Дали имате чудни дамки или грутки на вашето тело? Ајде да зборуваме за неврофиброматоза (NF)!

Дали имате оние дамки во боја на кафе на кожата што веројатно сте ги виделе уште од детството? Или понекогаш имате мали, грутчести работи што се појавуваат на места на вашето тело? Можеби ова не се само дамки или грутки. Денес ќе зборуваме за состојба што може да биде таква, и е малку комплицирана, но разбирлива. Тоа е неврофиброматоза , или скратено НФ .

Што е неврофиброматоза (НФ)?

Едноставно кажано, неврофиброматозата (НФ) е група на состојби кои влијаат на нашиот нервен систем и гени . Таа влијае на нашиот мозок, 'рбетниот мозок, нервите и кожата. Симптомите што ги доживувате може да варираат од личност до личност, а тие исто така варираат во зависност од видот на НФ што го имате. Но, најчестите симптоми се белези и тумори кои обично се неканцерозни (бенигни). Можете исто така да ја наследите состојбата од вашето семејство, што се вашите гени. Но, изненадувачки, во околу 50% од случаите, може да се појави случајно, без никаква семејна историја.

Кои се главните видови на неврофиброматоза (NF)?

Постојат три главни типа на овие НФ. Да видиме што се тие.

1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1)

Ова е најчестиот тип на НФ. Се јавува кога:

• Дамки од кафе во прав: Овие изгледаат како дамки со боја на кафе. Можат да се појават насекаде на телото.
• Неврофиброми: Мали тумори кои се формираат на нервите.
• Пеги на пазувите и препоните: Изгледаат како мали точки.
• Тумори на оптичкиот нерв: Овие можат да се развијат во нервите што се поврзуваат со окото.
• Коскени деформитети: На пример, работи како сколиоза.

Замислете, има едно мало девојче по име Нимали. Кога се родила, имала неколку млечно кафеави дамки по телото. Како што малку растела, мали дамки се појавиле и на пазувите. Дури кога ги покажала на лекар, дознала дека има NF1.

2. Шваноматоза поврзана со NF2 (порано наречена Неврофиброматоза тип 2 (NF2))

Овој тип се случува:

• Бавно растечки невроми: Овие исто така се формираат по должината на нервите.
• Оштетување на слухот: Може да се појави губење на слухот.
• Промени во видот: Може да се појават работи како катаракта.
• Вкочанетост или слабост: Може да почувствувате дека вашите екстремитети се вкочанети (периферна невропатија).

3. Шваноматоза (SWN)

Ова е најреткиот тип . Постојат неколку подтипови на овој тип, во зависност од генетската мутација. Понекогаш може воопшто да нема симптоми. Но, ако се појават симптоми, еве неколку работи што можат да се случат:

• Бавно растечки нервни тумори (шваноми):Овие може да се појават само на еден дел од телото.
• Хронична болка.
• Вкочанетост и воспаление во врвовите на прстите.

Колку честа е неврофиброматозата (NF)?

Грубо кажано, NF1 е причина за околу 96% од сите случаи на NF. Тоа значи дека околу едно од 3.000 бебиња родени секоја година во светот го имаат. NF2 е причина за околу 3%, односно околу едно од 33.000 родени бебиња. Шваноматозата (SWN) е уште поретка, се јавува кај околу 1%.

Кои се симптомите на неврофиброматоза (NF)?

Како што споменавме претходно, симптомите варираат во зависност од видот на НФ. Некои луѓе може воопшто да немаат симптоми, додека други може да имаат сериозни симптоми. Сепак, постојат две главни карактеристики кои се заеднички за сите три типа:

• Тумори: Ова се грутки од ткиво што се формираат кога клетките се спојуваат. Различни видови на NF тумори се составени од различни видови клетки. Овие тумори често растат бавно и не се канцерогени (бенигни) . Сепак, многу ретко, некои тумори можат да станат канцерогени. Овие тумори што се формираат на нервите се нарекуваат неврофиброми .

• Кожни израстоци: Тука спаѓаат белези од раѓање, како што се дамките „кафе со млеко“ што ги дискутиравме претходно, како и бенки што се развиваат во пазувите и препоните. Понекогаш, на површината на кожата може да се развијат и мали, меки грутки со големина на грашок (кожни неврофиброми).

Најважно е да не се плашите дека имате НФ само затоа што имате неколку вакви дамки. Сепак, ако имате какви било сомнежи, најдобро е да побарате лекарски совет.

Покрај главните симптоми, може да се појават и други:

• Губење на слухот или видот.
• Сколиоза.
• Мускулна слабост.
• Вкочанетост или трнење во екстремитетите.
• Болки во телото и главоболки.
• Промени во однесувањето, како што е нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD).
• Тешкотии во учењето.
• Состојби како што се напади.

Како изгледа лице со неврофиброматоза (NF)?

Ова навистина варира од личност до личност. Некои луѓе може да видат мали, тркалезни грутки (околу еден сантиметар во пречник, со големина на грашок) на кожата. Тоа се неврофиброми. Некои луѓе може да имаат повеќе од две од овие грутки или може да имаат голема грутка (плексиформен неврофибром) која е составена од неколку нерви под кожата.

Зборувавме за дамки од кафе со млеко. Тие можат да бидат со различна големина и облик, од рамни, светло-кафеави до темно-кафеави. Обично ќе видите шест или повеќе од овие дамки.

Нормално е да имаме дамки на лицето. Но, кај НФ, овие дамки се појавуваат во пазувите и препоните.Ова се најчестите. Изгледаат како мали, црвеникаво-кафеави точки.

На која возраст се појавуваат симптомите на неврофиброматоза (NF)?

Ова исто така варира од личност до личност. Некои симптоми може да бидат присутни при раѓање. Некои може да се појават како што стареете, во тинејџерските години или како возрасни. На пример, неврофибромите може да бидат присутни на кожата кај некои бебиња при раѓање. Но најчесто се појавуваат во тинејџерските години. Дамките „кафе-о-лаит“ се чести во првите неколку години од животот на детето. Пегите на препоните и пазувите може да се појават на возраст помеѓу 3 и 5 години. Симптомите на шваноматоза обично започнуваат во зрелоста, околу 30-годишна возраст.

Што предизвикува неврофиброматоза (NF)?

Главната причина за ова е промена (мутација) во нашите гени . Да разгледаме што го предизвикува секој тип:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Во нашето тело имаме ген наречен NF1 . Тој го контролира производството на протеин наречен неврофибромин. Функцијата на овој протеин е да го потисне формирањето на тумори.
• NF2-асоцирана шваноматоза/неврофиброматоза тип 2 (NF2): Ова е предизвикано од ген наречен NF2 (мерлин) . Овој протеин, исто така, контролира друг протеин наречен неврофибромин. Овој протеин, исто така, го потиснува формирањето на тумори.
• Шваноматоза: Ова може да биде предизвикано од мутации во гените SMARCB1 или LZTR1 . Сепак, во многу случаи, точниот ген што ја предизвикува оваа состојба не може да се идентификува.

Едноставно кажано, ако има мутација во кој било од овие четири гени, протеините не ги добиваат потребните инструкции за контрола на растот на нашите клетки. Тогаш почнуваат да се формираат тумори во телото.

Можете да наследите или NF1 или NF2 од вашите родители, што се нарекува автозомно доминантен модел . Ова значи дека треба да добиете само копија од изменетиот ген од еден од вашите родители за да ја добиете состојбата. Сепак, околу половина од луѓето со NF1 го развиваат спонтано, без семејна историја. Ова може да се случи и кај луѓе со NF2. Околу 85% од луѓето со шваноматоза ја развиваат состојбата спонтано, без семејна историја.

Кои се факторите на ризик за неврофиброматоза (NF)?

Оваа состојба може да се развие кај секого, но ако некој во вашето семејство има една од овие НФ состојби, поголема е веројатноста и вие да ја развиете.

