Дали вашата коскена срцевина произведува и фиброзно ткиво? Ајде да дознаеме за миелофиброзата!

Дали некогаш сте слушнале за болест наречена миелофиброза? Всушност, тоа е многу редок вид на рак на крвта. Едноставно кажано, тоа е кога коскената срцевина , која е мекиот, сунѓерест дел од вашите коски, се заменува со фиброзно лузнично ткиво . Тоа е исто така еден вид долготрајна леукемија и припаѓа на група наречена миелопролиферативни нарушувања. Миелопролиферативни нарушувања се кога премногу крвни клетки се произведуваат во коскената срцевина, каде што се создаваат крвни клетки.

Што точно е миелофиброза?

Да го разгледаме ова подетално. Вашата коскена срцевина содржи матични клетки кои формираат крв. Овие матични клетки подоцна се развиваат во црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити. Но, кај лице со миелофиброза, се јавува мутација во генетскиот материјал, или ДНК, во една од овие матични клетки. Ова предизвикува клетката да стане дефектна клетка на ракот. Оваа дефектна клетка потоа се дели и ја пренесува мутацијата на сите нови клетки што ги создава.

Со текот на времето, овие абнормални клетки на ракот се акумулираат во голем број. Некои од овие клетки предизвикуваат воспаление во коскената срцевина. Ова воспаление е она што предизвикува формирање на лузно ткиво што го споменав претходно. Значи, поради ова лузно ткиво и вишокот клетки на ракот, коскената срцевина ја губи својата способност да создава здрави крвни клетки.

Кои се главните видови на миелофиброза?

Постојат два главни типа на миелофиброза.

• Примарна миелофиброза: Ова е типот што се јавува спонтано, без никаква врска со која било друга болест.
• Секундарна миелофиброза: Ова е предизвикано од друго крвно нарушување. На пример, може да биде предизвикано од болести како што се примарна тромбоцитоза или полицитемија вера. Овој секундарен тип опфаќа помеѓу 10% и 20% од дијагностицираните пациенти.

Колку е честа оваа болест наречена миелофиброза?

Миелофиброзата е всушност многу ретка состојба. На пример, во Соединетите Американски Држави, се наведува дека оваа болест се јавува кај околу 1,5 од 100.000 луѓе годишно. Може да се јави кај секого, без оглед на возраста. Нема разлика во возраста, но е поверојатно да се дијагностицира кај луѓе над 50 години. Ако миелофиброзата се развие кај мали деца, таа обично се дијагностицира пред 3-годишна возраст.

Какви ефекти може да има миелофиброзата врз вашето тело?

Кога крвните клетки се произведуваат абнормално на овој начин, може да се појават разни компликации. Да погледнеме што се тие:

• Анемија: Ова е состојба кога нема доволно црвени крвни клетки. Како што знаете, црвените крвни клетки се оние што носат кислород низ целото тело. Значи, кога нема доволно црвени крвни клетки, ткивата на телото не добиваат доволно кислород. Ова може да предизвика симптоми како замор, слабост и отежнато дишење .

• Тромбоцитопенија: Ова е состојба каде што има премалку тромбоцити. Тромбоцитите се тие што помагаат во згрутчувањето на крвта кога има повреда. Значи, кога бројот на тромбоцити е низок, вашето тело може да биде посклоно кон крварење и модринки .

• Спленомегалија: Вашата слезина го контролира бројот на крвни клетки и ги отстранува оштетените црвени крвни клетки од вашето тело. Значи, кога создавате премногу абнормални крвни клетки, вашата слезина мора да работи понапорно. Може да се зголеми. Кога вашата слезина се зголемува, може да почувствувате исполнетост или непријатност во горниот лев дел од абдоменот .

• Екстрамедуларна хематопоеза: Ова е развој на клетки кои формираат крв надвор од коскената срцевина , во други делови од телото. Овие клетки можат да се формираат на места како што се белите дробови, гастроинтестиналниот тракт, 'рбетниот мозок, мозокот или лимфните јазли. Овие клетки можат да се групираат и да формираат тумори , кои можат да нападнат други органи или да се мешаат во нивната функција.

• Портална хипертензија: Ова е зголемување на крвниот притисок во вената што ја носи крвта од слезината до црниот дроб. Ова најверојатно е предизвикано од оштетување на вените поради екстрамедуларната хематопоеза спомената претходно.

Друга работа е што кај околу 12% од луѓето со примарна миелофиброза, состојбата може да се развие во многу сериозен вид на рак на крвта наречен акутна миелоидна леукемија .

Што предизвикува миелофиброза?

