Како мајка и татко, сите со нетрпение го гледаме нашето малечко како расте, ден по ден. Но, замислете... што ако детето старее со незамислива брзина, а не на нормален начин? Навистина е тешко да се замисли. Денес зборуваме за толку исклучително ретка, но многу важна болест за која треба да се биде свесен. Ова се нарекува прогерија.
Што точно е Прогерија?
Едноставно кажано, прогеријата е многу ретка генетска болест која предизвикува многу брзо стареење на детските тела. Дете со оваа состојба изгледа како здраво дете кога ќе се роди. Сепак, во текот на првата или две години од животот, тие почнуваат да покажуваат знаци на ова забрзано стареење. Нивната стапка на раст многу се забавува и тие многу бавно добиваат на тежина.
Но, најважно е што кај овие деца не недостасува интелигенција . Тие се многу интелигентни. Проблемот е во физичките промени што се случуваат поради овој забрзан процес на стареење во телото.
Името „прогерија“ потекнува од грчкиот збор „geras“ што значи „да старееш“. Главниот вид на оваа болест се нарекува синдром на прогерија Хачинсон-Гилфорд (HGPS).
Ова е многу тажна ситуација, бидејќи нема лек за прогерија. Просечниот животен век на овие деца е околу 14,5 години. Сепак, некои деца живеат до раните 20-ти години. Главната причина за смрт кај овие деца е срцев удар или мозочен удар . Причината за ова е што атеросклерозата , болест што предизвикува задебелување на ѕидовите на артериите, обично се развива кај постари возрасни лица, кај овие деца на многу рана возраст.
Кој ја добива оваа болест? Колку е честа?
Прогеријата е генетска состојба која може да се јави кај секого. Но, не е наследна . Тоа е, не се наследува од родителите. Најчесто е предизвикана од de novo генетска мутација. Тоа е, случајна промена што се јавува кај спермата пред зачнувањето.
Болеста е толку ретка што само едно од четири милиони деца родени во светот е зафатено од оваа состојба. Моментално, низ целиот свет живеат околу 400 деца и млади луѓе со прогерија.
Кои се симптомите на Прогерија?
Симптомите на прогерија се слични на оние на нормалното стареење, но се појавуваат на многу млада возраст. Овие симптоми може да се видат во првите две години од животот. Ајде да ги разгледаме овие симптоми.
| Карактеристичен тип | Работи што треба да се видат |
|---|---|
| Вообичаени симптоми кои се јавуваат во раните фази | |
| Ретардација на растот | Висината и зголемувањето на телесната тежина на детето се многу мали. |
| Брчкање на кожата | Кожата станува опуштена и збрчкана, како кај старец. |
| Губење на косата | Веѓите, трепките и косата паѓаат, што доведува до ќелавост. |
| Вкочанетост на зглобовите | Намалена флексибилност на зглобовите на екстремитетите и тешкотии при движење. |
| Задебелување на кожата | Задебелување и стврднување на кожата (слично на склеродерма). |
| Намалување на телесните масти | Слојот на маснотии под кожата е изгубен. |
| Видливи промени на лицето и главата | |
| Зголемување на главата | Главата изгледа голема во однос на лицето (макроцефалија). |
| Мало лице | Лицето изгледа мало и тесно во споредба со големината на главата. |
| Облик на носот | Носот е тенок и зашилен, како птичји клун. |
| Намалување на вилицата | Намален раст на долната вилица (микрогнатија). |
| Доцнење на никнувањето на забите | Доцнење во никнувањето на забите и набивање на забите. |
| Симптоми што се јавуваат како што напредува болеста | |
| Хип-хоп | Дислокација на колкот. |
| Катаракта | Катаракта. |
| Артритис | Артритис. |
| Масни наслаги во артериите | Атеросклероза. |
Која е причината за ова? Зошто се случува ова?
Ова се должи на многу мала промена во еден ген во нашето тело. Овој ген се нарекува LMNA ген . Функцијата на овој ген е да создава протеин наречен ламин А, кој се наоѓа во јадрото на секоја клетка во нашето тело и ѝ помага да ја задржи својата форма.
Замислете ги нашите клетки како цигли, со јадрото како контролен центар внатре. Протеинот ламин А е како цврста рамка околу тоа јадро.
Кај прогерија, мала грешка во генот LMNA предизвикува наместо тоа да се произведе дефектна, абнормална копија од протеинот ламин А. Ова се нарекуваПрогерин . Овој дефектен протеин прогерин предизвикува јадрото на клетката да ја изгуби својата сила и да стане нестабилно. Постепено, овие клетки се оштетуваат и умираат предвреме. Кога ова се случува со секоја клетка во телото, целото тело почнува брзо да старее.
Дали ова е наследна болест?
Не. Во повеќето случаи, ова не е наследно. Ова е случајна генетска мутација. Ова е автозомно доминантна состојба. Ова значи дека дури и поседувањето на една копија од дефектниот ген е доволно за да се предизвика болеста.
