Ајде да дознаеме за Леберовата наследна оптичка невропатија (LHON) на едноставен начин!

Дали вашиот вид постепено се намалува и сè почна да станува заматено? Можеби започнало на едното око, а по неколку месеци, и другото око ја добило оваа состојба? Мора да сте многу загрижени за овие работи. Денес ќе зборуваме за ретка болест која може да предизвика овие симптоми, но се нарекува Леберова наследна оптичка невропатија или „(LHON)“.

Што е Леберова наследна оптичка невропатија (LHON)?

Едноставно кажано, Леберовата наследна оптичка невропатија, или скратено LHON, е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација. Главната работа што се случува е губење на видот. Кога повеќето луѓе ја наследуваат, нивниот вид почнува да се заматува, а потоа постепено се влошува во текот на околу шест месеци. Понекогаш, започнува на едното око, а потоа го зафаќа и другото око неколку месеци подоцна. Обично започнува во доцното детство или во младоста. За жал, многу луѓе со LHON можат да станат законски слепи. Ова значи дека нивниот вид е намален до тој степен што законски се сметаат за слепи.

Исто така се нарекува и Леберова болест. Тоа е затоа што докторот кој прв ја проучувал бил д-р Теодор Лебер. Зборот „наследна“ значи дека е нешто што се наследува . „Оптичка невропатија“ значи дека е болест што влијае на вашиот оптички нерв . Вашиот оптички нерв е како кабел што оди од камера до вашиот мозок. Работите што ги гледате со вашите очи, односно визуелните сигнали, се пренесуваат до вашиот мозок преку овој оптички нерв. Таму мозокот „гледа“. Значи, ако овој оптички нерв е оштетен, тоа е еден од главните начини на кои можете да го изгубите видот.

Дали постојат различни видови на LHON?

Да, ако LHON главно ги зафаќа вашите оптички нерви, што значи дека губењето на видот е единствениот симптом, тоа се нарекува стандардна состојба на LHON. Ова е состојбата што ја имаат повеќето луѓе со Леберова болест.

Сепак, многу ретко , некои луѓе може да имаат и други симптоми заедно со LHON. Тие можат да влијаат на други делови од нивниот нервен систем, а понекогаш дури и на срцето. Лекарите ја нарекуваат оваа состојба „Leber plus“. Ова е малку покомплицирано, бидејќи може да предизвика и други здравствени проблеми, не само проблеми со видот.

Колку е честа LHON?

Не е точно познато колку е честа LHON. Сепак, проценките сугерираат дека едно од 25.000 до 50.000 луѓе може да ја имаат оваа состојба. Исто така, забележливо е дека 80% до 90% од луѓето со LHON се мажи .

Кои се симптомите на LHON (Леберова болест)?

`(LHON)` предизвикува губење на видот кое се јавува безболно и постепено (субакутно)., што значи дека се случува постепено во текот на неколку месеци. Првите промени што може да ги забележите се во вашиот централен вид . Централниот вид е она што го гледате кога гледате право напред - видот што го користите за возење, читање книги и препознавање лица. Вашиот централен вид може да почне да изгледа заматен или може да се развие црна точка во средината на вашето видно поле, како слепа точка. Ова може да започне во едното око, а потоа да се прошири на другото око.

Оваа состојба ќе се влоши во текот на следните неколку месеци. Исто така, може да почнете да го губите видот на бои - што значи дека можеби нема да гледате некои бои или нема да можете да ги разликувате. Губењето на видот обично се стабилизира во рок од шест месеци до една година откако ќе се појават првите симптоми. До овој момент, визуелната острина кај повеќето луѓе може да биде 20/200 или полоша, што е нивото на законско слепило. Можеби сè уште имате некаква перцепција на светлина, но ќе мора да научите да живеете со слаб вид. Замислете, се чувствува како светот одеднаш да станува заматен.

Кои се симптомите на „Леберов плус“?