Научниците сè уште не знаат точно што ја предизвикува миелофиброзата. Но, тие откриле дека таа е поврзана со промени во ДНК-то на одредени гени . Вклучен е еден вид протеин наречен Јанус-асоцирани кинази (JAK) . Овие JAK протеини го контролираат производството на крвни клетки во коскената срцевина, испраќајќи сигнали до клетките да се делат и растат. Ако овие JAK протеини станат хиперактивни, може да се произведат премногу или премалку крвни клетки.

Помеѓу 60% и 65% од луѓето со миелофиброза имаат мутација во генот JAK2 . Уште 5% до 10%Постои мутација во генот за миелопролиферативна леукемија (MPL). Исто така, мутација наречена калретикулин (CALR) се забележува кај помеѓу 20% и 25% од пациентите со миелофиброза.

Кој е најмногу изложен на ризик од ова?

Може да имате зголемен ризик од развој на миелофиброза од следниве причини:

• Ако имате над 50 години .
• Ако имате крвно нарушување наречено примарна тромбоцитоза или полицитемија вера.
• Ако сте биле изложени на јонизирачко зрачење или петрохемикалии како бензен и толуен.

Кои се симптомите на миелофиброза?

Миелофиброзата е бавно прогресивна болест, па затоа може да немате никакви симптоми со години. Околу една третина од пациентите немаат никакви симптоми во раните фази.

Доколку се појават симптоми, најчести се силен замор (поради анемија) и зголемена слезина . Симптомите може да вклучуваат и:

• Напорна работа
• Треска
• Чешање
• Бледа кожа
• Губење на тежината
• Ноќно потење
• Болка во коските или зглобовите
• Чести инфекции
• Зголемена слезина или црн дроб
• Необјаснети крвни згрутчувања
• Невообичаено крварење или модринки
• Зголемување на вените во желудникот и хранопроводот (овие вени можат да пукнат и да крварат).

Како да се дијагностицира оваа болест?

Лекар, особено онколог, ќе ве прегледа физички, ќе ве праша за вашата медицинска историја и за вашите тековни симптоми. Тие исто така ќе проверат за зголемена слезина и знаци на анемија.

Потоа, се вршат разни тестови за да се исклучат други состојби и да се потврди дали имате миелофиброза.

Крвни тестови

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова го мери бројот на различни видови клетки во вашата крв. Ако вашите црвени крвни зрнца се пониски од нормалните или вашите бели крвни зрнца и тромбоцити се абнормални, тоа може да биде знак за миелофиброза.
• Периферна крвна размаска (PBS): Ова ја проверува големината, обликот и другите карактеристики на вашите крвни клетки за абнормалности. Ако има клетки со абнормален изглед и голем број незрели крвни клетки, тоа може да биде и знак за миелофиброза.
• Хемиски тестови на крвта:Овие тестови ги мерат нивоата на различни супстанции што се ослободуваат во крвта од вашите органи. Ова може да ви каже колку добро функционира органот. Високите нивоа на фактори како што се урична киселина, билирубин и млечна дехидрогеназа во крвта, исто така, може да бидат знак за миелофиброза.

Тестови на коскена срцевина

• Биопсија на коскена срцевина: Ова вклучува земање мал примерок од вашата коскена срцевина и негово испитување под микроскоп. Клетките се анализираат за да се утврди дали имате миелофиброза.
• Аспирација на коскена срцевина: Ова вклучува отстранување на течноста од коскената срцевина и тестирање за знаци на миелофиброза.

Може да бидат потребни дополнителни тестови

Може да бидат потребни дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата:

• Анализа на генски мутации: Вашиот лекар ќе ги тестира вашите клетки од крвта и коскената срцевина за генски мутации поврзани со миелофиброза, како што се JAK2, CALR и MPL. Некои третмани се насочени кон клетките на ракот кои ја имаат JAK2 мутацијата.
• Процедури за снимање: Вашиот лекар може да направи ултразвук за да провери дали има зголемена слезина. Тие исто така може да направат магнетна резонанца за да проверат дали има лузно ткиво во коскената срцевина. Ова лузно ткиво може да биде знак на миелофиброза.

Како се лекува миелофиброзата?

Ако не покажувате симптоми, можеби нема да ви треба третман. Сепак, дури и ако не ви е потребен итен третман, вашиот лекар ќе продолжи да ја следи вашата состојба.

Jakafi® (руксолитиниб), Inrebic® (федратиниб) и Vonjo® (пакритиниб) се лекови одобрени од страна на Американската администрација за храна и лекови (FDA) . Тие се користат за лекување на миелофиброза со умерен до висок ризик. Сите три од овие лекови делуваат како инхибитори на JAK . Тоа е, тие ја намалуваат хиперактивната сигнализација на киназата поврзана со Јанус (JAK). Како резултат на тоа, овие лекови помагаат во ублажување на симптомите поврзани со миелофиброза, како што се зголемена слезина, ноќно потење, чешање, губење на тежина и треска.

