја познава вашата/вашето дете и неговата општа здравствена состојба.

Како да се грижам за себе?

Лицата со хемофилија може да имаат потреба од постојана медицинска нега за да се спречи крварење. Тие исто така може да мора да се откажат од некои активности и лекови. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за да го контролирате влијанието што хемофилијата го има врз вашиот живот.

Работи што не треба да се прават

Работите што другите лесно можат да ги удираат, паѓаат или сопнуваат можат да предизвикаат сериозни проблеми кај лицата со хемофилија. Тие треба да избегнуваат активности што ги изложуваат на висок ризик од паѓање или силен удар. Примери:

• Играње спортови како фудбал, хокеј и рагби.
• Учествување во работи како бокс и борење.
• Возење мотоцикл.
• Скејтбординг.

Други спортови, како што се фудбалот, кошарката и бејзболот, исто така носат висок ризик од повреда. Ако сакате да ги играте овие спортови, разговарајте со вашиот лекар за работи како што е користењето заштитна опрема.

Лекови кои не се добри за земање

Лековите против болки како аспирин, ибупрофен и напроксен спречуваат згрутчување на крвта. Исто така, земањето антикоагуланси како хепарин или варфарин не е добра идеја.

Работи што можете да ги направите за да живеете подобар живот

Постојат многу работи што можете да ги направите за да го намалите влијанието што хемофилијата го има врз вашиот живот:

• Вклучете се во рутина за вежбање: Можеби сте загрижени дека ќе се повредите додека вежбате. Сепак, разговарајте со вашиот лекар за начини да останете активни, а воедно да го намалите ризикот од крварење.
• Справување со стресот : Хемофилијата е доживотна состојба и можеби ќе треба да вложите дополнителен напор за да ја балансирате со семејните и работните обврски.
• Одржувајте добро здравје на забите: Миењето на забите, користењето на конец за заби и редовните посети на стоматолог можат да го намалат ризикот од потреба од стоматолошки третман што може да предизвика крварење. Не заборавајте да му кажете на вашиот лекар за вашата состојба.
• Одржувајте здрава тежина: Ако имате оштетување на зглобовите поради внатрешно крварење и имате тешкотии при движење, контролирањето на вашата тежина ќе ви помогне.
• Информирајте ги оние околу вас: Ако имате тешка хемофилија, може да доживеете ненадејни, неконтролирани епизоди на крварење, дури и ако земате лекови. Информирајте го вашето семејство што да направите ако ви се случи ова. Ако вашето дете има хемофилија, информирајте ги неговите старатели и училишниот персонал што да направите ако вашето дете крвари.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку забележите какви било промени во вашето тело, како што се прекумерно крварење или модринки, посетете лекар.

Кога да одите во Одделот за итни случаи

Веднаш треба да одите во собата за итни случаи во следниве ситуации:

• Ако имате силна главоболка или вртоглавица, овие симптоми може да укажуваат на крварење во мозокот.
• Ако имате отечени и/или болни зглобови и немате лекови за замена на фактори на ризик.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со хемофилија, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Каква форма на хемофилија имам јас/моето дете?
• Какви третмани препорачувате?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Дали јас/моето дете ќе треба да прима третман секој ден?
• Кои активности не се добри за мене/моето дете?
• Кои лекови не се добри за мене/моето дете да ги земам?
• Што можам да направам за да го контролирам влијанието што оваа состојба го има врз животот на мојот/моето дете?

Порака за носење дома

Хемофилијата е ретко, наследно крвно нарушување. Може да има значително влијание врз вашиот живот. Луѓето со хемофилија може да имаат потреба од доживотна медицинска нега. Родителите на деца со хемофилија може да се грижат за заштита на своите деца од штета, како и за тоа како да ги научат да живеат со хемофилија.

Во моментов, лекарите не можат целосно да ја излечат хемофилијата. Сепак, тие можат да обезбедат третмани за да ги спречат или намалат симптомите на хемофилија. Тие исто така можат да препорачаат чекори што можете да ги преземете за да го намалите влијанието на хемофилијата врз вашиот секојдневен живот. Најважно е да останете смирени и внимателно да ги следите упатствата на вашиот лекар.