Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Смит-Магенис синдромот!

Дали понекогаш имате мало прашање за развојот и однесувањето на вашето малечко? Постојат некои ретки, но важни состојби кои можат да влијаат на животот на нашите деца. Денес ќе зборуваме за состојба за која многу луѓе не слушнале, но е многу вредна за знаење. Ова се нарекува Смит-Магенис синдром.

Што точно е Смит-Магенис синдром?

Едноставно кажано, синдромот Смит-Магинис е развојна состојба која влијае на различни делови од телото на детето. Тој главно предизвикува интелектуална попреченост, што е потешкотија во учењето. Покрај тоа, овие деца може да имаат уникатни црти на лицето, проблеми со однесувањето, а особено проблеми со спиењето.

Замислете, нашето тело е составено од ситни клетки. Овие клетки имаат нешто како упатство, што е нашата ДНК. Нашите гени се складирани во делови од оваа ДНК наречени хромозоми. Синдромот Смит-Магнис се јавува кога многу мал дел од хромозомот што носи еден важен ген е избришан од ДНК на самиот почеток од зачнувањето на бебето. Ова е она што влијае на различните функции на телото.

Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?

Синдромот Смит-Магенис може да се јави кај секого. Обично се јавува кога ќе се зачне бебето, кога јајце-клетката на мајката и спермата на таткото се спојуваат и се случува генетска промена (спонтана или „de novo“ мутација). Ова значи дека во повеќето случаи, никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Но, многу ретко, односно многу ретко, детето може да ја наследи оваа состојба од своите родители. Како знаете? Понекогаш, дури и ако еден од родителите нема симптоми, само нивните полови клетки (јајца или сперматозоиди) може да ја имаат оваа генетска промена. Другите телесни клетки ја немаат оваа промена. Ова се нарекува мозаицизам на герминативната линија. Но, ова е многу ретко.

Со оглед на тоа колку е честа оваа состојба, Смит-Магинисовиот синдром се јавува кај околу еден од 15.000 до 25.000 луѓе ширум светот. Ова значи дека е релативно ретка состојба.

Кои се симптомите на ова? Можете ли малку да објасните?

Симптомите на Смит-Магенис синдромот може да варираат од дете до дете, а нивната сериозност може да се движи од блага до тешка. Овие симптоми влијаат на различни системи во телото на детето.

Интелектуални и физички карактеристики

• Интелектуална попреченост: Ова е главна карактеристика. Може да има одредено задоцнување или тешкотии во работи како што се способноста за учење и разбирање.
• Низок раст: Може да биде понизок од другите деца на иста возраст.
• Сколиоза: Може да се види странична искривување на 'рбетот.
• Намалено чувство на болка или температура: Некои деца може да не чувствуваат болка или да не чувствуваат топлина или ладно толку интензивно како другите.
• Рапав или рапав глас: Може да има промена во гласот.
• Проблеми со слухот и/или видот: Може да се појави оштетување на слухот, оштетување на видот (на пр., потреба од носење очила).
• Прекумерно зголемување на телесната тежина: Телесната тежина може непотребно да се зголеми, особено за време на адолесценцијата.

Симптоми што можат да се појават во детството

Некои симптоми може да се појават дури и како бебе:

• Слаб мускулен тонус / „хипотонија“: Бебето може да се чувствува малку млитавко.
• Доцнења во развојот: Активностите соодветни на возраста, како што се држење на главата горе, превртување и седење, може да бидат одложени.
• Слаби рефлекси: Некои автоматски реакции може да бидат нарушени.
• Проблеми со хранењето: Бебето може да има тешкотии при цицање или голтање.
• Често плачење: Може да плаче почесто од другите бебиња.
• Долги дремки и дневна поспаност.

Специфични црти на лицето

Децата со Смит-Магинисов синдром имаат неколку карактеристични црти на лицето . Тие обично стануваат очигледни кога детето е малку постаро, во средното детство.

• Лице во форма на квадрат
• Полни образи
• Вдлабнати очи
• Наведната уста надолу / намрштена
• Рамен назален мост
• Испакнатоста на долната вилица, односно брадата, е малку испакната.

