Дали вашето бебе има неколку од овие проблеми заедно? Ајде да зборуваме за VATER синдромот / VACTERL асоцијацијата!

Можеби ќе бидете многу загрижени кога лекарите ќе ви кажат дека вашето ново бебе одеднаш развило некои промени или дефекти во неколку делови од телото. Можеби скенирањата направени пред раѓањето на бебето ви дале навестување за нешто слично. Ова е состојбата за која ќе зборуваме денес, ВАТЕР синдром или ВАКТЕРЛ асоцијација. Не грижете се, ајде да го разбереме ова едноставно.

Што е VATER синдром / VACTERL асоцијација?

Едноставно кажано, ВАТЕР синдромот е група вродени дефекти кои се јавуваат рано во развојот на бебето. Поточно, овие проблеми се јавуваат во текот на првите неколку недели од развојот на ембрионот на бебето. Состојбата може да варира од едно бебе до друго. Не секое бебе ќе има исти симптоми. Лекарите се сомневаат на состојбата кога има проблем со најмалку три од деловите од телото што обично се претставени со буквите ВАТЕР.

Што значат овие букви VATER / VACTERL?

Всушност, ова е акроним. Тоа е збор формиран со комбинирање на првите букви од англиските имиња на деловите од телото погодени од оваа состојба. Првично се викал VATER:

• V - Пршлени : Ова значи малите коски (пршлени) во 'рбетот .
• A - Анус : Тоа значи анусот .
• Т - Трахеја : Тоа значи душникот .
• Е - Езофагус : Тоа значи хранопроводник .
• R - Бубрежни : Ова значи проблеми со бубрезите .

Подоцна, бидејќи кај оваа состојба можеа да се видат проблеми во два други делови од телото, акронимот беше малку проширен на VACTERL:

• C - Кардиоваскуларен : Ова значи проблеми поврзани со срцето .
• L - Екстремитети : Ова се однесува на проблеми поврзани со екстремитетите (особено радиусната коска на страната на големиот прст).

Дали разбирате што значи VACTERL? Оваа состојба е кога неколку од овие делови имаат одредени дефекти истовремено.

Кој може да биде засегнат од оваа VACTERL состојба?

ВАКТЕРЛ може да се појави кај секого. Не е наследен. Ова значи дека обично се јавува само кај еден член од семејството. Иако точната причина сè уште не е позната, се верува дека е предизвикана од комбинација на генетски влијанија и фактори на животната средина за време на бременоста.

Во однос на тоа колку е честа оваа состојба, таа се јавува кај околу едно од 10.000 до 40.000 новороденчиња. Сепак, овој број може да биде поголем, бидејќи некои деца имаат многу благи симптоми или само неколку симптоми.

Кои се симптомите на ВАКТЕРЛ синдромот?

Симптомите главно се забележуваат во деловите од телото претставени со буквите VACTERL за кои зборувавме претходно. Некои од овие симптоми се видливи при раѓање (конгенитални) , додека други може да се појават подоцна. Овие симптоми можат значително да варираат од едно дете до друго. Ајде сега да го разгледаме секој од овие делови во однос на секој дел.

Проблеми со 'рбетот (пршлените)

'Рбетот е многу важен дел од нашето тело. Кај VACTERL, може да има некои промени во начинот на кој се развива овој 'рбет.

• Искривување на 'рбетот на едната страна ( сколиоза ).
• Малформација на пршлените (’рбетот) (на пр., хемипршлени , споени пршлени ).
• Губење на опашната коска.
• Абнормалности на ребрата (недостаток на ребра, имање на дополнително ребро, ребра кои се залепени заедно или разделени).

Замислете како нешто вакво би можело да влијае на држењето и движењето на детето кога се случува со 'рбетот.

Проблеми со анусот

Некои деца со оваа состојба може да немаат целосно формиран анус. Ова значи дека отворот низ кој излегува столицата може да биде многу мал или на погрешно место. Ова се нарекува и анална атрезија . Ова го отежнува празнењето на цревата на детето.

Срцеви проблеми

Срцевите проблеми можат да бидат доста сериозни. Кај VACTERL, може да има различни проблеми со начинот на кој се формира срцето и како функционира.

• Главните крвни садови (аорта и пулмонална артерија) се поместени.
• Дупки помеѓу преткоморите на срцето ( атријален септален дефект (ASD) ).
• Забрзан пулс ( тахикардија ).
• Срцева слабост.
• Неразвиеност на левата срцева комора ( синдром на хипопластично лево срце ).
• Брзо дишење и/или стегање во градите.
• Комплексни срцеви заболувања како што е Тетралогија на Фало .
• Отвори помеѓу коморите на срцето ( вентрикуларен септален дефект (VSD) ).

Некои од овие срцеви заболувања можат да бидат опасни по живот. Сепак, некои дупки, како што се ASD и VSD, може сами да се затворат со текот на времето.

Проблеми со трахеата и хранопроводот

Една од најчестите состојби што се забележуваат кај VACTERL е тоа што трахеата и хранопроводот не се поврзани таму каде што треба да бидат (Трахеоезофагеална фистула. Или, хранопроводот не е правилно поврзан со желудникот ( атрезија на хранопроводот ). Ова е затоа што:

• Тешкотии при пиење млеко и јадење.
• Инфекции на респираторниот тракт (на пример, пневмонија ).
• Тешкотии при голтање.
• Може да се појават тешкотии при дишењето.

Само помислете, ако има несовпаѓање помеѓу цевката за храна и цевката за дишење, храната и пијалоците можат да влезат во белите дробови, нели? Тоа е опасно.

Бубрежни проблеми

Во оваа состојба, може да се појават и проблеми со бубрезите и уринарниот систем.

• Абнормална локација на отворот на уретрата (особено кај момчиња - хипоспадија ).
• Бубрезите не се развиваат правилно ( бубрежна дисплазија ).
• Бубрези на погрешно место ( бубрежна ектопија ).
• Враќање на урина од мочниот меур кон бубрезите ( везикоуретерален рефлукс ).
• Акумулација на урина во бубрезите ( хидронефроза ).
• Чести инфекции на уринарниот тракт.

Проблеми со екстремитети и радиус

Кај VACTERL, проблеми може да се забележат во екстремитетите, особено во радиусната коска на страната на големиот прст на раката.

• Целосно губење на радиусната коска ( радијална аплазија ).
• Радијалната коска не се развива правилно ( радијална хипоплазија ).
• Губење на големиот прст на ногата.
• Постоење на дополнителна коска на големиот прст на ногата (трифалангеален палец ).

Покрај тоа, вакви проблеми може да се забележат и кај други екстремитети (освен во радиусната коска):

• Деформација на глуждот ( клубово стапало ).
• Неможност за правилна употреба на некои прсти, бидејќи се мали ( хипоплазија ).
• Имање вишок прсти ( полидактилија ).
• Спојување на двете коски на подлактицата ( радиоулнарна синостоза ).
• Прсти залепени еден за друг (како мембрана - синдактилија ).

Други симптоми што може да се видат покрај името ВАКТЕРЛ

Покрај деловите што се изговараат со буквите VACTERL, кај овие деца може да се забележат и некои други карактеристики.

• Абнормална форма на ушите.
• Асиметрија на обете страни на лицето.
• Тешкотии при дишење низ носот ( хоанална атрезија ).
• 'Рбетниот мозок е заглавен на едно место (врзан 'рбетен мозок ).
• Растот е побавен од вообичаеното.
• Омфалоцела (испакнување на цревата надвор од телото).
• Стеснување на гласната кутија/ ларинксот .

Важно: Не сите од овие карактеристики се присутни кај секое дете. Некои деца може да имаат само неколку од нив. Исто така, дури и истата карактеристика може да биде различна кај едно дете отколку кај друго.

Која е причината за формирањето на колекцијата VACTERL?

Всушност, точната причина за ВАКТЕРЛ синдромот сè уште не е пронајдена. Ова сè уште се истражува. Сепак, моменталното мислење е дека оваа состојба може да биде предизвикана од комбинација на неколку генетски и фактори на животната средина кои влијаат на развојот на фетусот во раните фази од бременоста. Тоа значи дека може да не постои една причина, туку неколку причини заедно.

Како да се идентификува колекцијата VACTERL?

ВАКТЕРЛ синдромот обично се дијагностицира за време на пренаталните прегледи или рано во животот. Сепак, понекогаш симптомите не се толку очигледни, па затоа може да се дијагностицира во детството или дури и во младоста.

VACTERL синдромот е „дијагноза на исклучување“. Ова значи дека лекарите прво ги исклучуваат сите други болести и состојби кои би можеле да предизвикаат слични симптоми. Само кога не се пронајде ниту една од овие состојби, тие го сметаат VACTERL за можна причина.

Лекарот прво ќе направи целосен физички преглед. Ова ќе провери за вродени дефекти во барем еден од деловите од телото што се пишуваат со буквите VACTERL за кои дискутиравме претходно. Честопати, дете со VACTERL ќе ги има овие проблеми во најмалку три делови од телото .

По физичкиот преглед, лекарот ќе наложи дополнителни тестови (на пр. рендгенски снимки , ултразвук , крвни тестови). Тие се прават за да се утврдат какви било проблеми што го загрозуваат животот, особено оние на срцето и бубрезите, за да можат брзо да се лекуваат.

Кои се третманите за ВАКТЕРЛ синдромот?

