Дали вашето малечко е секогаш болно? Може да е SCID (тешка комбинирана имунодефициенција)! Ајде да разговараме за ова!

Дали вашето малечко е секогаш болно? Дали една болест се подобрува пред друга? Понекогаш ова е нормално, но може да биде предизвикано и од многу ретка, но многу сериозна состојба. Тоа е SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) . Ајде да разговараме за ова малку подетално денес, нели? Не грижете се, многу е важно да бидете свесни за ова.

Што е SCID (тешка комбинирана имунодефициенција)? Да го разбереме едноставно.

Едноставно кажано, SCID е многу ретко генетско нарушување кое ги погодува многу малку луѓе. Тоа предизвикува дефект на имунолошкиот систем на нашето тело, кој се бори против болестите. Може да биде многу сериозна состојба.

Ова го нарекуваме „примарен имунолошки дефицит“. Некои книги го нарекуваат и „вродена грешка на имунитетот“. Тоа е, тоа е нешто што е присутно од денот на раѓањето и може да се пренесува низ генерациите. Различни генетски промени можат да предизвикаат оваа состојба на SCID.

Само замислете, дури и во земја како Америка, ако се раѓаат околу 58.000 деца секоја година, само едно од нив ќе ја развие оваа состојба наречена SCID (тешка комбинирана имунодефициенција). Можете да замислите колку е тоа ретко.

Што се случува кај бебе со SCID?

За да го разбереме ова, прво треба да погледнеме како функционира имунолошкиот систем на нашето тело, армијата што се бори против болестите.

Замислете, кога бебето е во утробата на мајката, во неговото тело почнува да се формира армија од клетки кои се борат против болести. Штабот на оваа армија е коскената срцевина . Таму има специјални клетки, кои ги нарекуваме „ матични клетки “ . Овие матични клетки можат да ги создадат сите три главни типа крвни клетки:

• Црвени крвни клетки: Тие се оние кои носат кислород низ целото тело.
• Бели крвни клетки : Ова се војниците во нашето тело кои нè штитат од болести.
• Тромбоцити : Овие помагаат во згрутчувањето на крвта.

Сега, меѓу овие бели крвни клетки, постои посебна група наречена „лимфоцити“ . Тие се оние кои директно се борат против болестите. Постојат два главни типа на овие лимфоцити: Т-клетки и Б-клетки. И двете клетки се многу важни во борбата против болестите.

• Т-клетките ги препознаваат „напаѓачите“ што предизвикуваат болести - работи како бактерии и вируси - кои влегуваат во телото, ги напаѓаат и ги уништуваат.
• Б-клетките произведуваат „антитела“ . Овие антитела се како спомени. Откако ќе се разболите, се сеќавате на тоа и сте подготвени да се борите против него ако се врати.

Зборот „комбиниран“ во името SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) значи дека оваа болест ги зафаќа и Т-клетките и Б-клетките. Затоа се нарекува „комбиниран“ дефицит.

Дете со SCID има многу малку од овие лимфоцити, или клетките што ги имаат не функционираат правилно. Значи, бидејќи имунолошкиот систем не работи правилно, многу е тешко, понекогаш и невозможно, да се бори против бактериите - вируси, бактерии и габи.

Што предизвикува SCID?

Исто така, постојат различни видови на SCID (тешка комбинирана имунодефициенција).

Најчестиот тип е предизвикан од проблем со ген на X хромозомот . Ова обично ги засега само момчињата. Бидејќи девојчињата имаат два X хромозоми, дури и ако едниот има проблем, нивниот имунолошки систем сè уште може да функционира благодарение на другиот здрав X хромозом. Но, момчињата имаат само еден X хромозом. Значи, ако тој ген е слаб, болеста ќе се развие. Девојчињата можат да бидат само „носители“ на болеста. Ова значи дека дури и ако немаат болест, нивните деца можат да го пренесат генот.

Постои и друг вид на SCID, кој е предизвикан од недостаток на ензим потребен за развој на лимфоцити. Освен ова, SCID може да биде предизвикан и од разни други генетски причини.

Кои се симптомите на SCID? Како се дијагностицира?