Но, има едно нешто. Ако веќе имате дете со прогерија, ризикот друго дете да ја развие состојбата е малку поголем, помеѓу 2% и 3%. Ова се должи на состојба наречена мозаицизам . Ова значи дека еден од родителите ја има оваа генетска мутација во некои клетки од своето тело (на пример, во клетките што произведуваат сперма или јајце-клетки), но не покажува симптоми. Затоа, ако вашето дете има прогерија, многу е важно да побарате генетско тестирање и да разговарате со вашиот лекар за ова.
Како се дијагностицира и третира болеста?
Вашиот лекар може да се посомнева во оваа состојба врз основа на физичкиот изглед и симптомите на вашето дете. За да се потврди дијагнозата, ќе се земе примерок од крв од детето и ќе се изврши генетско тестирање.
Важно е што сè уште не постои дефинитивен лек за прогерија. Сепак, постојат третмани кои можат да ја контролираат болеста и да го подобрат животниот век и квалитетот на животот на детето.
Методи на лекување
1. Лекови: За ова се користи лекот Лонафарниб . Овој лек, првично развиен за рак, е докажано дека помага во забавување на прогресијата на прогеријата. Докажано е дека овој лек го продолжува просечниот животен век на децата за околу 2,5 години. Ова,
- Ја зголемува флексибилноста на крвните садови.
- Ја зајакнува структурата на коските.
- Помага во зголемување на телесната тежина.
- Ја подобрува способноста за слух.
2. Физикална терапија и работна терапија:
Физикалната терапија помага во одржувањето на подвижноста на зглобовите, рамнотежата и држењето на телото на детето. Работната терапија му помага на детето да научи самостојно да јаде, да одржува лична хигиена и со леснотија да ги извршува секојдневните задачи, како што е пишувањето.
3. Постојан медицински надзор:
Дете со прогерија бара постојан медицински надзор за да можат потенцијалните компликации да се идентификуваат и брзо да се третираат.
| Надзорен оддел | Работи што треба да се прават |
|---|---|
| Срцеви заболувања | Редовно следење на крвниот притисок, ехокардиограми и други тестови. Давање лекови како што е аспирин во ниски дози. |
| Нервен систем | Вршење скенирања како што е МРИ за проверка на состојби со мозочен удар. |
| Вид | Редовни очни прегледи за состојби како што се слаб вид, суви очи итн. Недостатокот на трепки го зголемува ризикот од влегување прашина во очите. |
| Слух | Може да се појави губење на слухот. Може да бидат потребни слушни апарати. |
| Стоматолошко здравје | Проблеми како што се доцнење на никнувањето на забите, набивање на забите и кариес се чести. Важно е редовно да се посетува стоматолог. |
| Исхрана | Од суштинско значење е да му се обезбеди на детето доволно калории и течности. Доколку е потребно, може да се користи цевка за хранење. |
Како се грижите за вашето дете како родител?
Тешко е да се справите со сознанието дека вашето дете има прогерија. Може да биде премногу. Но, не сте сами на ова патување. Најважно е да создадете домашна средина што е што е можно понормална и посреќна за вашето дете.
- Дајте нормален живот:Дозволете му на вашето дете да учествува во сите активности што може и погрижете се да не се чувствува изоставено од другите деца во семејството.
- Зборувајте ја вистината: Разговарајте со вашето дете за неговата ситуација на начин што го разбира и е соодветен на неговата возраст. Важно е да имате искрен разговор за ова со сите во семејството. Доколку е потребно, побарајте семејно советување.
- Подгответе го вашето дете за реакциите на другите луѓе: Некои луѓе може да го гледаат вашето дете со изненадување или шепот. Научете го вашето дете како да се справи со такви ситуации.
- Поврзете се со училиштето: Многу деца со прогерија одат на училиште. Редовно комуницирајте со училишната администрација, наставниците и медицинските сестри за да се осигурате дека вашето дете е безбедно и удобно. Направете план што да се прави во случај на вонредна состојба (на пр., болка во градите, тешкотии при дишење) и информирајте го училиштето.
Запомнете, добивањето поддршка од медицинскиот тим на вашето дете, терапевтите и другите родители ќе ви помогне многу во олеснувањето на ова патување.
Порака за носење дома
- Прогеријата е исклучително ретка генетска болест која предизвикува многу брзо стареење на детските тела.
- Ова обично не е наследна состојба, туку е предизвикана од случајна генетска мутација.
- Нема проблем со нивото на интелигенција на овие деца. Проблемот лежи во брзината на физичкиот развој и стареењето.
- Иако сè уште не постои специфичен лек за ова, лековите, физикалната терапија и редовното медицинско следење можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат животниот век и квалитетот на животот на детето.
- Силната поддршка од родителите, семејството и медицинскиот тим е од суштинско значење за детето да живее среќен и што е можно понормален живот.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න