Колку сте возбудени што го гледате новиот член на вашето семејство? Но, замислете, ако целото тело на вашето бебе е покриено со дебела, лушпеста, лушпеста кожа веднаш по раѓањето? Шокот и стравот што го чувствува секој родител кога ќе го види тоа е тешко да се опишат со зборови. Денес ќе зборуваме за една таква исклучително ретка и сериозна состојба, Харлекин ихтиоза. Не плашете се кога ќе го слушнете ова. Денес, со напредокот на медицинската наука, постојат многу начини за справување со оваа состојба. Ајде да дознаеме повеќе за тоа.
Едноставно кажано, што е Харлекин ихтиоза?
Харлекин ихтиозата е најтешката и најсериозна форма на кожна болест наречена ихтиоза . Ихтиозата е состојба што се јавува кога има проблем со начинот на кој нашите клетки на кожата растат и умираат. Некои видови ихтиоза се многу благи и можат да се контролираат со добра нега на кожата. Сепак, харлекин ихтиозата е опасна по живот состојба која бара внимателна медицинска помош од раѓање.
Ова е генетска болест . Ова значи дека се наследува од родители на деца. Состојбата е толку ретка што се јавува само кај едно од 500.000 деца. Сепак, со денешните напредни третмани, децата родени со оваа болест сега имаат можност да живеат во зрелоста.
Кои се главните симптоми на оваа болест?
Симптомите на оваа болест малку варираат во зависност од возраста на детето. Симптомите кај новороденче и кај малку постаро дете се различни. Ајде да ги разложиме на следниов начин за да го разбереме јасно.
| Возрасна група | Често забележани симптоми |
|---|---|
| Новороденчиња |
|
| Постари деца и возрасни |
Дали оваа состојба е болна?
Да, ова може да биде болно за новороденче. Замислете ги длабоките пукнатини на кожата, болката од лупењето на кожата. Затоа, лекарите и медицинските сестри во единицата за интензивна нега за новороденчиња (NICU) му даваат на бебето лекови против болки (на пр., парацетамол, ибупрофен). Тие ја мерат болката со следење на срцевиот ритам и плачот на бебето и се осигуруваат дека му е што е можно поудобно.
Зошто се случува ова? Која е причината?
Главната причина за ова е мутација во генот ABCA12 . Да го разбереме ова едноставно.
Замислете го овој ген ABCA12 како „услуга за испорака“ што транспортира есенцијални супстанции како масти (липиди) до најоддалечениот слој на нашата кожа. Овој слој масно ткиво е она што ја одржува нашата кожа флексибилна и здрава. Кај лице со харлекин ихтиоза, поради дефект во овој ген, таа „услуга за испорака“ не работи правилно. Како резултат на тоа, мастите не стигнуваат правилно до клетките на кожата, а клетките на кожата се натрупуваат една врз друга, формирајќи дебел, тврд слој.
Бидејќи ова е генетска болест, за да ја развие детето, таа мора да биде наследена и од мајката и од таткото.Овој дефектен ген мора да се наследи. Ако двајцата родители се носители на дефектниот ген (што значи дека немаат симптоми, но го имаат генот), постои 25% (една од четири) шанса нивното дете да ја развие болеста.
Како лекарите ја дијагностицираат и лекуваат оваа болест?
Честопати, лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата при раѓање поради уникатниот изглед на бебето. Сепак, се врши генетско тестирање за да се потврди. Дури и за време на бременоста, лекарите може да се сомневаат во состојбата ако видат знаци како што се промени на кожата или често отворање на устата на бебето на ултразвук. Доколку е потребно, тие исто така можат да ја дијагностицираат состојбата рано со специјални тестови (како што е амниоцентеза) за време на бременоста.
Методи на лекување
Харлекинската ихтиоза не е целосно излечива болест, но симптомите можат да се контролираат и детето може да живее удобен, долг живот.
Третманот може да се подели на два главни дела:
1. Третман на Одделот за интензивна нега за новороденчиња (NICU): Првите неколку недели од животот на бебето се најранливи. Третманот што се дава во овој период е она што го спасува животот на бебето.
2. Долгорочен третман дома: Доживотна нега по враќањето дома од одделот за интензивна нега за новороденчиња.
Ајде да го разгледаме овој третман подетално.
| Метод на лекување | Опис |
|---|---|
| Третман во единица за интензивна нега за новороденчиња (NICU) | |
| Ретиноидна терапија | Ова е лек кој се дава орално или се нанесува на кожата. Тој помага дебелиот слој на кожата брзо да се излупи и кожата под него да заздрави. Ова е главната причина за спасување на животите на овие деца во последно време. |
| Нега на кожа | Редовно се нанесуваат специјални хидратантни креми и масти за да се задржи влагата во кожата. Антибиотски масти се нанесуваат за да се спречи влегувањето на бактерии низ пукнатините на кожата. |
| Влажна средина | Влажноста во инкубаторот каде што се чува бебето е многу висока. Ова ја намалува сувоста на кожата. |
| Исхрана и доење | Бидејќи не може да цица млеко, потребната исхрана му се дава преку мала цевка поставена во стомакот (цевка за хранење). |
| Долгорочно управување дома | |
| Често капење | Дневното капење помага во омекнување на кожата и отстранување на дебелите слоеви на мртва кожа. |
| Редовно нанесување на хидратантна крема | Треба да нанесувате хидратантна крема или нешто како вазелин на целото тело неколку пати на ден. Ова ќе спречи сушење и пукање на кожата. |
| Средба со специјалисти | Од суштинско значење е да имате близок однос со дерматолог . Исто така, ќе треба редовно да посетувате специјалисти за проблеми со очите, ушите и зглобовите. |
| Заштита од високи температури | Бидејќи не можете да се потите, телото може да се прегрее на топлина. Затоа, треба да внимавате на сонцето и топлината. |
Најважно е љубовта, грижата и менталната сила на родителите и семејството. Ова е предизвикувачко патување. Затоа, многу е важно да побарате поддршка од лекари, советници и други семејства со деца како ова.
Порака за носење дома
- Харлекин ихтиозата е многу ретка, но тешка генетска кожна болест. Не е заразна.
- Оваа состојба може да биде опасна по живот за новороденче, па затоа е важно да се лекува во единица за интензивна нега за новороденчиња (NICU) во првите неколку недели.
- Благодарение на современите медицински третмани, особено терапијата со ретиноид , стапката на преживување кај овие деца значително се зголеми.
- Ова е доживотна состојба. Важно е редовно да се грижите за кожата, да се обезбеди правилна исхрана и да се следат советите на лекарите специјалисти.
- Со правилен третман, луѓето со оваа состојба можат да живеат долг, удобен и значаен живот.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар