Дали мускулите на вашето дете се вкочанети и има тешкотии со отворањето на рацете? Ајде да дознаеме за (Myotonia congenita)!

Дали некогаш сте забележале дека понекогаш кога вашето малечко цврсто ќе зграби играчка, му треба малку време повторно да ја пушти? Или одеднаш се чувствува како да е вкочането додека трча наоколу играјќи? Нормално е родителот да се чувствува малку исплашен кога ќе види вакви работи. Денес ќе зборуваме за состојба што може да предизвика овие симптоми, но не е многу честа.

Што е конгенитална миотонија?

Едноставно кажано, Myotonia Congenita е генетска состојба . Во оваа состојба, нашите мускули не се во можност брзо да се релаксираат по контракцијата. Замислете го вашето дете како цврсто држи играчка топка во раката. Нормално, кога ќе му кажете да ја пушти, тоа веднаш ќе ја пушти. Но, детето со оваа состојба има тешкотии да ја пушти одеднаш. Раката може да се чувствува вкочанета некое време.

Оваа состојба обично започнува во детството или адолесценцијата . Покрај мускулната вкочанетост, може да се појават и други симптоми, како што е мускулна хипертрофија, што е појава на мускулна маса.

Лекарите го класифицираат ова како „недистрофично миотониско нарушување“. Тоа значи дека нема големо оштетување на структурата на мускулите на вашето дете. Тие се здрави. Сепак, постои мал проблем со електричниот процес што ја контролира контракцијата на мускулите. Постојат и други болести што се јавуваат со миотонија, наречени „дистрофични миотонии“. Кај нив, засегната е и структурата на мускулите.

Нормално е да се чувствуваме загрижено и исплашено кога ќе видиме промена во телото на нашето дете. Но, она што треба да го знаете е дека оваа состојба, наречена миотонија конгенита , обично не се влошува со текот на времето . Со физикална терапија и други третмани, овие симптоми можат добро да се контролираат.

Кои се главните видови на конгенитална миотонија?

Постојат два главни типа на оваа состојба, ајде да видиме што се тие.

1. Бекерова болест

Ова е најчестиот вид на миотонија конгенита. Може да предизвика мускулна слабост во рацете и нозете кај детето. Симптомите на Бекеровата болест обично се појавуваат на возраст помеѓу 4 и 12 години. Сепак, ова е различно од Бекеровата мускулна дистрофија, затоа не ја мешајте со Бекеровата мускулна дистрофија.

2. Томсенова болест

Ова е поретка и поблага форма на миотонија конгенита. Симптомите обично започнуваат во првите неколку месеци од животот и можат да траат до 2-3 години .

Колку честа е конгениталната миотонија?

Всушност, ова е многу ретка ситуација.Оваа болест зафаќа околу еден од сто илјади луѓе. Сепак, оваа состојба се јавува почесто кај луѓето во скандинавските земји како Финска, Норвешка и Шведска. Во тие земји, се наведува дека околу еден од десет илјади луѓе ја имаат оваа болест.

Кои се симптомите на конгенитална миотонија?

Главната карактеристика на оваа состојба е тоа што мускулот бавно се опушта откако ќе се контрахира . Ова е она што го нарекуваме миотонија. Оваа состојба на миотонија може да се влоши кога се започнува со работа по период на одмор или во ладна средина.

Други симптоми што може да ги доживее вашето дете вклучуваат:

• Тешкотии со хранење, задушување, гадење и рефлукс – особено во доенчиња. На пример, некои деца може да чувствуваат дека внесуваат премногу храна во грлото дури и откако ќе испијат малку млеко.
• Чести паѓања и недостаток на рамнотежа (несмасност) – Ова може да се забележи дури и откако ќе почнете да одите и ќе се навикнете на него.
• Двоен вид или мрзливо око.
• Мускулите се зголемуваат (хипертрофија) , што може да ве направи да изгледате како спортист.
• Мускулни грчеви.
• Мускулна вкочанетост , особено во нозете на детето. Сепак, оваа вкочанетост може да се намали со движење и кога телото се загрева. Ова се нарекува „феномен на загревање“ .
• Слабост , особено ако вашето дете има Бекерова болест.
• Сколиозата е абнормална искривување на 'рбетот.

Машките деца може да бидат потешко погодени од женските деца. Симптомите може привремено да се влошат и за време на бременоста и менструацијата.

Симптомите на Томсеновата болест обично почнуваат порано и прво ги зафаќаат лицето и рацете на детето. Симптомите на Бекеровата болест често почнуваат подоцна и прво ги зафаќаат нозете .

Што предизвикува конгенитална миотонија?

Миотонија конгенита е предизвикана од мутација во генот CLCN1 . Овој ген влијае на хлоридните канали во мускулната мембрана на нашите мускули. Затоа мускулите имаат проблеми со релаксацијата откако ќе се контрахираат.

Бекеровата болест (ББ) се наследува автосомно рецесивно . Ова значи дека двајцата биолошки родители на детето мора да ја носат генската мутација и двајцата мора да ја пренесат на детето. Сепак, тие родители не покажуваат симптоми. Тие се едноставно носители на генот.

Што е Томсенова болест (ТД)?Автозомно доминантна состојба. Во овој случај, дури и ако само еден биолошки родител ја има генската варијација, детето може да ја наследи.

Како се дијагностицира конгениталната миотонија?

Лекарите обично ја дијагностицираат оваа состојба во детството. Вашиот лекар ќе праша за симптомите на вашето дете и за медицинската историја на вашето семејство. Потоа ќе направи неколку тестови за да провери дали има проблеми со непцата. Тие може да вклучуваат:

• Кажувајќи му на детето брзо да ги отвора и затвора очите .
• Да се ​​види дали детето може да држи нешто во раката и брзо да го пушти или дали може брзо да ја отвори раката со стискање .
• Нежно удирајте го месото на бебето со мал чекан (перкусор) за да видите дали се стврднува.

