Дали токсините се акумулираат во вашите клетки? Станува збор за лизозомски болести на складирање!

Дали некогаш сте слушнале за лизозомски болести на складирање, или ЛСД? Овие се многу ретки, што значи дека повеќето луѓе не ги добиваат, генетски состојби. Едноставно кажано, овие болести предизвикуваат несакани, потенцијално токсични супстанции да се акумулираат во клетките на нашето тело. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес, зар не?

Што се ензими и лизозоми? Како функционираат?

Замислете дека секоја клетка во вашето тело е како мала фабрика. Внатре во овие фабрики има посебен оддел наречен „лизозом“. Овие лизозоми работат како чистач во нашата куќа. За да им помогнат правилно да ја извршуваат оваа работа, тие имаат специјални работници наречени „ензими“. Овие ензими се различните работи што влегуваат во нашите клетки, на пример:

• Јаглехидрати (работи како влакна, скроб и шеќер)
• Липиди (видови масти)
• Протеини
• Стари, бескорисни делови од ќелијата

Тие помагаат во разградувањето, разградувањето и варењето на такви работи. Овој процес го нарекуваме метаболизам . Значи, овие ензими и лизозоми работат заедно за да ги одржат нашите клетки чисти и здрави.

Па што се случува кај лизозомските болести на складирање (ЛСД)?

Сега замислете си специјален работник во одделот за чистење на претходно споменатата фабрика, што се случува ако одреден ензим не работи правилно или ако тој ензим воопшто не е присутен? Тогаш започнува проблемот.

Тоа е она што се случува во телото на лице со болест на лизозомско складирање (ЛСД). Им недостасува одреден ензим или нешто друго што му помага на тој ензим да работи (ензимски активатор или модификатор). Потоа, тие лизозоми не можат правилно да ги разградат работите како мастите и шеќерите што им се потребни за разградување.

Па што се случува? Овие нераскинливи супстанции почнуваат да се акумулираат во клетките. Тоа е како куп ѓубре. Со текот на времето, овие супстанции стануваат токсични и ги оштетуваат клетките. Ова оштетување може да се прошири и да влијае на различни органи во нашето тело. На пример:

• Мозок
• Централен нервен систем
• Срце
• Скелетниот систем
• Кожа

Едноставно кажано, ова се случува кај лизозомската болест на складирање (ЛСД).

Дали постојат видови на лизозомски болести на складирање (ЛСД)?

Да, досега, истражувачите идентификувале повеќе од 50 видови на лизозомски болести на складирање (ЛСД). Сè уште се откриваат нови видови. Многу комплицирано, нели?

Општо земено, овие болести можат да се поделат на три главни типа во зависност од ензимот што е дефицитарен.

Липидози

Овој тип на болест се јавува кога на телото му недостасува ензим потребен за разградување на мастите (липидите). Некои примери се:

• Болест на складирање на холестерил естер
• Волманова болест

Мукополисахаридози

Ова се случува кога недостасува ензимот потребен за разградување на гликозаминогликаните, еден вид комплексен молекул на шеќер . Примерите вклучуваат:

• Хантер синдром
• Харлерова болест

Сфинголипидози

Овој тип се јавува кога недостасува ензим кој разградува посебен вид маснотии наречени сфинголипиди . Овие сфинголипиди се супстанции кои вршат посебни функции, како што е заштита на површината на нашите клетки. Некои болести што спаѓаат во оваа категорија се:

• Фабриева болест
• Гошерова болест
• Крабева болест / Глобоидна клеточна леукодистрофија
• Метахроматска леукодистрофија
• Ниман-Пикова болест (НП)
• Сандхофова болест
• Теј-Саксова болест

Други видови на ЛСД

Покрај овие главни категории, постојат и други видови на ЛСД. На пример:

• Батенова болест
• Цистиноза
• Данонова болест
• Помпеова болест

Гледате, сите овие болести се предизвикани од недостаток на специфичен ензим. Болеста и нејзините ефекти варираат во зависност од ензимот што е дефицитарен.

Кој може да ги развие овие лизозомски болести на складирање (ЛСД)? Колку се чести?

Всушност, секој може да развие лизозомска болест на складирање (ЛСД). Сепак, некои етнички групи и региони имаат поголема веројатност да ја имаат болеста. На пример, некои видови ЛСД се почести кај источноевропските Евреи и кај Финците.

Овие болести се толку чести што само еден од 40.000 до 60.000 луѓе имаат ЛСД. Ова значи дека ова е многу ретка група на болести. Затоа многу луѓе дури и не слушнале за нив.

