Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Прадер-Вилиевиот синдром

Дали вашето малечко беше многу летаргично, безживотно и тешко цицаше кога се роди? Но, кога малку порасна, околу две или три години, дали почна да покажува необичен апетит и недостаток на апетит? Можеби сте малку загрижени и исплашени од овие промени. Денес зборуваме за ретка генетска состојба која ги покажува овие симптоми, за која многу луѓе во нашата земја не слушнале, но за која е многу важно да се знае. Тоа е Прадер-Вили синдром.

Што е Прадер-Вили синдром (PWS)?

Едноставно кажано, Прадер-Вилиевиот синдром (PWS) е ретка генетска состојба која е присутна од раѓање. Влијае на метаболизмот на детето, процесот преку кој храната што ја јадеме се претвора во енергија. Исто така, влијае на развојот и однесувањето на детето.

Во оваа ситуација може да се забележат две главни фази.

1. Рано детство: Мускулите на бебето се или безживотни или имаат многу низок мускулен тонус. Ова го отежнува цицањето. Бебето може да биде поспано и летаргично.

2. Рано детство: Помеѓу 2 и 6 години, се случува нешто сосема друго. Тоа е, детето развива неконтролиран, прекумерен апетит. Без разлика колку јаде, не се чувствува сито. Ако ова прекумерно јадење не се контролира, детето може да стане сериозно дебело.

Покрај овие главни симптоми, детето може да ги пропушти развојните пресвртници соодветни на возраста, како што се ползење, одење и зборување. Пубертетот може да биде и одложен. Доколку не се третира правилно, дебелината може да доведе до компликации опасни по живот, како што се срцеви заболувања, дијабетес и апнеја при спиење.

Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?

Ова е генетска состојба која може да се јави кај секого. Најчесто е предизвикана од случајна генетска промена што се јавува кога се формираат герминативните клетки на мајката и таткото. Ова значи дека не е поради никаква вина на родителите. Многу ретко, ако некој во семејството ја имал состојбата, постои мала шанса таа да се пренесе низ генерациите.

Прадер-Вили синдромот е толку чест што се јавува кај околу еден од 10.000 до 30.000 луѓе ширум светот. Ова значи дека е многу ретка состојба.

Кои се симптомите на Прадер-Вили синдромот?

Овие симптоми може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени симптоми. Ајде да ги категоризираме на овој начин за да бидат појасни.

Зошто се јавува оваа состојба? Која е генетската причина?

Ова е малку комплицирано, но ајде да се обидеме да го разбереме едноставно.

Секоја од нашите клетки содржи пакет генетски информации. Овие хромозоми ги нарекуваме хромозоми . Добиваме 23 од овие хромозоми од нашата мајка и 23 од нашиот татко. Прадер-Вилиевиот синдром е предизвикан од проблем со делот од хромозомот 15 што го добиваме од нашиот татко.

Нешто посебно се случува тука. Тоа се нарекува „(геномско импринтирање)“. Едноставно кажано, кај некои гени на хромозомот 15, копијата од таткото е „вклучена“, а копијата од мајката е „исклучена“. Ова „вклучено“, односно активната копија од таткото е од суштинско значење за правилно функционирање на телото. Кај PWS, оваа активна копија од таткото ја губи својата функција.

Може да има три главни причини за ова.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Кога одите на лекар затоа што сте загрижени за симптомите на вашето дете, првото нешто што тој или таа ќе го направи е да му направи темелен физички преглед. Тој или таа внимателно ќе го набљудува изгледот, мускулниот тонус и однесувањето на вашето дете. Исто така, ќе ве праша за навиките во исхраната и доцнењата во развојот на вашето дете.

Доколку лекарот се сомнева на PWS врз основа на овие симптоми, тој или таа ќе нарача генетски тест за да го потврди.Ова обично се прави со земање примерок од крв од детето и идентификување на промени во ДНК-та во него .

Како се лекува? Дали е невозможно целосно да се излечи?

Всушност, сè уште нема лек за Прадер-Вили синдромот. Но, не грижете се. Постојат многу третмани кои можат да помогнат во справувањето со симптомите, спречувањето на компликации и да му помогнат на вашето дете да живее добар живот. Главните цели на третманот се:

• Управување со исхраната: Специјални уреди како што се цуцли за шишиња може да се користат за да му помогнат на вашето бебе да пие млеко за време на детството. Како што вашето бебе расте, важно е да се обезбеди нискокалорична, балансирана исхрана и строго да се контролира количината на храна што ја јаде. Понекогаш, дури може да биде потребно да се заклучуваат работи како што се плакари и фрижидери дома.
• Хормонска терапија: Хормон за раст се дава за да му помогне на детето да расте. Како што напредува пубертетот, на момчињата можеби ќе им треба тестостерон, а на девојчињата естроген.
• Поддржувачки терапии:
• Физикална терапија: Помага во зајакнување на мускулите и подобрување на рамнотежата.
• Логопедија: Помага во надминување на тешкотиите со говорот.
• Специјално образование: Обезбедува поддршка за активности за учење прилагодени на интелектуалните способности на детето.

Каква ќе биде иднината ако моето дете има PWS?

Нормално е родителите да се чувствуваат шокирано и исплашено кога ќе дознаат за оваа состојба. Но, запомнете, со рана дијагноза и континуиран третман и поддршка, децата со PWS можат да живеат нормален живот.

Да, постојат предизвици. Ќе им треба дополнителна помош со училишните обврски. Ќе им треба одредено ниво на поддршка во текот на целиот живот. Но, може да им се помогне и да бидат што е можно понезависни и да ги искористат максимално своите способности.

Важно е да се сретнете со нутриционист за да развиете план за оброци што е соодветен за вашето дете и да побарате совет од советник за ментално здравје . Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка со други родители кои имаат слични искуства како вашето ќе биде одличен извор на сила.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Кога ќе одите на лекар, не заборавајте да ги поставите овие прашања.

• Што треба да направам за да спречам моето дете да стане дебело?
• Какви третмани му се потребни на детето? Како се даваат?
• Какви проблеми во однесувањето можам да очекувам од моето дете?
• Дали постојат групи за поддршка до кои можеме да се обратиме за помош при живеењето со оваа состојба?
• Дали остатокот од моето семејство треба да направи генетско тестирање?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка, неизлечива болест. Но, не сте сами. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви ја обезбеди потребната поддршка и водство. На вашето дете можеби ќе му треба малку повеќе време и помош отколку на другите деца. Но, со правилен третман, и вашето дете може да биде среќно.