Што е неврофиброматоза тип 2 (NF2)? Ајде да зборуваме едноставно за тоа.

Дали имате мали грутки што се формираат во некои делови од вашето тело? Или имате мало губење на слухот и чувствувате вртоглавица? Иако мислиме дека ова се нормални работи, понекогаш зад овие работи може да стои генетска состојба за која не сме слушнале многу. Денес ќе зборуваме за една таква болест. Оваа болест е неврофиброматоза тип 2, или краткото име што сите го знаеме е NF2 . Иако ова е малку комплицирано, ајде да го разбереме многу едноставно.

Едноставно кажано, што е NF2?

NF2 е генетска состојба која влијае на нашиот нервен систем. Поради промена во генот во нашето тело, нашето тело добива погрешен сигнал за производство на премногу клетки. Овој вишок клетки се акумулира и формира тумори.

Најдобриот дел е што повеќето од овие грутки се бенигни/неканцерозни . Ова значи дека тие не се шират на други делови од телото. Сепак, во зависност од тоа каде се формираат овие грутки, може да се соочиме со разни проблеми.

Најчестите места каде што можат да се формираат овие испакнатини се:

• Нерви низ целото тело (периферни нерви).
• Мембраната помеѓу мозокот и черепот (менинги).
• 'Рбет.
• Нервите што го поврзуваат мозокот и внатрешното уво, помагаат при слухот и рамнотежата.

NF2 е состојба која припаѓа на група болести наречени „неврофиброматоза“. Оваа група болести главно влијае на нашата кожа и нервен систем.

Колку е честа оваа болест?

Ова не е многу честа болест. Според статистичките податоци, NF2 зафаќа околу едно од 33.000 деца родени во светот. Околу 3% од сите пациенти со дијагностицирана неврофиброматоза се пациенти со NF2.

Кои се симптомите на NF2?

Симптомите на NF2 може да варираат од личност до личност. Тие зависат од тоа каде се наоѓаат туморите во вашето тело и колку се големи. Кај многу луѓе, првите симптоми се предизвикани од тумори во нервите кои го контролираат слухот.

Табелата подолу може да ви помогне подобро да ги разберете овие симптоми.

Симптомите често почнуваат да се појавуваат помеѓу доцното детство и 30-годишна возраст. Сепак, болеста може да се појави кај луѓе од која било возраст. Возрасните имаат поголема веројатност прво да доживеат проблеми со слухот. Сепак, децата имаат поголема веројатност да развијат тумори во мозокот или 'рбетниот мозок. Појавата на симптоми во детството значи дека болеста може да биде потешка.

Какви видови грутки се развиваат кај NF2?

Постојат неколку главни видови на нодули што може да се видат кај NF2. Ајде да ги разгледаме на едноставен начин.

Зошто се развива NF2? Која е причината?

Главната причина за ова е генетска промена во генот „NF2“ во нашето тело. Овој ген помага во создавањето на протеин наречен „мерлин“. Главната функција на овој протеин е да го спречи формирањето на тумори (супресор на тумори).

Значи, кога има промена во генот „NF2“, протеинот „merlin“ не се произведува правилно. Потоа, некои клетки во нашето тело почнуваат неконтролирано да се делат и размножуваат. На овој начин вишокот клетки се акумулираат и формираат тумори.

Можеме да ја добиеме оваа генетска варијација на два начина:

1. Наследност: Ако еден од родителите ја има оваа генска мутација, постои околу 50% шанса детето да ја наследи („автозомно доминантен“ модел).

2. Случајно: Понекогаш, дури и ако никој во семејството не ја има болеста, нова генетска мутација може да се појави случајно во времето на зачнувањето. Вака ја развиваат болеста повеќето пациенти со NF2.

Кој е во опасност? Кои се можните компликации?

Ако некој во вашето семејство, особено вашите родители, има NF2, и вие сте изложени на ризик од развој на болеста.

Постојат неколку компликации што можат да се појават поради NF2.

• Целосно губење на слухот.
• Целосно губење на видот.
• Оштетување на нервите.
• Акумулација на течности во мозокот.

Многу ретко, некои NF2 нодули можат да станат канцерогени, па затоа редовните медицински прегледи се многу важни.

Како да се дијагностицира оваа болест?

Лекарот ќе ве прегледа и ќе направи разни тестови за да потврди дали ја имате оваа болест или не. Прво, ќе направи физички преглед. Ќе разгледа работи како што се промени во вашата кожа и рамнотежата на вашето тело. Потоа ќе ве праша за вашите симптоми и семејна медицинска историја.

Покрај тоа, може да се извршат следниве тестови:

• МРИ скенирање: Ова јасно може да види дали има тумори во вашиот нервен систем и кожа.
• Тест за слух: Проверете го нивото на вашиот слух.
• Очен преглед: Проверете за катаракта или други проблеми со очите.
• Генетско тестирање: Проверете за мутација во генот „NF2“.

Кои се третманите за NF2?

Всушност, сè уште не постои лек за NF2. Сепак, дијагнозата и третманот на болеста се значително подобрени. Овие третмани помагаат во контролата на симптомите и ви помагаат да живеете што е можно понормален живот. Третманот варира од личност до личност. Вашиот лекар ќе одлучи кој третман е најдобар за вас.

Понекогаш, ако вашите грутки не ви предизвикуваат поголема непријатност, вашиот лекар може да одлучи да ги следи без да ги лекува. Сепак, важно е да се прават физички преглед, скенирања и тестови за слух и вид најмалку еднаш годишно за да се следи напредокот на болеста.

Медицинскиот тим што го лекува ова

Бидејќи NF2 е болест која влијае на повеќе телесни системи, таа се лекува од тим лекари со различни специјалности. Овој тим обично вклучува:

• Невро-онколози: Лекари специјализирани за рак и тумори на нервниот систем.
• Неврохирурзи: Хирурзи специјализирани за нервниот систем.
• ОРЛ хирурзи: хирурзи за уво, нос и грло.
• Аудиолози: специјалисти за слух.
• Генетски советници: Специјалисти кои советуваат за генетски болести.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Да, како и секој третман, овие третмани можат да имаат несакани ефекти. Тоа варира во зависност од видот на третманот.

Постојат одредени ризици поврзани со операцијата за отстранување на тумори. Бидејќи овие тумори се наоѓаат во многу чувствителни области како што се мозокот и 'рбетниот мозок, постојат ризици како што се крварење, инфекција и оштетување на нервите. Но, вашиот хируршки тим ќе направи сѐ што може за да ги минимизира овие ризици.

Во хемотерапија и радиотерапија,

• Запек
• Дијареа
• Замор
• Губење на косата
• Апетит
• Гадење и повраќање

Несакани ефекти како што се: Пред да започнете со третман, разговарајте со вашиот лекар за можните несакани ефекти.

Што можете да кажете за животниот век со оваа болест?

Како NF2 влијае на животниот век на една личност зависи од многу фактори. Големината на лезиите, нивната локација и возраста при првата дијагноза се меѓу најважните. Понекогаш лезиите може да не предизвикаат никакви симптоми. Други пати, симптомите може да бидат многу сериозни.

Најдобро е болеста да се дијагностицира рано и да се започне со третман пред да се развијат компликации . Тогаш прогнозата е многу подобра. Во зависност од тоа како вашите симптоми влијаат на вас, вашиот лекар ќе може да ви даде попрецизна прогноза.

Може ли да се спречи NF2?

Не. Бидејќи NF2 е генетска состојба, не може да се спречи. Меѓутоа, ако постои семејна историја на состојбата и планирате да основате семејство, се препорачува генетско советување пред да се роди дете.Многу е важно да се повикате на следново: За подобро да го разберете ризикот вашето дете да ја развие оваа болест.