Поради овој облик на лицето, некои деца може да развијат и забни абнормалности.

Проблеми со спиењето

Ова е предизвик за многу родители. Бебињата, малите деца и возрасните со Смит-Магинисов синдром доживуваат разни проблеми со спиењето .

• Тешкотии при заспивање и одржување на сон.
• Чувство на прекумерна поспаност во текот на денот.
• Често будење ноќе.

Утврдено е дека овие промени во моделите на спиење се поврзани со промени во моделот на лачење на хормонот мелатонин, кој го регулира спиењето, во нашето тело.

Карактеристики поврзани со емоциите и однесувањето

Некои специфични карактеристики може да се видат и во емоциите и однесувањето на овие деца:

• Многу нежна личност: Може да се однесува на многу нежен начин.
• Самопрегрнување: Често може да се видите како се прегрнувате себеси.
• Чести испади на бес или бес.
• Агресивно однесување: Работи како самоповредување (на пр., гризење за рака/зглоб, удирање со глава) или удирање на други.

Понекогаш, овие деца може да имаат и други нарушувања во однесувањето, како што се ADHD (нарушување на дефицит на внимание/хиперактивност) или нарушување на аутистичниот спектар .

Ретко се забележуваат тешки симптоми

Во многу ретки, тешки случаи, може да бидат засегнати и функцијата на срцето и бубрезите на детето. Може да се појават и напади .

Зошто се јавува Смит-Магенис синдромот? Која е причината?

Главната причина за оваа состојба е промена во нашиот генетски систем. Поточно, постои ген наречен „RAI1“ („ген 1 индуциран од ретиноична киселина“) , а промените во тој ген се причина за ова. Овој ген „RAI1“ е одговорен за производство на протеини кои им даваат инструкции на клетките во нашето тело да извршуваат различни функции. Иако овој ген сè уште не е целосно разбран, студиите покажуваат дека овој ген е неопходен за развојот и функцијата на различни делови од телото на детето. Затоа симптомите на овој синдром се толку широко распространети.

Во повеќето случаи, односно кај околу 90% од децата со Смит-Магинисов синдром, дел од кратката рака (p) на хромозомот 17 (хромозом 17) што го содржи генот RAI1 недостасува (бришење) (на локација 17p11.2). Ова бришење се случува спонтано или de novo, односно кога јајце клетката на мајката и спермата на таткото се спојуваат во моментот на зачнувањето.

Многу ретко, сегментите на хромозомите можат да се откинат и да се движат (транслокација) за време на раниот ембрионален развој. Кај преостанатите 10% од децата, наместо да недостасува генот RAI1, се јавува мутација во самиот ген . Ова предизвикува промена во структурата на ДНК на детето на таа специфична генетска локација.

Како се дијагностицира оваа состојба? (Дијагноза)

Синдромот Смит-Магенис обично се дијагностицира во детството, кога симптомите стануваат поочигледни. Лекарот на вашето дете ќе ве праша за симптомите на вашето дете, ќе земе целосна медицинска историја и ќе го прегледа.

Генетски тест на крвта е неопходен за да се потврди оваа состојба и да се исклучат други состојби со слични симптоми.

Кои се третманите за Смит-Магенис синдром?

Третманот за оваа состојба се фокусира на ублажување на симптомите на детето и помагање да живее што е можно подобро. Методите на лекување може да варираат од дете до дете.

Еве некои вообичаени третмани:

• Упатување на детето во програми за рана интервенција пред 3-годишна возраст и во образовни програми по 3-годишна возраст. Овие програми му помагаат на детето да ги надмине развојните и образовните пресвртници.
• Поттикнете го активното учество на детето дома и во општеството.
• Добивање амбулантски терапии . На пример:
• Говорно-јазична терапија
• Бихејвиорална терапија
• Физикална терапија
• Работна терапија
• Обезбедување лекови за симптоми на други коегзистентни состојби, како што се ADHD или проблеми со спиењето.
• Носење очила за проблеми со видот.
• Хируршко поставување на ушни цевки за да се спречат инфекции на увото и да се следи губењето на слухот.
• Одржувајте здрава, балансирана исхрана и редовно вежбајте за да ја контролирате телесната тежина.