Кои се можните компликации од неврофиброматоза (NF)?

НФ може да предизвика некои компликации. Некои од нив се:

• Губење на слухот.
• Намален вид.
• Перзистентна болка.
• Проблеми со учењето и однесувањето.
• Кардиоваскуларни состојби - на пример, хипертензија, вродени срцеви заболувања.
• Проблеми со самодовербата поради кожни заболувања.
• Повисок ризик од развој на рак отколку кај општата популација, вклучувајќи рак на дојка и рак на меките ткива (сарком).

Важно: Повеќето NF тумори не се канцерогени. Сепак, многу ретко, некои NF тумори можат да станат канцерогени. Затоа, многу е важно да се прават редовни лекарски прегледи.

Како се дијагностицира неврофиброматозата (NF)?

Лекарот ќе ве прегледа и ќе ги изврши потребните тестови за дијагностицирање на НФ. Прво ќе ја прегледа вашата кожа за да провери дали има знаци на кафеави дамки или неврофиброми. Исто така, ќе проверат дали има сколиоза, крвен притисок, вид и слух. Исто така, ќе ве прашаат за вашето здравје и семејна медицинска историја. Затоа, ако знаете дека некој во вашето семејство има НФ, задолжително кажете му на вашиот лекар.

Критериумите за дијагностицирање на секој тип на НФ се различни. Иако клиничкиот преглед често може да ја постави дијагнозата, некои тестови можат да помогнат да се утврди причината за вашите симптоми. Тестовите за снимање, како што се МРИ, рендген или КТ скенирање, можат да покажат како состојбата влијаела на вашиот нервен систем. Генетското тестирање може да помогне и во идентификувањето на генската мутација што ги предизвикува вашите симптоми. Сепак, лекарите сè уште не ги идентификувале сите гени што ја предизвикуваат состојбата.

Понекогаш, симптомите не се дијагностицираат сè до години откако ќе се појават. Кај некои луѓе дијагнозата се става како возрасни. Ова е затоа што симптомите на НФ се развиваат со текот на времето, во фази.

Кои се третманите за неврофиброматоза (NF)?

Ова е многу важно: Вашиот третман со НФ треба да биде под водство на мултидисциплинарен тим лекари со експертиза за пациенти со НФ . Овој тим обично вклучува:

• Невро-онколози.
• Неврохирурзи.
• Хирурзи за уво, нос и грло (ОРЛ хирурзи).
• Пластични хирурзи.
• Психотерапевти.
• Аудиолози.
• Генетски советници.

Иако во моментов нема лек за NF, има многу напредоци во дијагнозата и третманот на тумори поврзани со NF. Вашиот лекар ќе ве упати кон најдобриот третман за вашата состојба.

Доколку немате никакви симптоми или вашите симптоми не ви пречат во секојдневниот живот, можеби нема да ви треба никаков третман. Во тој случај, вашиот лекар ќе ве замоли да доаѓате на прегледи еднаш или двапати годишно за да го следи напредокот на болеста.

Лекарот може да препорача третмани како што се:

• Отстранување на тумор:Хируршката интервенција може да ги отстрани туморите на кожата и на други места во телото.
• Лекови: Лекот селуметиниб е одобрен од страна на Американската администрација за храна и лекови (FDA) за запирање на растот на туморските клетки кај деца на возраст меѓу 2 и 18 години со NF1 кои имаат плексиформни неврофибромски тумори кои не можат да се отстранат со операција или чии тумори предизвикале инвалидитет или деформација.
• Хируршка интервенција за корекција на абнормалности во растот на коските: Ако имате сколиоза или други абнормалности во растот на коските, вашиот лекар може да препорача протеза или, во тешки случаи, операција.
• Хемотерапија: Овој третман се дава за малигни тумори. Хемотерапијата ги уништува клетките на ракот.
• Радиотерапија: Радиотерапијата може да се користи за контрола на растот на туморот кај карциноми како што се рак на дојка, рак на меко ткиво наречен сарком, малигни тумори на периферната нервна обвивка (MPNST) или глиом (тумор на мозокот).