За многумина, примарната цел на третманот е да се справат со состојбите поврзани со миелофиброза, како што се анемија и зголемена слезина.

Третман за анемија

Постојат третмани за анемија како што се:

• Андрогени: Земањето андрогени како што е даназол може да го зголеми производството на црвени крвни клетки.
• Имуномодулатори: Овие лекови ја зголемуваат способноста на вашиот имунолошки систем да се бори против клетките на ракот, со што се намалуваат симптомите. Лекови како интерферон, талидомид (Thalomid®) и леналидомид (Revlimid®) припаѓаат на оваа класа. Тие исто така може да се даваат во комбинација со глукокортикоиди како преднизон.
• Лекови за хемотерапија: Некои лекови за хемотерапија можат да ги намалат симптомите предизвикани од зголемен број на крвни клетки и зголемена слезина. Хидроксиуреа и кладрибин се такви лекови.
• Трансфузија на крв: Ако имате тешка анемија, редовните трансфузии на крв можат да го зголемат бројот на црвени крвни зрнца.

Третман на спленомегалија

За лекување на зголемена слезина се користат инхибитори на ЈАК, имуномодулатори и хемотерапевтски лекови. Во тешки случаи, можеби ќе треба хируршки да се отстрани слезината (спленектомија) или да се подложите на радиотерапија на слезината.

Радиотерапијата може да биде неопходна и за лекување на состојба наречена екстрамедуларна хематопоеза, во која крвните клетки се развиваат надвор од коскената срцевина.

Може ли миелофиброзата да се излечи целосно?

Алогената трансплантација на хематопоетски клетки (HCT) може да биде единствената опција за лекување на оваа болест. Сепак, ова е ризична процедура и не е соодветна за секого.

Во оваа постапка, вашите абнормални крвни клетки се заменуваат со клетки од здрав донор. Пред трансплантацијата, ќе ви биде дадена хемотерапија или радиотерапија за да се уништат заболените клетки. Потоа, новите клетки од донорот можат да ги преземат функциите на вашето тело.

Третманот со HCT носи висок ризик од компликации . Затоа, е погоден само за избрана група луѓе. Ризикот од компликации е уште поголем кај луѓе со други медицински состојби. Дали сте соодветни за ова зависи од многу фактори, како што се вашата возраст, сериозноста на симптомите и веројатноста за успех на третманот.

Каков е очекуваниот животен век кога се живее со оваа болест?

Миелофиброзата е многу сериозен рак . Средната стапка на преживување кај овие пациенти е обично околу шест години. Средната стапка на преживување значи дека некои луѓе живеат помалку од шест години, додека сличен број живеат повеќе од шест години. Ова не е исто за секого, варира од личност до личност.

Постојат неколку фактори кои ја одредуваат прогнозата на вашата болест:

• вашата возраст.
• Вашите симптоми.
• Вашиот број на крвни клетки.
• Тежината на лузни во коскената срцевина.
• Дали постојат генетски мутации (JAK2, CALR, MPL).

Најважно е отворено да разговарате со вашиот лекар за тоа како вашата дијагноза ќе влијае на вашиот живот.

Како да се грижам за себе? (Грижа за себе)

Прашајте го вашиот лекар дали би можеле да имате корист од палијативна нега . Тимовите за палијативна нега може да вклучуваат лекари, медицински сестри, социјални работници и други специјалисти. Тие можат да ви ги обезбедат ресурсите и поддршката што ви се потребни за да живеете со оваа болест. Покрај третманот што го добивате од вашиот онколог, овие луѓе можат да бидат одличен извор на поддршка. Специјалистите за палијативна нега можат да ви помогнат да го подобрите квалитетот на вашиот живот како лице кое живее со рак.

Конечно, најважните работи што треба да ги запомните

Миелофиброзата е редок вид на рак на крвта кај кој коскената срцевина се заменува со фиброзно ткиво. Ова е сериозна состојба која бара континуирано медицинско следење и/или лекување. Во зависност од вашата состојба, може да немате никакви симптоми со години. Во други случаи, симптомите можат брзо да напредуваат и да го отежнат извршувањето на секојдневните активности. Сепак, постојат достапни третмани кои помагаат во контролата на симптомите што го попречуваат вашиот секојдневен живот.

Во меѓувреме, прашајте го вашиот лекар за ресурси што можат да ви помогнат да се справите со овие промени. Палијативната нега и групите за поддршка се многу корисни опции додека се прилагодувате на животот со рак.

Запомнете, не сте сами. Лекарите, семејството и пријателите се тука за да ви помогнат. Не плашете се да разговарате со вашиот лекар за какви било прашања што можеби ги имате.

` Миелофиброза, рак на крвта, коскена срцевина, анемија, зголемена слезина, JAK инхибитори, леукемија`