При лекување на ВАКТЕРЛ синдромот, главниот фокус е на намалување на симптомите предизвикани од овие малформации во телото за време на ембрионалната фаза. Методите на лекување се разликуваат од едно дете до друго. Ова е затоа што не сите деца имаат исти проблеми. Главните третмани се:

• Хируршка интервенција: Потребна е хируршка интервенција за корекција на овие малформации. Понекогаш, оваа операција се изведува во рок од неколку дена од раѓањето на бебето, пред да се појават поголеми компликации. Како што бебето расте, може да бидат потребни повеќе операции.
• Физикална терапија или работна терапија: Овие третмани помагаат во зајакнување на мускулите и подобрување на движењето на зглобовите.
• Лекови: Може да се дадат различни видови лекови за контрола и намалување на симптомите.

Како се грижите за дете со VACTERL синдром?

Дознавањето дека вашето дете има ВАКТЕРЛ синдром може да биде тешко искуство. Но запомнете, не сте сами. На вашето дете ќе му треба постојана медицинска нега и следење за справување со симптомите во текот на целиот живот.

Како лице кое се грижи за детето, имате голема одговорност.

• Секогаш бидете свесни за здравјето и развојот на вашето дете. Проверете дали вашето дете достигнува развојни пресвртници соодветни на неговата возраст (на пр., држење на главата, превртување, седење, одење).
• Останете во контакт со лекарите кои го лекуваат вашето дете. Дете со VACTERL обично има потреба од помош од неколку специјалисти (на пр., педијатар, кардиолог, хирург, нефролог). Одржувајте добри односи со сите нив.
• Некои семејства сметаат дека генетското советување е многу корисно. Тоа може да им помогне да дознаат повеќе за состојбата на нивното дете, да разговараат за опциите за третман и да ја добијат менталната сила што им е потребна за да се соочат со овој предизвик.

Може ли да се спречи VACTERL синдромот?

Бидејќи точната причина за ВАКТЕРЛ синдромот сè уште не е позната, не постои начин да се спречи. Истражувањата се во тек за да се утврди што ја предизвикува состојбата и кои фактори на ризик се присутни кај новите родители.

Какви очекувања може да има некој со VACTERL синдром?

За време на бременоста, разговарајте со вашиот лекар за тоа како вие и вашето бебе можете да останете здрави. Генетското тестирање и пренаталната нега можат да детектираат некои VACTERL особини пред да се роди вашето бебе. Лекарите потоа можат да се подготват за започнување со третман веднаш штом ќе се роди вашето бебе.

Откако ќе се роди бебето, лекарите прво проверуваат дали бебето е доволно здраво за да ги третира сите симптоми што го загрозуваат животот. Третманот може да биде потребен во текот на целиот живот, бидејќи може да се појават нови симптоми или старите симптоми може да се променат во текот на детството и адолесценцијата.

Не постои лек за ВАКТЕРЛ синдромот. Сепак, со соодветен третман и управување, на детето може да му се помогне да живее релативно добар живот.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има симптоми на VACTERL и тие се мешаат во неговите секојдневни активности или развој, задолжително посетете лекар.

Кога да одите во собата за итни случаи:

• Ако чукањето на срцето на бебето е неправилно.
• Ако не јадете храна или не пиете млеко.
• Ако имате тешкотии со дишењето.
• Ако не сте во можност да дефекирате или мокрите.

Во ваква ситуација, не одложувајте ни малку.

Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Нормално е да имате многу прашања кога ќе дознаете за состојбата на вашето дете. Не плашете се да го прашате вашиот лекар сè што можете. Еве неколку примери:

• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Кои се несаканите ефекти од третманите што ги препорачувате?
• Што да правам ако моето дете не ги достигнува развојните пресвртници?
• Како да се грижите за новороденче по операцијата?

Покрај овие прашања, прашајте сè што ви е на ум. Лекарите се тука да ви помогнат.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Новороденчињата имаат голем број вродени дефекти, па затоа е нормално да се чувствувате под стрес кога ќе дознаете дека наскоро нема да можете да го однесете вашето бебе дома. Но запомнете, тим од специјалисти лекари ќе направи сè што е во нивна моќ за да му го обезбеди на вашето бебе потребниот третман и да ги елиминира сите потенцијално опасни по живот симптоми.

Многу родители и старатели наоѓаат голема утеха и знаење во услуги како што е генетското советување по дијагнозата на ВАКТЕРЛ синдромот. Затоа, не двоумете се да побарате помош од таква услуга. Со соодветен медицински третман, љубов и грижа, дефинитивно можете да му помогнете на вашето дете да го живее најдобриот можен живот.

` ВАТЕР синдром, ВАКТЕРЛ асоцијација, конгенитални абнормалности, вродени дефекти, здравје на бебиња, здравје на деца, ембрионален развој, дефекти на пршлените, анална атрезија, срцеви дефекти, трахеоезофагеална фистула, бубрежни дефекти, дефекти на екстремитетите, Шри Ланка