Иако бебињата со SCID може да изгледаат здрави при раѓање , проблемите може да почнат да се развиваат со текот на времето. Еве неколку знаци на кои треба да се внимава:

• Неуспех во напредувањето, нередовно зголемување на телесната тежина .
• Хронична дијареја .
• Чести, понекогаш тешки, респираторни инфекции . Ова значи постојана конгестија на градите и кашлица.
• Габична инфекција која предизвикува бели дамки во устата и грлото (орален дрозд)Доаѓаме. Ние ова го нарекуваме и „Улогам“.
• Покрај тоа, често може да се појават и други бактериски, вирусни или габични инфекции кои тешко се лекуваат и можат да бидат сериозни . На пример:
• Инфекции на увото (акутен отитис медиа)
• Синусна инфекција (синузитис)
• Кожни осипи
• Мозочна треска, менингитис
• Пневмонија

Замислете колку тешко мора да им биде на родителите ако мало бебе постојано се разболува вака, и ако една болест се подобрува пред да се појави друга. Затоа, ако еден или повеќе од овие симптоми продолжат, дефинитивно треба да посетите лекар што е можно поскоро.

Како се дијагностицира тешка комбинирана имунодефициенција (SCID)?

За среќа, сега се прави едноставен тест на крвта, наречен „скрининг на новороденчиња“ , за да се проверат одредени болести кај бебињата веднаш штом ќе се родат . На пример, преку ова може да се детектираат „српеста анемија“ и „цистична фиброза“. Слични тестови се прават и во Шри Ланка. Добрата вест е дека SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) сега може да се открие и преку овој скрининг на новороденчиња во некои земји.

На овој начин , кога болеста ќе се открие рано, третманот може да започне брзо. Тогаш резултатите се многу подобри.

Доколку скринингот за новороденчиња сугерира SCID, бебето обично се упатува кај специјалист за имунодефициенции. Тој лекар ќе наложи дополнителни крвни тестови и евентуално генетско тестирање .

Доколку некој во семејството има SCID или ако постои семејна историја на имунодефициенција, родителите можат да побараат генетско советување . Тие исто така можат да направат крвни тестови штом ќе се роди бебето. Колку побрзо се постави дијагнозата, толку побрзо може да се започне со третманот и толку е подобар исходот.

Понекогаш, ако е позната генската мутација што предизвикува SCID во семејството, можно е да се тестира бебето за болеста при раѓање . Сепак, за бебиња без семејна историја или кои не се скринирани преку скрининг за новороденчиња, може да поминат дури 6 месеци пред да се открие болеста. Дотогаш е предоцна.

Кои се третманите за SCID?

SCID е педијатриска медицинска итна состојба. Ова значи дека ако не се лекува брзо, овие бебиња имаат поголема веројатност да умрат пред да го наполнат својот прв роденден. Затоа, брзото лекување е многу важно.

Најчестиот третман е „трансплантација на матични клетки“. ОваИсто така наречена „трансплантација на коскена срцевина“, ова вклучува давање матични клетки од здрава личност на болно бебе. Надежта е дека овие нови клетки ќе го обноват имунолошкиот систем на бебето.

• Најуспешната трансплантација на матични клетки може да се изврши ако клетките се земени од генетски совпаѓачки брат или сестра.
• Понекогаш, клетките на родителите можат да бидат компатибилни.
• Доколку никој во семејството не е соодветен, лекарите можат да користат и матични клетки од несроден донор.

На некои бебиња со SCID може да им биде потребна и хемотерапија пред трансплантацијата.

Најважно е оваа трансплантација на матични клетки да се изврши во првите неколку месеци од животот на бебето, пред тоа да развие какви било инфекции. Тогаш резултатите се најуспешни.

Генската терапија, исто така, покажа ветувачки резултати во клиничките испитувања за неколку видови SCID. Сепак, таа сè уште не е широко користена во многу земји низ целиот свет. Истражувањата за генска терапија за SCID сè уште се во тек.

При лекување на дете со SCID, обично има медицински тим составен од неколку специјалисти. На пример:

• Педијатриски имунолог
• Лекар за трансплантација на коскена срцевина
• Експерт за педијатриски заразни болести

Бебињата со SCID се изложени на зголемен ризик од развој на инфекции кои се опасни по живот. Затоа, лекарите почнуваат да им даваат лекови за да помогнат во спречувањето на инфекции. На пример, антибиотици, антивирусни, антифунгални лекови и инјекции со антитела/имуноглобулини . На некои бебиња, во зависност од нивната генетска варијација, можеби ќе им требаат дури и ензимски инфузии .