Што предизвикува лизозомски болести на складирање (ЛСД)?

Лизозомските болести на складирање (ЛСД) се наследени метаболички нарушувања кои се присутни од раѓање и се предизвикани од генетски фактори . Поточно, повеќето од нив се пренесуваат од генерација на генерација како „ автозомно рецесивни нарушувања“ .

Сега веројатно се прашувате што значи „автоматско забавување“. Едноставно кажано, вака изгледа:

Нормално, добиваме по една копија од секој ген од секој родител. За да развиеме ЛСД,Детето мора да наследи мутирана копија од генот за болеста и од мајката и од таткото. Важно е дека овие родители се само носители на мутираниот ген. Ова значи дека тие немаат ЛСД, но го имаат генот што може да ја предизвика болеста.

Значи, ако двајцата родители се носители, еве ги шансите кога ќе имаат дете:

• Постои 25% (1 од 4) шанса детето да биде здраво без да наследи никакви изменети гени.
• Постои 25% (1 од 4) шанса детето да развие ЛСД (доколку го наследи изменетиот ген од двајцата родители).
• Постои 50% (1 од 2) шанса детето да биде асимптоматски носител, исто како и родителите (доколку го наследат изменетиот ген само од едниот родител).

Разбираш? Ова може да изгледа малку комплицирано, но така се шират генетските болести.

Постојат некои видови на ЛСД кои се нарекуваат Х-поврзано наследување . Ова значи дека генот за болеста е на Х хромозомот, така што детето (особено машкото дете) може да ја наследи болеста само од мајката. Данонова болест, Фабриева болест и Хантер синдром се три такви болести.

Покрај овие генетски причини, понекогаш и следниве фактори можат да придонесат за егзацербација или развој на ЛСД:

• Воспаление во телото.
• Оксидативниот стрес е интеракцијата помеѓу телото и слободните радикали , кои се нуспроизводи на метаболизмот.

ЛСД обично се појавуваат за време на бременоста или кратко по раѓањето. Сепак, многу ретко, тие можат да се појават и кај возрасни. ЛСД што започнуваат во детството обично се потешки, додека оние што започнуваат подоцна во животот може да бидат помалку сериозни.

Кои се симптомите на лизозомските болести на складирање (ЛСД)?

Симптомите на овие болести можат многу да варираат. Тоа зависи од:

• Во зависност од тоа кои клетки или органи се засегнати од ЛСД.
• Зависи од тоа за каков вид на ЛСД станува збор.

Сепак, постојат неколку симптоми кои се заеднички за повеќето видови ЛСД. Тоа се:

• Абнормално зголемување на органите во абдоменот, како што се бубрезите, црниот дроб, панкреасот, слезината или желудникот (висцеромегалија).
• Промени во скелетните мускули.
• Цртите на лицето стануваат малку груби. На пример, испакнато чело, рамен нос и зголемени усни .
• Доцнење во развојот кај детето. Ова може постепено да се зголемува со текот на времето.

Доколку вашето дете има еден или повеќе од овие симптоми, многу е важно веднаш да се консултирате со лекар.

Како се дијагностицираат лизозомските болести на складирање (ЛСД)?

Лекарите можат да детектираат лизозомски болести на складирање (ЛСД) за време на бременоста. Тие користат пренатални скрининг тестови . На пример:

• Амниоцентеза (тестирање на течноста во матката)
• Земање примероци од хорионски ресички (испитување на дел од плацентата)

За проверка на ЛСД кај новороденчиња, може да се направат крвни тестови за да се види дали има ниски ензими. Понекогаш, од прст се зема мала капка крв (сушени крвни точки), се нанесува на специјална хартија, се остава да се исуши, а потоа се тестира за ензими.

Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате ЛСД, може да бидете упатени кај ендокринолог или педијатриски ендокринолог . И за деца и за возрасни, лекарот може да препорача тестови како што се:

• Крвни тестови: проверете ги нивоата на ензими.
• Генетско тестирање: Проверете за мутации во вашите гени.
• Пунч биопсија: Земете мал дел од кожата и проверете за генетски промени.
• Тестови на урина / анализа на урина: Измерете ја количината на супстрати што нормално ги користат ензимите.

Покрај ова, може да се направат и други тестови за да се види дали вашите органи се оштетени. На пример:

• Комплетна крвна слика
• Очен преглед
• Тест за слух
• Срцеви тестови: како што се ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ) .
• Тестови за бубрежна функција
• Тестови за функцијата на црниот дроб
• МРИ скенирање (МРИ)
• Рентгенски снимки

Овие тестови се користат за да се утврди точно каква е болеста и колку е сериозна.

