Ајде едноставно да дознаеме за Тарнеров синдром, кој ја погодува вашата ќерка.

Дали понекогаш чувствувате дека вашата ќерка е пониска од другите деца? Иако другите нејзини пријатели на возраст влегле во пубертет, вашата ќерка сè уште не ги покажува тие знаци? Многу е нормално мајката или таткото да се чувствуваат малку исплашени и загрижени за вакви работи. Најчесто, ова можат да бидат нормални работи. Сепак, понекогаш причината за ова може да биде посебна генетска состојба наречена „Тарнеров синдром“ која ги погодува само девојчињата. Не треба да се плашиме кога ќе го чуеме ова име. Денес ќе разговараме многу едноставно и јасно за тоа што е ова, зошто се случува и што може да се направи во врска со тоа.

Едноставно кажано, што е Тарнеров синдром?

Тарнеров синдром е конгенитална генетска состојба која ги засега само девојчињата. Не е заразна.

Да се ​​вратиме на биологијата за да го разбереме ова. Едноставно кажано, секоја клетка во нашето тело содржи „хромозоми“ кои ги одредуваат нашите генетски информации (нашата висина, боја, изглед итн.). Нормално, женската клетка има два полови хромозоми наречени X (XX). Машката клетка има еден X и еден Y (XY).

Тарнеров синдром е состојба во која кај женско дете недостасуваат сите или дел од еден од двата Х хромозоми. Ова е случаен настан што се јавува за време на зачнувањето или за време на ембрионалната фаза. Важно е да се запомни дека ова не се должи на никаква вина на мајката или таткото .

Оваа состојба може да влијае различно на секое дете, но постојат два главни вообичаени симптоми:

1. Да бидеш понизок од другите (низок раст)

2. Нискофункционални јајници , што значи дека пубертетот и способноста за зачнување се засегнати.

Кои се симптомите? Како да го препознаеме ова?

Некои деца ги покажуваат овие симптоми при раѓање. Кај други, симптомите се појавуваат постепено во текот на детството. Понекогаш, ова не се сомнева сè до зрелоста. Затоа, многу е важно да се биде свесен за овие симптоми.

Понекогаш пренаталните тестови, како што е ултразвучното скенирање за време на бременоста, можат да дадат индиции. На пример, ако бебето изгледа како да има течност зад вратот или ако има проблем со срцето или бубрезите, лекарите може да бидат сомничави.

Дали постојат главни типови на Тарнеров синдром?

Да, постојат два главни типа во зависност од тоа како се јавува оваа состојба.

Моносомија X

Ова е најчестиот тип. Ова е кога еден Х хромозом целосно недостасува од секоја клетка во телото на детето. Ова обично е предизвикано од случаен дефект во јајце клетката на мајката или спермата на таткото за време на зачнувањето. Симптомите обично се поизразени кај овој тип.

Мозаичен Тарнеров синдром

Како што имплицира зборот „мозаик“, она што се случува овде е дека дел или целиот Х хромозом недостасува само во некои од клетките во телото на детето.Другите клетки имаат нормални (XX) хромозоми. Замислете го нашето тело како ѕид направен од мали цигли (клетки). Во мозаична состојба, само некои од циглите ја имаат оваа разлика. Другите се нормални. Ова е случајна грешка што се јавува за време на клеточната делба за време на ембрионалната фаза. Ова може да предизвика релативно малку симптоми, а може да биде и малку тешко за дијагностицирање.

Кои други здравствени проблеми (компликации) можат да се појават поради оваа состојба?

Децата со Тарнеров синдром се изложени на зголемен ризик од одредени здравствени проблеми, па затоа е важно редовно да се вршат лекарски прегледи.

Како лекарот го дијагностицира ова?

Лекарот може да ја дијагностицира оваа состојба пред или по раѓањето на бебето.

Пред раѓањето:

• NIPT (Неинвазивно пренатално тестирање): Ова е метод за тестирање на генетските информации на бебето со помош на примерок од крв земен од бремената мајка.
• Ултразвучно скенирање: Ова може да се посомнева ако скенирањето покажува знаци на проблеми со срцето, бубрезите или акумулација на течности зад вратот на бебето.
• Амниоцентеза: Оваа состојба може да се потврди 100% со земање примерок од амнионската течност што го опкружува бебето и вршење генетски тест (анализа на кариотип) на клетките на бебето.

По раѓањето:

Откако ќе се роди бебето, доколку лекарот се сомнева дека нешто не е во ред врз основа на симптомите на бебето, тој ќе наложи крвен тест наречен „кариотипизација“. Ова вклучува земање примерок од крв и испитување на хромозомите под микроскоп за да се утврди точно дали недостасува X хромозом, целосно или делумно.

Кои се третманите? Може ли целосно да се излечи?

Прво на сите, бидејќи Тарнеров синдром е генетска состојба, не може целосно да се излечи.

Третманот главно се фокусира на хормони.

• Терапија со човечки хормон за раст: Овој третман е многу важен за зголемување на висината на детето. Ова е хормонска инјекција што се дава секојдневно. Доколку овој третман се започне на рана возраст, односно штом се забележи дека растот е бавен, детето ќе може да постигне добра висина.
• Естрогенска терапија: Многу девојки со Тарнеров синдром не произведуваат естроген природно, па затоа обично им се дава естроген од надворешни извори околу пубертетот (околу 11-12 години). Ова е она што ги предизвикува знаците на пубертет, како што се развојот на градите и почетокот на менструацијата. Исто така е важно за силни коски и здравје на срцето.
• Терапија со прогестин: По неколку години терапија со естроген, се дава и хормон наречен прогестин за природно одржување на менструалниот циклус.

Покрај овие хормонски третмани, важно е да се побара третман и редовни прегледи од релевантни специјалисти за компликациите што беа дискутирани претходно (како што се срцеви заболувања, проблеми со бубрезите и оштетување на слухот).

Кога треба да разговарам со докторот за моето дете?

Најважно е да се дијагностицира болеста и да се започне со третман што е можно поскоро.

Внимавајте на растот и пресвртниците на вашето дете. Ако мислите дека вашата ќерка е значително пониска од другите деца на нејзина возраст или ако покажува некои од физичките знаци споменати погоре, не одложувајте со разговор со вашиот педијатар.

Постојат уште две важни работи што ги препорачуваат лекарите:

• Скрининг за тешкотии во учењето: Добра идеја е да обрнете внимание на развојот на вашето дете што е можно порано, можеби уште на 1-2 години, и да проверите за тешкотии во учењето. Доколку ги има, можете да разговарате и со наставниците во училиштето и да му ја пружите на детето потребната посебна поддршка.
• Барање поддршка за ментално здравје: Многу е важно да побарате помош од советник за ментално здравје (детски психолог) за да му помогнете на вашето дете да се справи со социјалните проблеми, ниската самодоверба и вознемиреноста што се јавуваат кога живее со оваа состојба.

Иако очекуваниот животен век на дете со Тарнеров синдром може да биде малку пократок од оној на општата популација, со постојан медицински надзор, навремен третман и добро справување со здравствените проблеми, тие можат да живеат сосема нормален, среќен живот.