Дали вашето дете има проблеми и со слухот и со видот? Ајде да зборуваме за Ашеров синдром!

Дали некогаш сте забележале дека слухот на вашето малечко е малку оштетен? Можеби почнало да оди малку подоцна од другите бебиња? Потоа, како што старее, дали забележувате дека има проблеми со гледањето при слаба светлина ноќе? Ако има повеќе од еден од овие проблеми, причината може да биде различна отколку што мислите. Денес зборуваме за ретка состојба која ги засега сите три одеднаш: слух, вид, а понекогаш и рамнотежа, но за неа не се зборува многу во општеството. Ова се нарекува Ашеров синдром.

Што точно е Ашеров синдром?

Едноставно кажано, Ашеровиот синдром е наследна состојба. Кај некои луѓе главно предизвикува губење на слухот, губење на видот и проблеми со рамнотежата. Сфатете го како план за тоа како нашите тела ќе растат. Оваа состојба е предизвикана од многу мала промена во овие гени, наречена мутација. Поради оваа генетска промена, органите поврзани со слухот и видот не се развиваат правилно додека бебето расте во матката.

Симптомите на оваа состојба обично се присутни при раѓање (конгенитални) или почнуваат да се појавуваат во детството. Многу ретко, симптомите може да се појават во зрелоста. Моментално не постои лек за оваа состојба. Но, не грижете се. Постојат многу начини да се справите со овие симптоми и да му помогнете на вашето дете да живее добар живот.

Дали постојат различни видови на ова?

Да, постојат околу 10 познати генетски мутации кои го предизвикуваат. Ашеровиот синдром е поделен на три главни типа, во зависност од тоа како овие гени се поврзани. Сите овие типови можат да предизвикаат проблеми со слухот, видот и рамнотежата. Но, главната разлика меѓу нив е времето кога почнуваат симптомите и нивната сериозност.

За полесно разбирање, да го разгледаме ова во табела .

Ова не е многу честа состојба во Шри Ланка. Се јавува кај помеѓу 3 и 6 лица на 100.000 луѓе ширум светот.

Кои се главните симптоми на оваа состојба?

Сега да разговараме за овие симптоми подетално.

• Губење на слухот: Некои деца може да се родат глуви или да имаат многу слаб слух. Кај други, нивниот слух постепено почнува да опаѓа како што стареат.

• Губење на видот: Ова е предизвикано од состојба наречена пигментоза на ретинитис (RP) . Едноставно кажано, тоа е постепено уништување на клетките чувствителни на светлина (стапчиња и конуси) во мрежницата на нашите очи.
• Прв симптом: ноќно слепило. Неможност јасно да се гледаат работите ноќе, во слабо осветлени места.
• Следната фаза: Стеснување на видното поле (тунелски вид). Тоа е како да гледате низ тунел, само со праволиниски вид и без периферен вид. Со текот на времето, оваа состојба може да стане сериозна и да доведе до целосно слепило.

• Проблеми со рамнотежата: Ова особено ги погодува децата со дијабетес тип 1. Деловите од нашето внатрешно уво кои помагаат во контролата на нашата рамнотежа се оштетени. Оваа состојба може да предизвика оштетување на овие делови. Затоа на овие деца им треба време да научат да одат. Може да чувствуваат дека постојано паѓаат.

Зошто се случува ова? Која е причината?

Како што дискутиравме претходно, ова е целосно генетска состојба. Овој модел на наследување се нарекува автосомно рецесивен модел . Ова значи дека за детето да ја развие оваа состојба, детето мора да го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото .

Замислете, ако детето го наследи дефектниот ген само од мајката, а здравиот ген од таткото, детето нема да ја развие болеста. Но, детето ќе стане носител на дефектниот ген. Иако нема да има симптоми, може да го пренесе генот на своите деца.

Како да дознаам дали имам оваа состојба?

Дијагностичкиот метод варира во зависност од симптомите и видот на детето.

Замислете, ако на вашето бебе му е дијагностицирано оштетување на слухот за време на скринингот на слухот кај новороденчиња што се прави во болницата веднаш по раѓањето, лекарите ќе направат дополнителни тестови за да го испитаат проблемот. Потоа, ако се сомневаат на Ашеров синдром, може да препорачаат генетски тестови .

Доколку вашето дете покаже проблеми со слухот или видот откако ќе порасне малку, вашиот матичен лекар (педијатар) ќе ве упати кај специјалисти.

• Тестови за слух: Оториноларинголог и аудиолог работат заедно за да извршат разни тестови за да го утврдат нивото на слухот на детето.
• Тестови за вид: Офталмолог ќе ги прегледа очите на детето, особено за да провери за оштетување на мрежницата, како што е ретинитис пигментоза. Тие исто така ќе направат тестови за мерење на периферниот вид.

Кои се третманите за ова?

Иако оваа состојба не може целосно да се излечи, постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите. Лекарите го планираат третманот врз основа на состојбата на детето, возраста и сериозноста на симптомите.

• Кохлеарни импланти: На децата кои се родени со тешко губење на слухот може да им се помогне да слушаат звуци со овој уред, кој хируршки се имплантира во внатрешното уво.
• Слушни апарати: Овие се многу корисни за деца со умерено оштетување на слухот.
• Визуелни помагала: Може да се користат очила со специјални леќи што ја филтрираат светлината и уреди за зголемување.
• Услуги за рана интервенција: Ова е многу важно. Започнувањето со логопедска терапија, физиотерапија и обука за знаковен јазик на рана возраст може многу да помогне во развојот на детето.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Нормално е да имате многу прашања кога ќе дознаете за толку ретка состојба. Не плашете се или не двоумете се да разговарате за сето ова со вашиот лекар. Еве неколку прашања што можете да ги поставите:

• „Колку видови на Ашеров синдром има моето дете?“
• „Кои третмани препорачувате?“
• „Дали е можно моето дете целосно да го изгуби видот со текот на времето?“
• „Може ли да се тестирам за да се види дали јас или мојот сопружник ги имаме генетските мутации што го предизвикуваат ова?“

Нашиот вид, слух и рамнотежа се три од главните сетила што ги користиме за интеракција со светот. Затоа, како родител, природно е да се чувствувате загрижено, тажно и исплашено кога ќе дознаете дека вашето дете ги губи овие работи. Но, запомнете, не сте сами. Постојат многу медицински третмани, услуги за поддршка и програми што можат да му помогнат на вашето дете. Вашиот лекар и вашиот медицински тим ќе ги разберат вашите чувства и ќе ви ги дадат потребните упатства.