Дали вашето бебе има дефект на мозокот? Ајде да дознаеме за шизенцефалијата!

Дали имате малку страв или сомнеж во развојот на вашето малечко? Понекогаш стануваме уште позагрижени кога слушаме нови имиња од лекарите, нели? Па, денес ќе зборуваме за ретка мозочна состојба за која можеби не сте слушнале, но е многу вредна за знаење. Ова се нарекува шизенцефалија.

Што е шизенцефалија?

Едноставно кажано, шизенцефалијата е абнормалност на мозокот што се јавува при раѓање, односно кога бебето доаѓа на овој свет. Нашиот мозок има два дела наречени церебрални хемисфери , поточно, десната и левата страна. Тоа се деловите што ги контролираат нашите моторни вештини како што се зборување и одење, нашиот начин на размислување, односно когнитивното функционирање , нашите емоции , слух и вид , и многу други важни работи. Кај шизенцефалијата, во овие церебрални хемисфери, односно во овие страни на мозокот, се формира пукнатина или дупка (расцеп) . Оваа пукнатина може да биде само на едната страна од мозокот („унилатерална“) или може да биде на двете страни („билатерална“).

Замислете, постои течност наречена цереброспинална течност која го штити и го храни нашиот мозок. Исто така, постои еден вид ткиво наречено сива материја . Ова помага во контролата на нашето движење, меморија и емоции. Сега, во таа празнина, оваа цереброспинална течност и сива материја се пополнуваат. Меѓутоа, ако овие се акумулираат премногу, се јавуваат проблеми, односно почнуваат да се појавуваат симптоми. На пример, развојот на бебето може да биде одложен , може да се појави парализа или големината на главата може да биде мала .

Кои се главните видови на шизенцефалија?

Постојат два главни типа на оваа состојба, шизенцефалија.

• Шизенцефалија со отворени усни: Во овој случај, пукнатината се протега од надворешноста на мозокот сè до коморите , коморите во мозокот кои се исполнети со цереброспинална течност. Ова значи дека пукнатината е малку поголема и подлабока.
• Шизенцефалија со затворена усна: Кај овој тип, пукнатината е малку пократка. Не се протега до коморите. Понекогаш, овој тип може да биде асимптоматски.

Колку е честа оваа состојба?

Шизенцефалијата е всушност многу ретка состојба. Не е нешто што им се случува на многу луѓе. Статистички, таа се јавува кај околу 1,5 од секои 100.000 бебиња родени во Соединетите Американски Држави. Во Обединетото Кралство, таа се јавува кај околу 1,48 од секои 100.000 бебиња. Значи, можете да видите колку е ова ретко.

Кои се симптомите на шизенцефалија?

Симптомите на оваа состојба може да варираат од личност до личност, во зависност од големината и локацијата на лезијата на мозокот. Еве некои вообичаени симптоми:

• Големината на главата е помала од нормалната.
• Мускулна слабост или губење на силата (хемипареза). Чувство како екстремитетот да е парализиран.
• Мускулна вкочанетост или ригидност („(спастичност)“).
• Парализа : Ова значи дека дел или целото тело е парализирано.
• Епилептични состојби , односно напади .
• Вишок на цереброспинална течност (CSF) се акумулира во мозокот. Ова се нарекува хидроцефалус .
• Промена во положбата на очите , како што е страбизам .

Покрај тоа, шизенцефалијата може да предизвика доцнење во развојот кај децата . Ова значи дека на овие деца им треба малку подолго време да научат и да прават работи што детето нормално би почнало да ги прави на одредена возраст.

• Движете се сами, допирајте ги работите (груби и фини моторни вештини).
• Зборувајте и комуницирајте со другите (говорни и јазични вештини).
• Учење и запомнување на нови работи (когнитивни вештини).
• Играјте и дружете се со другите (социјални и емоционални вештини).

Но запомнете, некои деца со претходно споменатата шизенцефалија со затворени усни може да не покажат никакви симптоми .

Кои се причините за шизенцефалија?

Да бидам искрен, точната причина за шизенцефалија сè уште е непозната . Сепак, истражувањата сугерираат дека може да биде предизвикана од изложеност на одредени работи за време на феталниот развој .

• Некои лекови , на пример, разредувачи на крв како што е варфарин.
• Некои дроги , на пример „(кокаин)“.
• Некои вирусни инфекции , на пример „(вирус Зика)“ или „(цитомегаловирус)“.
• Може да се должи и на некои компликации што се јавуваат за време на тест наречен „амниоцентеза“ што се изведува за време на бременоста.

Покрај тоа, генетските промени (мутации) можат да влијаат и на начинот на кој се развива мозокот на фетусот. Генетските промени се промени во нашата ДНК. Тие често можат да се појават случајно, што значи дека никој во семејството претходно не ја имал состојбата, но можат да се појават ненадејно. Многу ретко, состојбата може да се пренесува од генерација на генерација.

Кој е најмногу изложен на ризик од оваа состојба?

Доколку се случат одредени работи за време на бременоста, ризикот од раѓање бебе со шизенцефалија може малку да се зголеми.

• Нарушување од употреба на супстанции.
• Развивање на вирусна инфекција (на пример, цитомегаловирус или вирус Зика).
• Ниско ниво на кислород во крвта (хипоксија).
• Тест со амниоцентеза .
• Доживување на некаков шок или повреда (траума) .
• Употреба на лекот „(Варфарин)“ препишан од лекар.

Исто така, се вели дека возраста на мајката, која е под 25 години , додава одреден ризик за оваа состојба.

Дали можат да се појават и други состојби со шизенцефалија?

Да, понекогаш кога лекарите дијагностицираат шизенцефалија, тие бараат и други состојби. Еве неколку примери:

• Церебрална парализа (`(Церебрална парализа)`)
• Агенезија на corpus callosum ( дел од мозокот сличен на мост што ги поврзува двете половини на мозокот)
• Септо-оптичка дисплазија ( состојба што предизвикува проблеми со видот и хормоните)
• Арахноидни цисти ( цисти исполнети со течност помеѓу мембраните што го покриваат мозокот)

Како да се дијагностицира оваа болест?

Честопати, лекарите можат да видат знаци на шизенцефалија за време на пренаталните ултразвучни прегледи по 20-тата недела од бременоста. Сепак, точната дијагноза се поставува по раѓањето на бебето . Ова се прави со помош на МРИ (магнетна резонанца) или КТ (компјутерска томографија) . Овие скенирања јасно можат да ја покажат големината на дефектот на мозокот и неговиот тип.

Дополнително, лекарот на вашето дете може да нарача и генетски тест . Ова ќе бара какви било промени во ДНК-то што би можеле да ја предизвикаат состојбата.

Кои се третманите за шизенцефалија?

Главниот фокус на третманот на шизенцефалија е контрола и намалување на симптомите , бидејќи таа не е целосно излечива состојба. Опциите за третман вклучуваат:

• Давање лекови за спречување на епилептични напади .
• Состојбата наречена хидроцефалус , кога се насобере течност во мозокот, бара операција за вметнување на шант или цевка . Ова го пренасочува вишокот течност.
• Понекогаш се изведува операција за да се намали притисокот предизвикан од вишок течност во мозокот.
• Третманите како што се физикална терапија , работна терапија и/или говорна терапија можат да бидат многу корисни во подобрувањето на способностите на детето.
• Тие учествуваат во образовни програми поддржани од училиштето.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Најдобро е да разговарате со вашиот лекар за несаканите ефекти од третманот на шизенцефалија. Постојат различни несакани ефекти што можат да се појават и со операција и со лекови. Тие ќе варираат во зависност од видот на третман што го примате вие ​​или вашето дете.

Каква е прогнозата за некој со шизенцефалија?

Прогнозата за лице со шизенцефалија варира во голема мера во зависност од големината и локацијата на лезиите во мозокот . Некои луѓе може да имаат само мала лезија, која може да не предизвика никакви симптоми и да водат нормален живот. Сепак, други може да имаат поголема лезија, која може да предизвика повеќе симптоми и може да бара доживотна поддршка .

А што е со животниот век?

Шизенцефалијата не влијае директно на вашиот животен век . Тоа е, не го скратува вашиот животен век. Сепак, некои компликации од состојбата, како што се неконтролирани напади или хидроцефалус, можат да бидат опасни по живот .

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Всушност, не постои начин секогаш да се спречи шизенцефалијата. Бидејќи некои причини се надвор од наша контрола. Сепак, со тоа што добро ќе се грижите за себе за време на бременоста , можете до одреден степен да го намалите ризикот вашето бебе да ја развие оваа состојба.

• Редовно посетувајте лекар и одете на преглед.
• Преземете ги потребните мерки за да се заштитите од инфекции .
• Разговарајте со вашиот лекар за лековите што моментално ги земате. Некои лекови не се соодветни за време на бременост.
• Целосно избегнувајте работи што се штетни за фетусот, како што се лековите.
• Исто така, би било добро да се сретнете со генетски советник за да дознаете за ризикот од генетска болест кај детето.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар:

• Промена на мускулниот тонус (затегнатост или слабост).
• Ако не сте во можност да поместите дел од телото (како што е парализа).
• Ако детето доцни во достигнувањето на развојните пресвртници соодветни на неговата возраст.

Најважно од сè: Доколку вие или вашето дете имате епилептичен напад, веднаш јавете се во Службата за брза помош „Сувасерија“ 1990 или одете во најблиската болница.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе дознаете дека вашето дете има шизенцефалија, може да имате многу прашања. Добра идеја е да му поставите на вашиот лекар неколку работи како што се:

• Каква форма на шизенцефалија има моето дете?
• Како треба да го поддржувам моето дете?
• За кои компликации треба особено да бидеме свесни?
• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Кои опции за третман ги препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Дали постојат групи за поддршка за родители кои се грижат за деца како ова?

Работи што треба да се запомнат накратко

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете за оваа ретка невролошка состојба, шизенцефалија, и дали вие, вашето дете или некој што го сакате ја има. Шизенцефалијата и како таа влијае на вас варира во зависност од големината на мозокот. Можеби воопшто немате симптоми или можеби ќе ви треба одредена поддршка во текот на целиот живот. Состојбата не влијае директно на вашиот животен век и не се меша во вашата способност да ги постигнете вашите дневни цели. Сепак, некои работи може да бидат попредизвикувачки од други. Вашиот медицински тим може да ви помогне да дознаете повеќе за состојбата и да разговарате за опциите за третман што можат да ви помогнат да се чувствувате подобро. Не се чувствувајте осамени и побарајте ја потребната помош.

Шизенцефалија , мозочна пукнатина, мозочни абнормалности, вродени заболувања, детски болести, задоцнување во развојот, епилепсија, хидроцефалус, генетски заболувања