Дали вашето малечко изгледа уморно цело време? Не сака ли многу да јаде? Дали забележало дека е малку побледо од другите деца? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш може да постои ретка состојба зад ова за која не слушаме многу. Денес ќе зборуваме за една таква ретка состојба, но ако се третира правилно, можете успешно да живеете со неа. Тоа е Дајмонд-Блекфан анемија, или „(Дајмонд-Блекфан анемија - DBA)“.
Едноставно кажано, што е Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА)?
Замислете дека имаме голема фабрика во нашите тела што произведува крв. Ја нарекуваме коскена срцевина . Главната работа на оваа фабрика е да произведува црвени крвни зрнца, малите работници што носат кислород низ нашите тела. Коскената срцевина е состојба во која оваа фабрика наречена коскена срцевина не може да произведува доволно црвени крвни зрнца. Ова е многу ретко, што значи дека оваа состојба се јавува кај околу едно од 500.000 деца.
Ова е генетско нарушување . Ова значи дека е предизвикано од промена во гените во клетките на нашето тело. Ова предизвикува намалување на бројот на црвени крвни зрнца во телото. Оваа состојба ја нарекуваме анемија , или недостаток на крв или анемија. DBA е доживотна состојба. Но, не грижете се, со добар третман, многу луѓе можат да ги контролираат своите симптоми и да живеат добар живот .
Кои се симптомите кај некој со DBA?
Симптомите на DBA може да варираат од личност до личност. Некои луѓе може да доживеат благи симптоми, додека други може да доживеат потешки симптоми. Да ги разгледаме главните симптоми.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Чест замор | Бидејќи клетките во телото не ја добиваат потребната количина кислород, често се чувствувате поспано и немате енергија да направите нешто. |
| Бледило на кожата (бледило) | Кожата, усните и ноктите изгледаат бледи поради недостаток на црвени крвни зрнца, кои се одговорни за црвената боја на крвта. |
| Забрзан пулс (тахикардија) | Срцето мора да работи понапорно за побрзо да ја пумпа крвта и да го обезбеди телото со потребниот кислород. |
| Тешкотии со дишењето | Понекогаш, како на пример кога одам на кратко растојание или се качувам по скали, ми е тешко да дишам и чувствувам како да се задушувам. |
| Апетит | Особено малите деца кои не се многу заинтересирани за јадење. |
| Главоболка и слабост | Честа состојба предизвикана од недоволно снабдување со кислород на телото и мозокот. |
Зошто се јавува овој вид на болест? Која е причината?
Како што дискутиравме претходно, ова е генетска болест. Постојат специфични гени во нашето тело кои нè упатуваат да создаваме црвени крвни клетки. Тие се нарекуваат „(рибозомални протеински гени)“. Лице со DBA има варијација или мутација во овие гени. Како резултат на тоа, процесот на создавање црвени крвни клетки не се одвива правилно.
Важно е што може да се пренесе од родители на деца. Но, ова се случува само во мал процент, околу 10% - 25%. Во многу случаи, детето може да ја развие состојбата дури и ако никој во семејството не ја има болеста, поради случајна генетска мутација.
Кои други компликации можат да се појават поради DBA?
DBA не влијае само на црвените крвни зрнца. Понекогаш може да предизвика и други здравствени проблеми. Исто така, луѓето со DBA имаат малку поголем ризик од развој на одредени видови на рак отколку општата популација.
| Вид на компликација | Опис |
|---|---|
| Чести компликации | |
| Вродени дефекти | Може да има некои проблеми со срцето, бубрезите или екстремитетите. |
| Застој во растот | Физичкиот раст е побавен од очекуваното за возраста. |
| Преоптоварување со железо | Честото дарување крв може да предизвика непотребно зголемување на нивото на железо во телото, оштетувајќи органи како што се срцето и црниот дроб. |
| Намалување на други крвни клетки | Понекогаш и други крвни клетки, како што се белите крвни клетки (неутропенија) или тромбоцитите (тромбоцитопенија), исто така може да бидат ниски. |
| Ризик од рак (малку повисок) | |
| Леукемија | Особено еден вид на рак на крвта наречен „акутна миелоидна леукемија - АМЛ“. |
| Миелодиспластичен синдром (MDS) | Друга крвна болест што ја нарушува функцијата на коскената срцевина. |
| Остеосарком | Ракна состојба што се јавува во коските. |
Како лекарите точно ја дијагностицираат оваа болест?
Доколку вашето дете ги има овие симптоми, вашиот лекар прво внимателно ќе го прегледа и ќе ве праша за деталите. Потоа, може да направи неколку тестови за да ја потврди дијагнозата.
- Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа го мери бројот на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити во крвта. Лице со ДБА има многу низок број на црвени крвни зрнца.
- Број на ретикулоцити: Ретикулоцитите се новоформирани црвени крвни клетки кои сè уште не се целосно зрели. Нискиот број значи дека коскената срцевина не произведува доволно нови црвени крвни клетки.
- Аспирација и биопсија на коскена срцевина: Ова е главниот тест што се користи за потврдување на болеста. При овој тест, се зема многу мал примерок од коскена срцевина, обично од коската на колкот, под анестезија. Потоа се испитува под микроскоп за да се утврди точно колку црвени крвни клетки се произведуваат.
Кои се третманите за DBA?
Иако DBA не може целосно да се излечи, постојат ефикасни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и одржувањето на добар квалитет на живот.
1. Кортикостероиди: Овие лекови ја стимулираат коскената срцевина да произведува повеќе црвени крвни зрнца. Овој третман е успешен кај многу пациенти.
2. Трансфузија на крв: На луѓето со многу ниска крвна слика им се даваат црвени крвни зрнца од здрав донор. Лекарите можат да започнат со овој третман веднаш штом ќе се дијагностицира болеста. Ова овозможува брзо олеснување од симптомите.
3. Трансплантација на матични клетки: Ова е единствениот третман што може целосно да го излечи DBA. Сепак, ова е многу сложен и ризичен третман. При ова, матични клетки од коскената срцевина на здрава личност (обично член на семејството) се трансплантираат кај пациентот. Ова не е можно за секого. Лекарот темелно ја проучува состојбата на пациентот, го наоѓа најдобриот совпаѓање и ја донесува оваа одлука по долго размислување.
Што да се прави во итна ситуација?
Доколку вие или вашето дете имате DBA, многу е важно да останете во контакт со вашиот лекар. Важно е да се закажувате на закажани прегледи и да ги земате лековите како што е препишано. Доколку симптомите се влошат (на пример, сте поуморни од вообичаено, добивате повеќе инфекции), веднаш кажете му на вашиот лекар.
Исто така, доколку почувствувате некој од следниве итни симптоми, веднаш одете во Одделот за итни случаи (ИТ) на најблиската болница .
- Тешка болка во градите
- Ненадејна силна болка во стомакот
- Ненадејна силна главоболка, конфузија или тешкотии при зборување (ова може да бидат знаци на мозочен удар)
- Неконтролирано крварење
Животот со доживотна и ретка состојба како што е DBA, особено ако станува збор за вашето дете, може да биде многу тежок. Може да се чувствувате осамено. Но запомнете, не сте сами. Вашиот лекар и медицински тим ќе ви ја обезбедат потребната поддршка и водство.
Порака за носење дома
- Дајмонд-Блекфановата анемија (ДБА) е ретка генетска болест која спречува коскената срцевина да произведува доволно црвени крвни клетки.
- Чест замор, бледило и отежнато дишење се главните симптоми.
- Иако ова е доживотна состојба, може успешно да се контролира со третмани како што се стероидни лекови и трансфузија на крв.
- Важно е редовно да бидете во контакт со вашиот лекар и да ги примате соодветните тестови и третман.
- Бидете свесни за знаците за предупредување во итни случаи (како што се силна болка во градите, губење на свеста) и во таков случај веднаш одете во Одделот за итна медицинска помош (ЕУ) на болницата.
- Дури и ако се чувствувате изолирано затоа што ова е ретка болест, запомнете дека постојат медицински тимови и мрежи за поддршка кои ќе ве поддржат.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар