Дали некогаш сте слушнале за MELAS синдромот? Веројатно не. Бидејќи е ретка состојба, што значи дека не се гледа многу често. Но, многу е важно да бидете свесни за него. Бидејќи може да влијае на нашиот нервен систем, мускулите и други важни делови од телото. Денес, ќе разговараме за тоа детално, многу едноставно, на начин што можете да го разберете.
Што е МЕЛАС синдром? Да го разбереме едноставно!
Едноставно кажано, MELAS синдромот е состојба што се јавува кога ситните делови во нашите клетки наречени
митохондрии не работат правилно. Замислете го како овие мали електрани што произведуваат енергија за нашите клетки. Кога овие електрани не работат правилно, целото тело го чувствува тоа. Зборот MELAS е формиран со комбинирање на неколку клучни карактеристики на оваа болест:
- Митохондријална енцефаломиопатија: Ова се однесува на болест која ги зафаќа мозокот и мускулите поврзани со митохондриите .
- Млечна ацидоза: Ова е кога во нашето тело се акумулира хемикалија наречена млечна киселина . Нормално, млечната киселина се произведува како нуспроизвод кога ги користиме јаглехидратите што ги јадеме за да создадеме енергија, но кај оваа болест, таа се акумулира во вишок.
- Епизоди слични на мозочен удар : Ова е најчеста појава. Се чини дека имаат симптоми слични на мозочен удар , но всушност не се мозочен удар. Тие можат да се повторуваат постојано.
Ова е
генетска состојба , што значи дека е нешто со кое се раѓаме. Но, симптомите обично почнуваат малку подоцна. Повеќето луѓе почнуваат да покажуваат симптоми во своите 20-ти години или порано. Но, кај некои луѓе, овие симптоми може да се појават уште порано, како две години подоцна, а кај други, дури и по 40-годишна возраст.
Колку е честа оваа состојба?
МЕЛАС синдромот не е многу честа состојба. Се проценува дека околу
едно од 4.000 луѓе е засегнато од оваа состојба. Иако може да се јави кај секого, посебноста е што
оваа болест се наследува само од мајката. Не се пренесува од таткото на детето.
Кои се симптомите на MELAS синдромот?
Како што споменавме претходно, бидејќи митохондриите се наоѓаат во речиси секоја клетка во нашето тело, MELAS синдромот може да влијае на кој било орган или ткиво. Како резултат на тоа, симптомите може значително да варираат од личност до личност. Сепак, кај многу луѓе, симптомите не се доволно силни за да предизвикаат невролошки симптоми.
Може да се забележат дијабетес мелитус и губење на слухот. Ова е исто така мал совет за размислување за оваа болест. Проблеми и симптоми поврзани со мозокот (невролошки)
Ова главно се предизвикани од епизоди слични на мозочен удар. Еве некои работи што можат да се случат:- Има ненадејни промени во однесувањето .
- Умот станува збунет , не може да разбере што се случува.
- Чувство на вртоглавица или губење на рамнотежа .
- Еден дел од телото, на пример рака или нога, станува парализиран (парализа) .
- Се чувствува како вкочанетост или пецкање на едната страна од телото.
- Главоболките се јавуваат и си одат, а понекогаш може да има промени во видот или говорот .
- Нападот доаѓа ( напади ) .
- Нејасни зборови , тешкотии при зборување.
- Се појавуваат проблеми со видот - двоен вид или целосно губење на видот.
- Чувство на слабост на едната страна од телото.
Доколку почувствувате еден или повеќе од овие симптоми одеднаш, не ги игнорирајте. Најдобро е веднаш да побарате лекарска помош.
Симптоми кои влијаат на други делови од телото
Покрај симптомите поврзани со мозокот, оваа болест може да влијае и на други делови од телото.- Низок раст – Некои луѓе може да бидат пониски од просекот.
- Повторени епизоди на повраќање .
- Абдоминална болка .
- Се чувствувам многу уморно , како да немам енергија за ништо.
- Мускулни грчеви , што е чувство како мускулите да се грчат.
Зошто се јавува MELAS синдромот? Која е причината?
Главната причина за ова се одредени промени во нашите гени (генетски варијации) . Знаете, инструкциите што им се потребни на сите наши клетки за да работат се во нашата ДНК . Ако има каква било промена или мутација во ова складиште на информации наречено ДНК, клетките не можат правилно да функционираат. Истото се случува и кај MELAS синдромот. Важно е, ако имате MELAS синдром, да ја наследите таа генетска варијација од вашата мајка.Ова е предизвикано од промена во ДНК во митохондриите. Кој е најмногу изложен на ризик од ова?