Лекарот на вашето дете ќе создаде индивидуален план за лекување прилагоден на потребите на вашето дете.

Третманска група

Бидејќи овие деца имаат симптоми кои влијаат на различни делови од нивното тело, третманот може да бара тим од различни лекари и здравствени професионалци . Овој тим може да вклучува:

• Педијатар и други педијатриски специјалисти
• Хирург (доколку е потребно)
• Офталмолог
• Аудиолог
• Психолог
• Нутриционист
• Логопед
• Работен терапевт и физиотерапевт

Дали мелатонинот помага при проблеми со спиењето?

Мелатонинот е хормон што го произведува нашето тело и ни помага да заспиеме. Додатоците на мелатонин можат да му помогнат на вашето дете да заспие и да го регулира циклусот на спиење и будење. Ако вашето дете има проблеми со спиењето поради синдромот Смит-Магнис, разговарајте со вашиот лекар за да му дадете додаток на мелатонин пред спиење за да му помогнете да се наспие добро. Но, не започнувајте ништо без прво да го прашате вашиот лекар, во ред?

Може ли да се спречи оваа ситуација?

За жал, синдромот Смит-Магенис не може да се спречи.Бидејќи ова е генетска состојба, промените во ДНК-та на детето се случуваат случајно и непредвидливо. Сепак, постојат многу медицински, физички и бихејвиорални интервенции кои можат да му помогнат на детето да ги контролира симптомите и да живее исполнет живот.

Што можам да очекувам ако моето дете ја има оваа состојба? (Прогноза)

Ако детето има Смит-Магинисов синдром, прогнозата зависи од сериозноста на симптомите. Некои луѓе со оваа состојба можат да живеат донекаде самостојно со ограничена поддршка од семејството, пријателите и старателите. Тие исто така можат да живеат нормален животен век.

Сепак, на некои деца можеби ќе им треба поголема поддршка во текот на целиот живот. Можеби ќе биде подобро да живеат во групна средина или во заедница за домување. Ќе им треба доживотно управување со симптомите и превентивна грижа за да му се помогне на детето да живее здрав и исполнет живот.

Може ли Смит-Магенис синдромот да биде целосно излечен?

Не, Смит-Магенис синдромот не може целосно да се излечи бидејќи е предизвикан од случајни промени во ДНК-та на детето. Сепак, медицинскиот тим на вашето дете ќе обезбеди индивидуализирани опции за третман за да помогне во справувањето со симптомите во текот на целиот живот.

Во кои времиња треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете покаже некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар:

• Ако детето се самоповредува или е премногу агресивно.
• Ако се пропуштат развојни пресвртници соодветни на возраста.
• Ако покажувате зголемен стрес или оштетување дома и/или училиште.
• Ако не можете да спиете ноќе или имате тешкотии да останете будни во текот на денот.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Веднаш одете во собата за итни случаи во оваа ситуација:

• Ако детето има напад.
• Ако чукањето на срцето е неправилно.
• Ако детето не јаде или изгледа дехидрирано.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Кога одите на лекар, можете да поставите вакви прашања:

• Како треба да го поддржувам моето дете?
• Што треба да направам ако моето дете ги пропушти развојните пресвртници?
• На кои симптоми треба особено да внимавам?
• Како можам да го заштитам моето дете кога има напад на бес?
• Дали има несакани ефекти од препорачаните третмани?

Конечно, порака за дома

Сознанието дека вашето дете има ова развојно нарушување може да биде премногу. Тоа е сосема нормално. Не сте сами. Приклучувањето кон групи за поддршка каде што се собираат родители и старатели на деца со ова нарушување може да ви обезбеди голема сила, информации и споделување искуства.

Иако не постои лек за Смит-Магенис синдромот, достапна е доживотна поддршка за да му помогнете на вашето дете да го достигне својот целосен потенцијал и да ги контролира симптомите. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ве води низ ова. Не се откажувајте!

` Смит-Магенис синдром, Смит-Магенис синдром, генетска болест, задоцнување во развојот, проблеми во однесувањето, проблеми со спиењето, ген RAI1