Да бидеме свесни за Крабевата болест, ретка невролошка болест кај децата

Тешко е да се опише со зборови тагата и вознемиреноста што ја чувствуваат мајката или таткото кога нивното малечко ќе се разболи, нели? Особено кога станува збор за ретка и навидум комплицирана состојба, товарот е уште поголем. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но важна состојба. Ова се нарекува Крабева болест. Некои луѓе ја нарекуваат и глобоидна клеточна леукодистрофија. Иако името може да изгледа малку долго, да го задржиме едноставно.

Што е Крабева болест?

Едноставно кажано, Крабеовата болест е ретко генетско нарушување кое влијае на нервниот систем. Се изговара „кра-ба“.

Оваа болест припаѓа на група болести наречени леукодистрофии. Кај овие болести , заштитната обвивка наречена миелин во нашиот нервен систем се губи (ова се нарекува демиелинизација). Замислете ги нервните клетки во нашето тело како електрични жици. Околу овие жици постои заштитна обвивка, како пластична обвивка на врвот на жицата. Тоа е она што се нарекува миелин. Оваа миелинска обвивка е она што им овозможува на нервните пораки да патуваат брзо и прецизно. Кај Крабеовата болест, оваа миелинска обвивка е оштетена.

Исто така, кај оваа болест, може да се види абнормален тип на клетки во мозокот наречени глобоидни клетки. Ова се големи клетки кои обично имаат повеќе од едно јадро.

Како што се уништува миелинската обвивка, мозочните клетки почнуваат да изумираат. Ова постепено предизвикува проблеми што го нарушуваат функционирањето на нервниот систем. На пример:

• Интелектуална попреченост
• Парализа
• Губење на слухот или глувост

Крабеовата болест е дегенеративна состојба која постепено се влошува со текот на времето. Жално е што често завршува со смрт.

Болеста е именувана по Кнуд Крабе, дански невролог.

Кој е најмногу погоден од Крабева болест?

Приближно 90% од луѓето со Крабева болест почнуваат да развиваат симптоми на возраст помеѓу 1 и 7 месеци. Ова се нарекува инфантилна форма на Крабева болест. Понекогаш, болеста може да започне по 18-годишна возраст, за време на адолесценцијата или зрелоста. Ова се нарекува форма на Крабева болест со доцен почеток.

Најважно е што Крабеовата болест е болест која се наследува од родителите на децата преку гени.

Колку е честа оваа болест?

Крабеовата болест е генерално многу ретка болест. Сепак, фреквенцијата на нејзината појава варира во различни делови од светот. Според истражувачите, болеста може да се појави кај околу едно од 100.000 живородени во Европа и едно од 250.000 живородени во Соединетите Американски Држави.

Сепак, болеста е почеста во некои изолирани заедници во Израел, со инциденца од околу 6 на 1.000 луѓе.

Кои се симптомите на Крабевата болест?

Тежината на симптомите на Крабева болест зависи од возраста на која почнуваат симптомите. Инфантилната форма на Крабева болест се влошува брзо и обично е фатална пред 2-годишна возраст. Доцната форма на Крабева болест е релативно поблага, а очекуваниот животен век е подолг.

Симптоми на инфантилна болест Крабе

Симптомите на Крабева болест кај доенчињата можат да се идентификуваат во три главни фази:

Фаза 1:

Бебе со Крабева болест обично расте и се развива добро додека не наполни 4 до 6 месеци. Тогаш почнуваат симптомите. Тие вклучуваат:

• Честа немирност, раздразливост
• Повраќање
• Тешкотии при пиење млеко
• Неуспех во напредувањето
• Чести трески без никакви знаци на инфекција
• Мускулна слабост

Бебе со Крабева болест може да биде преосетливо на допир, звук и светлина. Кога ќе дојде таков стимул, телото може да доживее чувство на вкочанетост (тонични спазми). Замислете, бебето ќе се исплаши и ќе се вкочани при најмал звук.