Главниот фактор на ризик за оваа болест е семејната историја . Ова значи дека ако мајката или роднина од мајчина страна ја има оваа болест, постои одреден ризик и децата да ја развијат. Кои се можните компликации од MELAS синдромот?
МЕЛАС синдромот не е нешто што само покажува неколку симптоми и престанува. Може да доведе до понатамошни компликации , односно дополнителни здравствени проблеми.- Може да доведе до интелектуална попреченост и евентуално деменција .
- Дијабетес (дијабетес мелитус) .
- Проблеми со слухот , па дури и целосно губење на слухот.
- Мускулни проблеми – работи како мускулни спазми и губење на мускулната контрола.
- Проблеми со одењето и рамнотежата .
- Губење на видот .
- Проблеми со црниот дроб .
Компликациите како овие го прават животот со оваа болест предизвик. Како лекарите го дијагностицираат ова?
Доколку ги имате овие симптоми, лекарот прво ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство ги имал овие состојби (медицинска историја). Потоа ќе ви закаже разни тестови. Дијагностички тестови:
- Генетски тестови: Ова е она што точно одредува дали е присутна генетската варијација.
- Тестови за снимање: На пример , може да се направи МРИ (магнетна резонанца) скенирање за да се види состојбата на мозокот. Ова исто така може да провери за оштетување на мозокот предизвикано од состојби слични на мозочен удар.
- Тестови на цереброспинална течност, урина и крв: Овие тестови можат да проверат работи како што се нивоата на млечна киселина.
- Мускулна биопсија: Понекогаш, доколку е потребно, се зема мал дел од мускулот и се испитува под микроскоп за да се види дали има промени во митохондриите.
Кои се третманите за MELAS синдромот?
За жал, во моментов нема лек за MELAS синдромот. Ова значи дека нема траен лек. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и подобрување на квалитетот на животот . Лекарите се обидуваат да го намалат влијанието на овие симптоми. Лекови за симптоми:
Вашиот лекар може да ви препорача лекови како што се:- Лекови против напади: Сепак, лекот за напади валпроат не е погоден за овие пациенти, па затоа лекарите ќе препишат друг соодветен лек.
- Коензим Q10 или L-карнитин: Ова се супстанции слични на витамини за кои се верува дека го зголемуваат производството на енергија во митохондриите и го забавуваат напредувањето на болеста.
- Л-аргинин и Л-цитрулин: Ова се аминокиселини. Истражувањата покажаа дека тие можат да помогнат во намалувањето на фреквенцијата на епизоди слични на мозочен удар и да ја намалат штетата што ја предизвикуваат на мозокот.
- Инсулин или метформин: Ако имате дијабетес, овие лекови може да се дадат за да го контролирате.
- Вакцини: Лицата со MELAS синдром треба да ги примат вакцините во детството што е можно поскоро. Исто така е важно да се прима вакцината против COVID-19, вакцината против грип и вакцината против пневмонија секоја година, бидејќи инфекциите можат да ја влошат нивната состојба.
Третмани без лекови:
Покрај лековите, лекарот може да препорача и такви лекови како што се:- Рутина на вежби за зајакнување на мускулите и одржување на нивната функција.
- Ако имате губење на слухот, можете да добиете помош од уреди како што се кохлеарни импланти .
Ако имам MELAS синдром, што да очекувам?
Бидејќи ова е неизлечива болест, ќе мора да се справувате со состојбата до крајот на животот . Не е лесно, но може да се направи со соодветен медицински совет и поддршка. Бидејќи оваа болест може да влијае на кој било орган или ткиво во телото, можеби ќе ви треба помош од тим здравствени работници . На пример:- Невролози
- Генетичари
- Кардиолози
- Физиотерапевти – за мускулна и зглобна функција
- Работни терапевти – луѓе кои им помагаат на луѓето полесно да ги извршуваат секојдневните задачи
- Логопеди – за говорни тешкотии
- Социјални работници – за психолошка и социјална поддршка
Дополнително, приклучувањето кон група за поддршка може да биде од голема помош за вас и вашето семејство. Во вакви групи, можете да споделувате искуства, да добивате информации и да стекнете емоционална сила од други кои се соочуваат со слични ситуации. Колку долго може да се живее со MELAS синдром?
Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Тешко е да се даде прецизен одговор на прашањето „Колку долго може да живее некој со MELAS синдром?“. Ова е затоа што тоа многу варира од личност до личност. Некои луѓе имаат помалку симптоми, некои имаат повеќе. Одговорите на третманот исто така варираат. Дури и во рамките на истото семејство, природата на симптомите и стапката на прогресија на болеста може да варираат. Сепак, треба да ја разбереме вистината. MELAS синдромот е болест која може да биде фатална во некои случаи. Тоа значи дека може дури и да биде опасна по живот. Затоа е важно да се биде добро информиран за оваа болест и да се управува со неа што е можно подобро. Може ли ова да се спречи?
За жал, во моментов не постои начин да се спречи MELAS синдромот бидејќи тоа е генетска состојба. Меѓутоа, ако некој во семејството има наследна состојба како оваа, многу е важно членовите на тоа семејство да се сретнат со генетски советник и да побараат совет. Тие можат да дадат информации за ризикот од наследување на оваа болест кај идните деца и какви чекори можат да се преземат за да се спречи. Како да се грижам за себе како лице со MELAS синдром?
Ако имате MELAS синдром, многу е важно добро да се грижите за себе.- Следете ги упатствата на вашиот лекар точно. Одете на клиниката на време, земајте ги препишаните лекови точно. Лекарот веројатно ќе ви каже да го посетувате барем еднаш годишно.
- Одредени тестови ќе треба да се вршат годишно . На пример:
- Срцева состојба
- Нивоа на шеќер во крвта
- Слух
- Очи
- Треба целосно да престанете да пиете алкохол и да пушите, бидејќи овие работи можат дополнително да ги оштетат митохондриите.
- Примајте ја годишната вакцина против грип, вакцина против пневмонија и други вакцини препорачани од вашиот лекар навреме.
Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?
Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе слушнете дека вие или вашето дете имате митохондријална болест. Можеби претходно не сте слушнале за митохондрии. Затоа е важно да добиете јасни информации за MELAS синдромот и што значи да го имате. Прашајте го вашиот медицински тим за сето ова. Никогаш не плашете се да поставувате прашања. Еве неколку прашања што можете да ги поставите:- „Кои се симптомите или знаците што укажуваат на претстојна медицинска итна состојба?“
- „Ако се случи нешто такво, дали треба да се јавам на лекар или да одам директно во итната помош?“
- „Дали постојат некои посебни планови за исхрана што можат да помогнат со оваа состојба?“
- „Кои лекови или третмани ми препорачувате? Кои се можните несакани ефекти?“
- „Дали моето семејство треба да помине низ генетско советување?“
- „Дали сум подобен/а за учество во клинички испитувања?“
- „Можете ли да предложите група за поддршка на која јас и моето семејство можеме да присуствуваме?“
Поставете ги сите прашања што ви се потребни и добијте ги одговорите што ви се потребни. Добијте онолку поддршка колку што ви е потребна од вашите лекари, семејство и пријатели. Чувството на поддршка и вистинското добивање поддршка може да направи голема разлика во ова патување. Работи што треба да ги запомниме од ова (Порака за носење дома)
Добро, ајде да резимираме некои од најважните точки што ги дискутиравме денес:- МЕЛАС синдромот е ретка, но сериозна генетска состојба која е резултат на неправилно функционирање на митохондриите, клетките што произведуваат енергија во нашите клетки.
- Главно влијае на нервниот систем и мускулите. Главните симптоми се состојби слични на мозочен удар и акумулација на млечна киселина во телото.
- Оваа болест може да се наследи од мајка на дете.
- Иако во моментов нема целосен лек, постојат третмани за управување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот.
- Поддршката од специјализиран медицински тим, семејната поддршка и групите за поддршка се многу важни кога се живее со оваа болест.
- Никогаш не двоумете се да поставувате прашања, да барате информации и да ја добиете потребната помош.
MELAS синдромот може да биде застрашувачки кога ќе го чуете името. Сепак, најважно е да бидете добро информирани, да ги следите медицинските совети и да се соочите со оваа состојба со позитивен став. Секогаш запомнете дека не сте сами. MELAS синдром, митохондрии, генетски заболувања, млечна ацидоза, симптоми слични на мозочен удар, нервен систем, мускулни заболувања
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар