Ајде да дознаеме за ретка состојба која ги засега и коските и кожата? (Синдром Мафучи)

Дали некогаш сте слушнале за чудна болест која одеднаш предизвикува проблеми со вашите коски, а понекогаш и со вашата кожа? Можеби сте забележале нешто како коска што штрчи од вашата рака или нога, или црвени или виолетови дамки на вашата кожа. За тоа ќе зборуваме денес, малку комплицирана и многу ретка состојба. Се нарекува „(Мафучиов синдром)“. Не грижете се, ќе зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Па, што е овој Мафучиов синдром?

Едноставно кажано, синдромот Мафучи е многу ретка состојба која ги зафаќа вашите коски и кожа. Вклучува три главни работи:

1. 'Рскавицата расте премногу во вашите коски. Оваа 'рскавица е цврсто, флексибилно ткиво кое покрива области како што се вашите зглобови. Кога овие прераснуваат во тумори во вашите коски, ги нарекуваме „енхондроми“. Тие не се канцерогени (бенигни), што значи дека на почетокот не се опасни. Сепак, можат да се развијат стотици, па дури и илјадници, од овие „енхондроми“.

2. Овие „(енхондроми)“ предизвикуваат скелетни деформитети. Замислете, ако нешто непотребно порасне во коската, обликот на таа коска се менува, нели? Така е. Може да се појават работи како скратување на екстремитетите, истегнување и фрактури.

3. Хемангиомите се грутки кои се појавуваат како абнормални крвни садови кои се заплеткани заедно на површината на кожата. Тие можат да изгледаат црвени, сини или виолетови.

Овие израстоци на 'рскавицата, наречени енхондроми, најчесто се наоѓаат во коските на прстите на рацете и нозете. Сепак, тие можат да влијаат и на следниве области:

• Раце
• Нозе
• Ребра
• Череп
• Пршлени (пршлени)

Важно е да се напомене дека овие енхондроми првично се неканцерогени (бенигни), но понекогаш можат да станат малигни (малигни). Значителен број луѓе со Мафучиов синдром (до 50% според некои студии) се изложени на зголемен ризик од развој на еден вид рак на коските наречен хондросарком, кој започнува во клетките на 'рскавицата. Тие се исто така изложени на зголемен ризик од развој на други видови рак.

Колку е чест Мафучиовиот синдром?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Во медицинските картони низ целиот свет се пријавени само неколку стотици случаи, па затоа не е изненадувачки ако претходно не сте слушнале за тоа.

Кои се симптомите на Мафучиовиот синдром?

Симптомите на Мафучиовиот синдром може да варираат од личност до личност. Некои луѓе може да имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат потешки симптоми. Овие симптоми може да бидат присутни при раѓање или може да почнат да се појавуваат во детството.

Главните симптоми се предизвикани од оние тумори на 'рскавицата за кои зборувавме наречени „енхондроми“. Тие можат да предизвикаат работи како што се:

• Болка во коските
• Фрактури на коските – Коската може да се скрши дури и при мал пад.
• Свиткани раце или нозе
• Испакнати коски – се појавуваат како грутки.
• Закривен ‘рбет – сличен на сколиоза.
• Остеолиза ( разградување на коските )
• Низок раст
• Нерамни раце или нозе – едната изгледа подолга или пократка од другата.

Туморите на крвните садови, познати како хемангиоми, можат да предизвикаат симптоми како што се:

• Згрутчувања на крвта
• Лимфангиоми – Ова се како грутки исполнети со лимфна течност.
• Црвени, виолетови или сини испакнатини на кожата (хемангиоми) – најчесто се гледаат на рацете. Со текот на времето, тие можат да станат тврди и да се крцкаат.
• Неразвиени мускули – во засегнатата област.

Што предизвикува Мафучиов синдром?

Мафучиевиот синдром е генетско нарушување. Ова значи дека е предизвикано од промена (мутација) во нашите гени. Поточно, тоа е предизвикано од случајна промена во еден од двата гена наречени „IDH1“ (најчест) или „IDH2“ (ретко). Истражувачите веруваат дека оваа генетска мутација се јавува додека детето е сè уште во утробата, односно пред раѓањето. Овие „IDH“ гени помагаат во производството на „ензими“ кои се важни за функционирањето на клетките во нашето тело. Сепак, научниците сè уште не биле во можност да ја откријат точната врска помеѓу овие „ензими“ и Мафучиевиот синдром.

Најважно е што ова не е наследна болест. Тоа е, не е нешто што може да се пренесе од една генерација на друга затоа што родителите ја имале. Ова е случајна генетска мутација.

Како се дијагностицира синдромот Мафучи?

Овие тестови можат да му помогнат на лекарот да дијагностицира Мафучиов синдром:

• Физички преглед: Лекарот ќе ве прегледа и ќе побара видливи знаци (како што се грутки или деформитети). Исто така, ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал слични состојби.
• Рентген или компјутеризирана томографија: Овие снимки можат да направат јасни слики од вашите коски. Потоа можат да видат дали има енхондроми, колку се прошириле и дали има оштетување на коските.
• Земање примероци од ткиво преку операција и нивно испитување („Биопсија“):Понекогаш, мало парче ткиво се отстранува хируршки од сомнителна област (како што е коска или кожна грутка) и се испитува под микроскоп. Токму тоа го прави дефинитивно.

