Дали вашата ќерка има проблеми со развојот? Да зборуваме за Ретов синдром?

Вашето малечко, особено девојче, можеби забележало некои развојни доцнења или тешкотии при вршење на работите што ги правело порано. Замислете, дете кое добро се справувало околу шест месеци одеднаш престанува да учи нови работи, па дури и заборава работи што ги научило претходно. Многу е нормално мајката или таткото да се чувствуваат многу исплашено и загрижено кога ќе видат нешто вакво. Денес ќе зборуваме за многу ретка, но важна состојба што главно ги погодува девојчињата. Ова е она што го нарекуваме Ретов синдром .

Што е Ретов синдром? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, Ретов синдром е ретка генетска и невролошка состојба. Главно ги зафаќа девојчињата. Предизвикан е од генетска варијанта во ген во нашето тело, поточно ген наречен „MECP2“. Овој ген „MECP2“ игра многу важна улога во развојот на нашиот мозок и размената на информации меѓу нервните клетки, односно врската меѓу нервните клетки (синапса) . Значи, кога има промена во овој ген, тоа влијае на развојот на мозокот на детето.

Во оваа состојба, првите неколку месеци од животот на детето, обично до околу 6 месеци, се развиваат исто како и кај другите деца. Тие прават работи што се соодветни за нивната возраст, како што се лазење, насмевнување и движење на екстремитетите. Сепак, по околу 6 месеци, детето почнува да ги губи вештините и способностите што претходно ги научило. На пример, способноста да држи играчка со двете раце, да ѝ мавта на мајка си и да кажува зборови се намалува. Овие симптоми се појавуваат во различни фази како што детето расте. Сепак, едно нешто што треба да се запомни е дека иако овие симптоми престануваат да се влошуваат (напредуваат) со текот на времето, тие не исчезнуваат целосно. Затоа, на овие деца им е потребна посебна грижа и поддршка во текот на целиот живот.

Кои се симптомите на Ретовиот синдром?

Како што споменавме претходно, детето може да се развива нормално до околу 6 месеци. Првите знаци на Ретов синдром се доцнења во развојот . Ова значи дека детето доцни во правењето работи што се соодветни за неговата возраст, на пример, не лази кога другите деца лазат, мавтаат со рацете или почнуваат да зборуваат.

Како што детето расте, знаците на развојна регресија, во која она што е научено повторно се губи, стануваат јасно видливи.

Симптоми кои влијаат на мускулите, движењата и однесувањето на детето:

• Проблеми со рамнотежа и координација при одење: Тешкотии при стоење и одење. Може често да паѓа.
• Тешкотии при зборување:Станува тешко да се изговорат зборови и да се изразат идеи. Некои деца може дури и целосно да ја изгубат способноста за зборување.
• Тешкотии при голтање или џвакање храна: Ова може да доведе до тоа детето да не ги добива потребните хранливи материи, да губи тежина и да стане неухрането .
• Мускулна слабост или вкочанетост (спастичност): неможност за правилно контролирање на екстремитетите.
• Тешкотии при изведување на познати движења по команда (апраксија): На пример, неможност за тоа кога ќе ви се каже „мавнете со раката“, но понекогаш можност за мавтање со раката додека стоите мирно.
• Повторувачки движења на рацете: Повторувачките движења на рацете како што се стискање, стегање и плескање се многу карактеристични за оваа болест.

Други симптоми:

• Проблеми со спиењето: Не спиете добро ноќе, често се будите.
• Проблеми со дигестивниот систем: работи како рефлукс и запек .
• Интелектуална попреченост: Способностите за учење може да бидат намалени.
• Честа немирност и раздразливост.
• Сколиоза: ‘Рбетот се искривува настрана.
• Бавен раст: Работи како што се висината и зголемувањето на телесната тежина може да бидат побавни отколку кај другите деца.

Симптоми кои понекогаш можат да бидат опасни по живот вклучуваат:

• Тешкотии со дишењето: неправилно дишење, задржување на здивот итн.
• Неправилности на срцевиот ритам.
• Напади.

Дали децата со Рет синдром имаат посебни црти на лицето?

Децата со Ретов синдром може да имаат мала глава во споредба со остатокот од телото. Ова се нарекува микроцефалија . Ова може да предизвика цртите на лицето да бидат малку истакнати. Сепак, не постојат специфични црти на лицето кои се уникатни за ова нарушување, како на пример „вака изгледа лицето“.

Понекогаш симптомите на Рет синдромот можат да бидат слични на оние на друга состојба наречена Ангелман синдром . И двете состојби имаат заеднички карактеристики, како што се тешкотии во говорот и комуникацијата, доцнења во развојот, напади и проблеми со спиењето. Сепак, Ангелман синдромот има специфични црти на лицето, како што се длабоко поставени очи, широка уста и големи празнини меѓу забите. Рет синдромот ги нема овие специфични црти на лицето.

Фази на Рет синдром

Оваа состојба поминува низ различни фази како што детето расте. Во секоја фаза, детето може да покаже различни симптоми. Сепак, не сите деца минуваат низ сите овие фази на ист начин. На пример, некои деца со Ретов синдром можеби никогаш нема да можат да одат.

Фази на Рет синдром:

1. Стадиум I - Стадиум со рана појава: Започнува помеѓу 6 и 18 месеци. Развојот на детето се забавува. На пример, ползењето е одложено, а способноста да се гледа директно во мајката е намалена. Мускулите на детето стануваат помалку цврсти ( низок мускулен тонус ) и може да се појават тешкотии при хранење.

2. Стадиум II - Брзо прогресивна фаза: Ова обично се јавува на возраст помеѓу 1 и 4 години. Детето може да ја изгуби способноста да зборува и да ги користи рацете. Може често да стиска тупаници. Некои деца може да покажат и однесувања слични на оние на децата со аутистичен спектар на нарушувања, како што е губење на интерес за социјална интеракција.

3. Стадиум III - Плато или привремена стабилна фаза: Ова обично се јавува на возраст помеѓу 2 и 10 години. Некои од симптомите што биле тешки во втората фаза, на пример, комуникациските вештини и моторните вештини, може малку да се подобрат. Тие може да покажат интерес повторно да бидат социјални. Нападите се чести во овој период.

4. Стадиум IV - Доцно моторно опаѓање: Ова може да се случи во кое било време по Стадиум III. Детето може да ја изгуби способноста за одење и мускулната сила. Сепак, комуникациските и размислувачките вештини на детето треба да продолжат да бидат присутни во текот на оваа фаза.

Кои се причините за Рет синдромот?

Ретовиот синдром често е предизвикан од генетска варијанта во генот наречен „MECP2“. Како што споменав претходно, овој ген го наведува производството на протеин наречен „MECP2“. Овој протеин помага во одржувањето на врските (синапсите) помеѓу нервните клетки и му помага на мозокот на детето правилно да функционира.

Сепак, не сите случаи на Рет синдром се поврзани со генот MECP2. Некои генетски варијанти (на пример, делеции) или варијанти во други гени, како што се CDJK5 и FOXG1, исто така можат да предизвикаат атипични случаи на Рет синдром. Понекогаш, овие симптоми може да бидат предизвикани од гени кои сè уште не се идентификувани.

Важно е што оваа генетска промена обично се случува спонтано/случајно . Тоа е, обично не се наследува од родителите на децата. Затоа, не треба да се чувствувате премногу виновни за тоа.

Дали момчињата добиваат Ретов синдром?

Ретов синдром обично ги зафаќа само девојчињата. Ова е затоа што генетската промена што го предизвикува се јавува на X хромозомот. Како што знаете, жената има два X хромозоми (XX).

Бидејќи момчињата имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY), оваа состојба е многу ретка. Ако момчето ја има оваа варијанта на својот единствен X хромозом, симптомите можат да бидат многу сериозни. Ова може да доведе до спонтан абортус или дури и смрт при раѓање.

Лекарите ја нарекуваат оваа состојба кај момчињата „тешка неонатална енцефалопатија поврзана со MECP2“. Оваа состојба може да покаже и симптоми слични на Ретов синдром, како што се интелектуална попреченост, напади и тешкотии во движењето.

Компликации од Рет синдром

Дете со оваа состојба е изложено на ризик од развој на следниве компликации, од кои некои можат да бидат опасни по живот:

• Аспирациона пневмонија: Состојба на пневмонија предизвикана од внесување храна или пијалоци во белите дробови.
• Епилепсија: чести напади.
• Срцева дисфункција: На пример, состојби како синдром на долг QT интервал .
• Проблеми со белите дробови или дишењето.

Како лекарите го дијагностицираат Ретов синдром?

Лекарот дијагностицира Ретов синдром со преглед на детето и извршување на потребните тестови. Како мајка, може да се сомневате дека нешто не е во ред кога вашето дете не ги исполнува развојните пресвртници за неговата возраст, особено во текот на првата година. Тогаш треба да го однесете вашето дете кај педијатар или кај вашиот матичен лекар.

Вашиот лекар ќе го прегледа вашето дете и ќе побара симптоми. Потоа, ќе направи тестови за да исклучи други состојби кои може да имаат слични симптоми. Во повеќето случаи, состојбата може да се потврди со генетски тест на крвта кој бара промена во генот MECP2. Овој генетски тест не бара никаква посебна подготовка или престој во болница.

Дијагнозата обично се поставува на возраст помеѓу 6 и 18 месеци, бидејќи тогаш почнуваат симптомите.

