Дали миотонијата го прави вашето тело вкочането? Ајде да разговараме за тоа!

Дали понекогаш чувствувате дека вашата рака, нога или кој било мускул во вашето тело е вкочанет и не може да се опушти толку брзо колку што мислите? Како на пример кога се ракувате со некого и тешко ви е да ја тргнете раката, или кога се обидувате да станете од стол, потребно е време. Ова е едноставно еден од симптомите на состојба наречена миотонија. Не грижете се, ќе разговараме за ова детално.

Што е миотонија?

Едноставно кажано, миотонија е кога вашите мускули не се опуштаат брзо откако ќе се контрахираат. Замислете дека се ракувате со некого, но тешко ви е да ја тргнете раката, или кога седите и се обидувате да станете, нозете ви се вкочануваат некое време. Таква е работата.

Постојат различни видови на миотонија. Секој вид е предизвикан од генетска промена . Ова значи дека е предизвикан од некаков ефект врз гените во нашето тело. Кај секој вид, засегнат е различен ген.

Поради овие генетски промени, миотонијата може да влијае на други делови од вашето тело. Во зависност од видот на миотонија што ја имате, ова може да влијае на вашето:

• До срцето
• До белите дробови
• До дигестивниот систем
• До мозокот
• За очите

Може да се случи кај органи како.

Нормално е да се чувствувате исплашени кога ќе почувствувате симптом што претходно не сте го имале, како што е вкочанетост на мускулите. Можеби се прашувате: „Дали ова ќе се влоши?“ или „Како ова ќе влијае на мојот живот?“ Најдоброто нешто што можете да го направите е да посетите лекар . Миотонијата е ретка состојба, па затоа може да потрае некое време за да се постави точна дијагноза. Но, во меѓувреме, вашиот лекар може да ви помогне да ги ублажите вашите стравови и да одговори на вашите прашања.

Кои се главните видови на миотонија?

Лекарите ја класифицираат миотонијата во два главни типа: дистрофична и недистрофична . И двата типа влијаат на електричните сигнали што ја контролираат мускулната контракција. Меѓутоа, кај дистрофичната миотонија, самиот мускул е оштетен. Зборот „дистрофија“ значи „постепено слабеење или трошење на ткивото“.

Дистрофична миотонија (ДМ)

Дистрофичната миотонија (ДМ) е состојба во која мускулите ослабуваат и се намалуваат (атрофија) со текот на времето, што припаѓа на група болести наречени мускулна дистрофија. Постојат два главни типа:

• Миотонична дистрофија тип 1 (DM1) – Ова е најчестиот тип.
• Миотонична дистрофија тип 2 (DM2)

Недистрофична миотонија

Кај недистрофичната миотонија, структурата на мускулното ткиво не е оштетена. Некои други видови што спаѓаат во оваа категорија се:

• Андерсен-Тавил синдром
• Хиперкалемична периодична парализа
• Хипокалемична периодична парализа тип 1 и тип 2
• Myotonia congenita – Ова е најчестиот тип од оваа група.
• Парамиотонија конгенита
• Миотонија на натриумови канали

Кои се симптомите на миотонија?

Главниот симптом на миотонија е неможноста за опуштање на мускулот откако ќе се контрахира. Овие симптоми можат да се појават во доенчество, детство или зрелост, во зависност од видот на миотонија.

Други вообичаени симптоми што може да се забележат вклучуваат:

• Промена во изгледот на вашите мускули - на пример, зголемување на мускулите (хипертрофија) или мускулна слабост (хипотонија) .
• Замор .
• Болка во мускулите .
• Мускулна слабост .
• Чувство на стегање на мускулите, но стегањето се намалува со движење или вежбање (феномен на загревање) .

Специфични симптоми на дистрофична миотонија

Секој тип на дистрофична миотонија има специфични симптоми. Некои примери се:

• Болка во стомакот, запек, дијареја, рефлукс на киселина, надуеност.
• Абнормалности во изгледот на лицето (лични дисморфизми) .
• Катаракта (заматување на видот на окото) .
• Хипергликемијата е состојба предизвикана од инсулинска резистенција, што предизвикува високо ниво на шеќер во крвта.
• Интелектуална попреченост .
• Неправилен срцев ритам (аритмија) или проблеми со електричните сигнали на срцето.
• Губење на косата од предниот дел на главата кај мажите (андрогена алопеција) .
• Спиечка апнеја (спиечка апнеја) .