Какви специјалисти го третираат Мафучиовиот синдром?

Ако имате Мафучиов синдром, може да се собере тим од различни специјалисти за да ве лекуваат. На пример:

• Дерматолог: Помага во лекување, намалување или, доколку е потребно, отстранување на кожни израстоци како што се хемангиомите.
• Ортопедски хирург: Третира фрактури, хируршки корегира деформитети на коските, а може и хируршки да ги отстрани енхондромите.
• Ортопедски онколог: Ако се развие рак како хондросаркомот за кој зборувавме претходно, овие лекари помагаат во неговото отстранување и ја следат болеста во текот на целиот живот за да видат дали ќе се повтори.
• Радиолог: Тие се специјализирани за медицинско снимање, како што се рендгенски зраци и компјутерска томографија, и се важни за проценка на промените во коските со текот на времето.

Како се лекува синдромот Мафучи?

Да бидам искрен, сè уште не постои начин целосно да се излечи синдромот Мафучи. Затоа, главните цели на третманот се:

• Рано откривање на рак и обезбедување поефикасен третман.
• Превенција или лекување на фрактури на коските.
• Намалување на симптоми како што се болка.

Вашиот медицински тим често ќе нарача медицински тестови за снимање (како што се рендгенски снимки) за да ги следи вашите коски. Ако енхондромите или проблемите со коските ви пречат во секојдневните активности, третманите може да вклучуваат:

• Носење протези или операција за корекција на сколиоза.
• Гипсови, шини и операција за скршени коски.
• Намалете ја разликата во должината на нозете со специјални чевли (кревање чевли), лекови или операција.
• Хируршка интервенција за корекција на деформитети на рацете.
• (Енхондромите) може да се отстранат хируршки. Сепак, тие можат да се повторат.

Доколку хемангиомите на вашата кожа се досадни, вашиот лекар може да препорача третман наречен склеротерапија. Ова вклучува инјектирање раствор во кожата за да се намалат израстоците. Доколку е потребно, хемангиомите може да се отстранат хируршки.

Може ли да се спречи синдромот Мафучи?

Како што дискутиравме претходно, научниците сè уште не разбираат целосно како точно се случува генетската мутација што го предизвикува ова. Затоа, во моментов не постои специфичен метод за спречување на тоа.

Каква е иднината на некој со Мафучиов синдром?

Синдромот Мафучи е хронична, доживотна состојба. Некои луѓе може да имаат само мали физички проблеми, кои може да немаат многу влијание врз нивните секојдневни активности. Сепак, кај други, проблемите со коските може да бидат потешки, а физичките ограничувања може да се зголемат.

Важно е да се напомене дека оваа состојба не влијае на интелигенцијата. Меѓутоа, ако се развие рак, постои можност тој да го скрати животниот век.

Како да се грижам за себе како некој со Мафучиов синдром?

Бидејќи луѓето со Мафучиов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на рак, важно е да се прават редовни прегледи како што препорачува вашиот медицински тим. Колку порано се открие ракот, толку е поголема веројатноста да се лекува.

Која е разликата помеѓу синдромот Олиер и синдромот Мафучи?

Олиеровиот синдром и Мафучиовиот синдром се состојби во кои се развиваат тумори на 'рскавицата наречени енхондроми. Меѓутоа, кај Мафучиовиот синдром се среќаваат и тумори на крвните садови наречени хемангиоми. Олиеровиот синдром нема хемангиоми. Тоа е главната разлика.

Дали постојат други имиња за Мафучиов синдром?

Бидејќи е толку ретка, состојбата понекогаш се нарекува и со други имиња, но тие не се толку чести. Еве неколку примери:

• `(Хондродисплазија со хемангиом)`
• `(Дисхондроплазија и кавернозен хемангиом)`
• `(Енхондроматоза со хемангиомати)`
• `(Кастов синдром)`

Иако постојат многу вакви имиња, најчесто користеното име е Мафучиов синдром.

Конечно, порака за дома

Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со Мафучиов синдром, тоа може да биде малку премногу. Мора да се грижите за фрактури и рак на коските до крајот на животот. Исто така, може да биде заморно да посетувате различни специјалисти и да правите чести тестови.

Но, внимателноста како оваа, особено раното тестирање за рак, може многу да ви го спаси животот или да ви го продолжи животот. Раното откривање и лекување на ракот е најдобриот начин да го подобрите вашето здравје. Вашиот лекар ќе ви каже на кои симптоми треба да внимавате.

Не грижете се. Не сте сами. Постојат лекари и групи за поддршка кои им помагаат и ги насочуваат луѓето што живеат со овие ретки состојби. Најважно е да ги добиете вистинските информации и да го следите советот на вашиот лекар.

` Синдром Мафучи, коскени заболувања, `рскавица, хемангиом, ризик од рак, генетски заболувања, ретки болести`