Дали често имате крварење од носот? Дали ви се појавуваат црвени дамки на кожата? Дали ова може да биде HHT (наследна хеморагична телеангиектазија)?

Дали често имате крварење од носот? Или имате мали црвени дамки на кожата, особено на лицето, усните и врвовите на прстите? Можеби вашата мајка, татко или некој друг во вашето семејство имал вакви проблеми. Можеби не обрнуваме многу внимание на овие работи, велејќи: „О, тоа е само нашата генерација“. Но, понекогаш може да постои медицинска причина зад ова за која треба да бидеме свесни. Денес зборуваме за толку ретка, но многу важна состојба за која треба да бидеме свесни. Тоа е ХТТ, или наследна хеморагична телеангиектазија .

Едноставно кажано, што е HHT?

HHT е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација. Главно влијае на начинот на кој се формираат нашите крвни садови, или крвни садови. Замислете го системот на крвни садови во нашето тело како мрежа од патишта. Постојат артерии, како големи автопати, и вени, како големи патишта. Малите, мали споредни патишта што ги поврзуваат овие два големи патишта се нарекуваат капилари.

Она што се случува кај лице со HHT е дека овие деликатни врски наречени капилари не се формираат правилно. Наместо тоа, постојат директни, неправилни, слаби врски помеѓу артериите и вените. Во медицината, овие деформирани врски ги нарекуваме артериовенски малформации (AVM) .

Овие AVM можат да се развијат во кој било орган во нашето тело, на пример во носот, белите дробови, цревата, па дури и во мозокот. Многу мал AVM што се развива на површината на кожата се нарекува телеангиектазија . Ова се мали црвени точки што се појавуваат на внатрешната страна на вашата кожа, како што се усните. Овие слаби крвни садови можат многу лесно да пукнат. Кога ќе пукнат и ќе крварат, тоа може дури и да предизвика сериозни состојби, во зависност од тоа каде се наоѓаат.

Оваа болест зафаќа околу еден од 5.000 луѓе ширум светот. Но, бидејќи многу луѓе не се дијагностицирани, се верува дека може да има повеќе пациенти. Може да се појави кај луѓе од која било возраст и од која било раса. Исто така се нарекува и Ослер-Вебер-Ренду синдром .

Кои се главните симптоми на HHT болеста?

Симптомите на HHT може да варираат од личност до личност. Зависи од тоа каде во телото се наоѓаат абнормалните крвни садови (AVM) за кои зборувавме претходно. Некои луѓе може да немаат никакви забележливи симптоми. Но, други може да доживеат многу сериозни симптоми.

Да ги категоризираме овие симптоми во табелата подолу.

Зошто се јавува HHT?

Ова е целосно генетски.Предизвикана е од нешто. Тоа е, не е заразна болест. Тоа е нешто што се наследува од родителите на децата. HHT е болест предизвикана од доминантен ген (доминантно нарушување). Тоа значи дека, ако некој од вашите родители ја имал оваа болест, имате 50% шанса и вие да ја развиете.

HHT е предизвикан од мутации во два гена (генот `ENG` и генот `ACVRL1`), а научниците сè уште го истражуваат ова.

Ако имате HHT, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за можноста вашите деца да го наследат.

Како се дијагностицира HHT?

Лекарот може да се посомнева во ова откако ќе слушне за вашите симптоми и семејна историја. Иако може да се направи генетско тестирање за да се потврди дијагнозата, дијагнозата често се поставува врз основа на симптомите.

Вашиот лекар ќе се сомнева дека имате HHT ако имате најмалку три од следниве:

• Повторено крварење од носот.
• Присуство на повеќекратни телеангиектазии во областите на кожата каде што обично се појавуваат дамки (лице, усни, прсти).
• Присуство на AVM или телеангиектазија во орган во телото (како што се белите дробови, мозокот, црниот дроб).
• Имање близок член на семејството (мајка, татко, брат или сестра) со HHT.

Тестови за да се потврди болеста

Вашиот лекар може да ви препорача да направите некои тестови, како што се:

• Ултразвучно скенирање: Ова помага да се види дали има AVM во црниот дроб.
• МРИ (магнетна резонанца) скенирање: Многу корисно, особено за проверка на AVM во мозокот.
• КТ (компјутерска томографија) скенирање: Може да се добијат појасни слики од внатрешните органи на телото.
• Тест со меурчиња (ехокардиограм): Ова е посебен тест. Се користи за да се открие дали има AVM во белите дробови.

Кои се третманите за HHT?

Првото нешто што треба да се запомни е дека нема лек за HHT. Сепак, постојат многу ефикасни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, намалувањето на ризикот од сериозни компликации и да ви помогнат да живеете нормален живот.

Додека ги лекува вашите тековни симптоми, вашиот лекар ќе провери и за скриени AVM кои можеби сè уште немаат симптоми.

Еве некои методи на лекување:

• За често крварење од носот: Користете масти и спреј со физиолошки раствор за да го одржите носот влажен.
• За анемија: Дајте апчиња за замена на железо или, доколку е потребно, трансфузија на крв.
• За запирање на крварење: Ласерскиот третман („Аблација“) ги уништува ситните крвни садови кои крварат.
• Емболизација: Ова вклучува блокирање на крвниот сад што доведува до AVM кој е изложен на ризик од крварење или пукање со посебна супстанца.
• Хирургија или радиотерапија: Овие се користат за отстранување или намалување на некои AVM.
• Прекинување на одредени лекови: Лековите како што е аспиринот кои го намалуваат згрутчувањето на крвта можеби ќе треба да се прекинат по лекарски совет.

Работи што треба да се земат предвид кога живеете со HHT

Лице со HHT може да има потреба од доживотно медицинско следење и лекување, но со соодветен третман, пациентите со HHT имаат нормален животен век.

Што може да се направи за да се спречи крварење од носот?

• Разговарајте со вашиот лекар и избегнувајте лекови што го зголемуваат крварењето (на пр. аспирин, НСАИЛ).
• Одржувајте го носот влажен во секое време. Користењето овлажнувач на воздух дома, користењето на спрејови за нос со солен раствор и нанесувањето масти препишани од вашиот лекар се многу важни.
• Водете дневник за да видите дали одредена храна или активности го зголемуваат ризикот од крварење од носот.

Доколку ви е дијагностицирана ХТТ, многу е важно да ги советувате и останатите членови на вашето семејство да се тестираат, бидејќи колку порано се дијагностицира болеста, толку посериозни компликации можат да се спречат.