Фаза 2:

Во втората фаза, може да се појават следниве симптоми:

• Промени во видот
• Оптичка атрофија - Ова значи слабеење на оптичкиот нерв.
• Абнормално држење на телото - Стегнатоста во мускулите на вратот, трупот и нозете може да доведе до држење на телото кое се наведнува наназад од вратот кон петиците (опистотонично држење на телото). Тоа е како наведнување наназад како лак.
• Состојби слични на напади
• Забавување на менталниот и физичкиот развој
• Неможноста повторно да се прават работи што биле научени претходно (на пример, насмевнување, кревање на главата).

Фаза 3:

Во третата фаза, се појавуваат следниве симптоми:

• Целосно губење на видот (слепило)
• Целосно губење на слухот (глувост)
• Абнормална положба на телото - положба во која рацете и нозете се исправени, прстите се насочени надолу, а главата и вратот се повлечени назад (децеребрална положба)
• Намалена способност за движење.

Читањето на овие детали може да ве направи тажни и исплашени. Но, познавањето на овие работи е многу важно за рана дијагноза и добивање на потребната помош.

Симптоми на Крабева болест со доцна појава

Крабеовата болест кај доцните инфантилни години започнува на возраст помеѓу 13 и 36 месеци. Симптомите постепено се појавуваат на следниов начин:

• Раздразливост
• Промени во видот
• Абнормален од
• Напади
• Апнеични епизоди
• Нестабилност на телесната температура

Во овој случај, просечната возраст на смртта е околу шест години.

Симптомите на Крабева болест со јувенилен почеток се:

• Промени во видот
• Тремори
• Абнормалности во одењето
• Неможност за контрола на движењата по желба и постепена вкочанетост на мускулите
• Нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD)

Стапката со која се влошува овој тип на Крабева болест варира, но смртта обично се предизвикува во рок од 10 години од дијагнозата.

Симптоми на Крабева болест со доцна појава :

• Чувство на печење во рацете и нозете
• Промени во расположението и однесувањето
• Затетерување при одење, губење на рамнотежата `(Атаксија)`
• Мускулна вкочанетост (спастичност)
• Промени во видот и слепило
• Конвулзија
• Оштетување на слухот и глувост

Многу луѓе кои развиваат Крабева болест во зрелоста стануваат ментално и физички слаби.

Што ја предизвикува Крабеовата болест?

Крабеовата болест е болест која се пренесува од родители на деца преку ген. Се наследува автосомно рецесивно. Ова значи дека обете копии на генот во секоја од клетките на детето мора да имаат мутации. Лице со оваа болест има по една копија од мутираниот ген кај секој од своите родители. Сепак, родителите обично не покажуваат симптоми. Тие се само носители на болеста.

Крабеовата болест е предизвикана од мутации во генот „GALC“. Ова резултира со тоа што телото не произведува ензим наречен „галактоцереброзидаза“. Овој ензим е неопходен за нашето тело да го метаболизира соединението наречено „галактоцереброзид“. Овој галакоцереброзид е важен дел од миелинот (заштитната обвивка околу нервите).

Кога овој важен ензим се губи, миелинската обвивка низ целиот централен нервен систем се распаѓа (демиелинизација). Токму ова ги предизвикува невролошките симптоми на Крабева болест.

Како се дијагностицира Крабеовата болест?

Во некои држави во Соединетите Американски Држави, тестот за Крабева болест е вклучен во рутинскиот протокол за скрининг на новороденчиња. Станува збор за крвен тест.

Друг важен начин за дијагностицирање на Крабева болест е преку тестови за снимање. Особено, МРИ (магнетна резонанца) скенирањето може да открие промени во мозокот на детето што укажуваат на Крабева болест. МРИ е многу корисна за откривање на лезии на мозокот кај Крабева болест. Овие тестови можат да помогнат и во дијагностицирањето на болеста во детството и зрелоста.

Ако на вашето дете му е дијагностицирана Крабева болест, проверете го степенот на оштетување на слухот и видот.Веројатно ќе биде потребна проценка на слухот и преглед на очите. Ова ќе помогне да се утврди каков вид слушни апарати и апарати за вид му се потребни на вашето дете.

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана Крабева болест, вашиот лекар веројатно ќе препорача вие и вашиот партнер да се подложите на генетско советување и тестирање за да се процени ризикот од раѓање на друго дете. Тој може да препорача и други членови на семејството да бидат тестирани за да се види дали се носители на абнормалниот ген.

Кој е третманот за Крабева болест?

За жал, сè уште не постои траен лек за Крабевата болест. И, таа обично завршува со смрт.

Сепак, постои еден третман што може да ја контролира прогресијата на Крабевата болест: трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT).

Трансплантацијата на матични клетки ги заменува нездравите клетки во телото со здрави клетки. Хематопоетските матични клетки се незрели клетки кои можат да се развијат во сите видови крвни клетки, вклучувајќи бели крвни клетки, црвени крвни клетки и тромбоцити.

Кај HSCT, крвните матични клетки од здрав донор се трансплантираат кај дете со Крабева болест. Ова помага да се обезбедат здрави клетки и добра функција на GALC ензимот во мозокот. Сепак, HSCT е најефикасна кога се дава пред да се појават симптомите.

Истражувачите продолжуваат да се обидуваат да пронајдат подобри третмани за Крабеовата болест. Бидејќи во моментов нема лек и болеста се влошува со текот на времето, главниот третман е супортивна нега . Ова може да вклучува:

• Мускулни релаксанти за мускулна напнатост
• Антиконвулзивни лекови за контрола на напади
• Физикална терапија за зголемување на мобилноста
• Работна терапија за постари деца и возрасни
• Ако има тешкотии со голтањето, хранење преку цевка

Каква е прогнозата за Крабева болест?

Прогнозата за Крабева болест е лоша. Обично завршува со смрт. Сепак, времето на преживување варира во зависност од возраста на која почнуваат симптомите.

Просечниот животен век кај децата со Крабева болест во доенчиња е околу 13 месеци. Повеќето деца со доцна појава на болеста умираат во рок од две години од појавата на симптомите.

Стапката на прогресија и животниот век на Крабевата болест, која започнува во детството и зрелоста, варираат.

Смртта од Крабева болест обично се јавува поради респираторна инсуфициенција предизвикана од мускулна слабост или инфекција предизвикана од храна/течности што влегуваат во белите дробови (аспирација).

Може ли да се спречи Крабевата болест?

Бидејќи Крабеовата болест е наследна болест, не можеме ништо да направиме за да ја спречиме.

Меѓутоа, ако сте загрижени за ризикот од наследување на Крабева болест или други генетски нарушувања пред да се обидете да имате дете, разговарајте со здравствен работник за генетско советување.

Кога моето дете со Крабева болест треба да посети лекар?

Вашето дете ќе треба редовно да го посетува својот здравствен тим за да ги следи симптомите, да го следи напредокот и да го прилагодува планот за поддршка по потреба. Доколку вашето дете развие нови симптоми, веднаш известете го вашиот лекар.

Крабеовата болест е ретко, наследно невролошко нарушување. Може да биде шок и товар да дознаете дека вашето дете има Крабеова болест. Но запомнете, не сте сами. Постојат ресурси кои можат да ви помогнат и да ве едуцираат вас и вашето семејство за ова. Поседувањето медицински тим кој е запознаен со оваа болест е од суштинско значење за да се обезбеди најдобра грижа за вашето дете.

Резиме (порака за носење дома)

Еве неколку едноставни работи што треба да ги запомните за Крабевата болест:

• Крабеовата болест е ретка генетска болест која го оштетува нервниот систем.
• Ова го уништува заштитниот слој наречен миелин што ги опкружува нервните клетки.
• Тежината на болеста и животниот век варираат во зависност од возраста на која почнуваат симптомите (доенчиња, деца, возрасни). Најтешка е во доенчињата.
• Моментално нема лек, но постојат супортивни третмани за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на живот. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) пред да се појават симптомите понекогаш може да го контролира влошувањето на болеста.
• Ова е генетска болест и не може да се спречи. Сепак, генетското советување може да ви помогне да станете свесни за вашиот ризик.
• Ако вашето дете ги има овие симптоми, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Запомнете, најдобро е да побарате соодветен медицински совет за каков било здравствен проблем.

` Крабова болест, глобоидна клеточна леукодистрофија, миелин, демиелинизација, генетски заболувања, невролошки заболувања, педијатриски заболувања