Што е спинална мускулна атрофија (СМА)? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба на едноставен начин.

Дали некогаш сте почувствувале дека вашето малечко е малку летаргично или помалку активно од другите деца? Можеби вашето дете има тешкотии правилно да го држи вратот или неговото тело се чувствува како да е лабаво? Нормално е родителот или родителот да се чувствуваат исплашени кога ќе видат нешто вакво. Денес ќе зборуваме за ретка состојба која може да предизвика овие симптоми, но за неа не се зборува многу во општеството. Тоа е Спинална мускулна атрофија, или скратено SMA. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Во оваа статија, ќе зборуваме за оваа болест едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што точно е SMA?

Едноставно кажано, спиналната мускулна атрофија (СМА) е генетска (наследна) состојба. Тоа е болест поврзана со нервниот систем. Поради оваа болест, некои од мускулите во нашето тело постепено ослабуваат и атрофираат. Исто како што неискористена алатка постепено 'рѓосува.

Да го објасниме ова малку повеќе. Нашиот мозок и 'рбетниот мозок испраќаат пораки до мускулите во нашето тело, кажувајќи им да се движат. Овие пораки ги носи посебен вид нервна клетка која делува како електрична жица. Овие ги нарекуваме долни моторни неврони . Она што се случува кај SMA е дека овие моторни неврони постепено се уништуваат. Потоа, пораката од мозокот до мускулите да се „движат“ не се прима правилно. Кога пораката не се прима, мускулите стануваат неактивни и постепено ослабуваат.

Кај оваа болест, мускулите најблиску до центарот на телото (проксимални мускули) се особено ослабени. На пример, области како што се рамената, колковите и бутовите. Мускулите подалеку од центарот на телото (дисталните мускули), како што се врвовите на прстите, се помалку засегнати. Оваа слабост се зголемува со текот на времето.

Кои се главните видови на SMA?

СМА не е секога иста. Лекарите ја делат на пет главни типа врз основа на возраста на која почнуваат симптомите, сериозноста на болеста и животниот век. Разбирањето на оваа класификација може да ви помогне подобро да ја разберете болеста.

Зошто се јавува оваа СМА болест? Која е причината?

Како што рековме претходно, ова е генетска болест. Тоа значи дека е предизвикана од дефект во нашите гени.

Во нашето тело постои ген наречен SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Главната функција на овој ген е да произведува протеин (SMN протеин) кој е неопходен за преживување на моторните неврони за кој зборувавме претходно. Лице со SMA има мутација или дефект во овој SMN1 ген. Затоа, телото не произведува доволно SMN протеин. Без овој протеин, моторните неврони не можат да преживеат. Тие постепено се намалуваат и умираат.

Па што е генот SMN2?

За среќа, нашето тело има уште еден ген сличен на генот SMN1. Тоа е генот SMN2 . Ова е како „резервна копија“ на генот SMN1. Сепак, овој ген SMN2 произведува само многу мала количина на SMN протеин.

Тежината на болеста се одредува според бројот на копии од генот SMN2. Колку повеќе копии од генот SMN2 има едно лице, толку повеќе SMN протеин произведува телото. Затоа, дури и ако генот SMN1 е неактивен, недостатокот може да се компензира до одреден степен. Затоа, симптомите кај оние со повеќе копии на SMN2 се поблаги.

Како се наследува оваа болест кај дете?

Ова се наследува автосомно рецесивно . Ова значи дека за детето да ја развие оваа болест, и мајката и таткото мора да го наследат дефектниот ген SMN1.

Честопати, двајцата родители се „носители“ - носат една копија од дефектниот ген. Но, тие немаат никакви симптоми бидејќи имаат еден добар SMN1 ген. Кога двајца такви родители-носители имаат дете,

• Постои 25% веројатност дека детето ќе ја развие болеста.
• Постои 50% веројатност дека детето ќе биде и носител.
• Бебето има 25% шанси да биде здраво без никакви дефекти.

Како се дијагностицира SMA?

Доколку се сомнева дека вашето дете има СМА, лекарот прво ќе ве праша за симптомите на вашето дете и семејната медицинска историја. Потоа ќе изврши физички и невролошки преглед.

