Дали понекогаш чувствувате дека вашите коски се малку послаби и покршливи од другите? Дали ги кршите коските дури и со најмала работа? Или млечните заби на вашето малечко паѓаат предвреме? Денес ќе зборуваме за состојба за која не зборуваме многу, но е многу важно да бидеме свесни. Ова се нарекува хипофосфатазија, или скратено HPP.
Што точно е хипофосфатазија (HPP)?
Едноставно кажано, хипофосфатазијата (ХФП) е ретка, наследна (генетска) состојба која влијае на начинот на кој се развиваат нашите коски и заби. За да бидат нашите коски силни, а забите да ни помогнат правилно да џвакаме храна, потребни се минерали како калциум и фосфор. Овој процес се нарекува „минерализација“.
Кај HPP, овој процес наречен „минерализација“ не се одвива правилно. Како резултат на тоа, коските и забите не се доволно силни, туку стануваат меки и лесно кршливи. Иако оваа состојба може да погоди само неколку луѓе, за други може да биде сериозна, опасна по живот состојба.
Што предизвикува HPP?
Ова е малку научна работа, но да го разбереме едноставно. Замислете дека нашето тело е како голема фабрика. Сè мора да биде во ред. За да ги направиме коските силни, потребни ни се минералите калциум и фосфор што ги споменавме претходно.
Но, премногу од овој процес на „минерализација“ исто така не е добар. На пример, не е добро овие минерали да се акумулираат во крвта. Затоа имаме хемикалии во нашите тела за да го контролираме ова.
Но, коските и забите треба да имаат соодветна количина на овие минерали. Во нашето тело постои посебен ензим кој помага во оваа важна задача. Се нарекува алкална фосфатаза (ALP) . Овој ензим ги деактивира хемикалиите во коските и забите кои го спречуваат акумулирањето на тие минерали. Потоа потребните минерали се акумулираат во коските и забите и тие стануваат силни.
Луѓето со HPP имаат мутација во генот наречен „ALPL“, што го спречува правилното производство на ензимот ALP. Ова предизвикува хемикалиите што го спречуваат акумулирањето на минерали да се акумулираат во коските, спречувајќи ги коските да го апсорбираат калциумот и фосфорот што им се потребни. Како резултат на тоа, коските стануваат меки и слаби наместо силни.
Кои се симптомите на HPP?
Симптомите на HPP варираат во голема мера. Тие зависат од тоа колку ALP ензим е во телото. Како што нивоата на ензимот се намалуваат, симптомите обично стануваат потешки. Состојбата може да се појави во секое време од раѓање до зрелост.
Кога на некои возрасни им е дијагностицирана HPP, тие се сеќаваат дека имале слични симптоми уште од детството, но дека не била правилно дијагностицирана во тоа време.
Ајде да видиме кои се главните симптоми.
| Симптом | Опис |
|---|---|
| Стоматолошки проблеми | Губење на млечни заби пред 5-годишна возраст или неочекувано губење на заби на која било возраст. (Ова е најчестата форма - „одонто“ форма) |
| Промени во коските | Свиткани раце и нозе, низок раст, меки, слаби или деформирани коски, широки зглобови на зглобот и глуждот. |
| Проблеми со доенчиња | Неуспех во правилно добивање или растење, предвремено спојување на коските на черепот (што може да доведе до зголемен притисок врз мозокот), мускулна слабост (хипотонија) што ги прави бебињата да изгледаат „меки“ и тешкотии со дишењето. |
| Фрактури | Коските лесно се кршат на млада возраст, особено во стапалата и нозете, и им треба долго време да заздрават. |
| Други карактеристики | Болка во коските и зглобовите, тешкотии при одење, зголемено ниво на калциум во крвта (може да предизвика повраќање, запек, проблеми со бубрезите), напади, ненадеен тежок артритис. |
Како да се дијагностицира оваа болест?
Доколку вие или вашето дете ги имате овие симптоми, вашиот лекар ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја и ќе изврши целосен физички преглед. Дополнително, ќе ви наложи рендгенски снимки и крвни тестови.
Најважниот тест овде е мерење на нивото на ALP ензимот во крвта.Во случај на ХЕП, ова ниво е обично ниско.
Понекогаш, може да се направи генетски тест за да се потврди дали имате HPP. Сепак, овој тест не е достапен насекаде и може да биде скап. Сепак, во повеќето случаи, вашиот лекар може да ја дијагностицира болеста со други тестови.
Бидејќи ова е ретка болест, понекогаш може да потрае некое време за да се постави дијагноза. Затоа, ако вие или вашето дете ги имате овие симптоми, важно е да бидете добро информирани и отворено да разговарате со вашиот лекар .
Кои се третманите за HPP?
За среќа, сега постојат третмани за HPP. За HPP, особено за оние дијагностицирани во доенчество или детство, се користи лек наречен asfotase alfa (Strensiq) . Ова е инјекција што се дава под кожата. Делува така што го заменува ензимот ALP што недостасува во телото (терапија за замена на ензими).
Покрај овој главен третман, се прават и неколку други работи за контрола на симптомите.
- Давање лекови против болки (НСАИЛ) како што се парацетамол или ибупрофен за болки во коските или зглобовите.
- Ако притисокот во черепот е висок, операција за да се намали.
- Давање витамин Б6 за контрола на нападите кај некои луѓе.
- Контрола на исхраната или лекови за контрола на нивото на калциум во крвта.
- Секогаш грижете се за здравјето на вашите заби и побарајте стоматолошки совет.
- Физикалната терапија ги зајакнува мускулите и го подобрува движењето.
- Вметнување метални прачки во често скршени коски.
- Едно нешто што треба особено да се има предвид е дека лековите од типот на бисфосфонати, кои се користат за лекување на други коскени заболувања, како што е остеопорозата, можат да ја влошат HPP. Затоа, тие треба да се избегнуваат.
Овие третмани можат да бидат скапи, па затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за предностите, недостатоците и трошоците за третманите.
Добивање поддршка кога живеете со HPP
Фрактурите, болката и другите симптоми можат да го отежнат секојдневниот живот. Животот со ретка болест значи да бидете добро информирани за вашата состојба и да зборувате за себе. Ова може да важи за вас или за вашето дете.
Разберете ги и почитувајте ги вашите физички ограничувања. Одморете се кога ви е потребно. Лекувањето на HPP обично бара мултидисциплинарен тим. Ова може да вклучува педијатар, ортопедски хирург, стоматолог и физиотерапевт.
Постојат и други чести болести кои имаат слични симптоми како HPP, па ако не сте сигурни во дијагнозата на вашиот лекар, не плашете се да побарате второ мислење од друг специјалист.Твое право е.
Иако третманот може да трае со години, симптомите можат значително да се контролираат со текот на времето.
Порака за носење дома
- Хипофосфатазијата (HPP) е ретка, наследна болест која ги ослабува коските и забите.
- Симптомите можат значително да варираат од личност до личност, почнувајќи од предвремено губење на забите кај мали деца до сериозни деформитети на коските.
- Крвниот тест за проверка на ниски нивоа на ензимот ALP во крвта е многу важен за дијагнозата.
- Во моментов, постојат ефикасни третмани кои ги контролираат симптомите, вклучувајќи ја и терапијата со ензимска замена.
- Доколку вие или вашето дете ги имате овие симптоми, не паничете и веднаш консултирајте се со вашиот лекар. Добивањето на точна дијагноза и третман е многу важно.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар