Дали вашето малечко ја има оваа ретка болест? (Некетотична хиперглицинемија - NKH) Ајде да разговараме за ова

Дали вашето новороденче е секогаш поспано, не е заинтересирано за доење? Или има проблеми со дишењето? Нормално е за вас како родител да се чувствувате многу исплашени кога ќе ги видите овие работи. Понекогаш, зад овие симптоми може да стои сериозна и ретка состојба. Една таква состојба е „(Некетотична хиперглицинемија)“ или „(NKH)“. Ајде да разговараме за ова детално и едноставно денес.

Дали знаете што значи „(NKH)“?

Едноставно кажано, „некетотичната хиперглицинемија“ или „NKH“ е многу ретка генетска состојба . Она што се случува е дека телото на нашето бебе не може правилно да контролира или разгради молекула наречена „глицин“.

Сега можеби се прашувате што е „(глицин)“. „(Глицин)“ е аминокиселина „(аминокиселина)“. Исто како што тулите се потребни за изградба на зграда, овие аминокиселини се неопходни за изградба на протеини во нашето тело. Значи, кога телото на бебето не може правилно да го контролира овој „(глицин)“, тој почнува да се акумулира во различни делови од телото, особено во мозокот . Ова се нарекува „(хиперглицинемија)“ кога нивото на „(глицин)“ се зголемува непотребно. Ова може да предизвика сериозни невролошки проблеми, кома, а понекогаш дури и смрт кај бебето.

„Некетотичен“ дел од името се однесува на фактот дека е различен од другите болести што можат да предизвикаат зголемување на глицинот во телото. NKH се нарекува и вродена грешка на метаболизмот . Тоа е состојба што се јавува при раѓање и влијае на начинот на кој одредени хемиски реакции во телото не се одвиваат правилно. Друго име за ова е глицинска енцефалопатија.

Дали постојат варијанти на „(NKH)“?

Да, истражувачите го делат NKH на два главни типа: класичен и варијантен . Ова е предизвикано од два типа промени во гените. Имињата класичен и варијантен NKH се однесуваат на тоа кој ген ја има мутацијата.

Класичниот „(NKH)“ е понатаму поделен на два вида - тежок и атенуиран . Тие се класифицираат според сериозноста на симптомите. Од нив , тешкиот „(NKH)“ е најчест .

Колку е честа оваа состојба?

„(NKH)“ е многу ретка болест . Во светот, околу едно од секои 76.000 бебиња е зафатено од оваа болест. Затоа, немојте да се вознемирувате кога ќе слушнете за ова. Сепак, многу е важно да бидете свесни.

Кои се симптомите на болеста „(NKH)“?

Симптомите и на тешките и на благите форми на „NKH“ обично почнуваат при раѓање . Понекогаш, симптомите може да се појават во првите неколку месеци од животот.

Симптоми на тешка состојба „(NKH)“:

Првите работи што бебињата со тежок „(NKH)“ може да ги забележат се:

• Прекумерна поспаност (летаргија): Ова може постепено да се зголемува и да напредува до кома.
• Мускулна слабостХипотонија: Бебето може да се чувствува безживотно.
• Тешкотии со дишењето кои го загрозуваат животот : Ова може да се забележи во раните денови од животот.

Ако ги избегнете овие рани симптоми, обично ќе ги видите следниве:

• Тешкотија при пиење млеко.
• Повремено запирање на дишењето (апнеа).
• Тешка интелектуална попреченост .
• Абнормална мускулна вкочанетост (спастичност).
• Напади кои тешко се контролираат .

Честопати, овие деца не се во можност да ги постигнат нормалните развојни пресвртници, како што се лазење, држење играчка, седење исправено и пиење од шише. Дури и ако научат нешто, тие вештини можат да „регресираат“ со текот на времето. Замислете колку е тоа тажно за родителите.