Главниот тест за потврдување на присуството на SMA е генетското тестирање. Ова е едноставен тест на крвта. Со него може точно да се дијагностицира SMA во 95% од случаите. Во развиените земји, сите новороденчиња сега се тестираат за оваа болест.

Понекогаш симптомите на SMA можат да бидат слични на други невромускулни заболувања, како што е мускулната дистрофија. Значи, ако вашиот лекар не се посомнева веднаш на SMA, може да наложи други тестови за да ја пронајде причината, како што се:

• Крвен тест за креатин киназа (CK): Овој ензим се акумулира во крвта кога мускулите се оштетени. Сепак, нивоата на CK обично не се покачени кај SMA.
• Електромиограм (ЕМГ) и студија за нервна спроводливост:Овие тестови ја мерат електричната активност на мускулите и нервите.
• Мускулна биопсија: Ова веќе не се прави многу често. Тука се зема мал дел од мускулот и се испитува.

Може ли ова да се открие за време на бременоста?

Да. Ако некој во вашето семејство има СМА, можете да го тестирате вашето неродено бебе за болеста за време на бременоста. Постојат два главни теста:

1. Амниоцентеза: Во оваа постапка, мала количина од амнионската течност што го опкружува бебето во матката се отстранува со шприц и се подложува на генетско тестирање.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Тука, се зема мало парче ткиво од плацентата и се испитува.

Кои се третманите за SMA?

За жал, сè уште нема лек за СМА. Но, не грижете се. Постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите, да спречите компликации и да го олесните животот на вашето дете. Покрај тоа, неодамна се откриени некои многу ефикасни лекови кои можат да го променат текот на болеста.

Третманот може да се подели на два главни дела:

1. Управување со симптоми и поддржувачка нега

Тие се дизајнирани да ја намалат непријатноста предизвикана од болеста и да му помогнат на детето да живее најдобар можен живот.

• Физикална терапија: Помага во одржување на правилно држење на телото, спречување на вкочанетост на зглобовите и забавување на мускулната слабост.
• Окупациона терапија: Му помага на детето самостојно да ги извршува секојдневните задачи.
• Помошни уреди: Можеби ќе треба да користите разни помагала, како што се протези, патерици, одалки и инвалидски колички.
• Говорна терапија и терапија со голтање: Помага при тешкотии со говорот и голтањето.
• Сонда за хранење: Ако голтањето е премногу тешко или опасно, сонда може да се вметне преку носот или желудникот директно во желудникот.
• Асистирана вентилација: Кога се јавуваат тешкотии со дишењето, мора да се користат специјални машини (вентилатори).

2. Лекови кои го менуваат текот на болеста

Од 2016 година, воведени се неколку лекови кои направија револуција во третманот на СМА. Тие можат значително да го променат текот на болеста.

• Терапија што ја модифицира болеста: Овие лекови делуваат така што го стимулираат „резервниот“ ген за кој зборувавме претходно, генот SMN2, и го поттикнуваат да произведува повеќе SMN протеин. Нусинерсен (Spinraza®) и Рисдиплам (Evrysdi®) се овој тип на лекови.
• Терапија со замена на гени: Ова е многу напреден метод на лекување.Лекот onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) го заменува недостасувачкиот или дефектен SMN1 ген со функционален SMN1 ген. Ова е еднократен третман што се дава интравенозно (IV).

Прогресија на SMA болеста и можни компликации

Со текот на времето, мускулната слабост може да доведе до разни компликации.

• Сколиоза , дислокација на колкот, фрактури.
• Неухранетост и дехидрација поради тешкотии при голтање храна.
• Инфекции на градите, како што е аспирациона пневмонија предизвикана од храна што влегува во дишните патишта.
• Слабост во белите дробови и тешкотии при дишење.

Очекуваниот животен век на дете со SMA варира во голема мера во зависност од видот на болеста. Кај типовите 3 и 4, очекуваниот животен век обично не е значително засегнат. Во потешки случаи како тип 1, предизвиците се поголеми. Сепак, со новововедените третмани, очекуваниот животен век и квалитетот на живот, особено кај децата со тип 1, сега се значително зголемени. Затоа, најдобрата личност што ги знае најточните информации за состојбата на вашето дете е вашиот лекар.