Како се третираат лизозомските болести на складирање (ЛСД)?

Лизозомските болести на складирање (ЛСД) често се лекуваат во специјализирани медицински центри. Не постои лек за овие болести. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и намалувањето на оштетувањето на органите. Тие вклучуваат:

• Ензимска заместителна терапија (ЕРТ): Ова вклучува интравенозно администрирање на генетски модифицирани ензими во телото.
• Трансплантација на матични клетки:Се трансплантираат матични клетки, или од донори или од крв од папочна врвца. Овие клетки можат да помогнат во производството на недостасувачкиот ензим. Тие исто така помагаат во намалувањето на воспалението и оштетувањето на ткивото.
• Терапија за намалување на супстратот (SRT): Ова вклучува давање лекови кои ја намалуваат количината на супстанции (супстрати) што се акумулираат во клетките. На пример, Миглустат се користи за Гошерова болест. Други SRT моментално се во фаза на клинички испитувања.

Истражувачите сè уште бараат нови третмани за ЛСД. Некои од нив вклучуваат:

• Генска терапија: Ова е сè уште во фаза на истражување. Вклучува замена на оштетените гени со здрави.
• Фармаколошка шаперонска терапија (PCT): При оваа терапија, малите молекули се врзуваат за оштетените ензими и ја подобруваат функцијата на лизозомите.

Покрај овие специфични третмани, се користат и други третмани за контрола на симптомите. На пример:

• Имуносупресиви
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ)
• Ортопедски протези
• Други лекови во зависност од симптомите и засегнатите органи
• Физикална терапија
• Говорна терапија
• Понекогаш хируршка интервенција

Може ли да се намали ризикот од развој на лизозомски болести на складирање (ЛСД)?

Всушност, не можеме ништо да направиме за да го намалиме ризикот од развој на лизозомски болести на складирање (ЛСД) бидејќи тие се предизвикани од генетски фактори. Сепак, започнувањето со третман веднаш штом вие или вашето дете ќе ја дијагностицирате болеста може значително да го подобри квалитетот на вашиот живот.

Каква иднина може да очекува некој што има ЛСД?

Иднината на некој со ЛСД зависи од неколку фактори:

• Колку брзо беше дијагностицирана болеста.
• Каков третман ќе добиете?
• Само е прашање за каков вид ЛСД станува збор.
• Дали ЛСД може да се земаат на места со специјализирани медицински установи.

Генерално, лице со тежок облик на ЛСД може да има пократок животен век. Меѓутоа, кај помалку тешките ЛСД, ако третманот се започне пред да се случи оштетување на органите, може да живее подолго.

Како можам да се грижам за себе и за моето дете додека живеам со ЛСД?

Ако вие или вашето дете имате лизозомска болест на складирање (ЛСД), тоа може да биде огромен ментален предизвик. Затоа, многу е важно да побарате помош од психолог. Тие можат да ве научат начини како да се справите со состојбата емоционално.

Исто така, одлично е да се придружите на групи за поддршка. На тој начин можете да запознаете други луѓе кои се соочуваат со слични предизвици и да ги споделите своите искуства.

Кога треба да одам на лекар?

Ако симптомите ви се влошуваат или ако по некое време не гледате никакви резултати од третманите, задолжително посетете го вашиот лекар. Тој или таа може да предложи други третмани што можат да ви помогнат.

Последна порака за носење дома

Лизозомските болести на складирање, или ЛСД, се група на ретки, генетски болести кои се резултат на акумулација на токсични супстанции во клетките на нашето тело. Овие токсини можат да ги оштетат клетките и разните органи.

Идентификувани се повеќе од 70 видови на ЛСД. Тие се предизвикани од генетски мутации. Иако симптомите варираат во зависност од видот на ЛСД, вообичаените симптоми вклучуваат зголемени абдоминални органи, груби црти на лицето и доцнења во развојот.

ЛСД може да се детектираат за време на бременост, кај новороденчиња или кај деца и возрасни преку крвни тестови, генетски тестови, биопсии и тестови на урина.

Иако овие болести не можат целосно да се излечат, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Затоа, многу е важно болеста да се дијагностицира рано и да се побара соодветен третман. Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно прашајте го вашиот лекар, во ред?

` Болести на лизозомско складирање, ЛСД, Генетски болести, Ензими, Метаболни заболувања, Ретки болести, Здравје на децата