Карактеристики на атенуиран NKH:

Симптомите на благ NKH се помалку сериозни од оние на тежок NKH, но често се слични. Децата со благ NKH обично ги достигнуваат своите развојни пресвртници, но нивните способности можат значително да варираат . Развојот може да биде одложен, но повеќето деца на крајот учат да одат и да разговараат со други. Некои деца имаат напади, но тие обично се благи и лечливи. Покрај тоа, може да се забележат и симптоми како што се несакани движења (хореа), мускулна вкочанетост (спастичност) и хиперактивност (хиперактивност).

Што предизвикува бебињата да развијат „(NKH)“?

Главната причина за ова се промените во гените, односно мутациите . Поточно, околу 80% од пациентите се предизвикани од промени во генот наречен „(GLDC)“. Останатите се предизвикани од промени во генот наречен „(AMT)“.

Овие гени „(GLDC)“ и „(AMT)“ му наложуваат на нашето тело да создава одредени „(ензими)“. Овие „(ензими)“ работат заедно како група. Оваа група се нарекува „( систем на расцепување на глицин)“. Она што го прави ова е дека кога не ни треба „(глицинот)“, го разградува на помали делови. Кога количината на „(глицин)“ се зголемува, тоа се меша со функцијата на мозокот.

Значи, ако постои мутација во кој било од овие два гена, на нашите тела им станува тешко да го разградат глицинот. Некои мутации ја намалуваат функцијата на овој систем за разградување на глицинот, додека други целосно го елиминираат. Кога овој систем не работи правилно, вишок глицин се акумулира во органите на бебето, особено во мозокот. Научниците сè уште не знаат точно како овие абнормалности придонесуваат за симптомите на NKH.

Болеста „(NKH)“ се наследува по „автосомно рецесивен модел“. Ова значи дека обете копии од генот во секоја клетка мора да ја имаат мутацијата. Вообичаено, двајцата биолошки родители на лице со „(NKH)“ имаат по една копија од овој мутиран ген, но не развиваат симптоми.

Како лекарите ја дијагностицираат болеста „(NKH)“?

За да се дијагностицира „(NKH)“, лекарот на вашето бебе прво ќе направи физички преглед и внимателно ќе ги разгледа симптомите. Потоа,

• Се тестира нивото на „(глицин)“ во цереброспиналната течност („(цереброспинална течност - CSF)“) и крвната плазма „(плазма)“. Кога активноста на гореспоменатиот „(ензим)“ се намалува, нивото на „(глицин)“ во „(CSF)“ и плазмата се зголемува. Исто така, се зголемува и односот помеѓу нивото на „(глицин)“ во „(CSF)“ и нивото на „(глицин)“ во плазмата.
• МРИ скенирањето на мозокот е исто така многу корисно, бидејќи може да покаже специфичен модел на промени во мозокот на бебињата со NKH.
• Генетското тестирање може да провери и за мутации во еден од двата гена што предизвикуваат NKH.
• Многу ретко, може да се земе мал дел од црниот дроб за испитување (биопсија на црниот дроб) за да се потврди дијагнозата.

Кои се третманите за `(NKH)`?

Бидејќи бебињата со „(некетотична хиперглицинемија)“ обично се многу болни, тие треба да се лекуваат во „(Оддел за интензивна нега за новороденчиња - NICU)“ . Во „(NICU)“, вашето бебе ќе добие високо ниво на грижа и третман.

За жал, во моментов не постои лек за тежок „(NKH)“ . Сепак, за бебиња со поблаги форми на „(NKH)“, некои третмани може да бидат корисни. Овие третмани треба да се даваат рано и агресивно за да бидат најефикасни.

Овие третмани може да се даваат самостојно или во комбинација:

• Лекови кои го намалуваат нивото на „(глицин)“ во телото на бебето (на пр. „(натриум бензоат)“ ).
• Лекови кои делуваат против дејството на „(глицин)“ во одредени нервни клетки (на пр. „(кетамин)“ или „(декстрометорфан)“ ).

