Дали знаете за синдромот на троен X? Ајде да зборуваме едноставно за тоа.

Дали понекогаш чувствувате дека вашата ќерка е многу повисока од другите деца на нејзина возраст? Или се чини дека малку заостанува со училишните задачи или има проблеми со вниманието? Понекогаш, може да постои генетска состојба зад ова за која не зборуваме многу, но многу е важно да бидеме свесни за тоа. Тоа е синдромот на троен X. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Тоа не е сериозна болест. Денес, ќе разговараме за сè на многу едноставен начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е троен X синдром?

За да го разбереме ова, прво треба да знаеме малку за хромозомите во нашите тела. Замислете ги нашите тела како голема книга со упатства. Сите наши информации, како што се нашата висина, бојата на кожата, бојата на очите и текстурата на косата, се запишани во оваа книга. Хромозомите се поглавјата во оваа книга.

Нормално, секоја клетка во здраво човечко тело содржи 23 пара од овие хромозоми, или 46 хромозоми. Еден пар од нив го одредува нашиот пол.

• Жените имаат два X хромозоми. Ние тоа го нарекуваме (XX) .
• Мажјаците имаат еден X хромозом и еден Y хромозом. Ние го нарекуваме (XY) .

Сега разбирате? Во ред. Троен X синдром е состојба која ги засега само жените. Жената со оваа состојба има дополнителен X хромозом во сите нејзини клетки или во некои од нејзините клетки, покрај двата X хромозоми кои се нормално присутни (XX). Ова значи дека нивните полови хромозоми се подредени како (XXX) . Затоа се нарекува „троен X“.

Понекогаш, овој дополнителен Х хромозом може да биде присутен само во некои клетки, а не во сите. Во медицината, ова го нарекуваме мозаична состојба.

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Истражувањата покажаа дека се јавува кај околу едно од 900 до 1000 новородени девојчиња.

Но, важно е што многу луѓе со оваа состојба не покажуваат никакви симптоми. Тие живеат нормален, здрав живот. Затоа, тие никогаш не знаат дека ја имаат оваа генетска промена. Поради оваа причина, лекарите веруваат дека вистинскиот број на луѓе со оваа состојба може да биде многу поголем.

Кои се симптомите на троен X синдром?

Ова е нешто што многу родители сакаат да го знаат. Запомнете, симптомите варираат многу од личност до личност во оваа состојба. Некои може воопшто да не чувствуваат ништо. Други може да покажат благи симптоми на едно или повеќе од следново:

Да ги разложиме овие карактеристики на делови за полесно разбирање.

Која е причината за ова? Дали е ова нешто што се пренесува низ генерациите?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Синдромот на троен X е генетска состојба, но обично не се наследува од родителите. Се јавува речиси целосно случајно.

Едноставно кажано, кога бебето се формира од јајце-клетката на мајката и спермата на таткото, се јавува мала грешка во хромозомите за време на делбата на тие клетки. Оваа грешка резултира со додавање на дополнителен Х хромозом. Ова не е по ничија вина.

Истражувањата покажаа дека ризикот од оваа состојба може малку да се зголеми ако мајката е над 35 години во времето на зачнувањето. Сепак, тоа не значи дека сите над 35 години го имаат овој ризик.

Како се дијагностицира троен X синдром?

Како што споменавме претходно, бидејќи многу луѓе немаат симптоми, оваа состојба останува недијагностицирана. Меѓутоа, ако лекарот се сомнева дека детето има доцнење во развојот или потешкотии во учењето, може да го упати на генетско тестирање.

• Генетско тестирање: Главниот тест што се користи за ова е крвен тест наречен кариотип . Ова ви овозможува јасно да го видите бројот и обликот на хромозомите во крвните клетки.
• Тестови за бременост: Понекогаш тестовите направени од други причини за време на бременоста (на пр. NIPT, амниоцентеза, CVS) можат да дадат индикација за оваа состојба. Сепак, дури и ако знаете нешто слично, дефинитивно е важно повторно да се тестирате откако ќе се роди бебето за да се потврди.
• Други случаи: Некои жени може да откријат дека ја имаат оваа состојба преку тестови кога бараат третман за проблеми со плодноста.

Кои се третманите за ова?

Кога ќе го слушнам ова, првото нешто што ми паѓа на ум е: „Дали ова може да се излечи?“

Раното откривање е клучно. Ако детето рано се дијагностицира со оваа состојба, тоа може да ја добие потребната поддршка и третман порано.

Типично, лекарот може да се повика на работи како што се:

• Ултразвук на бубрезите: За проверка на какви било абнормалности во бубрезите.
• Совет од кардиолог: Проверете ја работата на срцето.
• Физикална терапија: Доколку има мускулни слабости, зајакнете ги и подобрете ја координацијата на движењето.
• Работна терапија:Развијте ги вештините потребни за лесно извршување на секојдневните задачи (како што се облекување, пишување итн.).
• Говорна терапија: Помош при доцнење во говорот или јазични проблеми.
• Образовна поддршка: Обезбедување посебно внимание и поддршка во училиште за деца со тешкотии во учењето.
• Психолошко советување: Доколку има проблеми како што се анксиозност или недостаток на самодоверба, помогнете им да се справат со нив.
• Експертски совети за плодност: Добијте ги советите што ви се потребни кога планирате семејство во иднина.

Каков е животот со оваа состојба? Дали влијае на животниот век?

Ова е најпозитивното нешто што треба да се знае. Огромното мнозинство луѓе со троен X синдром живеат сосема нормален, здрав и среќен живот. Тие одат на училиште, стекнуваат високо образование, имаат работа, стапуваат во брак и имаат деца.

Оваа состојба воопшто не влијае на животниот век на една личност. Тие обично живеат толку долго колку и другите жени. Сè што е потребно е да се интервенира рано и да се обезбеди потребната поддршка доколку има каква било непријатност.

Како родител, нормално е да се чувствувате исплашено и загрижено кога ќе откриете дека вашето дете ја има оваа состојба. Исто така, може да биде олеснување да пронајдете причина за проблем што ве мачи толку долго, како на пример: „О... затоа е ваков“. Сите овие чувства се нормални. Важно е да знаете дека не сте сами. Разговарајте отворено за ова со вашиот лекар. Тој или таа може да ви даде и информации за групи за поддршка и други ресурси што можат да ви помогнат.