Бидејќи Ретов синдром е толку ретка состојба, понекогаш може да биде тешко веднаш да се постави дијагноза. На медицинскиот тим може да му треба време да ги исклучи сите други состојби и да потврди дека е тоа случај. Може да биде фрустрирачки да се чекаат одговори, но јасната дијагноза може да му помогне на медицинскиот тим да ги третира симптомите на вашето дете.

Како се лекува Ретов синдром?

Опциите за третман зависат од специфичните симптоми на детето. На пример, може да се дадат лекови за напади и нарушувања на движењето. Ако детето има проблеми со моторните вештини и јазичните способности, лекарот може да препорача третмани како што се:

• Окупациона терапија: Помага со секојдневните задачи и ја подобрува функцијата на рацете.
• Физикална терапија: Помага со работи како одење, рамнотежа и зајакнување на мускулите.
• Говорна терапија: Помага во подобрување на говорот и комуникацијата.

За деца на возраст од 2 години и постари, лекот наречен Трофинетид покажа ветувачки резултати во клиничките испитувања . Тоа е првиот третман одобрен од страна на Американската администрација за храна и лекови (FDA) специјално за Ретов синдром . Не е лек, но се смета за третман што ја модифицира болеста. Треба да ја разговарате оваа опција со вашиот медицински тим и заедно да донесете одлука.

Покрај тоа, вашето дете може да има корист од:

• Носење протеза или операција за сколиоза .
• Чести прегледи за срцеви абнормалности.
• Нутритивна поддршка.
• Специјални образовни програми во училиште.

Моментално не постои лек за Ретов синдром . Сепак, лекарите на вашето дете можат да помогнат во справувањето со симптомите во текот на целиот живот.

Кога треба да го однесам моето дете на лекар?

Доколку забележите дека вашето дете не ги исполнува развојните пресвртници соодветни на неговата возраст, особено по 6 месеци, веднаш посетете лекар.

Доколку на вашето дете му е дијагностициран Ретов синдром , доколку има несакани ефекти од третманот, или доколку развие нови симптоми или доколку постојните симптоми се влошат, известете го вашиот лекар.

Колкав е животниот век на дете со Ретов синдром?

Многу луѓе со Рет синдром живеат добар живот до 40-тите години и понатаму. Ако симптомите не се сериозни, вашето дете може да има нормален животен век. Меѓутоа, ако се развијат здравствени компликации, животниот век може да се скрати.

Најдоброто лице кое треба да го прашате за животниот век на вашето дете е неговиот лекар. Тој или таа може да ја разбере специфичната ситуација на вашето дете и да ви ја објасни.

Прогноза за Рет синдром

Ретов синдром е доживотна состојба. Симптомите влијаат различно на секоја личност. Вашето дете може да биде способно да ги контролира своите движења, да оди и да комуницира самостојно. Сепак, ќе му треба 24-часовна грижа до крајот на животот.

Исто така, вашето дете ќе треба да има редовни прегледи со својот медицински тим за правилно справување со симптомите и спречување на компликации. Во некои случаи на Ретов синдром, компликациите можат да доведат до прерана смрт.

Сознанието дека вашето дете има ретка невролошка болест може да биде премногу. Можеби ќе се чувствувате вознемирено и тажно што вашето дете не се развива како другите деца. Иако на телото на вашето дете ќе му треба повеќе време и грижа како што расте, не губете надеж. Лекарите ќе бидат со вас на секој чекор од патот за да му ја обезбедат на вашето дете грижата што му е потребна.

Истражувачите преку клинички испитувања пронаоѓаат нови третмани кои можат да им помогнат на децата со Рет синдром . Доколку имате какви било прашања во врска со перспективата или третманот на вашето дете, прашајте го вашиот лекар.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има Ретов синдром . Но, запомнете ги овие работи:

• Не сте сами: Постојат и други родители кои се соочуваат со слични ситуации. Лекарите, терапевтите и групите за поддршка се подготвени да ви помогнат.
• Раното откривање е важно: Доколку забележите застој во развојот на вашето дете, веднаш побарајте лекарска помош.
• Третманот може да ги контролира симптомите: Иако нема целосно излекување, третманот и терапиите можат да го подобрат квалитетот на животот на детето.
• Секое дете е различно: Симптомите и влијанието на болеста варираат од личност до личност. Лекарите ќе ви помогнат да развиете план за нега што е најсоодветен за вашето дете.
• Останете надежни: Медицинската наука напредува и се спроведуваат нови истражувања, па затоа е важно да останете позитивни.

Најважно е да му пружите на вашето дете љубов, грижа и соодветна медицинска нега.

` Ретов синдром, генетски заболувања, невролошки заболувања, развој на детето, ген MECP2, доцнење во развојот