Сите ние ги имаме нашите генетски информации складирани во клетките на нашите тела. Тоа е како книги во голема библиотека. Ги нарекуваме овие книги хромозоми. Растеме со половина од нашата мајка, а половина од нашиот татко. Но, замислете, понекогаш две страници од овие книги се скинуваат, и страница од едната книга се залепи за другата, а страница од другата книга се залепи за оваа книга. Така ја нарекуваме транслокацијата во медицината кога делови од два хромозоми се откинуваат и се префрлаат еден на друг. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Многу луѓе можат да го имаат ова, а можеби дури и не го знаат. Ајде да видиме што всушност е.
Што е оваа генетска промена наречена транслокација?
Едноставно кажано, транслокацијата е промена во структурата на хромозомите. Ова се случува кога дел од еден хромозом се откинува и се прикачува на друг хромозом. Понекогаш, скршениот дел од вториот хромозом може да се прикачи и на првиот.
Во јадрото на секоја од нашите клетки има 23 пара хромозоми. Тоа се вкупно 46 хромозоми. Од нив, 22 пара ги контролираат сите други карактеристики на телото (автозоми), додека последниот пар го одредува нашиот пол (X и Y хромозоми).
Транслокацијата може да се подели на два главни типа:
1. Реципрочна транслокација: Ова е кога се разменуваат делови од два различни хромозоми. Замислете дел од хромозомот 7 да се пренесе на хромозомот 21, а дел од хромозомот 21 да се пренесе на хромозомот 7.
2. Робертсонова транслокација: Ова е кога еден хромозом целосно се прикачува на друг хромозом.
Сега, има уште една важна работа. Ако овие делови се заменети, но не се изгубат или добијат генетски информации, тоа го нарекуваме балансирана транслокација . Лице со ова обично нема никакви здравствени проблеми. Меѓутоа, ако некои генетски информации се изгубат или добијат поради оваа размена, тоа го нарекуваме небалансирана транслокација . Тогаш почнуваат да се појавуваат разни здравствени проблеми.
Дали е тоа само транслокација? Други промени што можат да се појават во хромозомите
Покрај транслокацијата, постојат и неколку други промени што можат да се појават во структурата на хромозомите. Тие исто така можат да го нарушат процесот на производство на протеини во нашето тело и да влијаат на функционирањето на клетките и ткивата. Да разгледаме што се тие.
| Вид на промена | Што едноставно се случува |
|---|---|
| Бришење | Дел од хромозомот се откинува и се отстранува. Ова може да резултира со губење на неколку или стотици важни гени во телото. |
| Дупликација | Дел од хромозомот се копира абнормално двапати, обезбедувајќи повеќе генетски информации. |
| Инверзија (вртење на делот во обратна насока) | Хромозомот се крши на две места, потоа делот се превртува и повторно се прикачува. |
| Други сложени промени | Може да се појават посложени варијации, како што се изохромозоми (хромозоми со два идентични крака) и прстенести хромозоми (хромозоми во облик на прстен). |
Кога е важна оваа транслокација?
Во нашето тело има милиони клетки. Ако само една од овие клетки претрпи ваков вид промена, тоа нема да има големо влијание. Таа клетка веројатно ќе умре по некое време.
Сепак, оваа транслокација е навистина сериозна и важна само ако се случи во јајце клетката на мајката (јајце клетка), спермата на таткото (сперматозоиди) или првата клетка формирана со спојувањето на двете (зигот).
Замислете, таа една клетка потоа се дели и дели за да формира целосно дете. Тоа значи дека секоја клетка во телото на детето ја има таа транслокација. Тогаш се јавуваат разни болести поради зголемувањето или намалувањето на генетските информации.
Понекогаш оваа промена се случува откако ќе се зачне бебето. Потоа, некои клетки во телото може да бидат нормални, а некои клетки може да имаат транслокација. Ова го нарекуваме мозаицизам .
Да разгледаме пример од реалниот живот.
За подобро да го разбереме ова, да земеме еден пример. Замислете дека постои една личност, да ја наречеме Сунил. Сунил нема никаква болест, тој е здрав. Но, ако ги провериме неговите гени, тој има избалансирана транслокација помеѓу неговиот 7-ми и 21-ви хромозом. Тоа значи дека деловите се заменети, но тој ги има сите потребни генетски информации во своето тело. Затоа, тој нема никакви проблеми.
Проблемот настанува кога ќе се роди дете. Кога сперматозоидите ќе се создадат во телото на Сунил, паровите на хромозоми се разделуваат. За жал, тука некои сперматозоиди можат да го носат 7-миот хромозом со прикачен дел од 21-виот наместо нормалниот 7-ми хромозом. Во исто време, нормалниот 21-ви хромозом може да оди и до тој сперматозоид.
Сега, што се случува ако овој сперматозоид се соедини со здрава јајце клетка и се роди дете? Мајката добива еден 21-ви хромозом. Таткото (Сунил) ги добива и нормалниот 21-ви хромозом и делот од 21-виот хромозом прикачен на хромозомот 7. Потоа, клетките на детето имаат три генетски информации поврзани со хромозомот 21. Тоа е она што го нарекуваме Даунов синдром .
Сега разбирате како некој со балансирана транслокација може да има дете со небалансирана транслокација, дури и ако нема никакви симптоми?
Болести кои можат да бидат предизвикани од транслокација
Постојат неколку главни медицински состојби кои можат да бидат предизвикани од транслокација.
| Медицинска состојба | Често поврзани хромозоми и опис |
|---|---|
| Даунов синдром | Оваа состојба најчесто е предизвикана од присуството на три копии од хромозомот 21 наместо две (трисомија 21). Сепак, мал процент од случаите се предизвикани од транслокација. Најчеста е размена помеѓу хромозомите 14 и 21. Овие деца можат да имаат компликации во срцето, дигестивниот тракт и 'рбетот. |
| Хронична миелогена леукемија (ХМЛ) | Ова е еден вид рак на крвта. Предизвикан е од транслокација помеѓу хромозомите 9 и 22. Новиот 22-ри хромозом што се формира како резултат на тоа се нарекува Филаделфија хромозом.Ова предизвикува производство на абнормален ензим, предизвикувајќи неконтролиран раст на клетките на ракот. |
| Лимфом и други видови на леукемија | Транслокациите помеѓу други хромозоми, како што се хромозомите 8 и 11, исто така можат да предизвикаат различни видови на леукемија и лимфом. |
Порака за носење дома
- Транслокацијата може да биде безопасна (балансирана) или може да предизвика сериозни болести (неурамнотежена).
- Ако имате балансирана транслокација, можете да живеете здрав живот. Единствените проблеми што може да ги имате се кога ќе имате деца.
- Оваа состојба може да се наследи од родителите или може да се развие ново за време на зачнувањето.
- Не постои „лек“ за транслокација, бидејќи таа е присутна во секоја клетка во телото. Сепак, болестите што произлегуваат од неа можат да се лекуваат.
- Ова не е заразна болест. Можете да се дружите со други, да имате секс и да дарувате крв без никаков страв.
- Ако некој во вашето семејство има генетска болест или ако имате какви било сомнежи или прашања во врска со ова, најдобро е да се консултирате со вашиот лекар или лекар и да разговарате за тоа.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар