Дали вашата ќерка е ниска? Дали пубертетот е доцна? Дали можеби е Тарнеров синдром?

Дали мислите дека вашата ќерка е пониска од другите деца? Дали сте загрижени дека нејзиното тело не се менува како кај другите деца на нејзина возраст, што значи дека доцна започнува пубертет? Понекогаш причината за овие работи може да биде состојба за која не слушаме многу, но е многу важно да се знае. Денес зборуваме за една таква состојба, Тарнеров синдром. Свесноста за ова ќе ви помогне да му пружите на вашето дете најдобра грижа.

Што е Тарнеров синдром?

Едноставно кажано, нашите тела се составени од ситни клетки. Секоја од овие клетки има план кој одредува сè, од нашата форма, висина и боја на кожа. Овој план го нарекуваме хромозоми .

Нормално, клетката на девојчето има 23 пара од овие хромозоми. 23-тиот пар хромозоми што го одредува полот е „X“ и „X“ (XX). Ова значи дека девојчето има два X хромозоми. Сепак, девојчето со Тарнеров синдром има недостаток од еден од овие два X хромозоми или дел од нив .

Ова е конгенитална состојба која ги засега само девојчињата. Не сите деца со оваа состојба се исти. Сепак, постојат две главни карактеристики кои најчесто се забележуваат:

1. Кратка висина

2. Јајниците не функционираат правилно

Оваа состојба обично се јавува кај околу едно од 2.000 или 2.500 женски бебиња.

Која е причината за оваа ситуација?

Првото нешто што треба да се каже е дека ова не е нешто што е вина на мајката или таткото . Се случува сосема случајно. Тоа е, кога бебето е зачнато, може да има разлика во јајце-клетката од мајката или спермата од таткото, или може да има промена во X хромозомот во раните фази од развојот на бебето во матката. Истражувачите сè уште не знаат точно што го предизвикува ова.

Постојат два главни типа на оваа состојба.

• Моносомија X: Ова е целосно отсуство на еден X хромозом. Ова е потежок и посимптоматски тип.
• Мозаичен Тарнеров синдром: Во оваа состојба, некои клетки во телото имаат обата Х хромозоми, но други клетки имаат само еден. Ова може да предизвика некои благи симптоми. Понекогаш, состојбата може да не се открие.

Кои се симптомите кај дете со Тарнеров синдром?

Некои деца покажуваат симптоми на млада возраст, додека други ги забележуваат симптомите само кога се малку постари. Понекогаш симптомите се многу суптилни. Затоа, има моменти кога состојбата се открива дури и по достигнувањето на зрелоста. Да ги поделиме овие симптоми во неколку категории.

Дали е можно да се знае пред да се роди бебето?

Да, понекогаш тестовите направени за време на бременоста можат да дадат индикација за ова.

• Лекарот може да се посомнева во нешто за време на ултразвучното скенирање: проблем со срцето на бебето, проблеми со бубрезите или акумулација на течност зад вратот.
• Генетско тестирање: Оваа состојба може да се открие преку некои генетски тестови извршени за време на бременоста.

Симптоми кои се појавуваат при раѓање или во детството

Овие симптоми не се појавуваат на ист начин кај секого, но можете да видите неколку од нив.

Симптоми кои се јавуваат во детството, адолесценцијата и зрелоста

Ова се карактеристиките на кои родителите треба да обрнат најголемо внимание.

• Застој во растот: Неможност за раст во висина за возраста. Ова обично станува очигледно околу 5-годишна возраст.
• Отсуство на наглиот раст: Обично, децата имаат периоди на ненадејно зголемување на висината како што растат. Овие деца немаат такви периоди.
• Доцнење или отсуство на пубертет: Ова е еден од главните симптоми. Може да се појават работи како развој на градите и менструација.
• Ниски нивоа на хормони: Ниски нивоа на полови хормони како што е естрогенот.
• Примарна оваријална инсуфициенција: Јајниците се многу мали. Тие може да престанат да функционираат по неколку години или може да не функционираат од раѓање.
• Неплодност: Бидејќи јајниците не функционираат, не е можно да се имаат деца по природен пат.

Кои други здравствени компликации можат да се појават со оваа состојба?

Децата со Тарнеров синдром се изложени на зголемен ризик од развој на одредени други здравствени проблеми, па затоа е многу важно да се прават редовни лекарски прегледи и да се биде буден во врска со ова.

Како лекарот го открива ова?

Тарнеров синдром може да се дијагностицира пред или по раѓањето.

• Пред раѓањето:
• NIPT (Неинвазивно пренатално тестирање): Тест кој бара генетски проблеми кај бебето преку испитување на крвта на мајката за време на бременоста.
• Скенирање: Како што споменавме претходно, може да се појави сомневање врз основа на карактеристиките што се гледаат на скенирањето.
• Амниоцентеза и CVS: Ова се потврдни тестови. Тие вклучуваат земање примерок од амнионска течност или дел од плацентата и извршување на генетски тест. Овие тестови се 100% точни.

• По раѓањето:
• Тест за кариотипизација: Ова е најважниот тест. Генетски тест што вклучува земање мала количина крв. Ова може точно да утврди дали недостасува X хромозом.

Кои се третманите за ова?

Тарнеров синдром не е целосно излечива болест. Сепак,Постојат многу добри третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да му помогнат на детето да живее нормален живот.

Третманот е претежно хормонален.

• Терапија со човечки хормон за раст: Ова се дневни инјекции. Ова може многу да помогне во зголемувањето на висината на детето. Ако се започне на млада возраст, може да ја зголеми конечната висина на детето за само неколку сантиметри.
• Естрогенска терапија: Ова е од суштинско значење за многу деца со Тарнеров синдром да достигнат пубертет. Помага во развојот на градите и менструалните циклуси. Исто така, помага во зајакнувањето на коските и подобрувањето на здравјето на срцето. Овој третман обично продолжува до менопауза.
• Терапија со прогестин: Се започнува неколку години по започнувањето со естроген. Ова помага да се одржи природен менструален циклус.

Покрај овие третмани, доколку имате некој од претходно споменатите здравствени проблеми (срце, бубрези), треба да побарате и третман од специјалист.

Како треба да се грижам за моето дете?

Најважно е да се дијагностицира болеста навреме и да се започне со третман.

Колку побрзо се започне со работи како хормонска терапија, толку подобри ќе бидат резултатите. Исто така, овие деца треба да имаат редовни лекарски прегледи.

Покрај тоа, лекарите препорачуваат:

• Скрининг за тешкотии во учењето: Кога тие ќе се идентификуваат на рана возраст, може да се консултираат наставниците и да се воведат методи на настава според потребите на детето.
• Барање помош од советник за ментално здравје : Многу е важно да побарате помош од некој како детски психолог. Ова може да ви даде голема сила за справување со проблеми како што се социјални проблеми, ниска самодоверба, анксиозност и депресија.

Дете со оваа состојба може да има малку пократок животен век од просечната личност. Сепак, со соодветен медицински третман и тестирање, многумина можат да живеат нормален, исполнет живот .