Вашиот лекар може да препорача и неколку други тестови за да ја потврди дијагнозата или да исклучи други состојби кои предизвикуваат слични симптоми. Овие тестови вклучуваат:

• Крвен тест за креатин киназа (CK): Нивоата на CK може да бидат покачени кај конгенитална миотонија.
• Електромиографија (ЕМГ): Овој тест ги мери електричните импулси од мускулите. Ова може да помогне во разликувањето помеѓу мускулно-поврзаните и нервно-поврзаните нарушувања. Сепак, тешко е да се направи разлика помеѓу двата типа на конгенита на миотонија врз основа на резултатите од ЕМГ.
• Генетско тестирање: Ова тестирање бара генетски промени што предизвикуваат миотонија конгенита.
• Мускулна биопсија: Биопсијата извршена кај миотонија конгенита обично изгледа нормално, но понекогаш може да се видат мали абнормалности.

Кои се третманите за конгенитална миотонија?

Нема лек за оваа состојба. На вашето дете можеби нема потреба од никаков посебен третман. Одморот и лесните вежби можат да помогнат во намалувањето на мускулната вкочанетост. Вашиот лекар може да препорача и физикална терапија за да помогне во одржувањето на мускулната функција.

Во некои случаи, на вашето дете може да му биде од корист лекови. Вашиот лекар може да препише лекови како што се мексилетин или ранолазин за да ја намали фреквенцијата и сериозноста на нападите. Други лекови како што се ламотригин и карбамазепин исто така можат да помогнат, но понекогаш можат да предизвикаат непријатни несакани ефекти.

Еве уште неколку работи што вие, вашето дете и вашето семејство можете да ги направите за да ги контролирате симптомите на конгенита на миотонија и да ги избегнете предизвикувачите:

• Држење подалеку од ладни средини.
• Вклучување во редовна физичка активност– Симптомите може да исчезнат кога телото на детето малку ќе се загрее (ова се нарекува „феномен на затоплување“).
• Справување со стресот.
• Доколку е потребно, променете ја исхраната ; ова значи да му се дава на детето храна што лесно се голта за да се намали ризикот од задушување. На пример, ако има тешкотии со јадењето тврда храна, таа може да се згмечи и омекне.

Може ли да се спречи конгениталната миотонија?

Миотонија конгенита е предизвикана од генетска мутација, па затоа не можете ништо да направите за да ја спречите . Доколку некој во вашето семејство ја има состојбата или доколку вие ја имате и планирате да имате деца, добра идеја е да посетите генетски советник . Тој/таа потоа може да ве едуцира за ризикот од пренесување на состојбата на вашите деца.

Каква е иднината на некој со конгенитална миотонија? (Прогноза)

Миотонија конгенита обично не се влошува со текот на времето . Симптомите на вашето дете ќе останат претежно исти во текот на целиот живот. Физикалната терапија и избегнувањето на работите што ги влошуваат симптомите може да му помогнат на вашето дете да остане активно и да продолжи со нормалните активности. Луѓето со миотонија конгенита можат да учествуваат во спорт и да водат нормален живот. Кај Бекеровата болест, детето може да развие одредена слабост како што старее.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со конгенитална миотонија?

Луѓето со конгенитална миотонија имаат нормален животен век . Состојбата не влијае на другите телесни системи.

Кога моето дете треба да го посети лекар?

Миотонија конгенита е долгорочна состојба . Иако обично не се влошува ниту се менува, вашето дете ќе треба редовно да го посетува својот лекар ако зема лекови за неа. Потребите за физикална терапија може да се менуваат како што вашето дете расте.

Важно е да се напомене дека миотонија конгенита може да влијае на одговорот на вашето дете на анестезија . Затоа, ако вашето дете треба да се оперира, треба да го известите вашиот лекар за тоа. Исто така, треба да го известите и анестезиологот кој ќе се грижи за вашето дете за време на операцијата.

„Нормално е да се чувствувате силно шокирано кога мускулите на вашето дете не работат правилно. Можеби се грижите колку ќе се влоши ова и како ќе влијае на животот на вашето дете и на животот на вашето семејство. Но, добрата вест е дека миотонија конгенита може добро да се контролира со физикална терапија и мали промени што можете да ги направите дома и во вашиот секојдневен живот. Запомнете, вашиот лекар е секогаш тука за да ви помогне со вашите грижи и да одговори на сите прашања што можеби ги имате.“

Најважните работи што треба да ги запомниме од оваа приказна (Порака за носење дома)

Добро, ајде да погледнеме неколку едноставни работи што треба да ги запомниме за миотонија конгенита за која зборувавме:

• Ова е ретка генетска состојба . Главната карактеристика е што откако мускулите ќе се контрахираат, тие имаат тешкотии брзо да се опуштат.
• Постојат два вида на Бекерова болест: Бекерова болест и Томсенова болест.
• Ова обично не се влошува со текот на времето .
• Иако не постои специфичен лек, симптомите можат добро да се контролираат со физикална терапија, некои лекови и промени во животниот стил .
• Детето може да живее нормален живот и да игра спорт .
• Ако на вашето дете му е потребна операција, треба да бидете особено внимателни во врска со анестезијата .
• Не плашете се да прашате за ова. Разговарајте со вашиот лекар и добијте го потребниот совет и поддршка . Запомнете дека не сте сами.

` Конгенита миотонија, конгенита миотонија, генетски заболувања, мускулна вкочанетост, педијатриски заболувања, Бекерова болест, Томсонова болест