Како што споменавме претходно, луѓето со „Леберов плус“ може да доживеат и разни други симптоми покрај губењето на видот. Некои од нив вклучуваат:

• Нарушувања на движењето , на пример тремор.
• Проблеми со рамнотежата и координацијата (атаксија) . Како тетеравење при одење или неможност правилно да се фатат работите.
• Проблеми со срцевата спроводливост , на пример, неправилни срцеви отчукувања (аритмии).
• Симптоми на мултиплекс склероза (МС) , како што се мускулна слабост и екстремен замор.

Кои се причините за Леберова наследна оптичка невропатија?

Леберовата наследна оптичка невропатија е митохондријална болест . Тоа е генетска болест што ја наследувате преку митохондриите во вашите клетки. Сега можеби се прашувате што се митохондрии. Едноставно кажано, митохондриите се како мали генератори на енергија во вашите клетки. Тие внесуваат кислород и хранливи материи и ја произведуваат енергијата што им е потребна на вашите клетки за да функционираат. Тоа е како генератор што ја напојува нашата куќа.

Значи, кај митохондријалните заболувања, овој процес на производство на енергија е нарушен. Потоа клетките не ја добиваат енергијата што им е потребна. Поради ова, некои клетки можат да престанат да работат правилно, па дури и да умрат.

Кога вашите митохондрии не работат правилно, деловите од вашето тело кои најмногу се потпираат на митохондријалната енергија се првите што ги чувствуваат ефектите. Главни меѓу нив се деловите од вашите очи, особено вашиот оптички нерв.Ако имате доволно дефектни митохондрии, овие делови не ја добиваат енергијата што им е потребна за правилно функционирање. Ова се случува кај Леберовата болест. Резултатот е постепено влошување на оптичкиот нерв („се влошува“) . Вака го губите видот со „(LHON)“.

Како се наследува LHON?

LHON е предизвикан од генска мутација во ДНК-та во вашите митохондрии. Поточно, мутациите во гените MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L или MT-ND6 предизвикуваат LHON.

Важно е да се напомене дека сите митохондрии ги добивате од мајката, а не од таткото. Затоа, само мајките можат да ја пренесат оваа мутација на своите деца. Дури и ако таткото ја има болеста, тој нема да ја пренесе оваа мутација на своите деца.

Сепак, не секој што ја носи оваа генска мутација ќе развие симптоми на „(LHON)“. Затоа, некои луѓе можеби дури и не знаат дека ја носат оваа генска мутација. Ова е малку комплицирано, нели? Ова значи дека дури и ако мајката ја има оваа генска мутација, детето може, но и не мора да развие симптоми.

Дали постојат фактори на ризик за развој на LHON?

Ова е исто така многу важно прашање. Истражувачите сè уште немаат јасна претстава зошто некои луѓе со генска мутација развиваат симптоми на „(LHON)“, а други не.

Сепак, некои докази сугерираат дека физиолошкиот стрес и токсините од животната средина можат да придонесат за појава на симптоми. Ова значи дека овие надворешни фактори додаваат дополнителен стрес врз системите кои веќе се под стрес поради генетската мутација. Со текот на времето, идејата е дека овие стресови можат да се акумулираат и на крајот да доведат до симптоми.

Еве некои работи што би можеле да бидат фактори на ризик:

• Пушење.
• Употреба на алкохол.
• Изложеност на токсини од животната средина (на пример, некои пестициди, индустриски хемикалии).
• Присуство на други системски заболувања.
• Тежок психолошки стрес .

Како се дијагностицира LHON?

Вашиот специјалист за очна нега ќе направи серија стандардни очни прегледи за да го провери вашиот вид и да ја пронајде причината за проблемот. Можеби нема да можат да видат ништо погрешно со вашето око или оптичкиот нерв во раните фази, што е во првите шест месеци по појавата на симптомите. Штетата станува поочигледна по првите шест месеци по појавата на симптомите.

Доколку вашиот лекар се сомнева на LHON, тој или таа ќе препорача генетско тестирање . Ова е единствениот начин со сигурност да знаете дали имате една од генетските мутации за кои зборувавме. Овој тест е единствениот начин да се потврди дијагнозата.

Дали постои третман или целосно излекување за LHON?

