Дали вашето бебе има фенилкетонурија (PKU)? Не грижете се, ајде едноставно да дознаеме за ова!

Радоста што ја чувствувате кога го гледате вашето новородено бебе е неопислива, нели? Но, потоа, кога ќе слушнете за некои од тестовите што се прават во болницата откако ќе се роди бебето, се чувствувате малку исплашено и љубопитно. Еден таков тест е PKU тестот. Можеби не сте слушнале за ова име. Но, ова е многу важен тест. Денес зборуваме за оваа ретка состојба наречена PKU, но ако се идентификува рано, може целосно да се контролира и бебето може да живее здрав живот.

Едноставно кажано, што е фенилкетонурија (PKU)?

Фенилкетонурија или фенилкетонурија е ретко генетско нарушување . Се наследува од родителите. Бебе со оваа состојба не може правилно да ја свари или разгради аминокиселината фенилаланин, која се наоѓа во протеинските храни што ги јадеме.

Замислете ги нашите тела како голема фабрика. Храната што ја јадеме се суровините што ги внесуваме во неа. Овие суровини ги користат мали работници наречени ензими за да ги произведат работите што им се потребни на нашите тела. Бебе со фенилкетонурија има мало или никакво производство на посебен ензим наречен фенилаланин хидроксилаза (PAH), кој го разградува фенилаланинот.

Па што се случува? Фенилаланинот, кој се добива од мајчиното млеко, а подоцна и од храната што ја јаде бебето, почнува да се акумулира во крвта наместо да се елиминира од телото. Кога количината на фенилаланин што се акумулира на овој начин се зголемува, тој станува токсичен за мозокот на бебето . Доколку не се лекува, ова може да го оштети мозокот и да предизвика сериозни компликации како што се интелектуална попреченост и доцнења во развојот.

Кои се симптомите на PKU?

Бебе со фенилкетонурија изгледа сосема здраво при раѓање. Значи, на почетокот може да нема забележителни промени. Доколку не се лекуваат, симптомите ќе почнат да се појавуваат помеѓу три и шест месеци. Во овој период, може да забележите мали доцнења во развојот на вашето бебе.

Доколку бебето не се лекува, додека не наполни околу една година, може да се појават следните симптоми.

Како бременоста влијае на мајка со фенилкетонурија (PKU)?

Ова е многу важна поента. Ако жена со фенилкетонурија забремени и нејзината состојба со фенилкетонурија не е контролирана во тој период, тоа може да влијае на бебето во матката. Зголеменото ниво на фенилаланин во крвта на мајката може да му наштети на бебето.

Ова го зголемува ризикот од спонтан абортус, а може да предизвика и разни компликации за нероденото бебе.

• Конгенитална срцева болест
• Некои промени во обликот на лицето
• Ниска родилна тежина
• Мала глава (микроцефалија)

Зошто се развива фенилкетонурија (ПКУ)? Која е причината?

Како што дискутиравме претходно, фенилкетонурија (PKU) е генетска болест. Таа е предизвикана од мутација во генот наречен „PAH“ во нашето тело. Овој ген „PAH“ му дава инструкции на нашето тело да го создаде ензимот што го разградува фенилаланинот. Кога има мутација во генот, тој ензим не се произведува или има дефект во неговото производство.

Оваа болест се наследува автосомно рецесивно. Едноставно кажано, тоа оди вака:

За бебето да ја развие болеста, мора да добие една копија од изменетиот ген и од мајката и од таткото . Ако го добијат генот само од едниот родител, бебето нема да ја развие болеста. Сепак, тој родител може да биде носител. Ова значи дека можеби немаат симптоми, но можат да го пренесат генот на своите деца во иднина.

Како лекарите дијагностицираат фенилкетонурија (ПКУ)?

Идентификувањето на фенилкетонурија стана многу полесно сега благодарение на скринингот кај новороденчиња.

Помеѓу 24 и 72 часа по раѓањето на вашето бебе, лекар или медицинска сестра во болницата ќе ја боцне петата на вашето бебе со мала игла и ќе собере неколку капки крв на специјална картичка. Ова се нарекува „тест на боцкање на петата“. Овој примерок од крв се користи за проверка на нивото на фенилаланин во крвта на вашето бебе.

Доколку нивото на фенилаланин во крвта е високо, се прават дополнителни тестови на крв и урина за да се потврди дијагнозата. Понекогаш, може да се направи генетски тест за да се идентификува специфичната генетска промена што ја предизвикува болеста.

Кои се третманите за фенилкетонурија (PKU)?

Не постои лек за фенилкетонурија (ПКУ). Сепак, состојбата може да се контролира многу добро во текот на целиот живот . Симптомите може да се повторат ако третманот се прекине. Главниот третман е посебна диета, а понекогаш и лекови.

1. Специјална диета со ниска содржина на фенилаланин

Ова е најважниот и главен дел од третманот на фенилкетонурија.Лице со фенилкетонурија мора да следи диета со ниска содржина на фенилаланин до крајот на животот.

Бидејќи фенилаланинот е дел од протеините, храната богата со протеини треба да биде ограничена .

• Месо, риба, пилешко
• Јајца
• Млеко и млечни производи (јогурт, сирење)
• Зрна како леќа и наут
• производи од соја
• Јаткасти плодови

Сепак, бидејќи на телото му е потребна одредена количина на протеини за раст, треба да разговарате со диететичар за да одредите колку протеини можете да консумирате. Тие ќе создадат хранлив план на оброци што е соодветен за детето/лицето со фенилкетонурија.

Новородените бебиња со фенилкетонурија треба веднаш да почнат со специјална формула која не содржи фенилаланин.

2. Лекови

За некои пациенти со фенилкетонурија, лековите може да бидат корисни покрај исхраната. Тие треба да се користат само по препорака на лекар.

• Сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®): Овој лек им помага на некои пациенти да го разградат фенилаланинот во телото. Сепак, треба да продолжите да се придржувате до диета додека го земате овој лек.
• Пегвалијазе (Palynziq®): Ова е вакцина препорачана за возрасни пациенти. Таа го снабдува телото со ензим кој го разградува фенилаланинот.

Дали е можно да се живее нормален живот со фенилкетонурија (ПКУ)?

Да, дефинитивно е! Иако фенилкетонурија е доживотна состојба, ако се открие рано и се третира правилно, нејзиното влијание врз здравјето може да се минимизира.

Следењето диета со низок внес на протеини до крајот на животот понекогаш може да биде предизвикувачко. Но, не сте сами. Вашиот лекар и нутриционист се секогаш тука да ви помогнат. Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка со други луѓе со фенилкетонурија може да ви помогне да споделите искуства и да добиете сила.

Можеби сте виделе некои шишиња за „диетални“ пијалоци и пакетчиња со мастики за џвакање со предупредување „Фенилкетонуричари: Содржи фенилаланин“. Ова е за да се информираат луѓето со фенилкетонурија дека производот содржи аспартам, кој содржи фенилаланин.

Доколку вие или вашето семејство се чувствувате стресно поради вашата состојба со фенилкетонурија, не двоумете се да разговарате со советник за ментално здравје . Менталното здравје е исто толку важно како и физичкото здравје.