Приказни за семејства кои се борат со ретка болест: Патување на надеж (Ретки болести)

Замислете, вашето мало бебе се смее, трча и си игра. Вие среќно го набљудувате секој чекор од неговиот развој. Токму кога мислите дека сè е во ред, одеднаш неговиот од се менува, почнува често да паѓа. Гледањето нешто такво би ја исплашило секоја мајка или татко, нели? Станува збор за неколку семејства кои никогаш не се откажале од надежта и покрај тоа што се соочиле со толку срцепарателно искуство. Нивните приказни нè учат многу.

Приказната на „Вил“: Денот кога сè се промени

Вил е многу палаво, активно и друштвено мало момче. Според неговата мајка, Кејси, секоја пресвртница во неговиот развој се случила точно на време. Кога Вил имал околу две години, тој одел и си играл добро, но без очигледна причина, почнал често да паѓа. Еден ден, одеднаш паднал.

Од тој ден, здравјето на Вил почна брзо да се влошува. По многу тестови, лекарите конечно открија дека Вил има многу ретка болест. Болеста се нарекувала „Ли синдром“ .

Едноставно кажано, секоја клетка во нашето тело има мали електрани наречени митохондрии кои обезбедуваат енергија. Кај оваа ретка болест наречена Ли синдром, овие центри за генерирање енергија не работат правилно поради генетска мутација. Вил имал мутација во еден од тие гени, наречен SURF1. Оваа состојба припаѓа на поголема група на болести наречени митохондријални заболувања.

Кејси се сеќава на тој период со големи емоции. „Тоа беше многу тежок период во нашите животи. Додека едното од моите деца не можеше да оди, моето друго дете учеше да оди.“ Замислете како мора да се чувствувала таа мајка.

Битка надвор од родителството

Кога ова му се случи на нивното дете, Кејси и нејзиниот сопруг, Даг, не седеа само и гледаа. Тие почнаа да истражуваат сè што можеше да се знае за болеста. Како што вели Кејси: „Кога ќе слушнете за ретка болест како оваа, се чувствувате како целиот ваш живот да се распаѓа пред вас... а потоа мора да научите сè што треба да се знае за болеста на вашето дете. Тоа е како да одите на медицински факултет и да посетувате сосема нов курс.“

Кога сфатија колку малку информации и ресурси се достапни за болеста, тие се здружија со други семејства со деца со истата состојба и ја основаа „Фондацијата за лекување на Мито“. Целта на оваа фондација беше да помогне во наоѓањето третман или лек за Ли синдромот.

Погледнете ги предизвиците со кои се соочуваат ваквите родители и огромната улога што ја играат.

„Софија“ која ја претвори болката во сила

Приказната за мајка по име Софија Силбер е исто така поврзана со ова. Таа е и член на одборот на директори на фондацијата „Кјур Мито“. Пред шест години, нејзината мала ќерка Миријам, неколку недели по раѓањето, почина од „Ли синдром“. Шокот од таа ненадејна, неочекувана смрт беше толку голем што Софија вели дека настанот ги поделил нивните животи на два дела: „пред“ и „после“. „Секој збор, секоја минута од тоа време е засекогаш во нашите срца“, вели таа.

Но, таа не застана тука. Таа го искористи своето професионално знаење (анализа на податоци од клинички испитувања) за да создаде регистар на пациенти што ќе собира информации за пациенти со оваа болест од целиот свет. Таа волонтираше илјадници часови за ова.

Зошто е важен ваков регистар на пациенти?

Замислете, бидејќи овие болести се толку ретки, ниту еден лекар нема да се сретне со голем број пациенти како овој. Значи, најдобрите информации за тоа како се развива болеста, нејзиниот тек и како се менуваат симптомите се кај пациентите и нивните семејства. Кога овие информации се собираат на едно место, тие стануваат непроценлив ресурс за истражувачите кои бараат нови лекови. Тие го отвораат патот за нови третмани.

Наследство на надежта

Да се ​​вратиме на приказната на Вил. Денес, Вил има 11 години. Иако не може да оди, зборува или јаде преку уста, неговата состојба е стабилна. Најважно од сè, неговите ментални способности се сè уште многу добри. Неговата мајка вели дека најмногу го интересира науката. За време на неодамнешниот видео повик, тој се насмевна и покажа палец нагоре за да го потврди ова.

Фондацијата „Кјур Мито“, основана од родителите на Вил, сега финансира генска терапија и истражувања за пренамена на лекови за да види дали други постоечки лекови можат да се користат за лекување на болеста.

Тоа значи дека она што го правиме во име на Вил би можело да го спаси животот на друго дете со оваа болест во иднина. Тоа е наследството што тој го остава зад себе. Овие приказни ни кажуваат дека без разлика колку е тешка ситуацијата, ако се здружиме и работиме со надеж, можеме да направиме голема разлика. Борбата што овие родители ја водат за своето дете создава иднина за илјадници други деца.