Дали вашето тело чувствува дека излегува од контрола? Дали можеби е тоа Мачадо-Џозефова болест?

Дали некогаш сте се чувствувале како да одите без контрола, како да ви се вкочанети екстремитетите или како да ви се нејасни зборовите кога зборувате? Иако овие работи може да изгледаат како нормални, понекогаш можат да бидат знаци на медицинска состојба. Денес ќе зборуваме за состојба која е малку комплицирана, но многу важна за знаење. Тоа е Мачадо-Џозефовата болест (MJD) .

Што е Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Едноставно кажано, Мачадо-Џозефовата болест (MJD) е наследна состојба која влијае на нашиот нервен систем . Спаѓа во категоријата наречена атаксија . „Атаксија“ можеби ви е нов збор. Тоа значи дека способноста на нашето тело да ги контролира мускулите постепено се намалува. Сфатете го тоа како губење на координацијата. Ова може да предизвика губење на рамнотежата и контролата врз нашите екстремитети.

Кај MJD, особено, постои постепено губење на координацијата во рацете и нозете. Ова предизвикува пациентите да одат на карактеристичен, нестабилен начин. Некои луѓе може да имаат и тешкотии при голтањето и зборувањето.

Оваа MJD болест има друго име, а тоа е спиноцеребеларна атаксија тип 3. Всушност, оваа MJD е најчестиот тип на оваа група на болести наречена спиноцеребеларна атаксија.

Дали постојат различни видови на Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Да, Мачадо-Џозефовата болест може да се подели на три главни типа. Овие класификации се базираат на возраста на почетокот и сериозноста на симптомите.

• Тип I (MJD-I): Овој тип обично започнува на возраст помеѓу 10 и 30 години. Симптомите можат да бидат многу сериозни и брзо да напредуваат .
• Тип II (MJD-II): Ова обично започнува на возраст помеѓу 20 и 50 години. Симптомите постепено се влошуваат со текот на времето.
• Тип III (MJD-III): Овој тип започнува на возраст помеѓу 40 и 70 години. Симптомите постепено се влошуваат со текот на времето .

Сега веројатно разбирате дека појавата на симптомите и нивната природа се различни за секој од овие три типа.

Кои се симптомите на Мачадо-Џозефовата болест (MJD)?

Симптомите што ги доживувате зависат од тоа каков тип на MJD имате.

Симптоми од тип I (MJD-I)

Симптомите од овој тип се сериозни и се развиваат брзо. Тие може да вклучуваат:

• Неконтролирани мускулни контракции во рацете и нозете (дистонија) .
• Мускулна вкочанетост (ригидност) .
• Преголем мускулен тонус (хипертонија) .
• Абнормални, неконтролирани движења на телото (атаксија) .
• Зашеметувачки, нестабилен од.
• Нејасен говор, нејасен говор.
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија) .
• Испакнати очи (проптоза) .

Симптоми од тип II (MJD-II)

Симптомите од овој тип постепено се влошуваат со текот на времето. Тие може да вклучуваат:

• Неконтролирани, континуирани мускулни контракции (спастичност) .
• Тешкотии при одење поради мускулна контракција (спастичен од).
• Слабеење на рефлексите.
• Тешкотии во координирањето на движењата на рацете и нозете (атаксија) .

Симптоми од тип III (MJD-III)

Симптомите од овој тип, исто така, имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето. Тие може да вклучуваат:

• Мускулно грчење.
• Вкочанетост, пецкање, болка и вкочанетост во рацете, стапалата, нозете и стапалата (невропатија) .
• Мускулна загуба (губење на мускулно ткиво - атрофија ).
• Нестабилно одење.

Други вообичаени симптоми

Покрај овие типови, пациентите со MJD може да доживеат неколку други симптоми:

• Двоен вид (диплопија) .
• Неможност за контрола на движењата на очите (нистагмус) .
• Треперење на рацете.
• Проблеми со рамнотежа и координација.
• Треперење на јазикот или лицето.
• Нарушувања на спиењето.
• Хронична болка во долниот дел од грбот.

Важно: Кога овие симптоми се појавуваат заедно, може да се запрашате дали се знаци на друга невролошка состојба, како што се мултиплекс склероза или Паркинсонова болест . Затоа, ако развиете нови симптоми или ако постоечкиот симптом се влоши, особено ако тие влијаат на вашето движење и користење на вашето тело, веднаш посетете лекар.

Што ја предизвикува Мачадо-Џозефовата болест (MJD)?

Главната причина за оваа болест е мутација во нашите гени . Тоа е како мала грешка во компјутерскиот код што може да ја расипе целата програма.

Поточно, оваа мутација се јавува во ген наречен ATXN3 на нашиот хромозом 14. Во дел од ДНК во овој ген, постојат тринуклеотидни повторувања наречени „CAG“.Нешто за кое се вели дека се повторува неколку пати на необичен начин. CAG е кратенка за трите хемиски соединенија цитозин-аденин-гванин.

Во ДНК-та на лице без MJD, ова CAG повторување се повторува помеѓу 12 и 43 пати. Меѓутоа, во ДНК-та на лице со MJD, ова CAG повторување се повторува помеѓу 56 и 86 пати. Возраста на која почнувате да развивате симптоми и сериозноста на болеста се директно поврзани со бројот на CAG повторувања.

Состојбата се наследува автозомно доминантно . Ова значи дека на детето му е потребен само еден родител за да го има генот за да се развие болеста. Ако имате MJD, вашето дете има 50% шанса да ја наследи болеста.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

MJD е најчест кај луѓе од азорско или португалско потекло . На островот Флорес на Азорските Острови, се наведува дека едно од 140 лица ја има болеста. Сепак, ова не значи дека другите етнички групи не се засегнати. Може да ги погоди луѓето од која било етничка група.

Како се дијагностицира Мачадо-Џозефовата болест (MJD)?

Кога ќе посетите лекар, тој или таа ќе ве праша за вашите симптоми и ќе направи физички преглед. Бидејќи оваа состојба се јавува во семејства, важно е да разговарате за вашата биолошка семејна историја. Доколку некој друг во вашето семејство ги има овие симптоми, важно е да прашате и кога започнале неговите симптоми и колку брзо напредувале.

За да се потврди дијагнозата, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање за Мачадо-Џозефова болест . Овој генетски тест може да го побара бројот на сомнителни повторувања на CAG триплетот на вашиот хромозом 14.

Како се лекува Мачадо-Џозефовата болест (MJD)?

За жал, не постои лек за Мачадо-Џозефовата болест. Третманот за MJD е насочен кон справување со симптомите што ги имате. Лековите може да вклучуваат:

• Лекови како што се Баклофен (Lioresal®) или Ботулински токсин (Botox®) помагаат во намалувањето на претходно споменатата дистонија и мускулните спазми.
• Терапијата со леводопа помага во намалување на бавноста и вкочанетоста во движењата на телото.

Покрај тоа, физикалната терапија и помошната опрема можат да им помогнат на пациентите да ги извршуваат секојдневните активности и да се движат. За проблеми со видот, призматичните очила можат да помогнат во намалувањето на двојниот вид или заматениот вид.

Прашајте го вашиот лекар за клиничките испитувања што се спроведуваат за оваа болест.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Очекуваниот животен век на лице со MJD зависи од тоа кој тип на болест го имаат. Луѓето со тип I може да имаат пократок животен век, можеби во средината на 30-тите години. Сепак, луѓето со тип II или тип III обично живеат нормален животен век.

Може ли да се спречи Мачадо-Џозефовата болест (MJD)?

Бидејќи MJD е генетска болест, не може да се спречи. Доколку сте загрижени дека вашите деца може да ја наследат болеста, важно е да разговарате со генетски советник пред да планирате бременост. Може да постојат начини да се спречи пренесувањето на MJD на вашите деца преку генетско тестирање со ин витро оплодување (IVF) .

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате било какви симптоми на Мачадо-Џозефова болест, посетете лекар. Доколку некој во вашето семејство ја има болеста, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за вашиот ризик од развој на болеста.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако ви е дијагностицирана MJD, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Каква болест имам?
• Дали моите симптоми ќе се влошат со текот на времето?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали моите деца ќе го наследат MJD од мене?

Нормално е да имате многу прашања и чувства кога ќе добиете дијагноза како Мачадо-Џозефова болест (MJD). Побарајте поддршка од оние што се најблиски до вас. Исто така, бидете активен учесник во вашиот третман - одете на закажаните прегледи, следете ги упатствата на вашиот лекар и поставувајте прашања. Можете исто така да разговарате со советник за ментално здравје за да научите како да се справите со оваа состојба. Не ги потиснувајте вашите чувства. Разговарајте со пријатели, советник или група за поддршка. Запомнете, не сте сами.

Порака за носење дома

Мачадо-Џозефовата болест (MJD) е наследна болест која влијае на нашиот нервен систем. Може да влијае на работи како што се рамнотежата и контролата на мускулите. Симптомите варираат во зависност од видот на болеста.

Иако за ова сè уште нема лек, постојат третмани кои можат да помогнат во справувањето со симптомите. Работи како физикална терапија и помошни уреди можат да го олеснат животот. Ако ги имате овие симптоми или ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба, најдобро е што поскоро да побарате лекарски совет. Запомнете, со вистински информации и поддршка, можете да се справите со оваа состојба.

` Мачадо-Џозефова болест, MJD, спиноцеребеларна атаксија, атаксија, невролошки заболувања, генетски заболувања, наследни заболувања