Кои се симптомите кај луѓето со периодична парализа?

Имате хиперкалемична периодична парализа.Ако го имате, може да доживеете состојба слична на парализа во која вашите мускули губат сила околу еден до четири часа.

Ако имате хипокалемична периодична парализа , може да почувствувате мускулна слабост ноќе или рано наутро. Ова може да трае од неколку часа до неколку дена.

Што предизвикува миотонија?

Миотонијата е предизвикана од специфична промена во еден од вашите гени . Поконкретно, овие генетски промени влијаат на јонските канали кои се одговорни за контрола на функцијата на вашите мускули.

Секој тип на миотонија е предизвикан од мутација во различен ген. На пример, миотоничната дистрофија тип 1 е предизвикана од проблем со генот DMPK . Myotonia congenita е предизвикана од проблем со генот CLCN1 . Можете да ја наследите оваа генетска мутација од едниот или од двајцата ваши родители. Или, може да се развие случајно.

Како се дијагностицира миотонија?

При започнување на дијагностичкиот процес, вашиот лекар ќе ве праша за вашите симптоми и семејна здравствена историја . Потоа, пред да предложи тестови за миотонија, ќе исклучи други вообичаени состојби што би можеле да ги предизвикаат вашите симптоми, како што е хипотироидизмот .

Еве ги тестовите што се користат за дијагностицирање на миотонија:

• Крвен тест за креатин киназа (CK): Креатин киназата е ензим кој се наоѓа главно во мускулите. Нивоата на CK обично се покачени при миотонија.
• Електромиографија (ЕМГ): Овој тест ја проценува здравјето и функцијата на вашите скелетни мускули и нервите што ги контролираат.
• Генетски тестови: Овие тестови можат да идентификуваат генетски промени кои предизвикуваат различни форми на миотонија.
• Крвен тест за калиум: Вашиот лекар може да го користи овој тест за да провери за хиперкалемична периодична парализа (висок калиум во крвта) или хипокалемична периодична парализа (низок калиум во крвта).
• Краток тест со вежбање: Во овој тест, треба да ги контрахирате мускулите во одредени интервали додека лекарот набљудува како реагираат вашите нерви и мускули.

Миотонијата е ретка болест,Можеби ќе ви треба малку време за да добиете точна дијагноза. Не грижете се за тоа.

Кои се третманите за миотонија?

Третманот за миотонија е специфичен за вашиот тип и симптоми. Вие и вашиот лекар ќе работите заедно за да развиете план за лекување кој е прилагоден на вашите потреби. Не двоумете се да поставите какви било прашања што можеби ги имате.

Физикалната терапија обично е дел од вашиот план за лекување. Физиотерапевтот може да ви помогне да избегнете познати или потенцијални предизвикувачи и да развие план за вежбање што ќе ви помогне да останете што е можно поактивни. Работните терапевти исто така можат да ви помогнат да пронајдете нови начини за извршување на секојдневните задачи. Тие исто така можат да препорачаат адаптивни или помагала за мобилност.

Третман на дистрофична миотонија

Дистрофичната миотонија се лекува симптоматски. Ќе треба да одите на редовни прегледи за да го следите здравјето на органите засегнати од вашиот тип на дистрофична миотонија.

Лекот што лекарите главно го препишуваат е мексилетин . Всушност, тој е антиаритмичен лек , но помага и при грчеви и вкочанетост на мускулите. Мексилетинот може да помогне и кај некои видови недистрофична миотонија.

Третман на недистрофична миотонија

Покрај лековите, третманот за недистрофична миотонија може да вклучува избегнување на одредени предизвикувачи. Тие вклучуваат:

• Избегнување на изложеност на студ.
• Ограничување на напорни, напорни вежби.

Третман на периодична парализа

Третманот за периодична парализа обично вклучува контрола на нивоата на калиум и избегнување на предизвикувачи. Вашиот лекар може да ви препорача да ги избегнувате овие работи:

• Долг одмор по вежбање.
• Јадење оброци богати со јаглехидрати.
• Јадење во нередовно време.
• Нередовен сон.
• Работа ноќе.

Ако имате хипокалемична периодична парализа , вашиот лекар може да ви препорача да јадете храна богата со калиум, како што се банани, грав, сушено овошје, манго и папаја.

Ако имате хиперкалемична периодична парализа , можеби ќе треба да избегнувате храна богата со калиум .

Доколку овие мерки не се доволни за контрола на симптомите, вашиот лекар може да ви препише еден од лековите наречени дихлорфенамид или ацетазоламид .

Може ли да се спречи развојот на миотонија?

Миотонијата е предизвикана од генетски промени, па затоа не можете ништо да направите за да ја спречите. Ако некој во вашето семејство има миотонија, или ако вие самите ја имате состојбата, а планирате да имате деца, размислете за посета на генетски советник . Тој може да ви го објасни ризикот од наследување на состојбата и нејзино пренесување на следната генерација.

Каква е прогнозата за лице со миотонија? (Прогноза)

Ако имате миотонија, вашата прогноза зависи од неколку фактори. Тие вклучуваат:

• Видот на миотонија што го имате.
• Тежината на вашите симптоми.
• Како вашето тело реагира на третманот.
• Вашето општо здравје и возраст.

Вашиот лекар ќе може да ви даде добра претстава за тоа што носи иднината за вашата специфична ситуација, но генерално е нешто како ова:

• Недистрофичните миотонии генерално имаат добра прогноза, но таа може да варира во зависност од сериозноста на симптомите.
• Прогнозата за дистрофичните миотонии зависи од тоа колку сериозно се засегнати другите телесни системи. Миотоничната дистрофија типови 1 и 2, исто така, може да го скрати животниот век.
• Периодичната парализа може да се влоши со возраста, а може да доведе и до трајни, сериозни мускулни проблеми (миопатија) .

Кога треба да одам на лекар?

Миотонијата е хронична/долгорочна состојба. Затоа, ќе треба да посетувате лекар во текот на целиот живот за да ги следите симптомите и да видите колку добро функционира вашиот третман.

Важно е да се напомене дека состојбите поврзани со миотонија можат да влијаат на вашиот одговор на анестезија . Доколку треба да имате каква било операција, треба да го известите вашиот лекар за тоа. Исто така, треба да го известите и анестезиологот кој ќе се грижи за вас за време на операцијата.

Нормално е да се чувствувате шокирано и осамено кога ќе ви биде дијагностицирана ретка болест. Миотонијата влијае на секого различно, па затоа може да имате многу прашања. Вашиот медицински тим ќе биде со вас во текот на вашето дијагностицирање и лекување. Добијте поддршка од нив, како и од вашите најблиски.

Најважните работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)

Миотонијата е состојба во која мускулите не се опуштаат брзо откако ќе се контрахираат. Ова е предизвикано од генетски фактори.

>

- Постојат два главни типа на ова: дистрофично (оштетување на структурата на мускулите) и недистрофично (без оштетување на структурата).

- Симптомите може да вклучуваат мускулна вкочанетост, слабост, болка и замор. Некои видови имаат и специфични симптоми.

- За дијагностицирање на болеста се користат крвни тестови, ЕМГ и генетски тестови.

- Третманот варира во зависност од видот на болеста и симптомите. Ова вклучува физикална терапија, лекови и избегнување на одредени работи (предизвикувачи).

- Ова не може да се спречи, но можете да добиете помош од генетско советување.

- Доколку ги имате овие симптоми, задолжително посетете лекар. Соодветната дијагноза и планот за лекување се многу важни за вас.

` Миотонија, Миотонија, Мускулна вкочанетост, Генетски заболувања, Дистрофична миотонија, Дистрофична миотонија, Недистрофична миотонија, Мускулни заболувања