Контролирањето на нападите е исто така многу важно. Нападите може да бидат тешки за контрола со стандардни лекови. За успешен третман, можеби ќе треба да комбинирате неколку лекови, а некои лекови, како што е валпроичната киселина, можеби ќе треба да се избегнуваат. Кетогената диета исто така може да помогне во контролата на нападите.

Третман за други симптоми на `(NKH)`:

• Механичка вентилација.
• Цевка вметната во желудникот за обезбедување храна (гастростомска цевка).
• Физикална терапија.
• Рана интервенција и дополнителна поддршка.

Доколку можете, прашајте го вашиот лекар за можноста за учество во клиничко испитување .

Колкав е животниот век на некој со `(NKH)`?

Тешко е да се каже точно колку долго може да живее некој со NKH. Ова е затоа што постојат многу различни генетски мутации, а сериозноста на болеста варира во голема мера. Сепак, Фондацијата за некетотична хиперглицинемија проценува дека 80% од бебињата со оваа болест не го преживуваат неонаталниот период (првиот месец од животот) . Дури и ако го преживеат неонаталниот период, многу деца со тежок NKH не живеат подолго од 5 години. Медицинскиот тим на вашето дете ќе може да ви даде подобра претстава за ова. Потпрете се на нивната експертиза и поддршка. Разбирам колку мора да е тешко да се слушне ова.

Може ли да се спречи оваа болест?

Не. (NKH) е генетска состојба и не може да се спречи . Доколку сте загрижени дека вашето дете може да ја наследи оваа состојба, добра идеја е да разговарате со генетски советник пред да планирате бременост.

Кога треба да го однесам бебето на лекар?

Доколку вашето новороденче покажува прекумерна летаргија или не е заинтересирано за доење , треба веднаш да го однесете кај педијатар. Лекарот може да ве упати и во одделот за итни случаи во болницата за итен третман. Без разлика која е причината за овие симптоми, важно е веднаш да се прегледаат.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето бебе?

Ако вашето бебе има „(NKH)“, можеби ќе сакате да ги поставите овие прашања:

• Која е причината за формирањето на `(NKH)`?
• Која варијанта на „(NKH)“ ја има моето бебе?
• Кои опции за третман ги препорачувате?
• Дали постојат тестови што можат да ја предвидат сериозноста на оваа болест?
• До каде може да напредува моето бебе во однос на развојот (одење, зборување, интелигенција)?
• Дали моето бебе ќе мора да зема лекови до крајот на животот?
• Дали моите идни деца можат да развијат и „(NKH)“?
• Можете ли да препорачате група за поддршка?

Кога на вашето бебе ќе му се дијагностицира некетотична хиперглицинемија (NKH), веста може да биде шок и извор на конфузија. Може да биде премногу тешко да се дознае дека вашето бебе има ретка состојба за која има малку третмани. Доколку е можно, пронајдете група за поддршка за семејства на деца со NKH. Разговорот со други кои поминале низ истите работи како и вие може да ви даде сила и да ви помогне да се справите. Запомнете, медицинскиот тим на вашето бебе е тука за да ве поддржи на секој чекор од патот.

## Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

• (NKH) е многу ретка, сериозна генетска болест .
• Ова предизвикува хемикалија наречена „глицин“ да се акумулира во телото на бебето, особено во мозокот .
• Симптомите обично почнуваат при раѓање и може да вклучуваат прекумерна поспаност, тешкотии при хранење, тешкотии при дишење и напади.
• Тешка состојба „(NKH)“Иако нема лек, постојат некои благи третмани.
• Ако вашето бебе ги има овие симптоми, важно е веднаш да побарате лекарска помош .
• Не сте сами на ова патување. Побарајте помош од вашиот медицински тим и групи за поддршка . Вашата ментална сила е исто така многу важна.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Најважно во овие тешки времиња е да останете силни.

` Некетотична хиперглицинемија, NKH, Глицин, генетски заболувања, детски болести, невролошки нарушувања, метаболички дефекти