Ретка болест која го претвора месото во коска: Фибродисплазија Осификанс Прогресива

Како мајка или татко, внимателно обрнувате внимание на секоја мала промена во телото на вашето дете, нели? Понекогаш, најмалата работа што ја забележуваме може да биде знак за нешто поголемо. Денес зборуваме за една таква исклучително ретка состојба, но важно е сите да знаат за неа. Оваа болест е Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, или скратено FOP.

Што точно е FOP?

Едноставно кажано, оваа болест е кога меките ткива во нашето тело, како што се мускулите, лигаментите и тетивите, постепено се претвораат во коски. Размислете, мускулите на нашето тело се таму за да бидат флексибилни и да се движат. Нашите коски се таму за да обезбедат цврста структура и рамка. Функциите на овие два системи се сосема различни.

Но, кај оваа ретка состојба наречена FOP, овој уреден систем се распаѓа. Телото почнува само да ги претвора меките ткива во коски. Како да расте нов скелет во нас, надвор од нашиот нормален скелет.

Како што се формираат нови коски на овој начин, движењето на различни делови од телото постепено станува тешко, понекогаш и целосно невозможно. Ова ги прави дури и секојдневните задачи како што се зборувањето и јадењето оброк предизвик.

Оваа состојба обично започнува во раното детство. Прво започнува во вратот и рамената и постепено се шири кон долниот дел од телото. Како што луѓето стареат, количината на коска што ги заменува меките ткива се зголемува. Сепак, брзината со која ова напредува може да варира од личност до личност.

Зошто се случува ова? Која е причината?

Главната причина е мал дефект во генот кој му кажува на нашето тело како да расте коски и мускули. Всушност, дури и за време на здрав развој, дел од мекото ткиво се претвора во коска. Но, поради овој генетски дефект, телото создава повеќе коска отколку што му е потребно, кога не му е потребна.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Постојат два главни симптоми кои помагаат да се идентификува оваа болест. Многу е важно да се биде свесен за нив.

Првиот и најочигледен знак е видлив при раѓање. Големите прсти на двете стапала се пократки од нормалното и свртени навнатре, односно кон другите прсти. Кај околу 50% од децата, истата разлика се забележува и кај големите прсти на рацете. Ова е многу важен почетен показател за сомневање за оваа болест.

Вториот главен симптом е претходно споменатото меко ткиво кое се претвора во коска. Ова обично започнува со појава на болни, туморски израстоци на грбот, вратот и рамената. Овие грутки се нарекуваат и „вжештени“. Овие грутки со текот на времето се претвораат во коска. Овие влошувања можат да се појавуваат постојано во текот на животот.

Причини за егзацербации

За време на егзацербација, околу испакнатините може да се појават симптоми како што се болка, оток, вкочанетост на зглобовите, малаксаност и блага треска.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Како што меките ткива на телото се претвораат во коски, мобилноста е ограничена, што може да доведе до разни компликации.

• Тешкотии при дишење: Ако мускулите на градите се претворат во коски, белите дробови не можат целосно да се прошират.
• Тешкотии при јадење: Ако движењето на виличниот зглоб е ограничено, станува тешко да се отвори устата и да се јаде. Ова може да доведе до нутритивни недостатоци.
• Губење на рамнотежата на телото: Тешкотии во одржувањето на рамнотежата при одење или седење.
• Тешкотии во говорот
• Сколиоза
• Чести инфекции: Поради недостаток на движење, постои зголемен ризик од инфекции поврзани со носот, грлото и белите дробови.
• Ризик од срцев удар: Во некои случаи, ова може да влијае и на функцијата на срцето.

Како да се дијагностицира болеста?

Обично, лекарот се сомнева на оваа болест кога ќе ги забележи овие два главни симптоми за време на физичкиот преглед - разликата во палецот на ногата и грутките на грбот и рамената.

За да се потврди дека станува збор за FOP, може да се изврши посебен тест на крвта (генетски тест) за да се идентификува генетскиот дефект што ја предизвикува болеста.

Дали постои третман за ова?

За жал, сè уште нема лек за оваа болест, а опциите за лекување се ограничени.

Вашиот лекар може да препише одредени лекови, како што се кортикостероиди, за контрола на болката и отокот што се јавуваат за време на нападите.

Дополнително, за да ги олесните секојдневните задачи, можете да набавите помошни уреди како што се специјални чевли и протези со помош на ерготерапевт.