Ако вашиот слух или вид е засегнат од НФ, вашиот лекар може да препорача помошни уреди како што се слушни апарати или корективни леќи.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Секој третман може да има некои несакани ефекти. Вашиот лекар ќе разговара со вас за овие несакани ефекти пред да започнете со третманот.

Можни несакани ефекти од операцијата:

• Крварење.
• Инфекција.
• Неврофибромите се враќаат по отстранувањето.
• Оштетување на нервите.

Несакани ефекти од хемотерапијата:

• Замор.
• Дијареа или запек.
• Губење на косата.
• Храната е безвкусна.
• Гадење и повраќање.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со неврофиброматоза (NF)?

Неврофиброматозата (НФ) обично нема значително влијание врз вашиот животен век. Сепак, во зависност од локацијата на туморите, некои од вашите дневни активности, како што се слухот и видот, може да бидат тешки за извршување без помош. Доколку не се лекуваат, некои компликации, како што е ракот, може да бидат опасни по живот.

Може ли да се спречи неврофиброматозата (NF)?

Моментално не постои познат начин за спречување на НФ. Доколку планирате да основате семејство, добра идеја е да разговарате со генетски советник за да дознаете повеќе за ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Кога треба да одам на лекар?

Посетете лекар ако вие или вашето дете забележите некој од овие симптоми на НФ на кожата:

• Имање шест или повеќе места за кафе со млеко.
• Грутките на кожата се појавуваат без причина.
• Појава на дамки во пазувите или препоните.

Други симптоми кои бараат посета на лекар:

• Промени во вашиот слух и/или вид.
• Болка без причина.
• Мускулна слабост.
• Вкочанетост или трнење во прстите на рацете и нозете.

Доколку имате НФ, вашиот лекар веројатно ќе ви препорача редовни прегледи (обично на секои 6 до 12 месеци) за следење на симптомите. Обавезно закажете дополнителен преглед доколку се појават нови симптоми или доколку постоечкиот симптом се влоши.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Што ги предизвикува моите симптоми?
• Колкав е ризикот моите идни деца да ја наследат оваа состојба?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Колку често треба да доаѓам на контролни тестови?
• Дали има некои клинички испитувања до кои можам да пристапам?
• Дали треба да одам кај специјалист за плодност?

Неврофиброматозата е состојба која влијае на вашиот нервен систем и кожа. Може да ве погоди на различни начини. Може да имате симптоми кои влијаат на вашите секојдневни активности или може воопшто да немате симптоми. Честопати, во зависност од тоа како се развиваат вашите симптоми како што стареете, може да потрае со години за да се добие официјална дијагноза. Откако ќе ја добиете оваа дијагноза, точното знаење што се случува може да биде огромно олеснување. Вашиот медицински тим може да ви помогне да дознаете повеќе за тоа како оваа состојба може да влијае на вас и евентуално на вашето идно семејство. Иако нема лек, постојат опции за лекување.

Најважното нешто што треба да се запомни (Порака за носење дома)

Неврофиброматозата (НФ) не е нешто од кое треба да се плашите, но е нешто за кое треба да бидете свесни.

• Ако имате необични дамки, грутки на кожата или многу дамки во пазувите/препоните, посетете лекар .
• Постојат различни видови на НФ, а симптомите се различни за секој од нив.
• Ова е генетска состојба, но не секогаш се јавува во семејства.
• Иако нема лек, постојат многу третмани достапни за да помогнат во контролата на симптомите и да се живее подобар живот .
• Многу е важно третманот да се спроведува под надзор на специјализиран медицински тим.
• Важно е редовно да се вршат лекарски прегледи и да се биде свесен за нови симптоми.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се кај вашиот лекар. Тие со задоволство ќе ви помогнат.

` Неурофиброматоза, НФ, нервни тумори, кафе-о-ле дамки, генетски заболувања, кожни дамки, нервен систем