Дали вашите зглобови се виткаат премногу? Дали вашата кожа се растегнува? Ајде да дознаеме за Елерс-Данлосовиот синдром (ЕДС)

Дали некогаш сте забележале дека вашите зглобови се виткаат повеќе од вашите пријатели, или дека се истегнувате малку повеќе од вашите пријатели? Или добивате голема модринка кога ќе удрите во мала точка? Иако можеби мислите дека овие работи се нормални, тоа може да се должи на состојба за која не сме слушнале многу, наречена Елерс-Данлосов синдром (ЕСС). Не грижете се, ајде да разговараме за тоа на едноставен начин.

Едноставно кажано, што е Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)?

Елерс-Данлосовиот синдром (ЕДС) е генетска состојба која влијае на нашите тела. Предизвикува слабеење на сврзните ткива што ги држат нашите тела заедно. Замислете го како лепило што ги држи заедно работите како што се нашите коски, 'рскавица и крв. Кај некој со ЕДС, ова лепило е слабо.

Ова може да предизвика вашите зглобови да се олабават, вашата кожа да стане тенка и лесно да се појавуваат модринки, а понекогаш дури и вашите крвни садови и внатрешни органи да станат слаби. Иако во моментов нема лек за ова, можете добро да ги контролирате симптомите и да живеете нормален живот.

Кои се главните видови на EDS?

Именувана е по двајцата лекари кои први ја опишале болеста, Елерс и Данлос. Моментално постојат 13 главни типови на болеста. Иако секој тип е малку различен, сите тие имаат заедничка причина: слабеење на зглобовите и кожата. Да ги разгледаме главните типови.

Кои се вообичаените симптоми на EDS?

Симптомите може да варираат во зависност од тоа кој тип на EDS го имате, но ова се некои од вообичаените симптоми што ги доживуваат повеќето луѓе:

• Премногу флексибилни зглобови: Замислете ако можете да го свиткате палецот на ногата и да го допрете до долната страна на раката, или ако можете да ги свиткате колената назад, тоа е знак за ова.
• Растеглива кожа: Можете ли да ја истегнете кожата подалеку од телото, а потоа да ја пуштите, и таа да се врати на своето место како ластиче? Кожата може дури и да биде многу мека, како кадифе.
• Лесно појавување модринки: Кожата е многу нежна. Дури и мала испакнатина може да предизвика голема модринка, лузни и рани на кои им треба долго време да заздрават.

Други видливи карактеристики

Покрај овие главни карактеристики, можете да видите и работи како што се:

• Стоматолошки проблеми (искривени заби, крварење на непцата)
• Болка во зглобовите
• Чувство на замор дури и по добар сон
• Проблеми со фокусирање
• Главоболка
• Рамни стапала
• Мускулна слабост, особено во ладно време
• Тешкотии во контролирањето на урината
• Вртоглавица
• Проблеми со дигестивниот систем како што се надуеност и гастритис

Симптоми што можат да се појават кај мали деца

Ако некои деца имаат EDS, може да забележите и одредени работи во нивниот развој.

• Доцнење во моторните вештини како што се седење, стоење и одење.
• Немање висина или тежина соодветна за возраста.
• Кај некои ретки раси, може да се видат специфични црти на лицето (големи очи, мала брада, тенок нос).

Зошто се јавува EDS?

Едноставно кажано, EDS се јавува кога протеинот наречен колаген во нашето тело не се произведува правилно. Колагенот, како што споменав претходно, е „лепилото“ што ги држи нашите коски, кожа и органи заедно. Кога јачината на ова лепило се намалува, сè што е поврзано станува слабо и не функционира правилно.

EDS е генетско нарушување . Ова значи дека може да се пренесе од родители на деца. Ако вашата мајка или татко ја имаат состојбата, имате поголеми шанси и вие да ја добиете. Сепак, понекогаш, ново лице може да ја развие состојбата без никој во семејството да ја има.

Како лекарот го дијагностицира ова?

Кога ќе одите на лекар поради овие симптоми, тој прво ќе направи физички преглед.

• Преглед на зглобовите: Ова ќе провери колку длабоко можете да ги свиткате колената, лактите и прстите. Можете ли да го допрете палецот до долната страна на раката? Можете ли да го свиткате малиот прст повеќе од 90 степени?
• Преглед на кожата: Проверка на затегнатост на кожата, модринки и лузни.
• Семејна историја: Ќе бидете прашани дали вие или некој во вашето семејство претходно ги имал овие симптоми.

Најчесто, лекарот може да добие идеја само од овој тест, но понекогаш може да бидат потребни повеќе тестови за да се потврди состојбата.

Тестови за потврда

• Генетско тестирање: Може да се земе примерок од крв за да се види дали постојат одредени генски мутации кои предизвикуваат EDS.
• Ехокардиограм: Доколку постои сомневање за проблем со срцето или крвните садови, ова безболно скенирање може да се направи за да се провери функцијата на срцето.
• КТ скенирање или МРИ скенирање: Овие типови на скенирања може да бидат потребни за да се види дали има некаков ефект врз 'рбетот, нервите или внатрешните органи.
• Биопсија на кожа: Се зема мал дел од кожата и се испитува под микроскоп за да се проверат абнормалности во колагенот.

Како се третира и управува?

Откако ќе идентификувате каков тип на EDS имате, можете да ги контролирате симптомите поврзани со него. Можеби ќе ви треба помош од различни специјалисти за да го направите ова. На пример:

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог
• Кардиолог

Опциите за третман може да вклучуваат:

• Физикална терапија: Вежбањето и физикалната терапија се многу важни за зајакнување на мускулите и намалување на вкочанетоста на зглобовите. Едноставни вежби како одење и пливање се многу добри.
• Окупациона терапија: Ве учи на техниките и опремата потребни за лесно извршување на секојдневните задачи и без да му наштетите на вашето тело.
• Помошни уреди: Носење протези за зглобови и користење уреди како што е инвалидска количка доколку е потребно.
• Лекови против болки: Можете да земате лекови против болки препишани од вашиот лекар за болки во зглобовите.
• Хируршка интервенција: Доколку другите третмани не успеат да ја контролираат состојбата, се изведува операција за поправка на зглобовите. Меѓутоа, бидејќи луѓето со EDS често имаат одложено заздравување на раните, ова се смета за последно средство.

Работи што треба да се земат предвид кога живеете со EDS

EDS е доживотна состојба, па затоа е важно да научите да живеете со неа.

• Заштитете ја кожата: Користете благи сапуни. Секогаш нанесувајте крема за сончање кога излегувате на сонце. Носете заштитни влошки на колената и лактите.
• Избегнувајте спортови со висок интензитет: Избегнувајте трчање, скокање и контактни спортови. Избегнувајте кревање тешки предмети.
• Грижете се за забите: користете четка за заби со меки влакна.
• Ментално здравје: Животот со оваа состојба може да биде емоционално исцрпувачки, затоа побарајте помош од советник или придружете се на група за поддршка со истомисленици.

Доколку размислувате да основате семејство, можете да побарате помош од генетски советник за да дознаете за ризикот од наследување на оваа состојба кај дете.