За жал, во моментов нема лек за LHON. Единствениот лек што моментално е одобрен од FDA е синтетичка форма на коензим Q10 наречена идебенон. Рандомизирани контролирани испитувања покажаа одредено подобрување на визуелната острина кај луѓе со LHON. Други слични лекови се исто така во фаза на истражување.

Истражувачите, исто така, ја проучуваат генската терапија , која би можела да се користи како иден третман за LHON. Но, тие сè уште се во фаза на истражување. Затоа, во овој момент, тешко е да се надеваме на целосно излекување. Сепак, постојат начини за справување со симптомите и контрола на понатамошното влошување на видот до одреден степен.

Какви се перспективите со LHON?

Кога се јавува губење на видот поради LHON, тоа може да биде брзо, сериозно и често трајно . Многу луѓе мора да научат да живеат со слаб вид. Слабиот вид е умерен до тежок степен на оштетување на видот, но тоа не значи целосно слепило. Умерениот слаб вид е тест за острина на видот од 20/70. Тешкиот слаб вид е тест за острина на видот од 20/200 или помалку. Всушност, ова е прилично широк опсег на острина на видот што на крајот можете да го постигнете.

Без разлика дали сте на умерена или тешка страна од овој опсег , честопати е прашање на среќа. Третманот може да направи разлика, но генската мутација што ја имате прави најголема разлика. Некои луѓе со LHON неочекувано враќаат дел од својот вид по околу една година губење на видот. Веројатноста за овој тип на закрепнување на видот варира во зависност од различните генски мутации. Сепак, дури и ако вратите дел од видот, веројатно ќе мора да живеете со слаб вид.

Дали постои начин да се спречи LHON?

Иако повеќето луѓе кои ги наследуваат гените поврзани со LHON никогаш не развиваат губење на видот, во моментов не постои познат начин да се спречи тоа. Земањето антиоксиданси и избегнувањето на невротоксини како што се алкохолот и тутунот може да го намалат ризикот, но ова не е докажано.

Запомнете, сите жени кои ги имаат овие гени ќе им ги пренесат на своите деца. Генетското советување може да ви помогне да го земете предвид овој ризик. Доколку некој во вашето семејство ја има оваа болест или доколку откриете дека ја имате оваа генска мутација, многу е важно да добиете генетско советување пред да основате семејство.

Без разлика дали знаете за семејна историја на LHON или станува збор за нешто сосема неочекувано за вас, ненадејното губење на видот може да биде застрашувачко и срцекршачко искуство. Вие и вашиот лекар можеби нема да разберете што се случува на почетокот. Но, откако ќе дознаете за тоа, ќе имате многу да научите додека се прилагодувате на вашата нова реалност.

Запомнете, не сте сами на ова патување - постои свет на ресурси што можат да ви помогнат. Постојат организации, опрема и поддршка за ментално здравје достапни за лицата со слаб вид.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Во ред, се надевам дека имате некаква идеја за „(LHON)“ за која зборувавме. Ова е малку комплицирана тема, но многу е важно да се биде свесен за неа.

• (LHON) е наследна болест која го оштетува оптичкиот нерв и предизвикува губење на видот.
• Ова е предизвикано од генетска мутација во митохондријалната ДНК, која се наследува од мајка на дете .
• Симптомите обично се појавуваат на млада возраст, а видот постепено се намалува без болка.
• Покрај видот, кај состојбата наречена „Лебер плус“ може да се појават и други проблеми со нервниот систем.
• Работи како пушењето и алкохолот можат да бидат фактори на ризик за развој на симптомите.
• Моментално не постои специфичен лек, но постојат лекови како „Идебенон“ и начини за прилагодување кон слабиот вид.
• Доколку имате било какви сомнежи во врска со ова, задолжително посетете офталмолог и направете генетски тест.
• Животот со оваа состојба може да биде предизвикувачки, но не сте сами, побарајте помош.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се кај лекар. Останете здрави!

` Леберова наследна оптичка невропатија, LHON, губење на видот, оптички нерв, генетски мутации, митохондријални заболувања, наследно слепило