Повеќе работи што треба да ги знаете за SCID

Покрај лековите и третманот, постојат и други мерки на претпазливост што треба да ги преземете за да спречите инфекција. Имајте ги предвид овие работи кога се грижите за дете со SCID:

• За да се спречи ширењето на инфекцијата, тој треба да биде изолиран од другите. Ова значи да му се даде посебна соба и да се осигура дека работите што ги допира се чисти.
• Не е препорачливо да се дава каква било „жива вакцина“. Ова е затоа што може да биде опасно да се дава на бебе со SCID, дури и ослабен вирус, како вакцина. Примери за ова се:Ротавирус вакцина, вакцина против варичела/варичела, вакцина против мали сипаници-заушки-рубеола (MMR), орална вакцина против детска парализа, BCG вакцина и живи вакцини против грип.
• Најважно е никој што живее во исто домаќинство со бебето да не ги прима овие живи вакцини, бидејќи тие можат да ја пренесат болеста на бебето.
• Доколку е потребна трансфузија на крв, таа треба да биде специјално третирана крв. Ова се прави за да се спречат компликации што можат да се појават од трансфузија на крв.
• Можеби ќе треба да престанете со доењето некое време додека вашето мајчино млеко не се тестира за вируси кои можат да предизвикаат инфекции. Внимателно следете ги упатствата на вашиот лекар.

Како можете вие ​​како родители да помогнете?

Додека вашето бебе се тестира за SCID и за време на третманот, постојат многу работи што вие како родител можете да ги направите за да го намалите ризикот од инфекција. Еве некои од нив:

• Ограничете го бројот на посетители во домот. Најдобро е што помалку луѓе да доаѓаат да го видат бебето.
• Избегнувајте да го носите вашето бебе на преполни јавни места , како што се трговски центри и фестивали.
• Не го доближувајте вашето бебе до никого кој има настинка , треска или кашлица. Ако има некој таков дома, држете го подалеку од вашето бебе.
• Пред да го допрете бебето, проверете дали сите што ќе се грижат за бебето темелно ги мијат рацете. Мијте ги рацете со сапун и вода најмалку 20 секунди.

Да размислиме за иднината.

Бебе со SCID може да мора да помине низ многу медицински процедури и чести болнички престојувања. Ова може да биде многу стресно искуство за секое семејство. Но, запомнете дека не сте сами.

Медицинскиот тим е тука да ви помогне вам и на вашето бебе пред, за време и по третманот. Можете да добиете помош и охрабрување и од групи за поддршка, социјални работници, семејство и пријатели. Во Шри Ланка може да има организации кои им помагаат на децата со оваа состојба, затоа проверете ги.

За да најдете повеќе информации и поддршка преку интернет, можете да посетите меѓународни веб-страници како овие (тие се на англиски јазик):

• Фондација за имунодефициенција
• SCID, Ангели за живот

Најважните работи што можете да ги понесете дома од оваа статија

Добро, од она што го кажавме, ова се најважните работи што треба да ги запомните:

• SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) е многу ретка, но сериозна генетска болест која предизвикува имунолошкиот систем на бебето да не функционира правилно.
• Доколку имате симптоми како што се чести сериозни инфекции, неможност за зголемување на телесната тежина или постојана дијареја , веднаш побарајте лекарска помош.
• Скринингот кај новороденчиња понекогаш може рано да го открие SCID.
• Раната дијагноза и третман се многу важни. Главниот третман е трансплантација на матични клетки / трансплантација на коскена срцевина.
• Исклучително е важно да се заштити бебето со SCID од инфекции и мора да се преземат посебни мерки на претпазливост.
• Не сте сами. Побарајте помош од лекари, семејство и групи за поддршка.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Ви посакувам на вашето бебе брзо закрепнување!

` SCID, Тешка комбинирана имунодефициенција, Имунодефициенција, Педијатрија, Генетски заболувања, Трансплантација на коскена срцевина, Скрининг за новороденчиња