Дали некој во вашето семејство има ретка генетска болест? Дознајте за лизозомските нарушувања на складирањето

Понекогаш ни е тешко да разбереме некои болести што ги заболуваат некого од нашето семејство, особено мало дете. Кога одиме на лекар, не сме запознаени со некои од болестите што тој ни ги кажува. Значи, денес зборуваме за група болести за кои многу луѓе не слушнале, но е многу важно да се знае. Тие се нарекуваат лизозомски нарушувања на складирањето. Иако ова име може да изгледа малку комплицирано кога ќе го чуете, ајде да го разбереме едноставно.

Што точно се лизозомски болести на складирање (ЛСД)?

Добро, да го кажеме вака. Нашите тела се составени од милијарди ситни клетки. Внатре во секоја од овие клетки има посебен дел наречен „лизозом“. Замислете го како „центар за рециклирање на ѓубре“ во клетката. Неговата главна задача е да ги разградува, вари и рециклира работите што не ѝ се потребни на клетката, како што се протеините, јаглехидратите и старите делови од клетката.

За да ја изврши оваа важна работа, лизозомот има посебна група помагачи. Ние ги нарекуваме „ензими“. Ова се посебни видови протеини. Како ножиците, овие ензими помагаат во разградувањето и разградувањето на големите тела.

Сега размислете, што се случува ако поради некоја причина еден од овие ензими не се произведува правилно во нашето тело? Тогаш работата на тој „центар за рециклирање“ не работи правилно. Оние работи што треба да се разградат и сварат, односно работи како протеини и масти, почнуваат да се акумулираат во клетките. Како депонија за ѓубре. Со текот на времето, овие акумулирани работи стануваат токсични за клетките, почнуваат да ги уништуваат клетките и преку тоа, оштетуваат разни органи во нашето тело. Тоа е состојбата што ја нарекуваме лизозомско нарушување на складирањето.

Кои се главните видови на оваа група на болести?

Во оваа категорија постојат многу видови болести. Секоја од нив е предизвикана од недостаток на специфичен ензим. Да разгледаме неколку од најчестите видови. Иако имињата на овие може да изгледаат малку збунувачки, лесно е да се разберат откако ќе знаете што се.

Зошто се јавуваат овие болести?

Многу од овие болести се генетски заболувања. Тоа е, тие се наследуваат од родители на деца. Така се случува тоа.

Замислете дека двајцата родители имаат „слаба копија“ од генот што произведува одреден ензим. Но, тие не покажуваат симптоми бидејќи имаат и „здрава копија“ од тој ген. Ние ги нарекуваме овие луѓе „носители“.

Меѓутоа, ако детето ја наследи оваа слаба копија на генот и од мајката и од таткото, тогаш телото на детето нема да го произведува соодветниот ензим. Тогаш детето ќе развие релевантна болест на лизозомско складирање.

Ова се многу ретки болести. Сепак, некои болести се почести кај одредени етнички групи. На пример, болестите на Гоше и Теј-Сакс се почести кај луѓето од европско еврејско потекло.

Кои се симптомите?

Симптомите зависат од тоа кој ензим е дефицитарен, а со тоа и во кои органи од телото се складираат несаканите супстанции. Затоа, симптомите на секоја болест се различни.

• Симптомите на Фабриева болест вклучуваат воспаление, болка, вкочанетост, црвени дамки на кожата, намалено потење и губење на слухот во екстремитетите.
• Гошеровата болест може да предизвика зголемена слезина и црн дроб, лесно појавување модринки, болки во коските, силен замор и анемија (ниска крвна слика).
• Помпеовата болест предизвикува симптоми како што се тешка мускулна слабост, отежнато дишење, застој во растот кај бебињата и зголемено срце.
• Бебињата со Теј-Саксова болест се развиваат добро во првите неколку месеци, но подоцна ја губат контролата врз мускулите. Може да го изгубат видот и слухот и да имаат напади.

Како да откриете дали имате овие болести?

Дијагностицирањето на овие болести е малку комплициран процес, но раното откривање е многу важно.

1. Скрининг за носители: Во зависност од вашата семејна историја, вашиот лекар може да предложи генетско тестирање пред брак или за време на бременоста. Ова може да помогне да се утврди дали вие или вашиот партнер сте носители на овие болести.

2. Тестови за време на бременост: Доколку се открие абнормалност за време на ултразвучно скенирање за време на бременоста, лекарот може да предложи тестирање на фетусот.

• Амниоцентеза: Генетско тестирање со земање мал примерок од амнионската течност што ја опкружува матката на мајката.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Мал примерок од клетки се зема од плацентата и се тестира.

3. Ако детето има симптоми: Може да се земе примерок од крв од детето за да се проверат нивоата на ензими. Дополнително, може да се направат и други тестови како што се МРИ скенирање, биопсија или тест на урина.

Кои се третманите за ова?

Сè уште нема лек за овие болести. Сепак, постојат неколку третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го зголемат животниот век и квалитетот на животот.

• Ензимска заместителна терапија (ЕРТ): Ова вклучува директно воведување на дефицитарниот ензим во телото преку вена (ИВ).
• Терапија за намалување на супстратот (SRT): Ова вклучува администрирање лекови кои го намалуваат производството на несакани супстанции што се акумулираат во клетките.
• Трансплантација на матични клетки:Матичните клетки земени од здрава личност се трансплантираат кај пациентот, помагајќи му на телото да го произведе потребниот ензим.
• Управување со симптомите: Симптомите се контролираат со третмани како што се лекови против болки, физикална терапија, хирургија, а во некои случаи и дијализа.

Покрај тоа, во тек се истражувања за современи третмани како што е генската терапија, што може да обезбеди потрајно решение во иднина.

Ајде да научиме како да живееме со овие болести.

Ова се доживотни болести, па затоа заедно со третманот, многу е важно да се направат промени во животниот стил.

• Добра исхрана: Разговарајте со вашиот лекар и нутриционист за да создадете балансирана исхрана што ви одговара.
• Намалете го ризикот: Овие болести можат да го зголемат ризикот од развој на други болести. На пример, многу е важно некој со Фабриева болест да ги контролира нивоата на холестерол.
• Останете активни: Прашајте го вашиот лекар за безбедни вежби што се соодветни за вашето тело.
• Ментално здравје: Животот со долготрајна болест како оваа може да биде ментално предизвикувачки. Побарајте помош од психолог или советник. Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка со луѓе со слични болести е од голема помош.